群体遗传分析-课件.ppt
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1、20 群体与进化遗传分析群体与进化遗传分析1ppt课件学习要点学习要点:1(1(孟德尔孟德尔)群体、基因频率与基因型群体、基因频率与基因型频率频率;2 2 遗传平衡定律的基本内容与意义;遗传平衡定律的基本内容与意义;3 3 改变基因频率的因素及影响方式;改变基因频率的因素及影响方式;4 4 拉马克、达尔文的进化论,近现代遗传学对进拉马克、达尔文的进化论,近现代遗传学对进化论的发展;化论的发展;5 5 物种的概念及其形成方式。物种的概念及其形成方式。2ppt课件20.1 群体的遗传结构3 3 基因库基因库(gene pool):):一个群体内全部个体共有的全一个群体内全部个体共有的全部基因。部基
2、因。2(2(遗传学、进化论遗传学、进化论)群体、群体、孟德尔群体孟德尔群体:有相:有相互交配关系、能自由进行基因交流的互交配关系、能自由进行基因交流的同种生物同种生物个个体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。体的总和。最大的孟德尔群体就是一个物种。1(1(生态学生态学)群体群体(population):某一空间:某一空间内生物个体的总和。包括内生物个体的总和。包括全部物种全部物种的生物个体的生物个体.3ppt课件4 4 基因型频率基因型频率(genotype frequency 4ppt课件设:一对同源染色体上某一基因座上设:一对同源染色体上某一基因座上一对等位基因一对等位基因A和和a。P(
3、A)=p,P(a)=q()()基因频率与基因型频率之间的关系基因频率与基因型频率之间的关系 5ppt课件例:例:在某地居民中调查了在某地居民中调查了1788人,其人,其中中397人是人是M型,型,861人是人是MN,530人是人是N型。因此:型。因此:6ppt课件20.2 Hardy-Weinberg定律定律 在一个在一个大大的的随机交配随机交配的群体中,假定的群体中,假定没有选择、突变、迁移和遗传漂变没有选择、突变、迁移和遗传漂变的发生,的发生,则则基因频率和基因型频率在世代间保持不变基因频率和基因型频率在世代间保持不变,又称又称基因平衡定律(基因平衡定律(law of geneticequ
4、ilibrium)。随机交配:一种性别的个体与另一种性别的个体有相同随机交配:一种性别的个体与另一种性别的个体有相同的机会交配。的机会交配。平衡:在一个群体中,从一代到另一代没有基因型频率平衡:在一个群体中,从一代到另一代没有基因型频率和基因频率的变化。和基因频率的变化。7ppt课件设:在一个大的随机交配群体内,基因设:在一个大的随机交配群体内,基因A与与a的频率分别为的频率分别为p和和q(p+q=1),),三个基因型的频率为:三个基因型的频率为:PAA=p2,PAa=2pq,Paa=q2 当当3 3种不同基因型个体间充分进行随机交配种不同基因型个体间充分进行随机交配 则下一代基因型频率就会和
5、亲代完全一样,则下一代基因型频率就会和亲代完全一样,不会发生改变。不会发生改变。8ppt课件 下一代的三个基因型频率分别为下一代的三个基因型频率分别为:AA Aa aaPAA=p2 PAa=2 pq Paa=q2 这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。这三个基因型频率是和上一代频率完全一样。就这对基因而言,群体已经达到平衡。就这对基因而言,群体已经达到平衡。雌配子(频率)雌配子(频率)雄配子(频率雄配子(频率)A(p)a(q)A(p)AA(P2)Aa(pq)a(q)Aa(pq)aa(q2)9ppt课件如:随机交配大群体等位基因如:随机交配大群体等位基因A、a,初始群体基因型频率初始群体基因型
6、频率:D0=AA=0.18;H0=Aa=0.04;R0=aa=0.78等位基因频率:等位基因频率:p0(A)=D0+(1/2)H0=0.18+0.02=0.20 q0(a)=R0+(1/2)H0=0.78+0.02=0.8010ppt课件随机交配第一代基因型频率:随机交配第一代基因型频率:AA:p02=0.04;Aa:2p0q0=0.32;aa:q02=0.64等位基因频率:等位基因频率:P1(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q1(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q0随机交配第二代基因型频率:随机交配第二代基因型频率:AA:p12=0.04 Aa:2p1q1=
7、0.32 aa:q12=0.64等位基因频率:等位基因频率:P2(A)=0.04+(1/2)0.32=0.20=P0 q2(a)=0.64+(1/2)0.32=0.80=q011ppt课件1 1)在随机交配的大群体中,如果没有)在随机交配的大群体中,如果没有其他因素干扰,群体将是一个平衡群体,其他因素干扰,群体将是一个平衡群体,各代基因频率保持不变;各代基因频率保持不变;基因平衡定律的要点:3 3)非平衡大群体)非平衡大群体(Dp2,H2pq,Rq2)只要经过只要经过一代随机交配,就可达到群体平衡。一代随机交配,就可达到群体平衡。2 2)基因频率与基因型频率间关系为:基因频率与基因型频率间关系
8、为:D=p2,H=2pq,R=q2,即二项式:,即二项式:(pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各项展开。各项展开。12ppt课件定律意义:定律意义:基因平衡定律在群体遗传学中是基因平衡定律在群体遗传学中是很重要的很重要的揭示基因频率和基因型频率的规律。揭示基因频率和基因型频率的规律。即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群即使由于突变、选择、迁移和杂交等因素改变了群体的基因频率和基因型频率,但只要这些因素不再继体的基因频率和基因型频率,但只要这些因素不再继续产生作用而进行随机交配时,则这个群体仍将保持续产生作用而进行随机交配时,则这个群体仍将保持平衡。平衡。只要群体
9、内个体间能进行随机交配只要群体内个体间能进行随机交配该群体该群体能够保持平衡状态和相对稳定。能够保持平衡状态和相对稳定。13ppt课件打破平衡的意义:打破平衡的意义:在人工控制下通过选择、杂交或在人工控制下通过选择、杂交或人工诱变等途径,打破平衡人工诱变等途径,打破平衡 促使生物个体促使生物个体发生变异发生变异 群体(如亚种、变种、品种或品群体(如亚种、变种、品种或品系)遗传特性将随之改变。系)遗传特性将随之改变。改变群体基因频率和基因型频率,打破遗传平衡改变群体基因频率和基因型频率,打破遗传平衡 是目前动、植物育种中的主要手段。是目前动、植物育种中的主要手段。为动植物育种中选育新类型提供了有
10、利的条件。为动植物育种中选育新类型提供了有利的条件。14ppt课件推导推导:p+q=1(p+q)2=1 (p2+q2-2pq)+4pq=1 4pq=1-(p-q)2 当当p-q=0,即:即:p=q=0.5时时,2pq有最大值有最大值=0.520.2.2 平衡群体的一些基本性质1 二倍体群体中,二倍体群体中,杂合杂合体体的比例的比例当当p=q=1/2时时达达到到最大最大;15ppt课件2 2 杂合体的频率是两个纯合体杂合体的频率是两个纯合体频率的乘积的平方根的两倍;频率的乘积的平方根的两倍;达到平衡。,可用于验证群体是否或者:推导:DRHDRqppqH422222216ppt课件3 3 群体点在
11、齐次坐标中的运动轨迹为群体点在齐次坐标中的运动轨迹为一个抛物线一个抛物线H2=4DR;D+H+R=1 为坐为坐标系中等边三角形的高。标系中等边三角形的高。20-320-217ppt课件4 平衡群体中平衡群体中AaAa交配的频率为交配的频率为 AAaa交配频率的交配频率的2倍。倍。AaAa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AAaa)5 如果如果q0,则,则p1,而,而q2 0,因此:因此:R0,H=2pq2q,D1-2q说明:群体中一个隐性基因的频率说明:群体中一个隐性基因的频率q很低,则隐性纯合很低,则隐性纯合体的频率体的频率q2更低,更低,隐性基因绝大多数处于杂合状态
12、隐性基因绝大多数处于杂合状态。应用:根据隐性遗传病的发病率计算杂合体的频率。应用:根据隐性遗传病的发病率计算杂合体的频率。18ppt课件若有若有3个等位基因个等位基因A、a、a在群体中遗传,在群体中遗传,其频率分别为其频率分别为p,q,r,且,且 p+q+r=1。平衡时平衡时:(A、a、a)2AA,Aa,Aa,aa,aa,aa (pqr)2p22pq2prq22qrr2基因频率:基因频率:p(A)=p2+(2pq+2pr)/2;q(a)=q2+(2pq+2qr)/2;r(a)=r2+(2pr+2qr)/2 20.2.4 复等位基因的平衡19ppt课件人类ABO血型的表型与基因型频率 表表现现型
13、型 A B AB O 基基因因型型 IA IA IA IO IB IB IB IO IA IB IO IO 基基因因型型频频率率 2Ap 2A Op p 2Bp 2BOp p 2ABp p 2Op 表表现现型型频频率率 22AAAOPpp p 22BBBOPpp p 2ABABPp p 2OOOPp =P2+2pr =q2+2qr =2pq =r2三个等位基因三个等位基因IA,IB,IO的频率分别为的频率分别为p,q,r,且且 p+q+r=1。20ppt课件ABOABO血型基因频率和表现型频率的关系血型基因频率和表现型频率的关系OAq-1)q1()rp(OA22则:OBprqOBp-1)1()
14、(22?2rO因此:因此:OB1pIOA1qIOriAB的频率基因的频率基因的频率基因21ppt课件表表现现型型 A B AB O 合合计计 个个体体数数 227An 91Bn 48ABn 134OOn 500 表表现现型型频频率率 0.454AP 0.182BP 0.096ABP 0.268OOP 1 一个人群中一个人群中ABO血型的频率分析血型的频率分析4种表现型频率的估计值种表现型频率的估计值/227/5000.454 /91/5000.182AABBPnnPnn ,/48/5000.096 /134/5000.268ABABOOOOPnnPnn ,现以一个人群现以一个人群ABO血型的调
15、查资血型的调查资料为例,分析血型的等位基因频率。料为例,分析血型的等位基因频率。22ppt课件518.0268.0Ori的频率基因150.0268.0454.01OA1qIB的频率基因332.0268.0182.01OB1pIA的频率基因3 3个等位基因频率的估计值个等位基因频率的估计值23ppt课件20.2.5 20.2.5 伴性基因的遗传平衡伴性基因的遗传平衡 判定在判定在X染色体上等位基因达到平衡的标准:染色体上等位基因达到平衡的标准:在随机交配条件下,下列情况达到了在随机交配条件下,下列情况达到了H-W平衡:平衡:雄体雄体 雌体雌体 XA Xa 和和 XAXA XAXa XaXa p
16、q p2 2pq q224ppt课件伴伴X的基因处于平衡状态时,必须满足以下两个特征:的基因处于平衡状态时,必须满足以下两个特征:(1)在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的,)在雄性群体和雌性群体中的基因频率是相等的,即即px=pxx=p,qx=qxx=q;(2)在雌性群体中,)在雌性群体中,3种基因型频率有种基因型频率有p2+2pq+q2。l 如果雌、雄两性群体中的基因频率不相等,即如果雌、雄两性群体中的基因频率不相等,即pxpxx,不能通过一个世代的随机交配达到平衡。不能通过一个世代的随机交配达到平衡。l px与与pxx的差值越大实现平衡所需时间越长。的差值越大实现平衡所需时间越长。l
17、 在建立平衡的过程中,雌雄两性群体中的基因频率在建立平衡的过程中,雌雄两性群体中的基因频率 随着随机交配世代的增加而交互递减。随着随机交配世代的增加而交互递减。25ppt课件若发现男性色盲的患病率为若发现男性色盲的患病率为7%,即表示,即表示qx=qxx=0.07。则可预期在女性中有则可预期在女性中有qxx2=0.072=0.49%运用平衡定律理论可做以下预测:运用平衡定律理论可做以下预测:对于隐性伴性性状而言,对于隐性伴性性状而言,男性发病率:女性发病率男性发病率:女性发病率=q:q2 对于对于X显性基因而言,显性基因而言,男性发病率:女性发病率男性发病率:女性发病率=p:(p2+2pq)=
18、1:(1+q)女性患病率高于男性。女性患病率高于男性。26ppt课件20.4.1 20.4.1 突变突变 1.1.突变对群体遗传组成的作用突变对群体遗传组成的作用:为自然选择提供原始材料为自然选择提供原始材料;突变能够直接导致群体基因频率改变。突变能够直接导致群体基因频率改变。20.4 影响 Hardy-Weinberg平衡的因素2.2.突变压突变压 )突变压)突变压(mutation pressure):因基因突变而产:因基因突变而产生的基因频率变化趋势。生的基因频率变化趋势。27ppt课件)正反突变压)正反突变压 在没有其他因素影响时,设某一世代中,在没有其他因素影响时,设某一世代中,一对
19、等位基因一对等位基因A,a的频率分别为的频率分别为:P(A)=p,P(a)=q 正反突变率分别为正反突变率分别为u,v(u=x/n,x是一代中是一代中A突突变为变为a基因数目基因数目,n为为A基因总数)基因总数)则:则:u在某一世代中:在某一世代中:A=aAa的频率为的频率为pu(正突变压正突变压);v aA的频率为的频率为qv(反突变压反突变压)。28ppt课件当群体达到平衡时,基因频率保持不变,当群体达到平衡时,基因频率保持不变,即:即:p=pu-qv=0(正反突变压相等正反突变压相等)。因此,在平衡状态下:因此,在平衡状态下:p=pu-qv p+q=1 q=1-ppuqv=(1-p)v
20、p=v/(u+v)同理:同理:q=u/(u+v)经过一个世代,基因频率的改变为:经过一个世代,基因频率的改变为:p=pu-qv即子代群体:即子代群体:P(A)=p-p;P(a)=q+p.29ppt课件3 3 结论结论 在没有其他因素干扰时,平衡群体在没有其他因素干扰时,平衡群体的基因频率由正反突变频率大小决定。的基因频率由正反突变频率大小决定。给定一对等位基因的正反突变频率给定一对等位基因的正反突变频率,就可以计算平衡状态的基因频率。,就可以计算平衡状态的基因频率。30ppt课件例:例:u=1.510-6,v=110-6 p=0.4 q=0.6,群体处于平衡状态。,群体处于平衡状态。若:若:u
21、=v p=q=0.5 由于大多数基因突变频率很低由于大多数基因突变频率很低(10-4-10-6),因此突,因此突变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的变压对基因频率的改变要经过很多世代。时间的长短则与世代周期长短密切相关。长短则与世代周期长短密切相关。31ppt课件1.1.适应值适应值(adaptive value):达尔文适合度:达尔文适合度()(),一种已知基因型的个体,将它的基因,一种已知基因型的个体,将它的基因传递给后代的相对能力。传递给后代的相对能力。20.4.2 自然选择自然选择I 反应了某种基因型个体的生存力和生殖力。反应了某种基因型个体的生存力和生殖力。ii 一般最适基因型
22、的适应度定为一般最适基因型的适应度定为=1,其他基,其他基因型的适应度则为因型的适应度则为=01。32ppt课件iii 适合度的计算适合度的计算 先计算各种基因型每个个体在下一先计算各种基因型每个个体在下一代产生的子代平均数。随后用每种基因代产生的子代平均数。随后用每种基因型的平均子代数除以最佳基因型的平均子代数。型的平均子代数除以最佳基因型的平均子代数。33ppt课件 适合度与环境因素有关适合度与环境因素有关20-7-1如:椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰如:椒花蛾在污染区时浅色容易被淘汰34ppt课件在非污染区时(黑色容易被淘汰):在非污染区时(黑色容易被淘汰):20-7-235ppt课件2
23、 2 选择系数(选择系数(S S)又称淘汰系数,一种基因型的个体在又称淘汰系数,一种基因型的个体在群体中不利于生存的程度。即降低的适合度,群体中不利于生存的程度。即降低的适合度,被淘汰的比例,被淘汰的比例,S=1-S=1-。I 当当=1 则则S=0 选择不起作用。选择不起作用。Ii 当当=0 则则S=1 为完全选择。为完全选择。Iii 若若01 则为不完全选择。则为不完全选择。36ppt课件(1)(1)对隐性纯合体不完全选择,即对隐性纯合体不完全选择,即0S1.设:基因设:基因A和和a,原来的频率为,原来的频率为p和和q20-83 3 选择对隐性纯合体的作用选择对隐性纯合体的作用37ppt课件
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