遗传病理学课件.ppt

1、n统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危害的人患有危害轻重不同的遗传病。轻重不同的遗传病。n新出生的儿童中，有先天性缺陷的约新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引起的！是染色体异常引起的！n我国人口中患我国人口中患2121三体综合症的人就在三体综合症的人就在100100万以上。万以上。单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率多指多指家族性多发

2、性肠息肉病标本 是是一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。X XH HY Y X Xh hX Xh h 配子X XH HY YX Xh hX XH H X Xh hX Xh h Y Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常（绿）色觉检查组合图（绿）色觉检查组合图红绿色盲n案例：曾有一老成持重的中年男子

3、买了件灰色羊毛衫，穿上后招来嘲笑，原来他是位红色盲患者，误红色为灰色。早年还有过报道，一红色盲患者当了火车司机，因看错了信号而造成火车相撞。n原因：红色盲患者主要是不能分辨红色，对红色与深绿色、蓝色与紫红色以及紫色不能分辨。常把绿色视为黄色，紫色看成蓝色，将绿色和蓝色相混为白色。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病2121三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）原因：患者比正常原因：患者比正常人多了一条人多了一条2121号号染色体。染色体。症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴口外，又叫伸舌样痴呆。呆。