(新教材)高中生物《人类遗传病》精美课件人教版1.ppt
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1、5.35.3人类遗传病与生物育种人类遗传病与生物育种返回人类遗传物人类遗传物质相对稳定质相对稳定改改变变导导致致人类人类 遗传病遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病类类型型人类基人类基 因组计划因组计划研研 究究监测和预防监测和预防控制控制 措施措施 关注关注人体健康人体健康保保 证证影响影响基基因因定定位位变变 异异类类型型常染色体或常染色体或X、Y染色体染色体X、Y染色体的同源区段或只位于染色体的同源区段或只位于X、Y染色体染色体X、Y染色体的同源区段或位于常染色体染色体的同源区段或位于常染色体知识体系 核心素养 知识体系返回1 1人类常见
2、遗传病人类常见遗传病(1)(1)概念:概念:由于由于 而引起的人类疾病,主要可以分为而引起的人类疾病,主要可以分为 遗遗传病、传病、遗传病和遗传病和 遗传病三大类。遗传病三大类。(2)(2)人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例 连线连线 遗传物质改变遗传物质改变 单基因单基因 多基因多基因 染色体异常染色体异常考点一人类遗传病的类型、监测及预防考点一人类遗传病的类型、监测及预防 知识梳理 重难透析返回提示:提示:a、bc、返回巧记巧记“人类遗传病类型人类遗传病类型”常隐白、聋、苯常隐白、聋、苯常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病(白化病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症先天性
3、聋哑、苯丙酮尿症)色友肌性隐色友肌性隐伴伴X X隐性遗传病隐性遗传病(色盲、血友病、进行色盲、血友病、进行性肌营养不良症性肌营养不良症)常显多并软常显多并软常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病(多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全)抗抗D D伴性显伴性显伴伴X X显性遗传病显性遗传病(抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病)哮冠高压尿哮冠高压尿多基因遗传病多基因遗传病(哮喘、冠心病、先天哮喘、冠心病、先天性高血压、青少年型糖尿病性高血压、青少年型糖尿病)特纳愚猫叫特纳愚猫叫染色体异常遗传病染色体异常遗传病(特纳氏综合征、特纳氏综合征、先天愚型、猫叫综合征先天愚型、猫叫综合征)返回2遗传
4、病的监测和预防遗传病的监测和预防(1)手段:手段:主要包括主要包括 和和 等。等。(2)遗传咨询的内容和步骤:遗传咨询的内容和步骤:遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断返回(3)产前诊断:产前诊断:返回3人类基因组计划人类基因组计划(1)内容:内容:人类基因组计划的目的是测定人类基因组的人类基因组计划的目的是测定人类基因组的 ,解,解读其中包含的读其中包含的 。(2)结果:结果:测序结果表明,人类基因组由大约测序结果表明,人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现亿个碱基对组成,已发现的基因约为的基因约为 个。个。(3)意义:意义:认识到人类基因的认识到人类基因的 及其相互关系,及其相互关系
5、,有利于有利于 人类疾病。人类疾病。思考思考不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?不携带致病基因的个体,一定不患遗传病吗?提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如提示:不一定。染色体结构或数目异常也导致遗传病发生。如人的人的5 5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。号染色体部分缺失引起猫叫综合征。全部全部DNADNA序列序列遗传信息遗传信息2.02.0万万2.52.5万万组成、结构、功能组成、结构、功能诊治和预防诊治和预防返回 基础速练1 1判断有关人类遗传病叙述的正误。判断有关人类遗传病叙述的正误。(1)(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病单基因遗传病是受一个基因控制的疾病(
6、)()(2)(2)抗维生素抗维生素D D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性(2015(2015新课标卷新课标卷,6C)()6C)()(3)(3)治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗治疗人类分子遗传病的有效方法是基因治疗()()(4)(4)遗传病患者一定携带致病基因遗传病患者一定携带致病基因()()2 2判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。判断有关遗传病监测、预防及人类基因组计划叙述的正误。(1)(1)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()()(2)(2)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工人类基因组计划是人
7、类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工()()(3)(3)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防()()返回2下图下图1所示为雄果蝇的染色体组成,图所示为雄果蝇的染色体组成,图2、3、4可表示其可表示其“染染色体组色体组”或或“基因组基因组”,请具体指明并思考。,请具体指明并思考。(1)图图2、3、4中表示染色体组的是中表示染色体组的是_,表示基因组的是,表示基因组的是_。(2)欲对果蝇进行欲对果蝇进行DNA测序,宜选择哪幅图所包含的染色体?测序,宜选择哪幅图所包含的染色体?(3)是否所有的真核生物,其基因组的染色体均不等同于
8、染色体组是否所有的真核生物,其基因组的染色体均不等同于染色体组的染色体?的染色体?返回(4)玉米有玉米有20条染色体,小狗有条染色体,小狗有78条染色体,它们的染色体组和基条染色体,它们的染色体组和基因组分别包含多少条染色体?因组分别包含多少条染色体?答案:答案:(1)(1)染色体组内不包含同源染色体,则图染色体组内不包含同源染色体,则图2 2、图、图4 4表示染色表示染色体组,而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染体组,而基因组应包含所有成对常染色体中的一条及两条异型性染色体,故图色体,故图3 3为果蝇基因组。为果蝇基因组。(2)(2)欲对果蝇进行欲对果蝇进行DNADNA测序,
9、宜选择图测序,宜选择图3 3所示的基因组。所示的基因组。(3)(3)不是。对于有性染色体的生物不是。对于有性染色体的生物(二倍体二倍体),其基因组为常染色体,其基因组为常染色体/2/2性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。性染色体;对于无性染色体的生物,其基因组与染色体组相同。(4)(4)玉米无性别分化,无异型性染色体,故基因组染色体组,即玉米无性别分化,无异型性染色体,故基因组染色体组,即1010条染色体。小狗有性别分化,具异型性染色体,其染色体组条染色体。小狗有性别分化,具异型性染色体,其染色体组3838X X或或3838Y Y,其基因组包含的染色体为,其基因组包含的染色
10、体为3838X XY Y,即,即4040条染色体。条染色体。返回题组一人类遗传病的类型与特点题组一人类遗传病的类型与特点1下列肯定是遗传病的是下列肯定是遗传病的是 ()A家庭性疾病家庭性疾病B先天性疾病先天性疾病C终生性疾病终生性疾病 D遗传物质改变引起的疾病遗传物质改变引起的疾病D返回2(2019云南师大附中月考云南师大附中月考)下列关于人类遗传病的说法,正下列关于人类遗传病的说法,正确的是确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低多基因遗传
11、病在群体中发病率较低D胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有胎儿出生前,可通过普通显微镜观察确定其是否患有21三三体综合征体综合征D返回3(2019宁夏银川检测宁夏银川检测)下列关于下列关于X染色体上显性基因染色体上显性基因(B)决定决定的人类遗传病的说法,正确的是的人类遗传病的说法,正确的是()A男性患者的后代中,子女各有男性患者的后代中,子女各有1/2患病患病B女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常女性患者的后代中,女儿都患病,儿子都正常C表现正常的夫妇,性染色体上也可能携带致病基因表现正常的夫妇,性染色体上也可能携带致病基因D患者双亲必有一方是患者,人群中的患者女性多于男性患者
12、双亲必有一方是患者,人群中的患者女性多于男性D解析:男患者解析:男患者XBY的女儿必然继承父亲的的女儿必然继承父亲的XB,女儿必患病,女儿必患病,A错误;女患者基因型有错误;女患者基因型有XBXB、XBXb两种,前者的儿女均患病,两种,前者的儿女均患病,后者的儿女不一定患病,后者的儿女不一定患病,B错误;表现正常的夫妇,性染色体上错误;表现正常的夫妇,性染色体上不可能携带致病基因,不可能携带致病基因,C错误。错误。返回注意区分先天性疾病,家族性疾病与遗传病注意区分先天性疾病,家族性疾病与遗传病(1)(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感
13、染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。(2)(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素维生素A A,家族中多个成员患夜盲症。,家族中多个成员患夜盲症。(3)(3)大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾个体生长发育到一定阶段才表现出来,因此后天性疾病不一定不是遗传病。病不一定不是遗传病。返回题组二遗传病的监测、预防及人类基因组计划题组二遗传病的监测、预防及人类基因组计划4 4以下对以下对3535岁以上高龄产妇的提醒,
14、错误的是岁以上高龄产妇的提醒,错误的是 ()A A遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B B经经B B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C C产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D D羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病D解析:羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传解析:羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。病。返回5下列关于染色体组和基因组的叙述中,错误的是下列关于染色
15、体组和基因组的叙述中,错误的是()A测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的测定水稻的基因组,可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列序列B测定人类的基因组,需要测定测定人类的基因组,需要测定22条常染色体、条常染色体、X染色体和染色体和Y染染色体上所有的色体上所有的DNA序列序列C人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义人类基因组计划对于诊治人类遗传病具有重要的意义D对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基对于某多倍体植物来说,体细胞中有几个染色体组就有几个基因组因组对于某多倍体植物来说,基因组只有一对于某多倍体植物来说,基因组只有一个,而染色体组可以有多个个
16、,而染色体组可以有多个返回题组三遗传病病因分析题组三遗传病病因分析6 6(2018(2018长春质量监测二长春质量监测二)下列关于下列关于2121三体综合征的叙述。正确三体综合征的叙述。正确的是的是 ()A A父方或母方减数分裂异常都可能导致该病父方或母方减数分裂异常都可能导致该病B B病因可能是一个卵细胞与两个精子结合病因可能是一个卵细胞与两个精子结合C C只有减数第二次分裂异常才能导致该病只有减数第二次分裂异常才能导致该病D D该病患者不能产生正常的生殖细胞该病患者不能产生正常的生殖细胞解析:精子或卵细胞中解析:精子或卵细胞中21号染色体多一条都会导致受精作用后形成号染色体多一条都会导致受
17、精作用后形成21三体的受精卵,三体的受精卵,A正确;如果一个卵细胞和两个精子结合,就不仅仅是正确;如果一个卵细胞和两个精子结合,就不仅仅是21号染色体多一条了,号染色体多一条了,B错误;不管减数第一次分裂还是减数第二次分错误;不管减数第一次分裂还是减数第二次分裂异常都有可能导致配子中裂异常都有可能导致配子中21号染色体多一条,号染色体多一条,C错误;理论上该病患错误;理论上该病患者可能产生正常的生殖细胞,者可能产生正常的生殖细胞,D错误。错误。返回7红绿色盲为伴红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,染色体隐性遗传病,一个家庭中父母色觉正常,生了一个染色体为生了一个染色体为XX
18、Y的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的的孩子。不考虑基因突变,下列说法正确的是是 ()A若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲若孩子色觉正常,则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲若孩子患红绿色盲,则出现的异常配子不会来自母亲解析:设正常与色盲相关基因分别用解析:设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。表示。父母正常,则父亲基因父母正常,则父亲基因型为型为XBY,母亲基
19、因型为,母亲基因型为XBXB或或XBXb,生下,生下XXY孩子若色觉正常则基因型为孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或或XBXbY,此孩子若为,此孩子若为XBXB Y,可能是父亲提供,可能是父亲提供XBY的异常精子,也有的异常精子,也有可能是母亲提供异常卵子可能是母亲提供异常卵子XBXB,此孩子若为,此孩子若为XBXbY,可能是母亲提供异常卵,可能是母亲提供异常卵子子XBXb,也可能是父亲提供异常精子,也可能是父亲提供异常精子XBY,A、B错误;若孩子患红绿色盲,错误;若孩子患红绿色盲,基因型为基因型为XbXb Y,XbXb异常配子只可能来自母亲,异常配子只可能来自母亲,C正确、正确、D错误。
20、错误。返回题组四正确把握题组四正确把握“正常人群正常人群”中杂合子的取值问题中杂合子的取值问题8(2013安徽理综节选安徽理综节选)下图是一个常染色体遗传病的家系系谱。下图是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因致病基因(a)是由正常基因是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。序列中一个碱基对的替换而形成的。(1)2的基因型是的基因型是_。(2)一个处于平衡状态的群体中一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为基因的频率为q。如果。如果2与一个正常与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为_。如果。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的
21、概率为第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为_。AA或或Aaq31q 3/4返回9舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病,人群中每舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病,人群中每2 500人就有一人就有一个患者。一对健康的夫妇,生了一个患此病的女儿,两人离异后,个患者。一对健康的夫妇,生了一个患此病的女儿,两人离异后,女方又与另一个健康的男性再婚,这对再婚的夫妇生一个患此病的女方又与另一个健康的男性再婚,这对再婚的夫妇生一个患此病的孩子的概率约为孩子的概率约为 ()A.1/25 B.49/5000C.1/102 D.1/625C返回“正常人群”中杂合子的取值问题 针对常染色体隐性遗传病而言,正常人群
22、应包含 AA、Aa 两种基因型,倘若“与人群中某正常异性结婚”求解“生一患病孩子的概率”类问题时切不可直接认定该异性基因型为Aa,必须先求得 Aa 概率,方可求解,即该异性为 Aa 的概率AaAAAa100%。如某人群中某病(常染色体隐性遗传病)致病基因 a 的频率为1100。基因型 Aa 的个体与人群中某正常人结婚的子代患病率求解如下:人群中 a基因频率为1100,则 A基因频率为99100,根据遗传平衡定律,人群中的 AA为99210 000,Aa 为 29910 000,则人群中某正常人是 Aa 的概率2101,所以基因型 Aa 的个体与人群中某正常人结婚,其子代患病概率为1421011
23、202。返回题组五题组五“患病男子多患病男子多”与与“男孩患病男孩患病”10如图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的如图甲表示家系中某遗传病的发病情况,图乙是对发病基因的测定,已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。测定,已知控制该性状的基因位于人类性染色体的同源部分。返回(1)禁止近亲结婚禁止近亲结婚_(填填“能能”或或“不能不能”)降低该病患病率。降低该病患病率。(2)4的有关基因组成应是图乙中的的有关基因组成应是图乙中的_,由此可见,由此可见XY染色体染色体上上_(填填“存在存在”或或“不存在不存在”)等位基因,这些基因等位基因,这些基因_(填填“一定一定”或或“不
24、一定不一定”)与性别决定有关。与性别决定有关。(3)3、4再生一正常男孩的概率为再生一正常男孩的概率为_,其所生患病女孩的,其所生患病女孩的概率为概率为_。不能不能(2)存在存在不一定不一定01/4返回(1)“男孩患病”的概率是指所生男孩中患病的概率,因此不用考虑性别概率(或者说不需要乘 1/2)。若致病基因位于常染色体上,则:男孩患病概率患病男孩所有男孩1/2患病孩子1/2所有后代患病孩子所有后代患病孩子概率。若致病基因位于 X 染色体上,则:男孩患病概率后代男孩群体中患者占的比例。(2)“患病男孩”的概率是指所生孩子中既患病又是男孩的概率,因此必须考虑性别概率(或者说需要乘 1/2)。若致
25、病基因位于常染色体上,则:患病男孩概率患病男孩所有后代1/2患病孩子所有后代患病孩子所有后代(1/2)患病孩子概率(1/2)。若致病基因位于 X 染色体上,则直接利用概率的定义进行计算,即:患病男孩概率患病男孩在后代全部孩子中占的比例。返回1 1相关原理相关原理(1)(1)人类遗传病是由人类遗传病是由 改变而引起的疾病。改变而引起的疾病。(2)(2)遗传病可以通过遗传病可以通过 调查和调查和 调查的方式了解其发病情况。调查的方式了解其发病情况。遗传物质遗传物质社会社会 家系家系考点二实验:调查人群中的遗传病考点二实验:调查人群中的遗传病返回2 2实验步骤实验步骤返回 实验关键实验关键 1 1要
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