5.1 基因突变和基因重组 ppt课件(8)-2023新人教版(2019)《高中生物》必修第二册.pptx
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1、第五章第五章基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第1 1节节 基因突变和基因重组基因突变和基因重组遗传遗传指指亲代与亲代与子代、子代子代、子代与子与子代个体之间性状的代个体之间性状的相似性相似性变异变异指指亲代与亲代与子代、子代子代、子代与子与子代个体之间性状代个体之间性状的的差异差异性性福岛核电站福岛核电站讨论:讨论:这些污水中的放射性物质这些污水中的放射性物质可能给海洋生物甚至人类造成可能给海洋生物甚至人类造成什么样的影响什么样的影响?问题探讨问题探讨 我国早在我国早在19871987年就利用返回式卫星进行航年就利用返回式卫星进行航天育种研究:将作物种子带入太空,利用太空中天育种研究:将
2、作物种子带入太空,利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择的特殊环境诱导基因发生突变,然后在地面选择优良的品种进行培育。优良的品种进行培育。思考:思考:1 1、航天育种的生物学原理是什么?航天育种的生物学原理是什么?2 2、如何看待基因突变所造成的结果?、如何看待基因突变所造成的结果?航天育种航天育种 通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率提高作物基因突变的频率,从而筛选出人们需要的品种。具体而言,在太空的特殊环境中,细胞分裂进行从而筛选出人们需要的品种。具体而言,在太空的特殊环境中,细胞分裂进行DNADNA复
3、制时,由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响,配对的碱基容易出现差错复制时,由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影响,配对的碱基容易出现差错而发生基因突变。而发生基因突变。基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变,这种改变可以基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变,这种改变可以直接表现在性状上直接表现在性状上,改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。改变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。表现型表现型基因型基因型 环境条件环境条件不可遗传的变异不可遗传的变异(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)(改变)基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色
4、体变异可遗传的变异可遗传的变异仅由环境因素引起的仅由环境因素引起的 ,自身的遗传物质没有改变,自身的遗传物质没有改变生殖细胞内遗传物质改变生殖细胞内遗传物质改变不可遗传的变异不可遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异生物的变异类型:生物的变异类型:注意:基因中碱基序列不发生改变,有时候也可通过注意:基因中碱基序列不发生改变,有时候也可通过表观遗传表观遗传影响下一代。影响下一代。一、基因突变的实例一、基因突变的实例 1910 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,
5、的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。后称后称之之镰刀型细胞贫血症。镰刀型细胞贫血症。这种病的病因是什么呢?这种病的病因是什么呢?镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)一、基因突变的实例一、基因突变的实例C CT TC CG GA AG GC CT TC CG GA AG GG GA A G GG GU U G G谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸碱基替换碱基替换蛋白质改变蛋白质改变DNADNARNARNA氨基酸氨基酸转录转录翻译翻译正常
6、正常异常异常 对比后发现镰状细胞贫血形成的根本原因是:对比后发现镰状细胞贫血形成的根本原因是:DNADNA分子上分子上碱基的替换碱基的替换导导致致基因发生改变基因发生改变,从而引起所编码的,从而引起所编码的蛋白质结构改变蛋白质结构改变,进而引起性状,进而引起性状改变改变。蛋白质蛋白质氨基酸序列对比:正常:氨基酸序列对比:正常:脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸 患病:患病:脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸(发生替换)(发生替换)根本原因是什么?根本原因是什么?直接原因直接原因一、基因突变的实例一、基因突变的实例1.1.图图5-25-2中氨基酸发生了什么变化?中氨基酸发生了什么变化?图中谷
7、氨酸发生了改变,变成了缬氨酸。图中谷氨酸发生了改变,变成了缬氨酸。2.2.研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?可查看教材可查看教材“表表4-1 214-1 21种氨基酸的密码子表种氨基酸的密码子表”,这种疾病能够,这种疾病能够遗传,是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。遗传,是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。3.3.如果这个基因发
8、生碱基的增添或缺失,如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?氨基酸序列是否也会改变?所对应的性状呢?如果这个基因发生碱基的增添或缺失,如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基酸序列也会发生改变,所对应的性状肯氨基酸序列也会发生改变,所对应的性状肯定会改变。定会改变。讨论:讨论:一、基因突变的实例一、基因突变的实例 此外,此外,DNADNA分子中碱基的分子中碱基的缺失缺失也会引起基因碱基序列的改变也会引起基因碱基序列的改变。(囊性纤维化)(囊性纤维化)通过该实例分析得知,皱粒豌豆形成的根本原因是由于通过该实例分析得知,皱粒豌豆形成的根本原因是由于DNADNA分子分
9、子中碱基的中碱基的增添增添导致基因改变,从而引起所编码的蛋白质改变。导致基因改变,从而引起所编码的蛋白质改变。编码淀粉分支酶的基因被插入的编码淀粉分支酶的基因被插入的一段碱基序列而改变一段碱基序列而改变淀粉分支酶异常,淀粉合成受阻,淀粉分支酶异常,淀粉合成受阻,含量降低,豌豆由于失水而皱缩含量降低,豌豆由于失水而皱缩圆粒圆粒皱粒皱粒一、基因突变的实例一、基因突变的实例基因突变基因突变1 1、概念、概念:DNADNA分子中发生碱基的分子中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。而引起的基因碱基序列的改变。2 2、发生、发生时间:时间:通常发生在有丝分裂前的通常发生
10、在有丝分裂前的间期间期和减数第和减数第一次分裂前的一次分裂前的间期间期替换替换增添增添缺失缺失碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗?碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗?一、基因突变的实例一、基因突变的实例3 3、基因突变对蛋白质的影响、基因突变对蛋白质的影响碱基对碱基对影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换小小由于密码子的简并性,只改变由于密码子的简并性,只改变1 1个氨基酸或不改变个氨基酸或不改变增添增添大大不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列缺失缺失大大不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列不影响缺失位置
11、前的序列,影响缺失位置后的序列 对生物性状的影响最小对生物性状的影响最小碱基对的替换碱基对的替换一、基因突变的实例一、基因突变的实例密码子密码子6 6密码子密码子7 7密码子密码子5 5碱基发生替换时,出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影碱基发生替换时,出现哪种情况会对蛋白质的相对分子质量影响较大?响较大?当突变后的基因转录的当突变后的基因转录的mRNAmRNA上终止密码位置发生改变上终止密码位置发生改变(提前或延后出现提前或延后出现)碱基发生增添或缺失时,增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相碱基发生增添或缺失时,增添或缺失多少个碱基对蛋白质的相对分子质量影响最小?对分子质量影响最小?3 3个个
12、密码子密码子2 2密码子密码子密码子密码子1 1密码子密码子3 3密码子密码子4 4终止终止密码密码一、基因突变的实例一、基因突变的实例4 4、基因突变、基因突变为什么能改变生物的性状为什么能改变生物的性状?(1)(1)使肽链中氨基酸种类改变。使肽链中氨基酸种类改变。(2)(2)基因突变可能引发肽链不能合成。基因突变可能引发肽链不能合成。(3)(3)肽链延长肽链延长(终止密码子延后出现终止密码子延后出现)。(4)(4)肽链缩短肽链缩短(终止密码子提前出现终止密码子提前出现)。以上改变会引发蛋白质结构和功能改变,进而引发生物性以上改变会引发蛋白质结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。状的改变。
13、一、基因突变的实例一、基因突变的实例5 5、基因突变、基因突变一定会引起生物性状的改变吗?一定会引起生物性状的改变吗?基因突变基因突变不一定不一定导致生物性状的改变导致生物性状的改变主要原因:主要原因:突变可能发生在突变可能发生在没有遗传效应没有遗传效应的的DNADNA片段上。片段上。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是是同一种氨基酸同一种氨基酸。基因突变若为基因突变若为隐性突变隐性突变,如,如AAAaAAAa,不会导,不会导致性状的改变。致性状的改变。改变蛋白质中个别氨基酸,但蛋白质的功能改变蛋白质中个别氨基酸,但蛋白质的功能不变(如同工酶)。不变(
14、如同工酶)。某些环境中,改变了的基因某些环境中,改变了的基因可能不会可能不会在性状在性状上表现出来。上表现出来。U U U U A A原密码子原密码子U U U U G G突变密码子突变密码子亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸一、基因突变的实例一、基因突变的实例6 6、基因突变对后代的影、基因突变对后代的影响响基因突变基因突变的结果往往使一个基因变成它的的结果往往使一个基因变成它的等位基因等位基因,产生,产生新新的基因。的基因。A AA Aa aA A改变改变:基因结构基因结构、基因型、碱基顺序、基因型、碱基顺序、密码子密码子不变:基因数目、遗传规律不变:基因数目、遗传规律可能改变:氨基酸、可能改变:氨
15、基酸、蛋白质蛋白质、生物性状、生物性状一、基因突变的实例一、基因突变的实例A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞中可以发生中可以发生基因突变基因突变生殖细胞生殖细胞中也可以发生中也可以发生基因突变基因突变(但一般不能传给后代)(但一般不能传给后代)(有些植物体细胞可通过无性生殖遗传(有些植物体细胞可通过无性生殖遗传)(可以通过受精作用直接传给后代)(可以通过受精作用直接传给后代)基因突变一定可以遗传给后代吗?基因突变一定可以遗传给后代吗?基因突变可以遗传给后代吗?如何遗传基因突变可以遗传给后代吗?如何遗传?可以遗传。可以遗传。突变后的突变后的D
16、NADNA分子复制分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞的生殖细胞,并将突变基因传给下一代。并将突变基因传给下一代。生殖细胞突变率高生殖细胞突变率高(对外界环境更敏感)(对外界环境更敏感)一、基因突变的实例一、基因突变的实例 对对生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调生物体来说,基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系,而对生物体关系,而对生物体有害有害。但但有些基因突变对生物体是有些基因突变对生物体是有利有利的,如植物的抗病性突变、的,如植物的抗病性突变、耐旱性突变,微生物的抗药性突变等耐旱性突变,微生物的抗药性突变等。还还有些基因突变既无
17、害也无益,是有些基因突变既无害也无益,是中性中性的。例如,有的基因的。例如,有的基因突变不会导致新的性状出现,就属于中性突变。突变不会导致新的性状出现,就属于中性突变。基因突变基因突变是产生新基因的途径。是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化对生物界的种族繁衍和进化来说,产生了新基因的生物来说,产生了新基因的生物有可能更好地适应坏境的变化有可能更好地适应坏境的变化,开辟,开辟新的生存空间,从而出现新的生物类型新的生存空间,从而出现新的生物类型。因此因此,基因突变是生物变异的根本来源,为生物的进化提供基因突变是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原材料。了丰富的原材料。1 1、某镰
18、状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变,导、某镰状细胞贫血患者因血红蛋白基因发生突变,导致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列致血红蛋白的第六位氨基酸由谷氨酸变成缬氨酸。下列有关叙述不正确的是有关叙述不正确的是 A.A.患者血红蛋白患者血红蛋白mRNAmRNA的碱基序列与正常人不同的碱基序列与正常人不同 B.B.患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同患者红细胞中血红蛋白的空间结构与正常人不同 C.C.患者细胞中携带谷氨酸的患者细胞中携带谷氨酸的tRNAtRNA与正常人不同与正常人不同 D.D.此病症可通过显微观察进行检测此病症可通过显微观察进行检测C C练习练习 2 2、在白花豌豆
19、品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中株中A A 花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B B 花色基因的花色基因的DNADNA序列序列C C 细胞的细胞的DNADNA含量含量 D D 细胞的细胞的RNARNA含量含量 练习练习B B3 3、(、(20042004全国卷全国卷4 4)自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因自然界中,一种
20、生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:正常基因精氨酸正常基因精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因1 1 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因2 2 精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸 突变基因突变基因3 3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸据上述氨基酸序列确定这三种突变基因据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNADNA分子改变是分子改变是 A.A.突变基因突变基因
21、1 1和和2 2为一个碱基的替换,突变基因为一个碱基的替换,突变基因3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添 B.B.突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的替换,突变基因为一个碱基的替换,突变基因1 1为一个碱基的增添为一个碱基的增添 C.C.突变基因突变基因1 1为一个碱基的替换,突变基因为一个碱基的替换,突变基因2 2和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添 D.D.突变基因突变基因2 2为一个碱基的替换,突变基因为一个碱基的替换,突变基因1 1和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添A A练习练习正常结肠上皮细正常结肠上皮细胞胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌
22、基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。我们以结肠癌(如图)为例来探讨细胞我们以结肠癌(如图)为例来探讨细胞的癌变。的癌变。二、细胞的癌变二、细胞的癌变细胞细胞癌变的原因癌变的原因原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖细胞正常生长、增殖正常表达产物正常表达产物过量表达过量表达突变突变表观遗传修饰表观遗传修饰不表达不表达正常表达产物正常表达产物抑制细胞生长、增殖抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡促进细胞凋亡表达产物表达产
23、物活性过高活性过高表达产物表达产物的量过高的量过高表达产物表达产物的量过低的量过低表达产物表达产物活性过低活性过低可能可能致癌因子致癌因子突变突变表观遗传修饰表观遗传修饰可能可能二、细胞的癌变二、细胞的癌变 讨论:讨论:二、细胞的癌变二、细胞的癌变1 1、从从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?相关基因(包括抑癌基因相关基因(包括抑癌基因、和原癌基因)发生了和原癌基因)发生了突变突变。癌症的发生并不是单一基因突变癌症的发生并不是单一基因突变,至少在一个细胞中发生,至少在一个细胞中发生5 56 6个个基因突变,才能赋予癌细胞所有的特征基因突变,才能赋予癌细胞所
24、有的特征。(原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因)2 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?正常细胞的正常细胞的DNADNA分子中都有原癌基因和分子中都有原癌基因和抑癌基因。抑癌基因。原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。3 3、癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?、癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后
25、的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞呈球形,增殖快,容易发生转移;呈球形,增殖快,容易发生转移;能够能够无限增殖无限增殖;形态结构形态结构发生发生显著变化;细胞膜上的显著变化;细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等等物质物质减少减少,细胞之间的,细胞之间的黏着性显著黏着性显著降低降低,易在体内分散和转移,易在体内分散和转移(P82P82)不不死死 变态变态 扩散扩散二、细胞的癌变二、细胞的癌变 讨论:讨论:癌细胞:有的细胞受到致癌因子癌细胞:有的细胞受到致癌因子的作用,细胞中遗传物质发生变的作用,细胞中遗传物质发生变化,变成化,变成不受机体控制的,连续不受机体控制的,连续进行分裂进行分裂的恶性增殖细胞。的恶性增殖
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