高一下学期生物人教版必修2-5.1 第1课时 基因突变的实例（课件）.pptx

1、 第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组生物学必修生物学必修2 2 遗传与进化遗传与进化（人教版人教版）第第1 1课时课时 基因突变的实例基因突变的实例导入新课（导入一）导入新课（导入一）1.“一母生九子一母生九子,连母十个样连母十个样”，这句话体现了生物，这句话体现了生物的遗传现象还是变异现象？的遗传现象还是变异现象？2.普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒大饱满的种子。这种变异现的阳光和水分，结出的是粒大饱满的种子。这种变异现象是否会遗传？象是否会遗传？

2、导入新课（导入一）导入新课（导入一）导入新课（导入一）导入新课（导入一）太空椒与普通甜椒相比，果型增大，产量增长，品质太空椒与普通甜椒相比，果型增大，产量增长，品质也大为提高。把太空椒的种子种下去，结出的仍是太空椒。也大为提高。把太空椒的种子种下去，结出的仍是太空椒。这种变异是否可以遗传？这种变异是否可以遗传？太空椒太空椒普通甜椒普通甜椒导入新课（导入二）导入新课（导入二）配种方案：配种方案：将该残翅果蝇与在将该残翅果蝇与在25 条件下培养获得的异性残翅果蝇配种。条件下培养获得的异性残翅果蝇配种。培养温度：培养温度：25。现象：现象：若后代全为残翅果蝇若后代全为残翅果蝇,说明该残翅果蝇的基因型

3、为说明该残翅果蝇的基因型为vv。应用的原理：应用的原理：“表型模拟表型模拟”造成的变异是不可遗传的。造成的变异是不可遗传的。果蝇的长翅果蝇的长翅（V）对残翅）对残翅（v）为显性。但是，即使是纯合的长翅）为显性。但是，即使是纯合的长翅品系的果蝇幼虫，在品系的果蝇幼虫，在35 条件下培养条件下培养（正常培养温度为正常培养温度为25），长成，长成的果蝇成虫也是残翅的。这种现象称为的果蝇成虫也是残翅的。这种现象称为“表型模拟表型模拟”。现有一只残翅。现有一只残翅果蝇，要判断它是纯合残翅果蝇，要判断它是纯合残翅（vv）还是）还是“表型模拟表型模拟”，应选用的配种，应选用的配种方案和培养温度分别是什么？后

4、代出现什么现象，说明该残翅果蝇的方案和培养温度分别是什么？后代出现什么现象，说明该残翅果蝇的基因型为基因型为vv？该配种方案应用的原理是什么？该配种方案应用的原理是什么？导入新课（导入二）导入新课（导入二）2003年，年，8粒花生种子搭载返回式卫星遨游太空。再加上粒花生种子搭载返回式卫星遨游太空。再加上2004年和年和2005年的两年的两批批“飞天飞天”花生种子，共有花生种子，共有1 070粒花生种子上天。粒花生种子上天。2005年年“飞天飞天”的粤油的粤油13号号(花花生品种生品种)是高产、抗青枯病的品种，但是壳厚，且地面育种无法改善这一状况，因是高产、抗青枯病的品种，但是壳厚，且地面育种无

5、法改善这一状况，因此尝试将其送往太空。此尝试将其送往太空。1 070粒花生种子落地后所培育的花生植株中，有的直接死粒花生种子落地后所培育的花生植株中，有的直接死亡，有的与上太空之前没有任何变化，有的还亡，有的与上太空之前没有任何变化，有的还“反其道行之反其道行之”，变矮、变小。经，变矮、变小。经过四代选育与试验，最终获得的优良品种只有过四代选育与试验，最终获得的优良品种只有3个，分别为航花个，分别为航花1号、航花号、航花2号、航号、航花花3号。号。“第一代是单粒种植，第二代是株系种植，第三代才选择变异株，最后的第一代是单粒种植，第二代是株系种植，第三代才选择变异株，最后的优良株系还要进行鉴定圃

6、、品比试验。优良株系还要进行鉴定圃、品比试验。”算下来，这一育种过程达算下来，这一育种过程达8年之久，种子年之久，种子培育成优良品种的成功率不到千分之三。培育成优良品种的成功率不到千分之三。看完资料，你有什么看法？看完资料，你有什么看法？环节一：镰状细胞贫血（思路一）环节一：镰状细胞贫血（思路一）环节一：镰状细胞贫血（思路一）环节一：镰状细胞贫血（思路一）镰状细胞贫血镰状细胞贫血直接原因：直接原因：根本原因：根本原因：在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换，一个谷氨酸变成了缬氨酸，导致血红蛋替换，一个谷氨酸变成了缬氨酸，导致血红蛋白的结构发生了改变

7、。白的结构发生了改变。编码血红蛋白的基因的碱基序列发生了改变。编码血红蛋白的基因的碱基序列发生了改变。G A GC T CG GC CG GG GDNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质谷氨酸谷氨酸正常正常缬氨酸缬氨酸异常异常A环节一：镰状细胞贫血（思路一）环节一：镰状细胞贫血（思路一）如图是镰状细胞贫血病因的图解，请将图解补充完整。如图是镰状细胞贫血病因的图解，请将图解补充完整。ATU若该部位增加或减若该部位增加或减少一个碱基对，会少一个碱基对，会造成什么影响呢？造成什么影响呢？环节一：镰状细胞贫血（思路一）环节一：镰状细胞贫血（思路一）基因突变基因突变DNA分子中发生碱基的分子中发生碱基的替

8、换替换、增添增添或或缺失缺失，而引起的基因，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。碱基序列的改变，叫作基因突变。引起基因突变的碱基的个数引起基因突变的碱基的个数,不不一定是一个，也可以是很多个一定是一个，也可以是很多个 发生了基因突变就一定会改变生物体的性状吗？发生了基因突变就一定会改变生物体的性状吗？基因突变遗传给子代的概率相等吗？基因突变遗传给子代的概率相等吗？环节一：镰状细胞贫血（思路一）环节一：镰状细胞贫血（思路一）基因突变基因突变类型：类型：碱基的增添、缺失或替换。碱基的增添、缺失或替换。本质：本质：基因的碱基序列发生改变。基因的碱基序列发生改变。与性状改变的关系：与性状改变的关

9、系：不一定改变生物体的性状。不一定改变生物体的性状。环节一：镰状细胞贫血（思路二）环节一：镰状细胞贫血（思路二）三位同学在抄写英语句子三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT”时，分别抄成了以下的句子。请将抄写的句子与时，分别抄成了以下的句子。请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化。原句进行比较，看看意思发生了哪些变化。1.THE KAT SAT ON THE MAT。2.THE HAT SAT ON THE MAT。3.THE CAT ON THE MAT。如果将这里的英文字母跟如果将这里的英文字母跟DNA分子中的碱基相对应，分子中的碱基相对应，你可

10、以得出什么样的推论呢？你可以得出什么样的推论呢？环节一：镰状细胞贫血（思路二）环节一：镰状细胞贫血（思路二）出现镰状红细胞的直接原因是什么？出现镰状红细胞的直接原因是什么？正常红细胞正常红细胞镰状红细胞镰状红细胞血红蛋白的结构有差异血红蛋白的结构有差异G A GC T CG GC CG GG GDNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质谷氨酸谷氨酸正常正常缬氨酸缬氨酸异常异常A环节一：镰状细胞贫血（思路二）环节一：镰状细胞贫血（思路二）正常血红蛋白分子中的一个谷氨酸被缬氨酸所替代。若该过正常血红蛋白分子中的一个谷氨酸被缬氨酸所替代。若该过程只有一个碱基对发生了改变，请结合教材中的密码子表，在图程只

11、有一个碱基对发生了改变，请结合教材中的密码子表，在图中填写出正常中填写出正常mRNA和异常和异常mRNA的碱基序列。的碱基序列。ATU环节一：镰状细胞贫血（思路二）环节一：镰状细胞贫血（思路二）研究发现，与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的研究发现，与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的 DNA中插入了中插入了一段外来的一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高淀粉在细胞中具有保留水分

12、的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效保留水分，十分饱满；而淀粉含量低的豌豆由于不的豌豆能有效保留水分，十分饱满；而淀粉含量低的豌豆由于不能有效保留水分而皱缩。能有效保留水分而皱缩。由以上资料你可以得出哪些结论？由以上资料你可以得出哪些结论？发生基因突变的原因可能是很多个碱基的变化；发生基因突变的原因可能是很多个碱基的变化；基因突变产生的是等位基因。基因突变产生的是等位基因。环节一：镰状细胞贫血（思路二）环节一：镰状细胞贫血（思路二）基因突变基因突变本质：本质：基因的碱基序列发生改变。基因的碱基序列发生改变。类型：类型：碱基的增添、缺失或替换。碱基的增添、缺失或替换。结果：结果：基因碱基

13、序列发生改变，产生等位基因。基因碱基序列发生改变，产生等位基因。发生时期：发生时期：主要发生在细胞分裂前的间期。主要发生在细胞分裂前的间期。基因突变属于可遗传的变异，但不一定会遗传给下一代。基因突变属于可遗传的变异，但不一定会遗传给下一代。环节二：细胞的癌变（思路一）环节二：细胞的癌变（思路一）癌症发生常需要多个基因的突变或表观遗传修饰癌症发生常需要多个基因的突变或表观遗传修饰(也有些癌症的也有些癌症的发生只涉及一个基因的突变发生只涉及一个基因的突变)，因此癌症多发于老年人，且有家族聚，因此癌症多发于老年人，且有家族聚集现象。集现象。结肠癌是一种较为常见的消化道恶性肿瘤，多发生于直肠与结结肠癌

14、是一种较为常见的消化道恶性肿瘤，多发生于直肠与结肠的交界处。结肠癌会向多个内脏器官、组织侵犯，对患者身体造肠的交界处。结肠癌会向多个内脏器官、组织侵犯，对患者身体造成较为严重的损伤。结肠癌致死率较高，如果能够在早期进行科学成较为严重的损伤。结肠癌致死率较高，如果能够在早期进行科学合理的治疗，可以有效提高患者的生存率。如图是解释结肠癌发生合理的治疗，可以有效提高患者的生存率。如图是解释结肠癌发生的简化模型。的简化模型。从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？相关基因相关基因(包括抑癌基因和原癌基因包括抑癌基因和原癌基因)发生了突变。发生了突变。环节二：细胞的癌

15、变（思路一）环节二：细胞的癌变（思路一）原癌基因原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。相应蛋白质活性过强相应蛋白质活性过强细胞癌变细胞癌变突变或过量表达突变或过量表达相应蛋白质活性减弱或失去活性相应蛋白质活性减弱或失去活性细胞癌变细胞癌变健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？正常体细胞中原癌基因和抑癌基因是否表达？正常体细胞中原癌基因和抑癌基因是否表达？突变突变环节二：细胞

16、的癌变（思路一）环节二：细胞的癌变（思路一）癌细胞的特点癌细胞的特点 能够无限增殖能够无限增殖 形态结构发生显著变化形态结构发生显著变化 细胞膜上的糖蛋白等物质减少细胞膜上的糖蛋白等物质减少 细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移分散和转移环节二：细胞的癌变（思路一）环节二：细胞的癌变（思路一）致癌因子是导致癌症的重要因素，在日致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。生活中怎样做才能远离致癌因子？方式。生活中怎样做才能远离致癌因子？环节二：细胞的癌变（思路二）环节二：细胞的癌

17、变（思路二）环节二：细胞的癌变（思路二）环节二：细胞的癌变（思路二）当人体细胞当人体细胞DNA受到损伤时，受到损伤时，p53基因被激活，产生的基因被激活，产生的p53蛋白既可以蛋白既可以阻止损伤的阻止损伤的DNA复制，也可以启动修复酶系统促使复制，也可以启动修复酶系统促使DNA进行自我修复。如进行自我修复。如图所示为其基本机制。在所有恶性肿瘤中，图所示为其基本机制。在所有恶性肿瘤中，50%以上会出现以上会出现p53基因的突变。基因的突变。抑癌基因抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡环节二：细胞的癌变（思路二）环节二：细

18、胞的癌变（思路二）如图为人的如图为人的12号染色体上的号染色体上的K-Ras基因发生的突变及其带来的基因发生的突变及其带来的影响，图中的影响，图中的K-Ras基因属于什么基因？基因属于什么基因？原癌基因原癌基因表达的蛋白质是表达的蛋白质是细胞正常的生长细胞正常的生长和增殖所必需的和增殖所必需的抑制持续活化抑制持续活化的的 K-Ras蛋白蛋白环节二：细胞的癌变（思路二）环节二：细胞的癌变（思路二）细胞癌变的根本原因：细胞癌变的根本原因：原癌基因的突变或过量表达和抑癌基因的突变原癌基因的突变或过量表达和抑癌基因的突变环节二：细胞的癌变（思路二）环节二：细胞的癌变（思路二）根据国家癌症中心根据国家癌

19、症中心2020年度工作报告，男性癌症发病前十位为年度工作报告，男性癌症发病前十位为肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、前列腺癌、膀胱癌、胰腺肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、前列腺癌、膀胱癌、胰腺癌、淋巴瘤、脑瘤；女性癌症发病前十位为乳腺癌、肺癌、结直肠癌、淋巴瘤、脑瘤；女性癌症发病前十位为乳腺癌、肺癌、结直肠癌、甲状腺癌、胃癌、子宫颈癌、肝癌、子宫体癌、食管癌、脑瘤。癌、甲状腺癌、胃癌、子宫颈癌、肝癌、子宫体癌、食管癌、脑瘤。为什么男性和女性中肺癌的发病率都较高？为什么男性和女性中肺癌的发病率都较高？我们如何远离癌症呢？我们如何远离癌症呢？吸烟和吸二手烟吸烟和吸二手烟远离致癌因子，保持健康

20、的心理状态，作息时间正常，不抽烟、远离致癌因子，保持健康的心理状态，作息时间正常，不抽烟、不酗酒；清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品，经常不酗酒；清淡饮食，多吃新鲜蔬菜水果，不吃垃圾食品，经常参加体育运动参加体育运动核心总结核心总结课堂练习课堂练习1.在正常的在正常的DNA分子中，碱基缺失或增加非分子中，碱基缺失或增加非 3 的整数倍个，造成的整数倍个，造成该位置之后的一系列编码发生移位改变，这种现象称为移码突变。下该位置之后的一系列编码发生移位改变，这种现象称为移码突变。下列关于列关于DNA碱基替换或增减及其生物学效应的说法，正确的是碱基替换或增减及其生物学效应的说法，正确的是()()

21、A.碱基替换为另一个碱基是最简单的突变，这种替换都发生在同碱基替换为另一个碱基是最简单的突变，这种替换都发生在同类碱基之间类碱基之间B.增加或减少一个或几个碱基造成的突变，均造成翻译时所有密增加或减少一个或几个碱基造成的突变，均造成翻译时所有密码子读取移位码子读取移位C.碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺碱基替换或数目改变都有可能使该基因决定的多肽的氨基酸顺序发生改变序发生改变D.人类镰状细胞贫血就是移码突变造成基因功能变化的实例人类镰状细胞贫血就是移码突变造成基因功能变化的实例C课堂练习课堂练习2.下列有关细胞癌变的叙述下列有关细胞癌变的叙述,正确的是正确的是 ()()A

22、.原癌基因会引起细胞癌变，清除该基因有利于人体健康原癌基因会引起细胞癌变，清除该基因有利于人体健康B.相对于正常细胞，癌细胞并没有发生基因的改变相对于正常细胞，癌细胞并没有发生基因的改变C.相对于正常细胞，癌细胞的形态结构发生了变化相对于正常细胞，癌细胞的形态结构发生了变化D.癌细胞表面的糖蛋白增多，导致细胞容易分散和转移癌细胞表面的糖蛋白增多，导致细胞容易分散和转移C课堂练习课堂练习3.结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是意图。下列相关叙述错误的是 ()()A.原癌基因和抑癌基因只存在于癌症患者的染色体上原癌基因和抑癌基因只存在于癌症患者的染色体上B.抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖C.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果D.癌细胞具有无限增殖、容易分散等特点癌细胞具有无限增殖、容易分散等特点A 谢谢！