血友病教学讲解课件.ppt

1、1 血友病血友病 hemophilia2概述概述v血友病血友病(Hemophilia)是一组是一组遗传性凝遗传性凝血活酶生成障碍血活酶生成障碍引起的出血性疾病。引起的出血性疾病。包括血友病包括血友病A、血友病、血友病B。v发病率发病率510/10万，出生婴儿发生率万，出生婴儿发生率1/5000，血友病血友病 A 占占85%v我国发病率我国发病率 2.710万，血友病万，血友病 A 占占80%3病因病因 血友病血友病A 血友病血友病B F:C基因位于基因位于Xq28 F基因位于基因位于Xq27 基因缺陷基因缺陷 F:C或或 F合成障碍合成障碍 内源性凝血活酶生成障碍内源性凝血活酶生成障碍 出血出

2、血 4维多利亚家族维多利亚家族5遗传规律因为男性只含一个致病基因(XhY)即患血友病（A，B），而女性只含一个致病基因(XHXh)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XhXh)才会患血友病（A，B）6遗传规律遗传规律 X性连隐性遗传性疾病 男性患病，女性传递7有女性血友病患者么？有女性血友病患者么？8出血出血v自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发自发性出血或轻度外伤、小手术、注射后诱发v软组织或深部肌肉内血肿软组织或深部肌肉内血肿v生来俱有，伴随终身生来俱有，伴随终身v负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节）负重关节反复出血（膝关节，踝关节，髂关节）v血友病关节病（肿

3、胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎血友病关节病（肿胀，畸形，骨质疏松及肌肉萎缩缩v重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血重症患者可呕血，咳血，甚至颅内出血 临床表现临床表现9血肿压迫症状及体征血肿压迫症状及体征v压迫神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩压迫神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩v压迫血管可致缺血性坏死，水肿压迫血管可致缺血性坏死，水肿v口底、咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难、窒口底、咽后壁，喉及颈部出血可致呼吸困难、窒息息 临床表现临床表现关节血肿图关节血肿图10肌肉血肿图肌肉血肿图11血友病关节病变及假瘤血友病关节病变及假瘤1213临床表现临床表现-分型分型 血友病严重程度分型血友病严重程度分型重

4、型重型 F:C活性活性 1；肌肉关节自发性出血，血肿肌肉关节自发性出血，血肿中型中型 F:C活性活性 1-5%；小手术后可严重出血，偶有自发性出血小手术后可严重出血，偶有自发性出血轻型轻型 F:C活性活性 5-25；手术或轻度外伤大出血手术或轻度外伤大出血 亚临床型亚临床型 F:C活性活性 25-45 大手术或重度外伤后可有出血大手术或重度外伤后可有出血14 实验室检查实验室检查-筛选试验筛选试验 APTT延长延长 PT正常正常15凝血活酶生成试验凝血活酶生成试验(TGT)及纠正试验及纠正试验 血浆种类血浆种类 血友病血友病A 血友病血友病B 患者血浆患者血浆 延长延长 延长延长 患者血浆患者

5、血浆+正常血清正常血清 不能纠正不能纠正 纠正纠正 患者血浆患者血浆+钡吸附正常血浆钡吸附正常血浆 纠正纠正 不能纠正不能纠正正常血浆：正常血浆：、；正常血清：正常血清：、；硫酸钡吸附血浆：硫酸钡吸附血浆：、实验室检查实验室检查-确诊试验确诊试验16F:C、F抗原及活性测定抗原及活性测定基因诊断基因诊断 实验室检查实验室检查-特殊检查特殊检查诊断标准诊断标准v家族史v特征性出血vPT正常，APTT延长vTGT纠正试验vF:C或F活性水平下降1718治疗治疗-替代疗法替代疗法补充缺失的凝血因子补充缺失的凝血因子v新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（新鲜血浆、新鲜冰冻血浆（:C 1U/ml）v冷沉淀物冷沉淀物

6、(、vWF、纤维蛋白原等；、纤维蛋白原等；浓度较血浆高浓度较血浆高5一一10倍倍)v凝血酶原复合物凝血酶原复合物(含凝血含凝血FX、)vF浓缩剂浓缩剂v基因重组纯化基因重组纯化F、替代疗法替代疗法目标目标v首次输入F或F剂量（IU）=体重所需提高的活性水平（%）2v最低要求20%v通常25%-35%v出血严重至少50%v危机生命或大手术要求75-100%19支持治疗支持治疗vDDAVP(1-去氨基去氨基-8-精氨酸血管加压素精氨酸血管加压素)促进血管内皮释放vWF，稳定血浆F:C；促进血管内皮释放F:C，提高F:C水平。v达那唑达那唑 机制不明v糖皮质激素糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎

7、症吸收；减少抗F:C抗体产生。v抗纤溶药物抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解（血尿慎用）v家庭治疗家庭治疗 v外科治疗外科治疗 关节手术2021治疗治疗-支持治疗支持治疗 DDAVP 1-去氨基去氨基-8-精氨酸血管加压素，促进血精氨酸血管加压素，促进血管内皮释放管内皮释放vWF，稳定血浆，稳定血浆F:C；促进血管内；促进血管内皮释放皮释放F:C，提高，提高F:C水平。水平。糖皮质激素糖皮质激素 降低血管通透性；促进局部炎症吸收；降低血管通透性；促进局部炎症吸收；减少抗减少抗F:C抗体产生。抗体产生。抗纤溶药物抗纤溶药物 保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶解保护已形成的纤维蛋白凝块不被溶

8、解（血尿慎用）（血尿慎用）22治疗-基因治疗 有望治愈有望治愈预防预防v建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断建立遗传咨询；携带者诊断、产前诊断v血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、血友病患者避免剧烈的或易致损伤的活动、运动及工作；重型患者预防使用凝血因子运动及工作；重型患者预防使用凝血因子制剂制剂2324优生优育优生优育v 男-血友病患者 女-正常：此种情况，建议生男孩儿，这样不仅这个男孩儿100%是健康的，而且其后代再不会出现血友病人，血友病从此在这个家族消失！若生女孩儿，女孩儿为基因携带者，虽然不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。v 男-血友病患者 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）。所生的女孩儿中，有50%可能性是女性血友病患者，另50%可能性是基因携带者。v 男-正常 女-携带者：此种情况，所生的男孩儿中，有50%可能性是血友病患者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）所生的女孩儿中，有50%可能性是基因携带者，另50%可能性是正常的（万幸啊！）25请关注请关注