5.3 基因在染色体上、 伴性遗传和人类遗传病 课件 2021届高三一轮复习生物（36张ppt）.ppt

1、第3课 基因在染色体上、 伴性遗传和人类遗传病 内容索引内容索引 考点一 基因在染色体上的假说与证据 考点二 伴性遗传的特点与应用 考点三 人类遗传病的类型、监测及预 防 核心素养测评 考点一考点一 基因在染色体上的假说与证据基因在染色体上的假说与证据 【必备知识速填】【必备知识速填】 1.1.萨顿的假说萨顿的假说: : 2.2.基因位于染色体上的实验证据基因位于染色体上的实验证据: : (1)(1)证明者证明者:_:_。 (2)(2)研究方法研究方法:_:_。 摩尔根摩尔根 假说假说演绎法演绎法 【秒判正误】【秒判正误】 1.1.萨顿利用假说萨顿利用假说演绎法推测基因位于染色体上。演绎法推测

2、基因位于染色体上。 ( )( ) 分析分析: :萨顿利用类比推理法推测基因位于染色体上。萨顿利用类比推理法推测基因位于染色体上。 2.2.萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验萨顿通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验, ,验证了基因在染色体验证了基因在染色体 上的假说。上的假说。 ( )( ) 分析分析: :摩尔根通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验摩尔根通过果蝇的白眼和红眼这一相对性状的杂交实验, ,验证了基因在验证了基因在 染色体上的假说。染色体上的假说。 3.3.体细胞中基因成对存在体细胞中基因成对存在, ,配子中只含等位基因中的一个基因。配子中只含等位基因中的一个基

3、因。 ( )( ) 4.4.非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“基因和染色体行为非等位基因随非同源染色体的自由组合而组合能说明“基因和染色体行为 存在平行关系”。存在平行关系”。 ( )( ) 5.5.摩尔根利用假说摩尔根利用假说演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因只位于演绎法证明控制果蝇红、白眼的基因只位于X X染色体上。染色体上。 ( )( ) 6.6.位于性染色体上的基因位于性染色体上的基因, ,在遗传时不遵循孟德尔定律在遗传时不遵循孟德尔定律, ,但表现为伴性遗传。但表现为伴性遗传。 ( )( ) 分析分析: :果蝇红眼、白眼基因位于性染色体上果蝇红眼、白眼基因位于性染色体上,

4、 ,性染色体性染色体X X、Y Y也是同源染色体也是同源染色体, ,其其 上的基因遗传符合分离定律。上的基因遗传符合分离定律。 7.7.摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状摩尔根在实验室培养的雄果蝇中首次发现了白眼性状, ,该性状来自基因重组。该性状来自基因重组。 ( )( ) 分分析析: :该性状来自基因突变。该性状来自基因突变。 8.8.染色体和基因并不是一一对应的关系染色体和基因并不是一一对应的关系, ,一条染色体上含有很多个基因。一条染色体上含有很多个基因。 ( )( ) 考点一考点一 考点二考点二 伴性遗传的特点与应用伴性遗传的特点与应用 【必备知识速填】【必备知识速填】

5、1.1.性染色体与性别决定性染色体与性别决定: :染色体染色体 2.2.伴性遗传的概念伴性遗传的概念:_:_的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗的基因控制的性状的遗传与性别相关联的遗 传方式。传方式。 3.3.伴性遗传的类型及特点伴性遗传的类型及特点: : (1)(1)伴伴X X染色体隐性遗传实例染色体隐性遗传实例红绿色盲红绿色盲: : 性染色体上性染色体上 男性的色盲基因一定传给男性的色盲基因一定传给_,_,也一定来自也一定来自_,_,表现为交叉遗传特点。表现为交叉遗传特点。 若女性为患者若女性为患者, ,则其父亲和儿子则其父亲和儿子_是患者是患者; ;若男性正常若男性正常, ,则其则其_

6、 也一定正常。也一定正常。 如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病, ,说明这种遗传病的遗传特点是说明这种遗传病的遗传特点是 _。 这种遗传病的男性患者这种遗传病的男性患者_女性患者。女性患者。 女儿女儿 母亲母亲 一定一定 母亲和女儿母亲和女儿 隔代遗传隔代遗传 多于多于 (2)(2)伴伴X X染色体显性遗传实例染色体显性遗传实例抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病: : 男性的抗维生素男性的抗维生素D D佝偻病基因一定传给佝偻病基因一定传给_,_,也一定来自也一定来自_。 若男性为患者若男性为患者, ,则其母亲和女儿则其母亲和女儿_是患者是患者; ;若女性正

7、常若女性正常, ,则其则其_ 也一定正常。也一定正常。 这种遗传病的女性患者多于男性患者这种遗传病的女性患者多于男性患者, ,图中显示的遗传特点是图中显示的遗传特点是_。 女儿女儿 母亲母亲 一定一定 父亲和儿子父亲和儿子 世代连续遗传世代连续遗传 (3)(3)伴伴Y Y染色体遗传实例染色体遗传实例外耳道多毛症外耳道多毛症: : 患者全为男性患者全为男性, ,女性全部正常。女性全部正常。 没有显隐性之分。没有显隐性之分。 父传子父传子, ,子传孙子传孙, ,具有具有_。 世代连续性世代连续性 4.4.伴性遗传在实践中的应用伴性遗传在实践中的应用: : (1)(1)推测后代发病率推测后代发病率,

8、 ,指导优生优育指导优生优育: : 婚配实例婚配实例 生育建议及原因分析生育建议及原因分析 男性正常男性正常女性色盲女性色盲 生生_;_;原因原因:_:_ 抗维生素抗维生素D D佝偻病男佝偻病男 性性女性正常女性正常 生生_;_;原因原因:_:_ _ 女孩女孩 该夫妇所生男孩均患色盲该夫妇所生男孩均患色盲 男孩男孩 该夫妇所生女孩全患病该夫妇所生女孩全患病, ,而而 男孩正常男孩正常 (2)(2)根据性状推断性别根据性状推断性别, ,指导生产实践指导生产实践: : 例例: :控制鸡的羽毛有横斑条纹的显性基因只位于控制鸡的羽毛有横斑条纹的显性基因只位于Z Z染色体上染色体上, ,设计选育“非芦花

9、设计选育“非芦花 雌鸡”的遗传杂交实验。雌鸡”的遗传杂交实验。 杂交设计杂交设计: :选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。选择非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。 选择选择: :从从F F1 1中选择表现型为中选择表现型为_的个体保留。的个体保留。 非芦花非芦花 【秒判正误】【秒判正误】 1.1.人类的初级卵母细胞和初级精母细胞中都含人类的初级卵母细胞和初级精母细胞中都含X X染色体。染色体。 ( )( ) 2.2.人类性染色体上的基因都与性别决定有关。人类性染色体上的基因都与性别决定有关。 ( )( ) 分析分析: :人的性染色体上有与性别决定有关的基因人的性染色体上有与性别决定有关的基因, ,但不是性染色

10、体上的基因都但不是性染色体上的基因都 与性别决定有关与性别决定有关, ,如色盲基因与性别决定无关。如色盲基因与性别决定无关。 3.3.具有性别分化的生物才有性染色体之分。具有性别分化的生物才有性染色体之分。 ( )( ) 4.4.含含X X染色体的配子是雌配子染色体的配子是雌配子, ,含含Y Y染色体的配子是雄配子。染色体的配子是雄配子。 ( )( ) 分析分析: :含含X X染色体的配子有雄配子。染色体的配子有雄配子。 5.5.性染色体上的基因都随性染色体传递。性染色体上的基因都随性染色体传递。 ( )( ) 6.6.仅考虑性染色体仅考虑性染色体, ,女性只能产生一种卵细胞女性只能产生一种卵

11、细胞, ,男性能产生两种精子。男性能产生两种精子。( )( ) 7.7.女性的某一条女性的某一条X X染色体来自父方的概率是染色体来自父方的概率是1/2,1/2,男性的男性的X X染色体来自母亲的概染色体来自母亲的概 率是率是1 1。 ( )( ) 8.8.红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。红绿色盲的遗传不遵循孟德尔的分离定律。 ( )( ) 分分析析: :红绿色盲基因在红绿色盲基因在X X染色体上染色体上, ,也遵循分离定律。也遵循分离定律。 9.9.一对表现正常的夫妇一对表现正常的夫妇, ,生下了一个患病的女孩生下了一个患病的女孩, ,则该病致病基因一定是隐性则该病致病基因一定是隐性

12、基因且位于常染色体上。基因且位于常染色体上。 ( )( ) 10.10.甲家庭中丈夫患抗维生素甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病佝偻病, ,妻子表现正常妻子表现正常; ;乙家庭夫妻表现都正常乙家庭夫妻表现都正常, , 但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑但妻子的弟弟是红绿色盲患者。从优生学的角度考虑, ,甲、乙家庭应分别选择甲、乙家庭应分别选择 生育男孩和女孩。生育男孩和女孩。 ( )( ) 考点二考点二 考点三考点三 人类遗传病的类型、监测及预防人类遗传病的类型、监测及预防 【必备知识速填】【必备知识速填】 1.1.人类常见遗传病的分类人类常见遗传病的分类: :由于遗传物质改变而引

13、起的人类疾病由于遗传物质改变而引起的人类疾病, ,主要可以分主要可以分 为为_、_和染色体异常遗传病三大类。和染色体异常遗传病三大类。 2.2.人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例: : 教材中遗传病实例教材中遗传病实例: :请将请将 填入下面填入下面(1)(2)(3)(1)(2)(3)中中 抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 白化病白化病 外耳道多毛症外耳道多毛症 冠心病冠心病 2121三体综三体综 合征合征 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 红绿色盲红绿色盲 多指多指 哮喘哮喘 猫叫综合征猫叫综合征 单基因遗传病单基因遗传病 多基因遗传病多基因遗传病 原发性高血压原发性高血压 先天

14、性聋哑先天性聋哑 唇裂唇裂 性腺发育不良性腺发育不良 青少年型糖尿病青少年型糖尿病 并指并指 血友病血友病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 (2)(2)多基因遗传病。多基因遗传病。 .实例实例:_:_。 .特点。特点。 a.a.常表现出家族聚集现象。常表现出家族聚集现象。 b.b.易受环境影响。易受环境影响。 c.c.在群体中发病率较高。在群体中发病率较高。 (3)(3)染色体异常遗传病。染色体异常遗传病。 .实例实例:_:_。 .特点特点: :往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果, ,甚至胚胎期就引起自然流产。甚至胚胎期就引起自然流产。 3.3.遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防: :

15、 (1)(1)手段手段: :主要包括主要包括_和和_等。等。 (2)(2)意义意义: :在一定程度上能够有效地在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。遗传病的产生和发展。 遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 预防预防 (3)(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤: : (4)(4)产前诊断产前诊断: : 4.4.人类基因组计划人类基因组计划: : (1)(1)内容内容: :人类基因组计划的目的是测定人类基因组的人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_,_,解读其中解读其中 包含的包含的_。 (2)(2)结果结果: :测序结果表明测序结果表明, ,人类基因组由大约人类基因组由大约31

16、.631.6亿个碱基对组成亿个碱基对组成, ,已发现的基已发现的基 因约为因约为_个。个。 全部全部DNADNA序列序列 遗传信息遗传信息 2.02.0万万2.52.5万万 (3)(3)不同生物的基因组测序不同生物的基因组测序: : 生物种类生物种类 人类人类 果蝇果蝇 水稻水稻 玉米玉米 体细胞染体细胞染 色体数色体数( (条条) ) 4646 8 8 2424 2020 基因组测序基因组测序 染色体数染色体数( (条条) ) _(22_(22常染常染 色体色体+X+X、Y)Y) _(3_(3常染色常染色 体体+X+X、Y)Y) 1212 1010 原因原因 X X、Y Y染色体非同源区段基

17、因不同染色体非同源区段基因不同 雌雄同株雌雄同株, , 无性染色体无性染色体 2424 5 5 (4)(4)意义意义: :认识到人类基因的认识到人类基因的_及其相互关系及其相互关系, ,有利于有利于_和和 _人类疾病。人类疾病。 组成、结构、功能组成、结构、功能 诊治诊治 预防预防 【秒判正误】【秒判正误】 1.1.单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( )( ) 分析分析: :单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 2.2.遗传物质改变一定患遗传病。遗传物质改变一定患遗传病。 ( )( ) 分析分析: :

18、遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的疾病遗传病通常是指由遗传物质发生改变而引起的疾病, ,但遗传物质改变不但遗传物质改变不 一定患遗传病。一定患遗传病。 3.3.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 ( )( ) 分析分析: :先天性疾病不一定是遗传病先天性疾病不一定是遗传病, ,比如先天性心脏病。家族性疾病并不一定比如先天性心脏病。家族性疾病并不一定 都是遗传病都是遗传病, ,还可能是由于家庭成员生活在相同的环境中还可能是由于家庭成员生活在相同的环境中, ,具有相同的生活习具有相同的生活习 惯引起的惯引起的, ,如某地区因碘缺乏引起甲状腺功能低

19、下如某地区因碘缺乏引起甲状腺功能低下( (俗称大脖子病俗称大脖子病),),该病属于该病属于 家族性疾病家族性疾病, ,却不是遗传病。却不是遗传病。 4.214.21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。 ( )( ) 5.5.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。 ( )( ) 分析分析: :多基因遗传病、染色体异常遗传病、细胞质内遗传物质控制的遗传病不多基因遗传病、染色体异常遗传病、细胞质内遗传物质控制的遗传病不 遵循孟德尔遗传定律。遵循孟德尔遗传定律。 6.6.隐性遗传病男患者与正常女性结婚隐性遗传病男

20、患者与正常女性结婚, ,建议生女孩。建议生女孩。 ( )( ) 分分析析: :隐性遗传病男患者与正常女性结婚隐性遗传病男患者与正常女性结婚, ,若此病为常染色体上隐性基因控制若此病为常染色体上隐性基因控制 的遗传病的遗传病, ,表现型与性别无关表现型与性别无关, ,患病男女比例相同患病男女比例相同; ;若此病为伴若此病为伴X X染色体隐性遗染色体隐性遗 传病传病, ,子代男女患病比例也相同。子代男女患病比例也相同。 7.7.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生率。禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生率。 ( )( ) 分分析析: :禁止近亲结婚能降低某些遗传病的发生率禁止近亲结婚能降低某些遗传病的

21、发生率, ,如能降低白化病发病率如能降低白化病发病率, ,但不但不 能降低能降低2121三体综合征发病率。三体综合征发病率。 8.8.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。 ( )( ) 9.9.羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 ( )( ) 分析分析: :羊水检查可检查出染色体异常遗传病羊水检查可检查出染色体异常遗传病, ,不一定能检查出多基因遗传病。不一定能检查出多基因遗传病。 10.10.经经B B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。 ( )( ) 11.11.镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。 ( )( ) 12.12.测定人类的基因组测定人类的基因组, ,需要测定需要测定2222条常染色体、条常染色体、X X染色体和染色体和Y Y染色体上所有的染色体上所有的 DNADNA序列。序列。 ( )( ) 13.13.测定水稻的基因组测定水稻的基因组, ,可以直接测定一个染色体组中所有的可以直接测定一个染色体组中所有的DNADNA序列。序列。( )( )