生物公开课-基因突变.ppt
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- 生物 公开 基因突变
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1、第第5章基因突变及其他变异章基因突变及其他变异第第1节节:基因突变和基因重组基因突变和基因重组20210517学习目标学习目标基因突变滚蛋吧,肿瘤君.mp4 通过美容手术,纹成弯弯的柳叶眉,这种柳叶眉能遗传通过美容手术,纹成弯弯的柳叶眉,这种柳叶眉能遗传吗?为什么?吗?为什么?不可遗传的变异。不可遗传的变异。问题探讨遗传:遗传:指亲代和子代间的相似性。遗传物质能稳定的传给后代,指亲代和子代间的相似性。遗传物质能稳定的传给后代,亲子代之间应该极其相似。亲子代之间应该极其相似。变异:变异:指亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。指亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。基因突变基因突变染色体变异
2、染色体变异基因重组基因重组表现型表现型基因型基因型环境环境(改变)(改变)(改变)(改变)(遗传物质发生改变)(遗传物质发生改变)(可遗传的变异)(可遗传的变异)生物的变异(不遗传的变异)(不遗传的变异)(改变)(改变)(遗传物质未发生改变)(遗传物质未发生改变)(改变)(改变)这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型。病重时,红这种病患者一旦缺氧,红细胞变成长镰刀型。病重时,红细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。细胞受机械损伤而破裂的现象,引起严重贫血而造成死亡。1、基因突变的实例基因突变的实例1镰镰状状细胞贫血细胞贫血1基因突变 2、镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原
3、因思考讨论1.1.图中氨基酸发生了什么变化?图中氨基酸发生了什么变化?红蛋白有两条红蛋白有两条肽链上,第肽链上,第6 6位上的位上的谷氨酸谷氨酸被被缬缬(xi)氨酸氨酸取代。取代。2.2.研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红研究发现,这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成右图是镰状细胞贫血病因的图解,请你完成图解。图解。想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?想一想这种疾病能否遗传?怎样遗传?能够遗传,是亲代通过生殖过程把基能够遗传,是亲代通过生殖过程把基因传递给子代的。因传递给子代的。2、镰状细胞
4、贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因思考讨论T TA AA UA U3.3.如果这个基因发生碱如果这个基因发生碱基的增添或缺失,氨基基的增添或缺失,氨基酸序列是否也会改变?酸序列是否也会改变?所对应的的性状呢?所对应的的性状呢?如果发生碱基的如果发生碱基的增添增添或或缺失缺失,氨基酸序列也会,氨基酸序列也会发生改变,所对应的的发生改变,所对应的的性状肯定会改变。性状肯定会改变。2、镰状细胞贫血形成的原因镰状细胞贫血形成的原因思考讨论相应相应的改变的改变相应相应的改变的改变相应相应的改变的改变DNADNA分子中的分子中的发生变化发生变化mRNAmRNA分子中的分子中的发生变化发生变化 2、基因突
5、变的实例基因突变的实例2细胞的癌变细胞的癌变癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗?下面以结肠癌为例来探讨。突变有关吗?下面以结肠癌为例来探讨。1基因突变 结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因思考讨论P82 结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。生的简化模式图。正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌细胞转移癌细胞转移癌癌 结肠癌发生的原因结肠癌发生的原
6、因1 1、从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?、从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?原癌基因和抑癌基因发生基因突变原癌基因和抑癌基因发生基因突变(原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因)(原癌基因和抑癌基因都是一类基因,不是一个基因)2 2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?正常细胞的正常细胞的DNADNA分子中都有原癌基因和抑癌基因分子中都有原癌基因和抑癌基因原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的;原癌基因:表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的;原原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。癌基因主要负
7、责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细抑癌基因:表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。胞凋亡。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。思考讨论P82结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因3 3、癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?、癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?无限增殖无限增殖形态结构发生显著变化形态结构发生显著变化细胞膜上糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,容易分散和转移细胞膜上糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,容易分散和转移正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞 癌变的成纤维细胞癌变的成
8、纤维细胞 思考讨论P82与社会的联系P82在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,因而难以及时发现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,时发现;而对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段,因此,要避免癌症的发生,致癌因子是导致癌症的重要因素,因此,要避免癌症的发生,致癌因子是导致癌症的重要因素,在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式,请思考在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式,请思考致癌因子有哪些?致癌因子有哪些?l物理致癌因子:物理致癌因子:l化学致癌因子:化学致癌因子:l病毒致癌因子:病毒致癌因子:
9、主要指辐射,如紫外线,主要指辐射,如紫外线,X X射线等。射线等。如石棉、砷化物如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。亚硝胺、黄曲霉素等。指的是能使细胞发生癌变的病毒。指的是能使细胞发生癌变的病毒。A AT T增添增添缺失缺失替换替换3 3基因突变的概念基因突变的概念 DNADNA分子中发生分子中发生碱基的替换、增添和缺失碱基的替换、增添和缺失,而引起的,而引起的基因碱基序列基因碱基序列的改变,叫作基因突变。的改变,叫作基因突变。1基因突变1 1、基因突变是否一定会引蛋白质性状的改变?、基因突变是否一定会引蛋白质性状的改变?思考讨论(1 1)由于一种氨基酸可能对应多种密码子,有些基因突变不引)由
10、于一种氨基酸可能对应多种密码子,有些基因突变不引起蛋白质改变,性状就不发生变化。起蛋白质改变,性状就不发生变化。(密码子简并性)(密码子简并性)(2 2)显性纯合子)显性纯合子 (AA)(AA)突变成杂合子突变成杂合子 (Aa)(Aa),性状在当代不会发生,性状在当代不会发生变化。变化。(发生隐性突变)(发生隐性突变)(3 3)基因中不直接编码氨基酸的序列发生突变。)基因中不直接编码氨基酸的序列发生突变。2 2、若某基因原为、若某基因原为303303对碱基,现经过突变,成为对碱基,现经过突变,成为 300300个碱基个碱基对,它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比对,它合成的蛋白质分
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