Y染色体微缺失检测试剂盒专题培训课件.ppt

1、Y Y染色体微缺失检测试剂染色体微缺失检测试剂盒盒市场容量市场容量本产品目前在国内拥有巨大的市场，是检测数量最多的遗传病之一。本产品目前在国内拥有巨大的市场，是检测数量最多的遗传病之一。近近20年来我国不孕不育人群从育龄人口的年来我国不孕不育人群从育龄人口的3%左右升至左右升至12.5%，这一比，这一比例还可能持续扩大，因此对例还可能持续扩大，因此对Y微缺失的检测具有重要的应用前景。微缺失的检测具有重要的应用前景。我国目前有我国目前有4000万不孕不育的育龄人口，这其中由于万不孕不育的育龄人口，这其中由于Y微缺失导致的微缺失导致的占占100万左右，按每人份试剂价格万左右，按每人份试剂价格150

2、元计算，市场总份额元计算，市场总份额1.5亿元。亿元。在实际的医院检测中，相当一部分疑似患者都被推荐做在实际的医院检测中，相当一部分疑似患者都被推荐做Y微缺失检测，微缺失检测，因此实际市场容量更大。因此实际市场容量更大。Y染色体微缺失背景染色体微缺失背景根据国际卫生组织调查数据，约根据国际卫生组织调查数据，约15%15%育龄夫妇存在生育障育龄夫妇存在生育障碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。碍，其中男性因素引起的生育障碍约占一半。在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的在已知的导致男性不育的遗传学因素中，发病率最高的两种是两种是Y Y染色体的微缺失和克氏综合症。染色体的微缺失和克氏

3、综合症。Y Y染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在染色体微缺失在无精症或少精症患者中发病率在10-15%10-15%，已成为男性不育患者的常规检查项目。已成为男性不育患者的常规检查项目。Y微缺失的原理微缺失的原理Y Y染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持染色体具有大量重复基因序列及回文结构，这些结构在维持Y Y染色体染色体进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。进化稳定性的同时也使回文结构内部基因易于丢失，进而导致不育。缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为缺失率最高的三个影响精子发生的区域被命名为 AZFaAZFa，AZFbAZFb和和AZFcA

4、ZFc，它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。它们之中任何一个出现缺失都有可能导致育性下降或不育。应应 用用 领领 域域无精症、少精子症患者病因排查；无精症、少精子症患者病因排查；男性不育症患者选择体外受精（男性不育症患者选择体外受精（IVFIVF）或单精子卵泡浆内注射（）或单精子卵泡浆内注射（ICSIICSI）生育前；生育前；精子库对精子进行遗传背景筛查；精子库对精子进行遗传背景筛查；男性不育伴隐睾和精索静脉曲张或其他原因不明的不育症患者病因排男性不育伴隐睾和精索静脉曲张或其他原因不明的不育症患者病因排查；查；妻子为不明原因的习惯性流产患者的病因排查。妻子为不明原因的习惯性流产

5、患者的病因排查。实实 验验 流流 程程19.5ulPCR19.5ulPCR混合液混合液+0.5ul+0.5ul血液血液多重多重PCRPCR1.PCR1.PCR扩增扩增2.2.电泳检测电泳检测琼脂糖电泳检测琼脂糖电泳检测毛细管电泳检测毛细管电泳检测oror18ulPCR18ulPCR混合液混合液+2ulDNA+2ulDNA多重荧光多重荧光PCRPCR试剂盒成份试剂盒成份类型类型组分组分规格规格琼脂糖型琼脂糖型Y-easy-Reader Master Y-easy-Reader Master MixMix4 4500l 500l 2 2Loading BufferLoading Buffer2 2

6、500l 500l 正常男性对照正常男性对照 DNADNA1 125l25l测序仪型测序仪型 2.52.5PCR MixPCR Mix1 1400ul400ul5 5Y Y 微缺失引物混合物微缺失引物混合物1 1200ul200ul无核酸酶纯水无核酸酶纯水1 1500ul500ul阳性对照阳性对照 DNADNA1 125ul25ul分子量内标分子量内标 ROX-500 ROX-500 1 125ul25ul损益明细损益明细-琼脂糖型琼脂糖型检测成本检测成本 试剂盒试剂盒140140元；元；琼脂糖胶琼脂糖胶+MARKER+MARKER+吸头吸头+PCR+PCR管管+采血管采血管+仪器损耗仪器损耗

7、+水电水电=10=10元；元；消耗实验时间消耗实验时间3 3小时小时检测收益检测收益套用套用6 6基因测序，通常可以收到基因测序，通常可以收到600600元元700700元元损益明细损益明细-测序仪型测序仪型检测成本检测成本 试剂盒试剂盒160160元元 POP POP胶胶+吸头吸头+PCR+PCR管管+DNA+DNA提取试剂提取试剂+仪器损耗仪器损耗+水电水电=15=15元元 消耗实验时间消耗实验时间5 5小时小时检测收益检测收益套用套用6 6基因测序，通常可以收到基因测序，通常可以收到600600元元700700元元同类产品性能比较同类产品性能比较产品产品位点数量位点数量是否需要是否需要提

8、取提取DNA扩增反应扩增反应数数透景透景6需要需要2亚能亚能15需要需要4阅微阅微-easy6不需要不需要1阅微阅微-del17需要需要1速度最快功能最强其他公司检测结果其他公司检测结果透景检测结果透景检测结果亚能检测结果亚能检测结果阅微检测结果阅微检测结果阅微阅微-easy检测结果检测结果阅微阅微-del检测结果检测结果市场合作市场合作 购买试剂：技术平台建立全程指导，购买试剂：技术平台建立全程指导，2424小时内反应处理技术问题小时内反应处理技术问题 送样检测：送样检测：3 3个工作日内完成检测，高精度结果保障个工作日内完成检测，高精度结果保障合作方式合作方式典型客户典型客户东方医疗集团菁华医院、解放军东方医疗集团菁华医院、解放军202202医院、安徽省计划生育研究所、黑龙江医院、安徽省计划生育研究所、黑龙江省计划生育研究所、解放军海军总医院、聊城市人民医院省计划生育研究所、解放军海军总医院、聊城市人民医院