分子遗传学

1、与非遗传病的症状相同 强直性脊柱炎、聋哑 一定数量的疾病存在遗传异质性 先天聋哑 许多遗传病受环境因素影响 多基因病 致病基因来源不同导致疾病类型不同 慢性进行性舞蹈症 一些非遗传疾病现在认为与遗传有关 慢性活动性肝炎,复杂的遗传病,第一节 遗传病的诊断,一定数量的疾病存在遗传异质性,第一节 遗传病的诊断,先天聋哑,相同或相似的表型可以由不同的遗传基础所确定,遗传异质性,aa,bb,ab,慢性进行性舞蹈病（ 4p16.3 ）（Huntington病）,致病基因来自父亲，一般20岁发病，病情严重 致病基因来自母亲，一般40岁发病，病情轻,第一节 遗传病的诊断,致病基因来源不同导致疾病类型不同,遗传病诊断分类,遗传病诊断方法和手段,临症诊断 症状前诊断 产前诊断 着床（种植）前诊断,第一节 遗传病的诊断,第一节 遗传病的诊断,临症诊断（现症病人诊断）,症状前诊断,着床（植入）前诊断,产前诊断,第一节 遗传病的诊断,临症诊断（现症病人诊断）方法手段,病史、症状、体征、系谱、实验室检查、仪器检查等,第一节 遗传病。

2、计算，1为致病基因携带者而未受累的概率为1/1所生子女患同种病的风险将为1/4即2,在分析估计该妇女(1)所生孩子的患病风险时，首先要计算她携带致病基因而未受累的概率。
设显性致病基因为A，其等位基因为a，按单基因遗传规律推算，1是杂合体Aa的前概率和纯合体aa的前概率都是1/又设杂合体的外显率为P，1为Aa基因型而未发病的条件概率为1-P，1为aa基因型未发病的条件概率为 按Bayes定理依次推算，如表,从表2可以计算出1为致病基因携带者而未受累的概率为0.0所生子女的患病风险为4.,若2为视网膜母细胞瘤患者，致病基因的外显率(P)为9代入后如表,20岁 10% 25岁 20% 30岁 30% 35岁 50% 40岁 70% 45岁 80% 50岁 85% 55岁 90% 60岁 92% 65岁 95% 70岁 98%,检测年龄 HD舞蹈症的表达率,。

3、e disease，GSD）,遗传学 糖原贮积症是一类较罕见的遗传代谢病。
由于酶的缺陷，使糖原在肝脏及肌肉中的代谢缺陷所致。
根据所缺的酶不同，可将糖原贮积症分为型，多数为常染色体隐性遗传，以型为最常见。
,型糖原贮积症:(AR) 发病机制 葡萄糖-6-磷酸酶的基因缺陷，使肝、肾、及肠粘膜等组织中糖原蓄积。
临床表现 患者易出现低血糖，并有肝、肾肿大等症状，严重时会发生酸中毒。
,空腹诱发严重低血糖患者出生后即出现低血糖、惊厥以致昏迷，长期低血糖影响脑细胞发育，智力低下，多于2岁内死亡； 动用脂肪供能，可伴酮症酸中毒； G-6-P无氧酵解生成大量乳酸，可伴乳酸性酸中毒； 高脂血症 臀和四肢伸面有黄色瘤，向心性肥胖，腹部膨隆，体型呈“娃娃”状； 高尿酸血症； 肝细胞和肾小管上皮细胞大量糖原沉积 新生儿期即出现肝脏肿大、肾脏增大，当成长为成人，可出现单发或多发肝腺瘤、进行性肾小球硬化、肾功能衰竭； 生长迟缓 形成侏儒状态。
,型糖原贮积症： 发病机制 基因定位于17q25.2，溶酶体内-1,4-葡萄糖苷酶的缺乏，使糖原处理障碍，造成溶酶体内糖原堆积, 病变累及全身肌肉。
。

4、分子遗传学第三章第三章 染色质染色质第三章第三章 染色质染色质u 染色体与染色质染色体与染色质u 常染色质与异染色质常染色质与异染色质u 染色体单线性染色体单线性u 染色质的分子组成染色质的分子组成u 核小体的结构核小体的结构u 常染色质基。