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4、甲基丙二酸血症诊治进展儿科临床杂志2008年20091227甲基丙二酸血症诊治进展1甲基丙二酸血症是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传,临床表现无特异性,以呕吐嗜睡等神经系统症状为主.诊断依靠串联质谱检测血中的酰基肉碱和气相质谱检测。
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6、诊疗规范指南新生儿疾病筛查科三甲资料目录甲基丙二酸血症诊疗规范丙酸血症诊疗规范类别新生儿疾病筛查科诊疗规范编号,SESC,3,05名称甲基丙二酸血症诊疗规范生效日期今年,06,02制定单位新生儿疾病筛查科修订日期今年,06,02版本第3版1。
