人类遗传病(公开课)课件.ppt
- 【下载声明】
1. 本站全部试题类文档,若标题没写含答案,则无答案;标题注明含答案的文档,主观题也可能无答案。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
2. 本站全部PPT文档均不含视频和音频,PPT中出现的音频或视频标识(或文字)仅表示流程,实际无音频或视频文件。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
3. 本页资料《人类遗传病(公开课)课件.ppt》由用户(ziliao2023)主动上传,其收益全归该用户。163文库仅提供信息存储空间,仅对该用户上传内容的表现方式做保护处理,对上传内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知163文库(点击联系客服),我们立即给予删除!
4. 请根据预览情况,自愿下载本文。本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
5. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007及以上版本和PDF阅读器,压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 人类 遗传病 公开 课件
- 资源描述:
-
1、可可爱爱的的宝宝宝宝们们第三节第三节 人类遗传病人类遗传病都是遗传都是遗传病吗?病吗?概念:概念:遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型(一)单基因遗传病(一)单基因遗传病 概念概念:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现:受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病
2、隐性遗传病隐性遗传病:伴伴X X染色体染色体白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:伴伴Y Y染色体染色体:外耳道多毛症外耳道多毛症代代相传,隐性纯合子为正常代代相传,隐性纯合子为正常隔代相传,隐性纯合子为患者隔代相传,隐性纯合子为患者代代相传,女患者多于男性代代相传,女患者多于男性隔代相传,男患者多于女性隔代相传,男患者多于女性代代相传,患者只有男性代代相传,患者只有男性1、概念、概念:由多对等位基因控制的人类遗传病。由多对等位基因控
3、制的人类遗传病。(二)多基因遗传病(二)多基因遗传病目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种,如多种,如原发性高血压原发性高血压 、冠心病、哮喘病、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿唇裂、无脑儿2 2、特点、特点:表现出家族性聚集现象表现出家族性聚集现象 源于遗传素质,易受环境影响源于遗传素质,易受环境影响 在群体中发病率较高在群体中发病率较高隐性遗传病最易在哪一类家庭中隐性遗传病最易在哪一类家庭中出现出现?近亲结婚时,双方从共近亲结婚时,双方从共同祖先处继承同一种致同祖先处继承同一种致病基因的机会大大增加,病基因的机会大大增加,使隐性致病
4、基因纯合的使隐性致病基因纯合的机率增加。机率增加。(三)、染色体异常遗传病(三)、染色体异常遗传病概念:概念:由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征、猫叫综合征三体综合征、猫叫综合征由于性染色体变异而引起的由于性染色体变异而引起的遗传病。遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良特点:特点:症状严重,甚至胚胎时期就自然流产症状严重,甚至胚胎时期就自然流产资料:资料:1 1、我国每年出生的儿童中,、我国每年出生的儿童中
5、,1.3%1.3%有先天性缺有先天性缺陷,其中陷,其中7080%7080%是由于遗传因素所致。是由于遗传因素所致。2 2、1515岁以下死亡的儿童中,岁以下死亡的儿童中,40%40%为各种遗传病为各种遗传病所致。所致。3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常是染色体异常引起的。引起的。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康,降危害人类健康,降低人口素质;低人口素质;给患者本人、家庭给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和社会带来严重的经济负担和精神负担;负担和精神负担;某些精神病患者给某些精神病患者给社会治安带来危
6、害。社会治安带来危害。环境污染环境污染 是导致遗传病发病率上升的主要原因。是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查调查表明,在环境污染严重的环境中生活的人群,表明,在环境污染严重的环境中生活的人群,遗传病发病率明显升高。遗传病发病率明显升高。放射性污染放射性污染化学污染化学污染对策优生优生 运用遗传学原理运用遗传学原理改善人类的遗传素质。改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健让每个家庭生育出健康的孩子。康的孩子。优生的措施优生的措施:1 1、遗传咨询:、遗传咨询:2 2、产前诊断、产前诊断3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”4 4、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 遗传咨询遗传咨询 通过遗传咨询可以
7、让咨询通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何者预先了解如何避免遗传病和避免遗传病和先天性疾病患儿的出生先天性疾病患儿的出生,因此,因此,它是预防遗传病发生的主要手它是预防遗传病发生的主要手段之一段之一 。提出建议提出建议检查、了解病史,作出遗传诊断检查、了解病史,作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 又叫做出生前诊断,又叫做出生前诊断,这是指在胎儿出生之前,这是指在胎儿出生之前,医生用专门的检测手段,医生用专门的检测手段,如如羊水检查、羊水检查、B超检查、超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及胞检查以及基因诊断基因诊断(采采
8、用用DNA分子杂交原理分子杂交原理,利,利用基因探针对某些遗传病用基因探针对某些遗传病进行检测的方法进行检测的方法)等手段等手段对孕妇进行检查,以便确对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患有某种遗传定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。2.产前诊断产前诊断过晚生育过晚生育由于体内积累的致突变因素增由于体内积累的致突变因素增多,生患病小孩的风险相应增大多,生患病小孩的风险相应增大资资料表明料表明4040岁以上女子生育的子女中,患岁以上女子生育的子女中,患2121三体综合症的机率比三体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生岁女子所生子女高出子女高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育
9、 女子女子24242929岁生育岁生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。3.提倡提倡“适龄生育适龄生育”4.禁止近亲结婚禁止近亲结婚人类基因组计划人类基因组计划简简 称:称:启动时间:启动时间:完成时间:完成时间:目目 的的:参参 加加 国:国:结结 果:果:HGP(Human Genome ProjectHGP(Human Genome Project)19901990年年20032003年年测定人类基因组测定人类基因组(22(22条常条常+X+Y)+X+Y)的全部的全部DNADN
10、A序列,解读其中包含的遗传信息序列,解读其中包含的遗传信息美国,英国,德国,日本,法国,美国,英国,德国,日本,法国,中国(中国(1 1)人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组组成成,已发现的基因约为已发现的基因约为2.0-2.52.0-2.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容:人类第三号染色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个万个碱基对碱基对的工作的工作,由于这一区域约占基由于这一区域约占基因组的因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成.我
11、国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析,共测定的这一部分进行了详细分析,共测定亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定亿个碱基,相当于将所负责区域重复测定次以上,对人类基因组的实际贡献率为左次以上,对人类基因组的实际贡献率为左右,所有指标达到了右,所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协协作组对作组对“完成图完成图”的要求,所有数据已递交到国的要求,所有数据已递交到国际基因数据库中,可被全球科学家直接免费享际基因数据库中,可被全球科学家直接免费享用。用。四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系四、先天性疾病、家族性疾病与遗传病
12、的关系出生时表现出出生时表现出来的疾病来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都有同一种病员都有同一种病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传的病体之间遗传的病可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关可能遗传物质有可能遗传物质有关也可能无关关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改变引起改变引起不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先大多是先天性疾病天性疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引起夜盲症引起夜盲症多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症 秃顶秃顶1.先天性疾病、家
13、族性疾病多与遗传病先天性疾病、家族性疾病多与遗传病有一定的关系,但不一定都是遗传病有一定的关系,但不一定都是遗传病3.显性遗传病有家族倾向显性遗传病有家族倾向2.遗传病不一定是先天性的也有后天遗传病不一定是先天性的也有后天性的遗传病性的遗传病五、调查人群中的遗传病五、调查人群中的遗传病一般步骤1.确定确定准备调查的遗传病,掌握其准备调查的遗传病,掌握其症状症状,在人群中,在人群中随机随机抽抽样调查。样调查。2.如发现某家庭中有成员患此病,追踪如发现某家庭中有成员患此病,追踪调查此家庭调查此家庭至少三至少三代的所有成员,绘制遗传系谱图。代的所有成员,绘制遗传系谱图。3.计算计算发病率,发病率,分
展开阅读全文