作者:孙路明作者：李笑天单位:同济大学单位：复旦大学第七章遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术第一节遗传咨询第二节产前筛查第三节产前诊断第四节胎儿手术掌握遗传咨询的定义；掌握遗传咨询应遵循的伦理和道德原则；掌握唐氏综合征的筛查方法。熟悉遗传咨询的类型、对象、步骤；熟悉产前诊断的对象及方法；熟悉胎儿
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1、作者 : 孙路明 作者：李笑天,单位 : 同济大学 单位：复旦大学,第七章,遗传咨询、产前筛查、产前诊断与胎儿手术,第一节 遗传咨询,第二节 产前筛查,第三节 产前诊断,第四节 胎儿手术,掌握遗传咨询的定义； 掌握遗传咨询应遵循的伦理和道德原则； 掌握唐氏综合征的筛查方法。,熟悉遗传咨询的类型、对象、步骤； 熟悉产前诊断的对象及方法； 熟悉胎儿手术的分类。,了解几种常见的遗传病； 了解子宫外产时处理和开放性胎儿手术的原则。,遗传咨询,第一节,作者：孙路明,单位：同济大学,遗传咨询是由专业人员对咨询对象就其提出的家庭中遗传性疾病。
2、地中海贫血遗传咨询,海南医学院附属医院 生殖医学中心与产前诊断中心 20130614,陈雪银主任医师,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,1 红细胞计数（RBC） 2 血红蛋白（HGB） 3 红细胞压积（HCT） 4 平均红细胞体积（MCV） 5 平均RBC血红蛋白含量（MCH） 6 平均RBC血红蛋白浓度（MCHC) 7 红细胞分布宽度（SD） 8 红细胞分布宽度（SV）,红细胞与血红蛋白,血红蛋白 Hb （四聚体，含两对肽链） 2.8亿血红蛋白分子,染色体与基因,地中海贫血遗传咨询,常见-地贫基因型,常见-地贫基因型,地中海贫血遗传咨询,a a / a a,N / N,地中海贫血遗传咨。
3、1,产前诊断实验室技术 郑州大学第三临床医学院 检验科 吴玥丽 2015年11月,2,主要内容,一、产前诊断基本知识介绍 二、产前诊断的取材 三、产前诊断主要实验室技术 羊水细胞染体核型分析 羊水细胞荧光原位杂交,3,为什么要进行产前诊断,围生儿期常见疾病的发生率大大降低 遗传性疾病的发生率逐年提高 遗传病不能根治，不少遗传病病情严重，甚至导致患儿死亡或终生残疾 产前诊断可及时诊断遗传性疾病，有利于积极采取预防措施，减少遗传病患儿的出生，降低遗传性疾病的发生率,4,产前诊断概念,产前诊断又称宫内诊断，是在胎儿出生前即对其是否。
4、产前诊断 胎儿宫内治疗,北京大学第三医院 妇产科 赵扬玉,出生缺陷定义,迄今为止，已知的人类出生缺陷达10000种，是婴儿出生一年内致死的首要原因,出生缺陷(birth defects)：是指出生前已经存在、出生时或生后数年内可以发现的结构或功能异常，其产生原因包括遗传、环境以及二者的共同作用,中国卫生部中国出生缺陷防治报告（2012）,6.6%,3,我国每年有80万120万名出生缺陷儿 平均每30秒就有一名缺陷儿出生 目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿，约占全国家庭总数的近1/10 常见的出生缺陷：神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、尿道下。
