肝糖原累积病汇总课件.ppt
- 【下载声明】
1. 本站全部试题类文档,若标题没写含答案,则无答案;标题注明含答案的文档,主观题也可能无答案。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
2. 本站全部PPT文档均不含视频和音频,PPT中出现的音频或视频标识(或文字)仅表示流程,实际无音频或视频文件。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
3. 本页资料《肝糖原累积病汇总课件.ppt》由用户(ziliao2023)主动上传,其收益全归该用户。163文库仅提供信息存储空间,仅对该用户上传内容的表现方式做保护处理,对上传内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知163文库(点击联系客服),我们立即给予删除!
4. 请根据预览情况,自愿下载本文。本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
5. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007及以上版本和PDF阅读器,压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 肝糖 累积 汇总 课件
- 资源描述:
-
1、糖原累积病糖原累积病型型19病区病区 潘洁琼潘洁琼 2013.5.20 Page 2病例n 19病区-5床 罗子贤 男 3岁n 主诉:发现肝功能异常8月余n 入院情况:神清,反应好,皮肤巩膜无黄染,营养状况可,身高较同龄人矮小,智力正常,肝肋下8cm,剑下10cm。n 主要检查:肝功能:ALT337 IU/L,AST502 IU/L。肝穿报告:部分肝细胞内糖原凝聚块形成。诊断意见:Glycogenosis。基因检测:已行a(G6PC1)、b(SLC37A4)基因。Page 3n 糖原累积病 Glycogen Storage Disease(GSD)n 为一组较少见的婴幼儿先天性隐形遗传性糖原代
2、谢紊乱性疾病;n 同胞子女发生率明显增加;n 根据欧洲资料,其发病率约为12125万;n 因糖原分解与合成有关的某些酶系统缺乏,糖原分解困难,糖原异常地沉积于全身各组织,尤其是肝脏、心脏及肌肉中。Page 4Page 5n 由于所缺陷的酶的不同,临床上分为12型。n 其中I、III、IV、VI型以肝脏病变为主,I、III和IV型的肝脏损害最为严重;II、V、VII型则以肌肉组织受损为主。Page 6Page 7n 糖原累积病型,又称肝型糖原累积病;n 是糖原累积病中最为多见者,约占总数的25%,是一种较常见的染色体隐性遗传病;n 糖原累积病型是由于肝、肾等组织中葡萄糖-6-磷酸酶系统活力缺陷所
3、造成,过多的糖原贮积于肝、肾等组织中,不仅导致其体积增大,而且功能也遭受损害;n 根据酶不同组成成分的缺陷依次定名为a、aSP、b、c和d型。Page 8Page 9在正常人体中,由糖原分解或糖原异生过程所产生的在正常人体中,由糖原分解或糖原异生过程所产生的6-磷酸磷酸葡萄糖和必须经葡萄糖和必须经葡萄糖葡萄糖6磷酸酶系统磷酸酶系统水解以获得所需的水解以获得所需的葡萄糖,该酶系统可提供由肝糖原分解所得的葡萄糖,该酶系统可提供由肝糖原分解所得的90葡萄糖,葡萄糖,在维持血糖稳定方面起主导作用在维持血糖稳定方面起主导作用。当酶缺乏时当酶缺乏时,机体仅能获,机体仅能获得由脱枝酶分解糖原得由脱枝酶分解糖
4、原1,6糖苷键所产主的少量葡萄糖分子糖苷键所产主的少量葡萄糖分子(约(约8),所以),所以必然造成严重空腹低血糖。必然造成严重空腹低血糖。Page 10糖原累积病糖原累积病型患儿由于葡萄糖型患儿由于葡萄糖-6-磷酸酶系统的缺陷,磷酸酶系统的缺陷,6-磷磷酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。酸葡萄糖不能进一步水解成葡萄糖。Page 11临床表现轻重不一:n 重症新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状;n 轻症常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊;患儿皮肤巩膜无黄染,呈幼稚面容,肌肉松弛,身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松,但身体各部比例和智能等都正常;肝脏显著增大,表面光滑,无压
5、痛;肾脏肿大,伴肾功能异;常由于血小板功能不良,患儿常有流鼻血等出血倾向。Page 12Page 13Page 14n 空腹血糖低,此为糖原累积病型主要表现;n 少数幼婴在重症低血糖时尚可伴发惊厥但亦有血糖降至0.56mmol/L(10mgdl)以下而无明显症状者。随着年龄的增长,低血糖发作次数可减少。Page 15n 肝功能:正常或转氨酶轻度,胆红素无异常;n 高甘油三酯血症:低血糖抑制胰岛素分泌,脂蛋白分解减少,脂蛋白酶活性降低,使脂肪大量动员,刺激脂肪分解;n 高尿酸血症:糖旁路代谢增强,尿酸合成增加;n 高乳酸血症:由于葡萄糖产生障碍,代偿性乳酸增多造成;n 酮症酸中毒:由于糖酵解增多
展开阅读全文