5.1 基因突变和基因重组 ppt课件(4)-2023新人教版(2019)《高中生物》必修第二册.pptx
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1、5.1 基因突变和基因重组遗传 指指亲代与亲代与子代、子代子代、子代与子代与子代个体之间性状的个体之间性状的相似性。相似性。变异 指指亲代与亲代与子代、子代子代、子代与子代与子代个体之间性状个体之间性状的的差异差异性性问题探讨问题探讨为什么这种变异性状不能遗传给子代?为什么这种变异性状不能遗传给子代?分析:分析:是环是环境境因素引起的因素引起的,自身的遗传物质没有改变。,自身的遗传物质没有改变。母青蛙哭着说:母青蛙哭着说:他爹,认识你之前我整过容。他爹,认识你之前我整过容。这说明生物发生什么现象?这说明生物发生什么现象?什么是可遗传变异?什么是可遗传变异?两只青蛙相爱了,两只青蛙相爱了,结婚后
2、生了一个癞蛤蟆,结婚后生了一个癞蛤蟆,公青蛙见状大怒说:你,你公青蛙见状大怒说:你,你,怎么回事,怎么回事?可遗传变异可遗传变异:由由遗传物质改变遗传物质改变引起的变异。引起的变异。生物变异不可遗传变异可遗传变异基因突变基因突变基因基因重组重组染色体变异染色体变异 一、基因突变1.1.基因突变的实例:镰状细胞贫血症基因突变的实例:镰状细胞贫血症19101910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,后称之细胞不是正常的圆饼状,而是镰刀形,
3、后称之镰状镰状细胞贫血症。细胞贫血症。19491949年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中年,美国鲍林博士首先意识到,红细胞中血红蛋白血红蛋白分子的分子的异常异常引起红细胞变形。引起红细胞变形。19561956年,英国科学家英格拉姆发现镰状细胞年,英国科学家英格拉姆发现镰状细胞贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的贫血症患者血红蛋白的肽链上,有一处的谷氨酸谷氨酸被被缬氨酸缬氨酸取代。取代。正常血正常血红蛋白红蛋白异常血异常血红蛋白红蛋白谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸1.1.基因突变的实例:镰状细胞贫血症基因突变的实例:镰状细胞贫血症 一、基因突变DNA 转录转录mRNA mRNA 多肽链多肽链 请完成
4、镰状请完成镰状细胞贫血病细胞贫血病因图解:因图解:AATU碱基对发生碱基对发生替换替换为什么血红蛋白分子中的为什么血红蛋白分子中的氨基酸会发生改变?氨基酸会发生改变?1.1.基因突变的实例:镰状细胞贫血症基因突变的实例:镰状细胞贫血症 一、基因突变G U C C G A G C AA C A G G C T C G TT G T C C G A G C AT G T C C G A G C A C A G G C T C G 正常正常基因基因U G U C C G A G C 半胱氨酸半胱氨酸脯氨酸脯氨酸丝氨酸丝氨酸mRNAmRNA氨基酸氨基酸替 换正常正常基因基因mRNAmRNA氨基酸氨基酸
5、U半胱氨酸半胱氨酸脯氨酸脯氨酸丝氨酸丝氨酸苏氨酸苏氨酸异常异常基因基因思考:除了碱基替换,基因还可能发生哪些差错?C C C G A G C G G G C T C G C C C G A G C G UA C AT G TT G T C C G A G C A C A G G C T C G 正常正常基因基因U G U C C G A G C 半胱氨酸半胱氨酸脯氨酸脯氨酸丝氨酸丝氨酸mRNAmRNA氨基酸氨基酸增 添mRNAmRNA氨基酸氨基酸U半胱氨酸半胱氨酸脯氨酸脯氨酸丝氨酸丝氨酸谷氨酸谷氨酸精氨酸精氨酸脯氨酸脯氨酸丝氨酸丝氨酸C C C G A G C AG G G C T C G T
6、C C C G A G C AG UA C AT G TT G T C C G A G C AA C A G G C T C G T正常正常基因基因U G U C C G A G C A半胱氨酸半胱氨酸脯氨酸脯氨酸丝氨酸丝氨酸mRNAmRNA氨基酸氨基酸缺 失mRNAmRNA氨基酸氨基酸U半胱氨酸半胱氨酸丙氨酸丙氨酸脯氨酸脯氨酸基因突变基因突变 DNADNA分子中发生碱基的分子中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失,而引起的基因碱基,而引起的基因碱基序列的改变,叫做基因突变。序列的改变,叫做基因突变。替换增添缺失正常基因的部分序列 一、基因突变想一想:以下两种情况基因的碱基分别发生了什么
7、变化?想一想:以下两种情况基因的碱基分别发生了什么变化?编码淀粉分支酶的基因编码淀粉分支酶的基因正常插入插入DNADNA序列序列淀粉分支酶正常淀粉分支酶正常淀粉分支酶异常淀粉分支酶异常淀粉合成正常淀粉合成正常淀粉合成异常淀粉合成异常淀粉含量高,有淀粉含量高,有效保留水分效保留水分淀粉含量低,失淀粉含量低,失水皱缩水皱缩CFTRCFTR基因基因缺失了缺失了3 3个碱基个碱基CFTRCFTR蛋白结构蛋白结构异常,导致异常,导致功能异常功能异常患者支气管内黏液增多患者支气管内黏液增多黏液清除困难,细菌繁殖,黏液清除困难,细菌繁殖,肺部感染肺部感染 一、基因突变 思考:思考:基因突变是可遗传的变异,那
8、么是不是一定可以遗传给后代呢?一般只影响当代,不能遗传一般只影响当代,不能遗传(但植物体细胞基因突变可以通过无性繁殖遗传)(但植物体细胞基因突变可以通过无性繁殖遗传)如果基因突变发生在如果基因突变发生在配子中配子中遵循遗传规律随配子传递给后代遵循遗传规律随配子传递给后代人体某些体细胞基因的突变,有可能发展为癌细胞。2.2.细胞的癌变细胞的癌变正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移从从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么基因的角度看结肠癌发生的原因是什么?健康人的细胞中存在原癌基因和抑
9、癌基因吗?健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?原癌基因和抑癌基因发生突变原癌基因和抑癌基因发生突变有有结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因 一、基因突变2.2.细胞的癌变细胞的癌变正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因l 原癌基因:负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。l 抑癌基因:阻止细胞的不正常增殖。阻止细胞的不正常增殖。一、基因突变(1)(1)细胞癌变的原因细胞癌变的原因2.2.细胞的癌变细胞的
10、癌变原癌基因原癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质是细胞表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所正常的生长和增殖所必需的。必需的。突变突变相应蛋白质活性增强相应蛋白质活性增强细胞癌变细胞癌变抑癌基因抑癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质能抑制细表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或促胞的生长和增殖,或促进细胞凋亡。进细胞凋亡。突变或过量表达突变或过量表达相应蛋白质活性减弱相应蛋白质活性减弱或失去活性或失去活性细胞癌变细胞癌变负责调节细胞周负责调节细胞周期,控制细胞生期,控制细胞生长和分裂的进程长和分裂的进程阻止细胞不阻止细胞不正常的增殖正常的增殖癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个基因突变的累
11、癌症的发生并不是单一基因突变的结果,而是多个基因突变的累积积效应。效应。一、基因突变细胞细胞癌变的原因癌变的原因原癌基因原癌基因抑癌基因抑癌基因细胞正常生长、增殖细胞正常生长、增殖正常表达产物正常表达产物过量表达过量表达突变突变表观遗传修饰表观遗传修饰不表达不表达正常表达产物正常表达产物抑制细胞生长、增殖抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡促进细胞凋亡表达产物表达产物活性过高活性过高表达产物表达产物的量过高的量过高表达产物表达产物的量过低的量过低表达产物表达产物活性过低活性过低可能可能致癌因子致癌因子突变突变表观遗传修饰表观遗传修饰可能可能二、细胞的癌变二、细胞的癌变2.2.细胞的癌变细胞的癌变正
12、常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌癌细胞转移癌细胞转移结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点?明显特点?呈球形、无限增殖、容易转移等。呈球形、无限增殖、容易转移等。一、基因突变(2)(2)癌细胞的特征:癌细胞的特征:2.2.细胞的癌变细胞的癌变正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞癌变后的成纤维细胞能够能够无限增殖无限增殖;形态结构形态结构发生显著变化;发生显著变化;细胞膜上的细胞膜上的糖蛋白糖蛋白等物质减
13、少,等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移(在体内分散和转移(教材教材P82P82)不不死死 变态变态 扩散扩散 一、基因突变与社会的联系 在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,因此,要避现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,因此,要避免癌症的发生,致癌因子是导致癌症的重要因素,在日常生活中应远离免癌症的发生,致癌因子是导致癌症的重要因素,在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式,请思考致癌因子有
14、哪些?致癌因子,选择健康的生活方式,请思考致癌因子有哪些?单位:万我国癌症死亡人数不断增加我国癌症死亡人数不断增加全球每年新增癌症病例全球每年新增癌症病例单位:万坚持健康的生活方式,远离致癌坚持健康的生活方式,远离致癌因子。因子。合理的膳食和作息,愉快的情绪,不吸烟、不合理的膳食和作息,愉快的情绪,不吸烟、不酗酒酗酒 癌症的预防与治疗癌症的预防与治疗A.A.预防:预防:远离致癌因子,保持良好的心理远离致癌因子,保持良好的心理状态,养成健康的生状态,养成健康的生活方式。活方式。B.B.诊断:诊断:病理切片的显微观察、病理切片的显微观察、CTCT、核磁、核磁共振以及癌基因检测等。共振以及癌基因检测
15、等。C.C.治疗:治疗:手术切除、化疗和放疗等。手术切除、化疗和放疗等。一、基因突变3.3.基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素亚硝酸盐、碱基类似物亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。等能改变核酸的碱基。某些病毒的遗传物质某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞能影响宿主细胞DNADNA。紫外线,紫外线,X X射线及其他辐射线及其他辐射能损伤细胞内的射能损伤细胞内的DNADNA;化学因素化学因素生物因素生物因素RNARNARNARNADNADNADNADNADNADNA(1)外因:诱发突变,提高突变频率 一、基因突变物理因素紫外线紫外线X X射线射线其他辐射其他辐射 【资料资料1 1】二战
16、时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导二战时,美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹,导致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出现。致以后大量畸形胎儿出生,畸形生物出现。化学因素亚硝酸亚硝酸黄曲霉素黄曲霉素化工污染物化工污染物 【资料【资料2 2】苏丹红的致癌原理:苏丹红进入人体后,在过氧化物酶的苏丹红的致癌原理:苏丹红进入人体后,在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物,进一步生成自由基,自由基可以与作用下形成苯和萘环羟基衍生物,进一步生成自由基,自由基可以与DNADNA、RNARNA等结合,从而产生致癌作用。等结合,从而产生致癌作用。一、基因突变 一、基因突变生物因素病毒病毒病毒入侵细胞病
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