人类遗传病复习课件.ppt

1、一、复习提问：一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变基因突变、基因重组、染色体变异异2、什么叫基因突变？、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。突变。问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥胖都

2、可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？近年来，随着医疗卫生事业的发展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！成为威胁人类健康的一个重要因素！什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改

3、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。大约有多种。常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症、镰刀、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、多指

4、、并指、短指。软骨发育不全、多指、并指、短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病伴遗传伴遗传：外耳廓多毛症。外耳廓多毛症。常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不同程度的损害。损

5、害。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病外耳廓多毛症外耳廓多毛症、多基因遗传病、多基因遗传病如：无脑儿、如：无脑儿、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精

6、神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。括一些先天发育异常和一些常见病。多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂由染色体异常引起的遗传病叫做染色由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人有多种，这些病几乎涉及到人类的每

7、一对染色体。类的每一对染色体。21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。

8、眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。1818三体综合症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病,肌张力亢进肌张力亢进 “猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的5 5号染色体部分缺失引起的号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。我国大约有我国大约有的人患有各种遗传的人患有各种遗传

9、病，仅三体综合征患者总数，估计就不少病，仅三体综合征患者总数，估计就不少于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨苦，而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预询和产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的防，在一定程式度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。产生和发展。讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精

10、神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。妊娠期间误服某些致畸药物所致。小结小结:人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于遗传物质的改变而通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型：的类型：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类遗传病人类遗传病的危害：的危害：我国

11、遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率为为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神会带来严重的经济、精神负担负担 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）红绿色盲）红绿色盲 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病练习：练习：

12、二、优生二、优生优生的概念：就是让每一个优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断例一例一、生物进化论的创始人，英国的伟生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（大科学家查理达尔文（Charles Darwin），），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了）结了婚，婚后，他们共生育婚，婚后，他们共生育6子子4女。数量不少，女。数量不少，品种齐全。但他们的子女

13、，有品种齐全。但他们的子女，有3个早死，个早死，3个一直患病，个一直患病，3个则终生不育。其所有活个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。都属低能。1、近亲结婚的危害：、近亲结婚的危害：例二、例二、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者以上），或者体弱多病（加

14、上又有智力低下者有体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三建国三十多年十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，倍。近亲婚配的后代，在在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。倍多。近亲结婚的危害：近亲结婚的危害

15、：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传

16、病虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。和社会带来严重危害，因此不可冒险。归纳结论：禁止近亲结婚。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：近亲：（1 1）、直系血亲：从自己算起，向上）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。推数三代和向下推数三代。（2 2）、三代以内的旁系血亲：与祖父）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。母（外祖父母）同源而生。2 2、遗传咨询的内容和步骤为：、遗传咨询的内容和步骤为：、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，、医生对咨询者进行身体

17、检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。对是否患有某种遗传病作出诊断。、分析遗传病的传递方式、分析遗传病的传递方式、推算出后代的再发风险率。、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C

18、 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合

19、三体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。3、提倡适龄生育、提倡适龄生育4、产前诊断、产前诊断方法：方法：（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。三、人类基因组计划三、人类基因组计划当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，设

20、计最佳的出行路线。人类基找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基因组计划（简称）就好比绘制人类遗传因组计划（简称）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组计划正式启动于年，目人类基因组计划正式启动于年，目的是测定人类基因组的全部序列，解

21、的是测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中中的测序任务。年月，人类的测序任务。年月，人类基因组工作草图公开发表。截止年，基因组工作草图公开发表。截止年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为基对组成，已发现的基因约为万个。万个。科学家们认识到，人类基因

22、组研究的理科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。的经济效益。人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体显性遗传

23、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传第一步：第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病女儿有病一定是常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病女儿有正常的一定是常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病儿子有病一定是隐性隔代遗传常显或X显父母有病儿子有正常者一定是显性

24、连续遗传最可能X显父母有病女儿全有病最可能X显连续遗传患者女性多于男性非X隐母亲有病儿子都正常非X隐隔代遗传最可能Y上父亲有病儿子全有病最可能Y上连续遗传只有男性患者遗传方式遗传特点Y遗传父病子病女不病X显性遗传父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传子女正常双亲病 父病女不病或子病母不病X隐性遗传母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传双亲正常子女病 母病子不病或女病父不病遗传方式遗传方式 表现特征表现特征 备注备注、Y染色体遗传染色体遗传 代代相传代代相传、显显性性遗遗传传 代代相传代代相传1、X显性遗传显性遗传 女性患者多于男性女性患者多于男性2、常显性遗传常显性遗传 男、女患病几率相等男、

25、女患病几率相等、隐隐性性遗遗传传 多隔代遗传多隔代遗传1、X隐性遗传隐性遗传 男性患者多于女性男性患者多于女性2、常隐性遗传常隐性遗传 男、女患病几率相等男、女患病几率相等只有男性患者只有男性患者；父病子必病；子病父必病父病子必病；子病父必病 双亲有病可生无病子女；双亲有病可生无病子女；患者双亲至少有一方为患者患者双亲至少有一方为患者父病女必病；子病母必病；父病女必病；子病母必病；可出现父病女不病，子病母不可出现父病女不病，子病母不病病双亲正常可生有病子女双亲正常可生有病子女；母病子必病；女病父必病母病子必病；女病父必病；可出现母病子不病，女病父不病可出现母病子不病，女病父不病推断遗传类型一般

26、步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：最可能是；最可能是。X显性X隐性下图是一色盲的遗传系谱：下图是一色盲的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和递来的？用成员编号和“”写出色盲写出色盲 基

27、因的传基因的传递途径：递途径：。（2）若成员）若成员7和和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率再生一个孩子，是色盲男孩的概率为为 ，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为 。1234567891011121314 1481425%0101010101313下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)，6不携带乙种病基因。请回答：(1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。(2)4和5基因型是_。(3)若7和9结婚，子女中同时患有两种病的概率是_，只患有甲病的概率是_，只患有乙病的概率是_。隐隐常常隐隐X XAaX

28、AaXB BX Xb b1/241/247/247/241/121/121251110 一雌蜂和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四种，雌蜂的基因型共有AaBB、AaBb、aaBB、aaBb四种，则亲本的基因型是AaabbAB BAaBbAb CaaBBAb DAABBab参考答案：参考答案：1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营成的，但大多数情况下，肥

29、胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。养过多共同作用的结果。2、有人提出、有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这种说。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。参考答案参考答案