3.2基因突变是生物变异的根本来源 ppt课件-2024新沪科版《高中生物》必修第二册.pptx

1、第三章第三章 第第2节节 基因突变是生物变异的基因突变是生物变异的根本来源根本来源镰状细胞贫血症镰刀型细胞贫血症镰状细胞贫血症1.列表比较上述正常基因和异常基因部分序列转录的mRNA和翻译的多肽链序列。2.如果基因中发生碱基改变，一定会改变蛋白质的氨基酸序列吗?一定会产生性状变异吗?为什么?一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变mRNADNAG A A（1）镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白中哪个氨基酸发生了变化？根本病因：DNA分子中碱基对替换基因结构改变C T TG A A突变C A TG T AG U A（2）镰刀型细胞贫血症患者的DNA的碱基对

2、发生了什么变化？mRNA发生了什么变化？谷氨酸 缬氨酸蛋白质结构异常直接病因：一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变2、基因突变的概念：DNA分子中发生碱基对的_、_和_，而引起的_的改变。替换增添缺失基因结构替换增添缺失BCA一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变1、基因突变一般发生在细胞分裂的哪一个时期？是否能遗传给后代？（1）有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期DNA复制时；（2）不一定 若发生在配子中，动植物均可遗传；若发生在体细胞中，高等动物一般不能遗传；有些高等植物体细胞中的基因突变可通过 无性繁殖传递。一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变2、基因突变一定会引起蛋白质

3、的改变吗？当碱基对发生改变时，由于密码子的简并性，密码子所决定的氨基酸的种类不一定改变，蛋白质的结构也不一定改变。不一定一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变2、基因突变的特点：细菌 无抗药性抗药性棉花 正常枝短果枝 果蝇 红眼白眼 长翅残翅家鸽 羽毛白色灰红色人 正常色觉色盲 正常肤色白化病短腿安康羊（中）玉米白化苗人类多指实例1：常见突变性状举例下列实例中，分别体现了基因突变的哪一特点？在自然界普遍存在一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变以植物的个体发育为例开花结果的植株胚幼苗具根茎叶的植株分化出花芽的植株受精卵可以发生在细胞内不同的DNA分子上；可以发生在同一个DNA分子的不同

4、部位。实例2：基因突变可以发生在个体发育的任何时期；随即发生基因突变导致小鼠毛色发生变异基因突变导致南瓜果皮的颜色发生变异实例3：不定向性一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变基 因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210果蝇的白眼基因4105果蝇的褐眼基因3105玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因1105人类色盲基因3105实例4：自然突变频率低一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变白化苗镰刀型细胞贫血症白化病实例5大多数突变是有害的一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变2、基因突变的特点：（1）普遍性；（2）随机发生；（4）自然突变频率低；

5、（5）大多数突变是有害的。（3）不定向性；3、基因突变的意义：是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原材料。一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变有人认为,自然条件下基因突变率很多低,而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此,它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗?为什么?这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变思考

6、讨论：当DNA上的碱基发生改变，是否一定会导致生物性状发生改变？不一定，以下情况不会改变生物性状：（1）密码子的简并性：即突变后形成的密码子与原来的密码子决定同一种氨基酸。（2）突变碱基位于DNA非基因片段（3）发生隐性突变(4)表现型还受环境的影响一、碱基替换、插入或缺失都可能引起基因突变补基因突变类型1、自发突变:自然状态下发生的基因突变。2、诱发突变:人工条件下诱发的基因突变。诱发突变可以提高突变率，但是发生的概率也非常低。DNA损伤与修复人体细胞中存在一套功能强大的DNA校正和损伤修复系统。该系统中有多种蛋白因子和酶，可识别并修复 DNA中错配的碱基、嘧啶二聚体等，从而大大降低了基因突

7、变的频率。如果编码这些蛋白因子和酶的基因发生突变，则可能使修复系统缺陷，从而会造成严重的后果。二、诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率1、基因突变的原因：如X射线、射线、紫外线、激光等亚硝酸、碱基类似物等包括病毒和某些细菌等物理因素：化学因素：生物因素：外因脱氧核苷酸_改变 本质：产生_，与原基因的关系是：_发生基因突变后，染色体上的基因数量改变吗？结果：种类、数量、排列顺序_改变 基因结构新基因等位基因基因突变只是基因结构改变，染色体上基因数量不发生改变。二、诸多理化和生物因素可提高基因突变的频率癌症病因:原癌基因突变形成癌基因，抑癌基因突变失去了抑制作用。原癌基因:其适量表达是细胞正常生

8、长和分裂所必需的。抑癌基因在细胞增殖过程中主要起负调控作用，抑制细胞增殖、促进细胞凋亡。原癌基因和抑癌基因的正常表达,协同调控细胞周期。DNA测序法检测基因突变在各种不断发展的DNA序列测定方法中，DNA双脱氧链终止法和四色荧光标记法的联用为实现全自动测序奠定了基础。这种测序法的基本原理是:以待测DNA片段为模板，以四种脱氧核苷三磷酸（dNTP）和四种用不同荧光标记的2，3-双脱氧核苷三磷酸（ddNTP)为原料，在体外DNA复制体系中得到不同长度的新生链，通过检测其末端碱基的荧光即可推断待测链的相应碱基序列。DNA测序法检测基因突变三、基因突变可为人类所用三、基因突变可为人类所用人工诱变育种(

9、1）常用的方法:物理因素:X射线、Y射线、紫外线等化学因素:亚硝酸、硫酸二乙酯等(2)优点:提高突变率，缩短育种周期(3）缺点:1、成功率低2、产生大量不合格突变型三、基因突变可为人类所用基因突变基因重组定义时期类型结果意义适用范围目前生活中的致癌物能够引起基因突变的物质多数具有致癌效应，也就是我们所说的“致癌物”。世界卫生组织下属的国际癌症研究中心对日常生活中可能接触到的900多种理化因素进行了医学证据和动物实验评估。结果表明，长期接触或一次性大量接触具有致癌作用的物质，会增加患癌风险。1、关于基因突变的下列叙述中，错误的是（)A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或改变B.基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的C基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起D.基因突变的突变率是很低的，并且都是有害的D2.基因突变的原因是()A.染色体结构变化 B.同源染色体交叉互换C.生物性状发生变化 D.DNA内部结构变化3.产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是A.红细胞易变形破裂()B.血红蛋白中的一个氨基酸不正常C.信使RNA中的一个密码发生了变化D.基因中的一个碱基发生了变化DDTHANKS