出生缺陷防治培训课件.ppt
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1、 左权县妇幼保健院张茂宁1左权县发生的出生缺陷脊柱裂和额骨部分缺损2小头畸形小头畸形和单鼻孔小头畸形和单鼻孔部分肺不张部分肺不张34什么是出生缺陷?出生缺陷:是指胚胎发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。可于出生时表现,或生后一段时间显示出来,如智力低下。有些出生缺陷如某些先天代谢病,常需特殊技术方能诊断。先天畸形:专指以形态结构异常为主要特征的出生缺陷,常伴有遗传物质异常,可传给后代,但并非全由遗传的改变所致。有些出生缺陷是轻微的,对身体健康影响不大。有些出生缺陷当婴儿出生时肉眼能够识别,有些出生缺陷随着儿童生长发育逐渐显露出来,并出现某些症状。有些出生缺陷比较严重,
2、常常可以导致流产、死胎、死产,甚至终生残疾,如无脑畸形和脊柱裂。还有一些出生缺陷只有通过特殊检查技术或外科手术等才能诊断。我国出生缺陷的发生率比较高,平均每出生1000个婴儿,就有13个是出生缺陷,其中有3至4个是神经管畸形。5出生缺陷的发生人体胚胎自受精卵开始发育至足月胎儿要经过一系列连续而复杂的演变过程,其间有细胞生长增殖、细胞分化、胚胎诱导、形态发生及细胞迁移、粘着、类聚、相互识别和细胞凋亡等过程,涉及诸多复杂的形态和化学机理。在不同发育阶段,细胞、组织、器官及整体胚胎的形成,均遵循严格的发育规律,表现出精确的时间顺序和空间关系,从而形成特定的形态结构和生理功能。这一系列表达主要受到遗传
3、信息的调控,而环境困素,包括母体的内外环境、胚胎的微环境也有重要作用,遗传的表达有固定的程序性同时也受胚胎内外多种因素的调节。出生缺陷是胚胎发育过程发生紊乱的结果。6新生儿缺陷率为何居高不下当人们在为连体婴儿分离手术成功而高兴时,我却在想,当初这连体婴儿怎么会出世?现在医学发达了,对孕妇定期检查,及时进行“早期干预”终止妊娠,就可以大大降低出生缺陷率,为何每年还有那么多先天性残疾的新生儿?有资料显示,在我国每年有100万新生儿生理有缺陷!相对每年2000万左右的新生儿,比例还是很高的。大量缺陷儿的出生,不仅影响了我国人口素质,也给社会特别是给家庭带来沉重负担。正因为如此,国家提倡优生优育,在大
4、多数地方都建立了孕妇定期检查制度,去年又启动了“国家出生缺陷预防工程”。应该说,这些举措的确阻止了大量缺陷儿的出生。然而,现实并不容乐观。7缺陷儿何以能出世?当然首先是一些地方特别是一些山区农村医疗条件不好,很多孕妇根本没经过任何形式的检查就生孩子,可谓“优劣由命,富贵在天”。然而,即使在医疗条件和水平较高的城市,出生缺陷问题仍然存在。这里面虽然有技术水平还有限等原因,但也有不少人为的因素。每到临检日,孕妇们总是早早地等在那里,一般排队花去的时间在2个小时以上。然而,医生检查的时间估计不到3分钟。如此快的速度,医生的检查难免“萝卜快了不洗泥”。缺陷儿“蒙混过关”,孕妇只能自认倒霉。8八因素致出
5、生缺陷八因素致出生缺陷1、近亲结婚所致的遗传病发生率明显增加;2、高龄妊娠使唐氏综合征发病风险增高;3、孕期营养缺乏(如叶酸缺乏)等可造成神经管畸形(如脊柱裂等);4、孕妇发生病毒(如风疹病毒)感染会导致出生缺陷;95、孕妇患有糖尿病等疾病会增加胎儿畸形的发生率;6、孕期使用某些药物可能致畸;7、孕妇有不良嗜好(如吸毒、吸烟、饮酒、大量饮用咖啡等)可增加胎儿畸形的发生率;8、孕妇接触有毒有害物质(如汞、铅、苯、农药、X射线)等会导致出生缺陷。10产前诊断产前诊断是指对胎儿严重或致死性的先天缺陷和遗传性疾病进行诊断,包括相应的产前和异常染色体等项筛查。卫生部门调查表明,孕妇在怀孕16至24周时间
6、内进行超声检查,80的胎儿畸形可以被查出。11产前诊断的六种情形1、羊水过多或过少者;2、胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形者;3、怀孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷物质者;4、有遗传病家族史或曾分娩过先天性严重缺陷婴儿者;5、曾有两次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者;6、年龄超过35周岁者。12出生缺陷诊断(一)01无脑畸形02脊柱裂03脑彭出04先天性脑积水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳(包括无耳)09外耳其他畸形(小耳、无耳除外)10食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄(包括无肛)12尿道下裂 13出生缺陷诊断(二)13膀胱外翻14马蹄内翻足 左 右15多指(趾)左 右16并指
7、(趾)左 右17肢体短缩包括缺指(趾)、裂手(足)上肢 左 右下肢 左 右18先天性膈疝19脐膨出20腹裂21联体双胎22唐氏综合征(21-三体综合征)23先天性心脏病(类型)24其他(写明病名或详细描述)14各 论下面将分别介绍常见的出生缺陷及其照片,最常见的五种出生缺陷分别是唇裂、神经管畸形、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水。这些出生缺陷都是体表可见的,在新生儿期可得到诊断,可以通过全面的体格检查来发现和诊断,不需要特殊检查、反复检查和长期随访。主要介绍出生缺陷的临床特征及预后,可以作为出生缺陷的诊断依据。15?概念大畸形:需要医学和外科治疗、对健康和生长发育造成严重后果,或者需要美容矫形
8、手术的畸形。普通人群中发生率约1,新生儿中约3。小畸形:普通人群的发生率约4。多个小畸形提示分娩损伤、或者综合征。正常变异 普通人群的发生率4。如单脐动脉。16常见的小畸形常见的小畸形部位畸形眼内眦赘皮、虹膜色斑耳耳前窦道、结节、皮赘、耳轮异常头、面、颈枕骨扁平、前额凸起、鼻梁扁平/凸起、鼻孔异常、鼻中隔异常、颈部赘皮四肢掌纹异常、斜指、锥形指、2/3趾蹼或者间距过大、跟骨突出其他骶骨凹、痣、咖啡斑、蒙古斑(胎斑)、附乳、脐疝、单脐动脉17一、脑与脊柱无脑畸形临床特征:无脑畸形儿的头颅骨上部分及大部分脑组织缺损,在头顶部能看到少量异常脑组织和许多血管,上面既无皮肤又无头发覆盖。眼睛常向外凸出。
9、有时颈部的脊柱裂开,头向后倾斜,颈很短。这又称为枕骨裂脑露畸形。预后:婴儿常在出生后死亡,个别的能存活几天18无脑畸形无脑畸形儿的无脑畸形儿的正面像,头的正面像,头的上部很小,头上部很小,头颅及大部分脑颅及大部分脑缺损,身体其缺损,身体其它部分外观正它部分外观正常。侧面像,常。侧面像,仅有头颅底部仅有头颅底部骨骼,头向后骨骼,头向后倾斜倾斜19脊柱裂临床特征:患儿的脊柱广泛开放,脊髓暴露。在脊髓外面既无骨骼又无皮肤及囊壁覆盖,但有损害部位边缘还能触及骨。这种畸形常发生在颈部和背的上部,但也可达到背的下部。预后:这类畸形儿常早产,并于生后几分钟内死亡。患脊柱裂畸形的早期早产儿。背部很长一段脊柱骨
10、裂开。这个早产儿同时还有无脑畸形20脑膨出临床特征:是一个经颅骨缺损外向外突出的含液体的囊,囊常发生在鼻的顶部至颈后部的中线任何部位,最多见的是在头的后部,有时也可见于偏离中线的其它部位。在病变处能摸到颅骨上有洞,囊内常有脑组织存在,有些患儿可合并有脑积水,有些则表现为头非常小。预后:常死于生后头几天或数周内。如果病变范围小,小儿可存活,但有严重的智力障碍。位于头后部的小的脑膨出。能看到皮肤下有一突起,突出物的软的,并能被压平。在突出物下的颅骨有一小洞21位于鼻顶部的大的脑膨出,位于鼻顶部的大的脑膨出,是经两眼之间的洞向外突出,是经两眼之间的洞向外突出,当小儿哭时膨出呈深红色和当小儿哭时膨出呈
11、深红色和变硬,婴儿头非常小变硬,婴儿头非常小位于头后部的大的脑膨出,位于头后部的大的脑膨出,22脊髓脊膜膨出/脊膜膨出临床特征:脊髓脊膜膨出是一个膨出的囊,里面充满液体及疝入的部分脊膜和脊髓组织。通常囊的表面没有皮肤覆盖,只有一层很薄的壁。这个囊可位于脊柱的任何位置。膨出最常见的发病位置是腰部,但也可以发生在从颈椎到骶椎的任何部位。这个囊小如鸡蛋,也可以远远大于儿头,这个囊出生时经常被撕裂,里面的液体已漏出,有时可见里面有脊神经。患儿的下肢可能无力或瘫痪,脊髓脊膜膨出的患儿常会合并脑积水。偶尔脊髓不疝入囊内,而且囊壁上覆盖了一层皮肤。脊神经是正常的,这种畸形被称为脊膜膨出。有时在肿物的表面可见
12、到一撮黑毛或一片红记,这种畸形常不合并脑积水。预后:如果囊已破裂,脊髓脊膜膨出患儿极易被感染,多在出生后几天或几周内死亡,如果囊未破裂,患儿可存活几个月或几年,这些婴儿通合并脑积水、下肢瘫痪、膀胱和肛门功能失调;许多患儿可同时合并智力低下。患脊膜膨出的婴儿,可能合并下肢无力。这些患儿一般合并症较少,生存时间较长。23腰骶部脊膜膨出。囊由皮肤腰骶部脊膜膨出。囊由皮肤覆盖,患儿的腿活动正常覆盖,患儿的腿活动正常腰部的脊髓脊膜膨出,囊壁薄,腰部的脊髓脊膜膨出,囊壁薄,其内充满液体。已经施行过积水其内充满液体。已经施行过积水分流手术分流手术24非常大的脊髓脊膜膨出。囊非常大的脊髓脊膜膨出。囊的壁已完全
13、除去,脊神经、的壁已完全除去,脊神经、肌肉和骨骼暴露在外面肌肉和骨骼暴露在外面颈部的脊髓脊膜膨出。儿头很小,颈部的脊髓脊膜膨出。儿头很小,脑发育不良,大部分颅骨缺损,脑发育不良,大部分颅骨缺损,但头顶部有皮肤覆盖,患儿脊柱但头顶部有皮肤覆盖,患儿脊柱上部还有脊柱裂畸形上部还有脊柱裂畸形25先天性脑积水临床特征:先天性脑积水婴儿的头部迅速增大。因脑室内液体压力高,所以颅骨骨缝增宽。囟门增大和张力增高。许多脑积水的婴儿同时患有脊髓脊膜膨出。预后:在严重的病例,由于脑内压力的增加婴儿常在出生时死亡或只存活几周。病情轻的,婴儿头部继续缓慢增大,可延续几年,然后停止。许多存活婴儿有智力障碍。26先天性脑
14、积水严重的脑积水。由于脑室内的液体自各个方向向外挤压脑,儿头非常大。该患儿颅内部分液体已于生后漏出,故见覆盖颅骨骨缝的皮肤向下凹陷27小头畸形临床特征:小头畸形儿出生时头小,生后生长缓慢。额头常向后倾斜,颅骨骨缝小。所有这些特点均是因脑生长缓慢造成。预后:大部分小头畸形儿有智力障碍,部分合并癫痫。即使头很小,许多婴儿仍能存活至成人。小头畸形儿的头部小,额头向后倾斜。该患儿同时还有小下颌和小而异常的耳朵28二、头部器官先天性白内障临床特征:婴儿一眼或双眼的瞳孔内有浑浊或白色斑点预后:如不经手术摘除白内障,患眼可永久致盲。若白内障不是任何综合征的局部表现,那么患儿的寿命和智力均不受影响患儿的右眼中
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