妇产科学课件.ppt
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- 妇产 科学 课件
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1、妇产科学妇产科学 OBESTETRICS 或46,XY/47,XXY。 XYY综合症,男性表型,本病发病率约 占男性的0.61.2, 染色体核型: 47,XYY。 染色体病:染色体的数目异常染色体病:染色体的数目异常 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 112 人类遗传病预期危险率的推算 单基因遗传病 Human hereditary disease anticipated danger rate calculation Single gene hereditary disease 常染色体显性遗传病: 只要携带疾病基因就发病只要携带疾病基因就发病 夫妻一方患病,子女预期风险率为夫妻一方患病
2、,子女预期风险率为1/2 未患病的子女其后代通常未患病的子女其后代通常不发病不发病 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 113 人类遗传病预期危险率的推算 单基因遗传病 X连锁显性遗传病: 夫为患者,妻正常,女儿均发病,儿子均正常。夫为患者,妻正常,女儿均发病,儿子均正常。 妻为患者,夫正常,子女各有妻为患者,夫正常,子女各有1/2发病。发病。 预期风险率为女儿高于儿子,但女儿症状较轻。预期风险率为女儿高于儿子,但女儿症状较轻。 Human hereditary disease anticipated danger rate calculation Single gene hereditar
3、y disease 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 114 人类遗传病预期危险率的推算 单基因遗传病 Human hereditary disease anticipated danger rate calculation Single gene hereditary disease X连锁隐性遗传病: 妻为携带者,夫正常,其儿子预期风险妻为携带者,夫正常,其儿子预期风险 率为率为1/2; 夫为患者,儿子通常不发病。夫为患者,儿子通常不发病。 妻为患者,夫正常,儿子均发病,女儿妻为患者,夫正常,儿子均发病,女儿 均为携带者。均为携带者。 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 115 人类
4、遗传病预期危险率的推算 染色体病 染色体病:染色体的数目异常或/ 和染色体的结构异常。 风险率取决于患者及其父母的风险率取决于患者及其父母的 染色体核型分析。染色体核型分析。 母亲的年龄母亲的年龄 Human hereditary disease anticipated danger rate calculation chromosome disease Chromosome number and /or structure is abnormality - The risk depends on the patient and his parents chromosome analysis
5、- The age of the pregnant woman 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 116 人类遗传病预期危险率的推算 单基因遗传病 常染色体显性遗传病: 只要携带疾病基因就发病只要携带疾病基因就发病 夫妻一方患病,子女预期风险率夫妻一方患病,子女预期风险率 为为1/2 未患病的子女其后代通常未患病的子女其后代通常不发病不发病 Human hereditary disease anticipated danger rate calculation Single gene hereditary disease Euchromosome dominant hereditary d
6、isease - So long as carries the disease gene to arise - A husbands and wives side is sick, the children anticipated risk rate is - Has not been sick children his/her descendant usually does not arise 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 遗传咨询的步骤 明确诊断 确定遗传方式 近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议 不能结婚、暂缓结婚、可以结婚、限制生育、领养小孩、 人工授精、捐卵者体外受精、子
7、宫内植入 117 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 遗传咨询类别和对策 婚前咨询 孕期咨询 产前咨询 一般遗传咨询 118 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 119 孕前咨询和一及预防: 婚前咨询: 暂缓结婚暂缓结婚 可以结婚,禁止生育可以结婚,禁止生育 限制生育限制生育 不能结婚不能结婚 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 婚后孕前咨询 不良孕产史 影响妊娠与胎儿的疾病 生活方式与习惯 避免有害物质 必须营养素的补充 120 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 121 产前咨询 夫妻一方或家族中曾有遗传病儿或先天夫妻一方或家族中曾有遗传病儿或先天 缺陷儿,生育下一代患病的概率。缺
8、陷儿,生育下一代患病的概率。 已生育过患儿再生育患儿的可能性。已生育过患儿再生育患儿的可能性。 妊娠期曾经或可能接触了可能致畸的物妊娠期曾经或可能接触了可能致畸的物 质。质。 妊娠并发症或合并症对胎儿的影响。妊娠并发症或合并症对胎儿的影响。 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 122 一般遗传咨询 夫妻一方有遗传病家族史,是否累及本人夫妻一方有遗传病家族史,是否累及本人 及其子女。及其子女。 生育过畸形儿是否为遗传病,是否影响下生育过畸形儿是否为遗传病,是否影响下 一代。一代。 不孕不育夫妇。不孕不育夫妇。 遗传病患者或家属询问治疗方法与效果。遗传病患者或家属询问治疗方法与效果。 曾接受放射
9、化学物质是否影响下一代。曾接受放射化学物质是否影响下一代。 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 遗传咨询必须遵循的原则 尽可能收集证据原则 非指令性咨询原则 尊重患者原则 知情同意原则 守密和信任原则 123 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 124 遗传咨询的注意事项 热情、自信、负责 尊重咨询者的隐私权 讲话要有留余地 咨询记录要科学严谨 125 产前筛查基本知识 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 126 产前筛查基本知识产前筛查基本知识 target Conception Object Content Step Explain of the results 1. 为什么要产前筛
10、查(目的) 2. 产前筛查的概念 3. 产前筛查的对象 4. 产前筛查的内容 5. 产前筛查的步骤 6. 产前筛查结果的解释 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 产前筛查 对胎儿的遗传病筛查又称产前筛查 通过可行的办法,对一般妊娠妇女进 行筛查,发现子代具有患遗传性疾病 高风险的可疑人群 127 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 产前筛查 遗传筛查方案符合以下标准: 被筛查的疾病在被筛查人群中有较高的发病率并严 重影响健康,筛查后有治疗或预防的方法; 筛查方法应是非创伤性的、容易实施且性价比好; 筛查方法统一,易推广,易接受,被筛查者自愿参 与,知情选择,为被筛查者提供全部医学信息和遗
11、传咨询服务 128 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 129 产前筛查的概念: 产前筛查是指通过经济,简便和无创伤 的检测方法,从孕妇人群中发现怀某些先天 缺陷胎儿的高风险者,从而采取进一步措施 产前诊断,从而最大限度减少异常胎儿 的出生。 To find out high risk congenital defect fatus in pregnant population for prenatal diagnosis. 130 产前筛查 Prenatal screen 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 131 目前能够筛查的疾病 出生后:苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 出生前:
12、Down综合征(21-三体综合征) 又叫先天愚型 Edward综合征(18 -三体综合征) 神经管畸形(无脑儿、脊柱裂等) 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 132 The disease can be scaned prenatal and after birth After birth: Phenylketonuria (PKU) Congenital hypothyroid Prenatal: Down syndrome (Mongolism, 21-trisomy syndrome) ) Edward syndrome (18-trisomy syndrome) Neural tu
13、be defects(NTD): (An NTD is an opening in the spinal) 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 产前筛查 概述 非整倍体染色体异常 神经管畸形 胎儿结构畸形筛查 先天性心脏病 133 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 134 Down syndrome 出生发病率: 1/800 第21号染色体多一条 智力迟钝(智商通常 50) 先天性心脏发育畸形 (4050%) 消化系统发育畸形(6%) 听力障碍、视力障碍(70%) 白血病(1%) 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 135 21三体综合征面貌特征及核型图 浙江大学医学院附属妇产科医院
14、吕时铭 136 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 137 Edward syndrome 出生发病率: 1/6000 多一条18号染色体 多发性畸形 耳位低 眼距宽 智力发育障碍 手以特殊姿势握拳 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 138 神经管畸形(缺陷) 无脑畸形 脑膨出、脑积水 脊柱裂 AFP升高 多数情况下B超确诊 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 139 产前筛查的对象 所有 35岁孕7周至孕20周的孕妇 因为: 35岁的孕妇:只占孕妇总数的5%,所生的唐 氏患儿只占唐氏患儿的20% 35岁的孕妇:占孕妇总数的95%,所生的唐 氏患儿约占唐氏患儿的80% 140 产前筛查
15、的内容 141 Maternal serum biomarker 甲胎蛋白(甲胎蛋白(alpha-fetoprotein, AFP) hCG和游离和游离beta-hCG(Free beta-hCG) 游离雌二醇(游离雌二醇(unconjugated E3, uE3) 妊娠相关血浆蛋白妊娠相关血浆蛋白A(Pregnant Associated Plasma Protein A, PAPP-A) 抑制素抑制素A(Inhibin A) 其它如其它如 胎盘异铁素(胎盘异铁素(Placental isoferrintin P43), 尿尿beta-core hCG 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭
16、142 血清标志物的浓度值,如ng/ml。不同的孕 周有不同的值 孕妇个体间的差异大,所谓的正常范围很大 用测得的绝对值来评价某一孕妇血清标志 物水平是否正常显得烦琐,容易搞错。 因此近年已引入用MoM概念 血清标志物改变的评价方法血清标志物改变的评价方法 143 中位数值的倍数(中位数值的倍数(Multiple of Median, MoM):孕妇个体血清中标孕妇个体血清中标 志物检测结果是正常孕妇人群在该志物检测结果是正常孕妇人群在该 孕周时中位数值的倍数。孕周时中位数值的倍数。 孕妇个体血清中标志物孕妇个体血清中标志物/正常孕妇人群在该孕正常孕妇人群在该孕 周时中位数值周时中位数值 Mu
17、ltiple of Median, MoM 144 如: 孕妇个体血清中标志物:700 正常孕妇人群在该孕周时中位数值:350 MoM : 700/350 = 2.0 145 The change of biomarker in Down syndrome Marker Median MoM Alphafetoprotein (AFP) 0.7 Unconjugated estriol (uE3) 0.6 Human chorionic gonadotrophin (hCG) total hCG 1.8 free -subunit 2.3 free -subunit 1.3 MoM value
18、s given only as indication 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 146 AFP/Free -hCG PAPP-A (孕713周) AFP 水平 (孕1420周) Free -hCG PAPP-A/Free -hCG AFP/Free -hCG Down syndrome: 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 147 AFP (MoM:2.5) 神经管畸形(5%) 多囊肾 巨结肠 肝功能不良 死胎 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 149 筛查的时间 18三体综合征(孕720周) 21三体综合征(孕720周) 神经管畸形(孕1520周) 周就可开始筛查 要求孕1
19、519周筛查 150 风险率的计算与相关因素风险率的计算与相关因素 母血清生化指标母血清生化指标 孕妇年龄孕妇年龄 末次月经末次月经 体重体重 是否有胰岛素依赖性是否有胰岛素依赖性 糖尿病糖尿病 是否为多胞胎是否为多胞胎 是否吸烟是否吸烟 异常妊娠分娩史异常妊娠分娩史 151 风险率的表示与意义风险率的表示与意义 风险率用风险率用1/n来表示(来表示(1/n的可能生育一个的可能生育一个 异常新生儿)异常新生儿) 在在TRIFA中,中,DS的风险率临界值的风险率临界值 为为 1/2501/270,18三体一般为三体一般为1/350 n越大,风险率越小越大,风险率越小 n越小,风险率越大越小,风险
20、率越大 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 152 筛查步骤 153 21三体、三体、18三体三体高风险孕妇的处理高风险孕妇的处理 告知筛查高风险的含义告知筛查高风险的含义 建议孕妇行羊膜腔穿刺术建议孕妇行羊膜腔穿刺术 对高龄孕妇(对高龄孕妇(35岁)岁)即使风险率正常也即使风险率正常也 应建议其可行羊膜腔穿刺明确诊断应建议其可行羊膜腔穿刺明确诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 对于血清学筛查报告单的要求 必须有对筛查结果的解释与建议 报告必须要交给孕妇 155 21三体、三体、18三体高风险孕妇的处理三体高风险孕妇的处理 告知筛查高风险的含义告知筛查高风险的含义 建议孕妇行羊膜腔穿
21、刺术建议孕妇行羊膜腔穿刺术 对高龄孕妇(对高龄孕妇(35岁)岁)即使风险率正即使风险率正 常也应建议其可行羊膜腔穿刺明确常也应建议其可行羊膜腔穿刺明确 诊断诊断 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 非整倍体染色体异常 -染色体疾病的高危因素 Age35,单胎 Age31,双卵双胎 夫妇中一方染色体易位或倒置 夫妇非整倍体异常 前胎常染色体三体史或X染色体三体或三倍体 妊娠早期反复流产 产前超声检查发现胎儿存在严重的机构畸形 156 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 157 神经管畸形(缺陷)NTDs 无脑畸形 脑膨出、脑积水 脊柱裂 AFP升高(14-23周) 多数情况下B超确诊 浙江大
22、学医学院附属妇产科医院 吕时铭 158 神经管畸形(缺陷)NTDs 血清学筛查(AFP,14-23周) 超声筛查 高危因素 NTDs家族史 暴露于特定环境中(1型糖尿病和高热) 与NTDs相关的遗传综合征和结构畸形 NTDs高发地区(中国东北、印度) 抗叶酸抗体比例升高 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 胎儿结构畸形筛查 18-24周,通过超声对胎儿器官进行系 统筛查,检出率50-70% 漏诊因素: 超声检查易受其他因素影响,部分畸形检出率低 ,部分畸形不能由超声发现 159 浙江大学医学院附属妇产科医院 吕时铭 先天性心脏病 18-24周,行先天性心脏病超声筛查 怀疑心脏血流异常的高危胎
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