5.3人类遗传病 ppt课件 -2023新人教版（2019）《高中生物》必修第二册.pptx

1、人教版 生物(高中)人类遗传病地中海贫血地中海贫血地中海贫血（简称地贫），最早发现于地中海地区的人群，故称地中海贫血。是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血，是我国南方地区常见的一种常染色体隐性遗传病。2023年1月6-8日，中国红十字会会长陈竺在第三届中国血液学科发展大会的开幕报告中展示了一组关于我国地中海贫血患病率的数据。数据显示：我国地中海贫血患病率最高的地区是两广地区和海南，其中广西患病率约19.34%，广东约16.66%，海南约16.88%。什么是遗传病？是父母传给孩子的病？一.人类常见遗传病的类型艾滋病可以由亲代传给后代，那艾滋病属于遗传病吗？一.人类常见

2、遗传病的类型疾疾病病传染病传染病非传染病非传染病遗传病遗传病物理和化学损伤物理和化学损伤免疫类疾病免疫类疾病其他疾病其他疾病新冠肺炎，非典，艾滋病，等新冠肺炎，非典，艾滋病，等遗传病的特点一.人类常见遗传病的类型先天性？家族性？1.1.遗传病一定是先天性疾病遗传病一定是先天性疾病2.2.先天性疾病一定是遗传病先天性疾病一定是遗传病3.3.家族性疾病一定是遗传病家族性疾病一定是遗传病如：遗传性早秃，一般在如：遗传性早秃，一般在3 30 0岁左右发病岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素如：某家族因食物中缺少维生素A A而患夜盲症而患夜盲症一.人类常

3、见遗传病的类型判断判断先天性疾病：出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病家族性疾病：一个家族中多个成员都表现为同一种病遗传病遗传病先天性先天性疾病疾病家族性家族性疾病疾病先天性疾病先天性疾病表现：表现：病因病因遗传病遗传病 由环境因素由环境因素改变引起的改变引起的家族性疾病家族性疾病在家族成员中发病率在家族成员中发病率高，有家族聚集现象高，有家族聚集现象 病因病因遗传病遗传病 由相同的生活条件由相同的生活条件或环境因素引起或环境因素引起一.人类常见遗传病的类型遗传病遗传病先天性先天性疾病疾病家族性家族性疾病疾病出生前已形成出生前已形成的畸形或疾病的畸形或疾病 由由改变引起的改

4、变引起的非遗传病非遗传病表现：表现：从共同的祖先继承从共同的祖先继承了相同的致病了相同的致病非遗传病非遗传病 一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由人类遗传病通常是指由遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病而引起的人类疾病。2.2.类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病染色体遗传异常病单基因遗传病单基因遗传病80008000多种多种多基因遗传病，现发现100多种染色体异常遗传病500多种基因或染色体改变单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体染色体异常异常遗传病遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常

5、显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐单基因遗传病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、镰状细胞贫血镰状细胞贫血色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症（一）单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体染色体异常异常遗传病遗传病病例：病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等受两对或两对以上等位基因两对或两对以上等位基因控制的遗传病（二）多基因遗传病原发性高血压原发性高血压唇裂唇裂哮喘哮喘冠心病冠

6、心病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体染色体异常异常遗传病遗传病（二）多基因遗传病致病机制AEBCD酶1基因1酶2基因2酶3基因3酶4基因4 如图中控制物质E合成的基因共有4个，不管是基因1还是其他3个基因，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质E均不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。1、常出现家族聚集现象2、容易受环境影响3、在群体中发病率比较高特点：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体染色体异常异常遗传病遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。染色体数目染色体数目异常异常染色体结构染色体结构异常异常猫叫综合征(5号染色

7、体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）由染色体变异引起的遗传病（三）染色体异常遗传病 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病单基因遗传病。如红绿色盲、白化病。到患者家系中调查调查遗传病的发病率到人群中随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率某种遗传病的患病人数100某种遗传病的被调查人数二.调查人群中的遗传病三.遗传病的检测和预防 资料2：广西是地贫高发地区，近年来，政府采取了一系列地贫防控措施：1.

8、为婚育人群提供免费地贫初筛；2.初筛阳性夫妇免费复筛；3.双阳夫妇免费基因诊断；4.高风险孕妇免费产前诊断；5.重症地贫胎儿免费医学干预。共五项免费地中海贫血防控技术服务。（简称“五免服务”）资料1：轻型地贫患者临床没有症状，或者只有轻度的贫血症状，不会影响正常的工作和生活，不是很严重。中型地贫患者临床可有中度的贫血症状，会出现头晕乏力，面色苍白，黄疸等，大多患者可以活到成年，通过间断的输血治疗可以改善贫血症状。重型地贫患者病情是最严重的，患儿一般在出生后半年左右就会出现贫血，黄疸，肝脾肿大，骨质疏松，发育异常等症状，大多数患儿不能活到成年。三.遗传病的检测和预防阅读完资料阅读完资料1 1和资

9、料和资料2 2，请同学们试着说一下，遗传病有哪些危害，请同学们试着说一下，遗传病有哪些危害遗传病的危害：遗传病的危害：给患者个人带来痛苦。给患者个人带来痛苦。给家庭和社会造成负担给家庭和社会造成负担（经济、就业、精神等负担）。（经济、就业、精神等负担）。给后代造成痛苦。给后代造成痛苦。三.遗传病的检测和预防检测和预防遗传病的方法：遗传咨询 产前诊断 禁止近亲结婚（1 1）遗传咨询（怀孕前）遗传咨询（怀孕前）1 1 医生对咨询对象进医生对咨询对象进行行身体检查身体检查，了解家了解家族病史族病史，对是否患有，对是否患有某种遗传病作出诊断某种遗传病作出诊断2 2 分析遗传病分析遗传病的传递方式的传递

10、方式3 3 推算出后代推算出后代的再发的再发风险率风险率4 4 向咨询对象向咨询对象提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如进行产，如进行产前诊断、终止妊娠等前诊断、终止妊娠等三.遗传病的检测和预防三.遗传病的检测和预防职业体验：假设你们现在是一个遗传咨询专家小组（2人一组），有一对夫妇正在备孕，来找你们进行遗传咨询，请你们根据他们的描述给出建议。我没有甲病，父亲患有甲病，母亲正常我和我父母也没有甲病，但是我的弟弟患有甲病医生我们想要生一个健康的孩子，您能给我们一些建议吗？（提示：请写出他们家族的遗传系谱图，并给出建议）遗传系谱图三.遗传病的检测和预防 几天之后，这对夫妇又来到你们医院进行咨询

11、。原来她们回去之后，发现他们在进行遗传咨询的时候，妻子已怀孕两个月，于是他们又来询问改怎么判断这个孩子是否患有甲病。医生，我们怎么做才能知道我们这个宝宝是不是一个健康的宝宝。三.遗传病的检测和预防羊水检查B超检查孕妇血细胞检查、性别、基因胎儿的性别、外观目的：胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病检测手段血细胞形态和数量基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。（诊断有无致病基因）（2 2）产前诊断（怀孕时）产前诊断（怀孕时）三.遗传病的检测和预防检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。1.检测材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。（2）

12、预测个体患病的风险3.争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。（1）精确地诊断病因2.意义：基因检测 基因治疗（基因治疗（Gene Therapy)Gene Therapy)是治疗遗传病的有效手段，是是治疗遗传病的有效手段，是通过基因工程技术将通过基因工程技术将正常基因正常基因引入患者体内，以取代或修补引入患者体内，以取代或修补患者有缺陷的基因而根治遗传病。患者有缺陷的基因而根治遗传病。三.遗传病的检测和预防（3）禁止近亲结婚三.遗传病的检测和预防v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。科学家推算出，每个

13、人都携带有56个不同的隐性致病基因，在随机结婚的情况下，夫妇双方携带相同致病基因的机会很少。但是，在近亲结婚的情况下，双方很可能是同一种致病基因的携带者，这样导致他们所生的子女患隐性遗传病的几率大大增加，往往要比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。因此，禁止近亲结婚禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法最简单有效的方法。兄弟姐妹叔、伯、姑父 母 舅、姨祖父母外祖父母叔伯姑的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）孙子女（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）自

14、己旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。三.遗传病的检测和预防三.遗传病的检测和预防达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折实例：达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。习题巩固习题巩固1 1：携带致病基因的个体一定患病。：携带致病基因的个体一定患病。2 2：不携带致病基因的个体也可能患病。：不携带致病基因的个体也可能患病。3 3：遗传病一定遗传给后代。：遗传病一定遗传给后代。一、判断题习题巩固习题巩固二、选择题1遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变引起的，下列疾病属于遗传病的是（）A流行性感冒 B唐氏综合征 C非典型肺炎 D艾滋病2某遗传病是由隐性基因控制，且人群中男性患病比女性患病多，该致病基因很可能位于（）A线粒体中 B常染色体上 CX染色体上 DY染色体上BC