高中生物必修二第五章第三节人类遗传病课件.pptx
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- 高中生物 必修 第五 三节 人类 遗传病 课件
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1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病主讲教师:贺老师 年 级:高 一时 间:2020-5-30人教版必修二生物普通高中课程标准实验教材书人教版必修二生物普通高中课程标准实验教材书 近年来,随着生活水平的提高近年来,随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善,人类传染和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已经逐渐得到控制,但人类性疾病已经逐渐得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!威胁人类健康的一个重要因素!【思考思考】感冒是不
2、是遗传病?感冒是不是遗传病?先天性疾病、地方性疾病和遗传先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系?病有什么关系?先天性疾病先天性疾病资资料料传染传染营养不良营养不良遗传遗传传染病传染病遗传病遗传病人类疾病人类疾病由病原体引起由病原体引起遗传性遗传性 家族性家族性 终生性终生性 先天先天性性 发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1:SARSSARS2 2:爱滋病:爱滋病3 3:白化病:白化病4 4:红绿色盲:红绿色盲5 5:大脖子病:大脖子病6 6:先天性白内障:先天性白内障7 7:高度近视:高度近视下列哪
3、些属于遗传病?下列哪些属于遗传病?单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病2 2、单基因遗传病、单基因遗传病 概念:概念:受一对等位基因控制受一对等位基因控制的遗传的遗传病病,目目前已发现前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病色盲症、血友病显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:类类型及实例型及实例Y Y染色体上:染色
4、体上:男人毛耳等男人毛耳等多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全常显常显软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全是由致病软骨发育不全是由致病基因基因A A导致长骨端部软骨细导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重,纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对儿期。患儿躯干长度相对正常,而手臂和腿较短;正常,而手臂和腿较短;手指粗短。通常头颅较大、手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终数软骨发育不全患者最终可以达到可
5、以达到1.01.01.11.1米的成米的成人高度。人高度。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者对磷、患者对磷、钙吸收不良钙吸收不良而导致骨发而导致骨发育障碍。育障碍。X显显白化病白化病常隐常隐患儿在患儿在34月出现智月出现智力低下,头发发黄,力低下,头发发黄,尿中因为含有过多的尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素常隐常隐损害神经系统损害神经系统 患儿由于肌肉萎缩、无患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难,患力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假病后期双侧腓肠肌呈假性肥大,患儿多于
6、性肥大,患儿多于4-54-5岁发病,岁发病,2020岁以前死亡。岁以前死亡。X隐隐进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改此症的病理改变为:肌纤维受损变为:肌纤维受损变性,发病初期患变性,发病初期患者尚能行走,但肢者尚能行走,但肢体运动已出现障碍,体运动已出现障碍,行走时易摔倒,呈行走时易摔倒,呈“鸭步鸭步”状,到后状,到后期肌纤维萎缩,双期肌纤维萎缩,双侧腓肠肌有大量脂侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大,肪侵润呈假性肥大,患儿多于患儿多于4-54-5岁发病,岁发病,2020岁以前死亡。岁以前死亡。外耳道多毛症外耳道多毛症伴Y特点:特点:在群体中在群体中发病率较高发病率较高。实例:实例:唇
7、裂(俗称兔唇)、原发性高血压、冠唇裂(俗称兔唇)、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。概念概念:由由_ 等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。两对以上两对以上3 3、多基因遗传病、多基因遗传病(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、青少、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病多多基因遗传病基因遗传病无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形
8、胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种,女婴占最常见的一种,女婴占绝大多数,由于胎头缺绝大多数,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极为原始,不脑部发育极为原始,不可能存活,无脑儿面部可能存活,无脑儿面部尚正常,但双眼常突出。尚正常,但双眼常突出。如伴有羊水过多,常致如伴有羊水过多,常致早产;如不伴有羊水过早产;如不伴有羊水过多,则常发展为过期产。多,则常发展为过期产。4 4、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异(45+XX或或45+XY)实例实例染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病212
9、1三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征(染色体数目变异)染色体数目变异)(染色体结构变异)染色体结构变异)XO(性腺发育不良)XXYXYY2121三体综合征三体综合征又称为又称为先天愚型先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发如先天性心脏病、白血病、消化道畸形
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