医学课件-遗传病的诊断与防治教学课件.ppt
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- 关 键 词:
- 医学 课件 遗传病 诊断 防治 教学
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1、.遗传病的诊断与治疗遗传病的诊断与治疗第节遗传病的诊断 第节遗传病的预防.学习目标.第第1 1节节 遗传病的诊断遗传病的诊断 按诊断方法.诊断方法.一、临床诊断(临症诊断).(一)询问病史、体格检查婚姻史家族史生育史.2.症状和体征.案例分析.遗传异质性.案例分析设:d和e分别代表着2个有关的隐性致病基因 父亲基因型 母亲基因型 ddEE DDee 精子 dE De 卵子 DdEe 子代 他们的子女全是杂合子DdEe,每个基因位点上都有一个显性的正常等位基因,因此都是正常听觉。.(二)系谱分析 四要四不要要亲自诊查,不要只听咨询者口述;要使系谱中成员足够多,不要系谱不完整;要注意患者及家属心理
2、状态,不要使材料不真实;要注意遗传异质性等不典型系谱,不要轻率下结论;.案例1 2 1 2 3 4 5 1 2 3 4 .案例.(三)染色体和性染色质的检查 目的:确诊染色体病 标本来源:外周血、绒毛膜、羊水中的脱落 细胞、脐血、皮肤等组织 何人要做染色体检查?.有下列情况之一时,建议做染色体检查(1)有明显智力发育不全、生长迟缓,或先天畸形。(2)习惯性流产。(3)原发性闭经和女性不孕症。(4)无精子症及男性不育症。(5)两性内外生殖器畸形者。(6)家族中已有染色体异常或先天畸形的个体。(7)35岁以上的高龄孕妇,应做产前诊断。(8)智力低下伴有大耳朵、大睾丸或多动症者。(9)接触各种致畸物
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