高中生物必修二第五章第三节人类遗传病课件.pptx

1、第第5 5章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病主讲教师:贺老师 年 级：高 一时 间:2020-5-30人教版必修二生物普通高中课程标准实验教材书人教版必修二生物普通高中课程标准实验教材书 近年来，随着生活水平的提高近年来，随着生活水平的提高和医药卫生条件的改善，人类传染和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已经逐渐得到控制，但人类性疾病已经逐渐得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！威胁人类健康的一个重要因素！【思考思考】感冒是不

2、是遗传病？感冒是不是遗传病？先天性疾病、地方性疾病和遗传先天性疾病、地方性疾病和遗传病有什么关系？病有什么关系？先天性疾病先天性疾病资资料料传染传染营养不良营养不良遗传遗传传染病传染病遗传病遗传病人类疾病人类疾病由病原体引起由病原体引起遗传性遗传性 家族性家族性 终生性终生性 先天先天性性 发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基因单基因遗传病遗传病染色体染色体1 1、概念、概念染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1：SARSSARS2 2：爱滋病：爱滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大脖子病：大脖子病6 6：先天性白内障：先天性白内障7 7：高度近视：高度近视下列哪

3、些属于遗传病？下列哪些属于遗传病？单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病2 2、单基因遗传病、单基因遗传病 概念：概念：受一对等位基因控制受一对等位基因控制的遗传的遗传病病,目目前已发现前已发现65006500多种多种.显性遗传病显性遗传病:常染色体常染色体并指、多指、软骨发育不全并指、多指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性遗传病隐性遗传病:X X染色体上染色体上白化、镰刀型细胞贫血症、白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性聋哑、苯丙酮尿症色盲症、血友病色盲症、血友病显性遗传病显性遗传病:隐性遗传病隐性遗传病:类类型及实例型及实例Y Y染色体上：染色

4、体上：男人毛耳等男人毛耳等多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全常显常显软骨发育不全软骨发育不全 软骨发育不全是由致病软骨发育不全是由致病基因基因A A导致长骨端部软骨细导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生大多数死于胎儿期或新生儿期。患儿躯干长度相对儿期。患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短；正常，而手臂和腿较短；手指粗短。通常头颅较大、手指粗短。通常头颅较大、前额突出、塌鼻梁。大多前额突出、塌鼻梁。大多数软骨发育不全患者最终数软骨发育不全患者最终可以达到可

5、以达到1.01.01.11.1米的成米的成人高度。人高度。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 患者对磷、患者对磷、钙吸收不良钙吸收不良而导致骨发而导致骨发育障碍。育障碍。X显显白化病白化病常隐常隐患儿在患儿在34月出现智月出现智力低下，头发发黄，力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。苯丙酮酸而有异味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素常隐常隐损害神经系统损害神经系统 患儿由于肌肉萎缩、无患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于

6、性肥大，患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X隐隐进行性肌营养不良进行性肌营养不良 此症的病理改此症的病理改变为：肌纤维受损变为：肌纤维受损变性，发病初期患变性，发病初期患者尚能行走，但肢者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈行走时易摔倒，呈“鸭步鸭步”状，到后状，到后期肌纤维萎缩，双期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，肪侵润呈假性肥大，患儿多于患儿多于4-54-5岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。外耳道多毛症外耳道多毛症伴Y特点：特点：在群体中在群体中发病率较高发病率较高。实例：实例：唇

7、裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠唇裂（俗称兔唇）、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。概念概念:由由_ 等位基因控制的人类遗传病。等位基因控制的人类遗传病。两对以上两对以上3 3、多基因遗传病、多基因遗传病(多对基因多对基因+环境环境)特特点点表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象群体中发病率高群体中发病率高无脑儿无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、青少、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病多多基因遗传病基因遗传病无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形

8、胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多，则常发展为过期产。4 4、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异（45+XX或或45+XY）实例实例染色体异染色体异常遗传病常遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病212

9、1三体综合征三体综合征猫叫综合征猫叫综合征(染色体数目变异）染色体数目变异）(染色体结构变异）染色体结构变异）XO（性腺发育不良）XXYXYY2121三体综合征三体综合征又称为又称为先天愚型先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发如先天性心脏病、白血病、消化道畸形

10、等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计生几乎波及世界各地，很少有人种差异。根据统计染色体异常在新生儿中的发生率为染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/10005-6/1000，2121三体综合征约为三体综合征约为1/7501/750，绝大多数病人属随机发生，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄年龄3535岁以上，该患儿的出生率可高达岁以上，该患儿的出生率可高达1/350.1/350.资料：资料：先天性、终生性先天性、终生性和和遗传性遗传性的特点，的特点，其可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。其

11、可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。5.遗传病不仅给患者个遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防对遗传病进行监测和预防的措施吗的措施吗？遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断1 1、手段、手段2 2、意义、意义在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上有效的预防遗传病的产生和发展遗遗传病传病的监测的监测和预防和预防婚前检测

12、和预防婚前检测和预防遗传咨询遗传咨询羊水检查羊水检查B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出提出建议建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 产前诊断产前诊断禁止近亲结婚禁止近亲结婚提倡提倡“适龄生育适龄生育”祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄

13、弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女 （外（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲 我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。三代以内的旁系血亲禁止结婚。”进行身体检查、了解进行身体检查、了解家庭病史家庭病史，对是，对是否患有某种遗传病作出诊断否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的推算

14、出后代的再发风险率再发风险率提出防治提出防治对策和建议对策和建议，如终止妊娠、，如终止妊娠、进行产前诊断等。进行产前诊断等。分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式指在胎儿指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，医生用专门的检测手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。出生前出生前羊水检查羊水检查 穿刺时用穿刺针穿过孕妇穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行腹壁刺入宫腔吸出少许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。羊水细胞和生物化学方面的检查。绒毛细胞检查绒毛细胞检查：主要用一根细细的塑料管或金属管，：主要用一根细细的塑料管或金属管，通过孕

15、妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。行细胞学检查。主要用于了解胎儿的性别和染色体有主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常无异常。最佳检查时间为怀孕最佳检查时间为怀孕4070天。天。基因诊断基因诊断：可以检测出可以检测出镰刀状细胞贫血症、苯丙酮镰刀状细胞贫血症、苯丙酮尿症。尿症。孕妇血细胞检查：孕妇血细胞检查：正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代正常妊娠时有少量胎儿血细胞、代谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测谢产物及蛋白质可通过胎盘进入母体血循环，故检测母体静脉血母体静脉血可诊断胎儿的某些遗传病。可诊断胎儿的某些遗传病。1、人

16、类基因组：人体、人类基因组：人体_所携带的所携带的_遗遗传信息。具体测定的染色体包括传信息。具体测定的染色体包括_.2、人类基因组计划简称为、人类基因组计划简称为_3、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的，解读其中包含的_。4、意义：、意义：5、研究结果：人类基因组大约有、研究结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基亿个碱基对，已发现的基因约为对，已发现的基因约为_个。个。阅课本阅课本P92-P93，完成以下填空（，完成以下填空（2分钟）分钟）DNA全部全部HGP全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息2.0万万-2.5万万请同学们来做小

17、医生请同学们来做小医生1 1、有对夫妇、有对夫妇,女方是色盲患者女方是色盲患者,男方男方不是色盲不是色盲,如果他们想要生育肯定不如果他们想要生育肯定不是色盲的后代是色盲的后代,你将给他们怎样的建你将给他们怎样的建议议?2 2、有对夫妇、有对夫妇,男方是抗维生素男方是抗维生素D D佝偻病佝偻病,女方正常女方正常,如果他们想要生育肯定正如果他们想要生育肯定正常的后代常的后代,你将给他们怎样的建议你将给他们怎样的建议?3 3、有对表现型正常的夫妇、有对表现型正常的夫妇,生了一个白生了一个白化病的儿子化病的儿子,如果他们再想要生育肯定如果他们再想要生育肯定正常的后代正常的后代,你将给他们怎样的建议你将

18、给他们怎样的建议?1 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病练习练习 2.下列各种疾病是由一对等位基因控制

19、的是（下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A.并指症并指症 B.唇裂唇裂 C.21三体综合症三体综合症 D.猫叫综合症猫叫综合症3.在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AYA和和 B和和 C和和 D和和4 4、一个患抗维生素、一个患抗维生素D D性佝偻病的男子与正常性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（传咨询，你认为最有道理的是（）A.A.不要生育不要生育 B.B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C.C.只生男孩只生男孩 D.D.只生女孩只生女孩5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传