关注人类遗传病苏教1(公开课) .ppt

1、制作制作主讲主讲:沈艺沈艺第五节第五节 关注人类遗传病关注人类遗传病我国遗传病的发病状况：我国遗传病的发病状况：每年新出生的儿童中，有先天性缺每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约陷的约1.3%，其中其中70%以上是遗传因素以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约所致。在自然流产儿中，约50%是染色是染色体异常引起的！体异常引起的！我国人口中患我国人口中患21三体综合症三体综合症的人就在的人就在100100万以上。万以上。随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已得到明显控制，而的传染性疾病已得到明显控制，而人类遗传病人类遗传病的发病的发

2、病率和死亡率并未出现下降趋势。率和死亡率并未出现下降趋势。统计表明，我国病人统计表明，我国病人中约有中约有25%30%的人患有遗传病！的人患有遗传病！概念概念：遗传病是指因遗传病是指因遗传物质不正常遗传物质不正常引起的引起的 遗传性疾病遗传性疾病.遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述类型：类型：（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病概念：受概念：受一对一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前已发现目前已发现6 6500500多种多种.显性致病基因显性致病基因常染色体常染色体 ：伴伴X X染色体

3、：染色体：并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性致病基因隐性致病基因常染色体常染色体 ：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性由多对等位基因控制。常表现出家族性 聚集现象，且比较容易受环境影响。聚集现象，且比较容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病青少年型糖

4、尿病（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病概念：概念：由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。由于常染色体变异而引起的遗传病。如如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗传病。由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良如性腺发育不良先天性睾丸发育不全、先天性睾丸发育不全、XYYXYY综合征综合征 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合

5、征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病随堂习题：随堂习题：遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害 危害人类健康，降低人口危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病

6、患者给社会负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。治安带来危害。二、遗传病的监测与预防二、遗传病的监测与预防 运用遗传学原理改善人运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子庭生育出健康的孩子。优生的措施优生的措施1 1 、禁止近亲结婚禁止近亲结婚、遗传咨询、遗传咨询、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”、产前诊断、产前诊断 例一例一、生物进化论的生物进化论的创始人，英国科学家查理创始人，英国科学家查理.达达尔文（尔文（Charles Darwin），与），与他舅父的女儿埃玛（他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育结婚，婚后，他们共生育6子子4女。但

7、有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）1 1、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 例二、例二、曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其莫名其妙的痴呆妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：孩也有明显的智力残疾。摩尔根大声疾呼：“为创造

8、为创造更聪明、更强健的人种，更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚无论如何也不要近亲结婚”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑外、孙外、孙子子女女子子女女自自己己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父父、母、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。旁系血亲禁止结婚。”科学推算，每个人都带有科学推算，每个人都带有5 5

9、6 6个不同的隐性个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，的致病基因的机会很少，为什么要禁止近亲结婚呢？为什么要禁止近亲结婚呢？但是在近亲但是在近亲结婚时，双方从结婚时，双方从同一个祖先那里同一个祖先那里得到同种致病基得到同种致病基因的可能性就大因的可能性就大大增加。大增加。通过遗传咨询可通过遗传咨询可以让咨询者预先了以让咨询者预先了解如何避免遗传病解如何避免遗传病和先天性疾病患儿和先天性疾病患儿的出生，因此，它的出生，因此，它是预防遗传病发生是预防遗传病发生的主要手段之一的主要手段之一 。4 4、产前诊断、产前诊断

10、 这是指在胎儿出生之前，医生用专门这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，对孕妇进行检查，以便确定的检测手段，对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。多指、多指、并指并指发生者的突变基因位于发生者的突变基因位于2 2号染色体长臂上，患号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。情况与正常人相同。软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全 一种常染色体上一种常染色体上显性致病基因显性致病基因导致的一种侏儒症。这种病的患者导致的一种侏儒症。这种病的患者表现出异常的体态：表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿

11、表现得四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；尤为明显；腰椎过度前凸；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。臀部后凸；患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重，这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。大多数死于胎儿期或新生儿期。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体染色体上显性基因上显性基因控控制的一种显性制的一种显性遗传病。患者遗传病。患者对磷、钙吸收对磷、钙吸收不良而导致骨不良而导致骨发育障碍。发育障碍。白化病白化病智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅

12、和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。（详述（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症一种由位于一种由位于X X染色体上隐染色体上隐性致病基因性致病基因控制的一种控制的一种遗传病。患儿由于肌肉遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿肠肌呈假性肥大，患儿多于多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以岁以前死亡。前死亡。唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，2121三三体体综综合合征征 属于常染色体异常，是由于第属于常染色体异常，是由于第2121号染色体比正常人多号染色体比正常人多了一条。

13、患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌了一条。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口舌半张，舌常伸出口外，约半张，舌常伸出口外，约50%50%患者先天性早夭。发育缓慢。患者先天性早夭。发育缓慢。性腺发育不良性腺发育不良患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体组成为染色体。染色体组成为4545，XOXO。患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，因而没有生育能力。患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，因而没有生育能力。身体矮小，颈部皮肤松弛为蹼颈，智力差等。身体矮小，颈部皮肤松弛为蹼颈，智力差等。1 1、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是、下列关于人类遗传病的叙述不正确的是()()A.A.

14、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引人类遗传病是指由于遗传物质改变而引 起的疾病起的疾病B.B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因人类遗传病包括单基因遗传病、多基因 遗传病和染色体异常遗传病遗传病和染色体异常遗传病C.21C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目三体综合征患者体细胞中染色体数目 为为4747条条D.D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病D课后训练2 2、下列属于遗传病、下列属于遗传病 的是（的是（）A.A.孕妇缺碘孕妇缺碘,导致出生的婴儿的先天性呆小症导致出生的婴儿的先天性呆小症B.B.艾滋病患者的根本原因是病毒感染艾滋病患者的根本原因是病毒

15、感染,通过母通过母 婴遗传婴遗传C.C.一男子一男子4040岁时发现自己开始秃发岁时发现自己开始秃发,据了解他据了解他 的父亲在的父亲在4040岁左右时也开始秃发岁左右时也开始秃发.D.D.一家三口一家三口,由于未注意卫生由于未注意卫生,在同一时间内在同一时间内 均患有甲型肝炎病均患有甲型肝炎病C3 3、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（）A.A.亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中有生过先天畸形孩子的待婚青年B.B.得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C.C.父母中有残疾的青年父母中有残疾的青年D.D.得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A4、下图所示的进行性肌营养不良症为伴

16、、下图所示的进行性肌营养不良症为伴X X染色体染色体隐性遗传病。隐性遗传病。5 5号的致病基因是从号的致病基因是从1 1至至4 4号中的哪号中的哪个亲体遗传下来的？（个亲体遗传下来的？（）患病男女患病男女正常男女正常男女12345A.1A.1号号 B.2B.2号号 C.3C.3号号 D.4D.4号号C5 5、右图示某种单基因病在一家族中的发病情况。、右图示某种单基因病在一家族中的发病情况。下列下列 叙述正确的是（叙述正确的是（）A.A.该致病基因一定存在于常染色体上该致病基因一定存在于常染色体上B.B.该致病基因是隐性基因该致病基因是隐性基因C.C.控制这种遗传病的基因一定在控制这种遗传病的基因一定在X X染色体上染色体上D.D.如果如果3 3号和一个表现型正常的男性婚配号和一个表现型正常的男性婚配,后代不可能有患者后代不可能有患者正常男女正常男女患病男女患病男女1234B5 5、有一对夫妇，男方为患者，女方无此病。他、有一对夫妇，男方为患者，女方无此病。他们的子女中，男孩均无此病，女孩都是患者。们的子女中，男孩均无此病，女孩都是患者。这种病的遗传方式为（这种病的遗传方式为（）A.A.常染色体显性遗传常染色体显性遗传 B.B.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传C.C.伴伴X X隐性遗传隐性遗传 D.D.伴伴X X显性遗传显性遗传D