分子生物绪论课件.ppt

1、分子生物学分子生物学课程大纲：课程大纲：第一章第一章 绪论绪论第二章第二章 染色体与染色体与DNA第三章第三章 生物信息的传递生物信息的传递-从从DNA到到RNA 第四章第四章 生物信息的传递生物信息的传递从从mRNA到蛋白质到蛋白质 第五章第五章 分子生物学研究方法分子生物学研究方法 第六章第六章 基因表达的调控基因表达的调控原核基因表达调控模式原核基因表达调控模式 第七章第七章 基因表达的调控基因表达的调控真核基因表达调控模式真核基因表达调控模式第八章第八章 疾病与人类健康疾病与人类健康 第九章第九章 基因组与比较基因组学基因组与比较基因组学 一、一、分子生物学的产生及概念分子生物学的产生

2、及概念 二、二、分子生物学的发展历程分子生物学的发展历程 三、三、分子生物学实际应用的现状和展望分子生物学实际应用的现状和展望 四、四、基因概念的演变与发展基因概念的演变与发展 附注：课程说明及参考书目附注：课程说明及参考书目第一章第一章 绪论绪论一、分子生物学的概念一、分子生物学的概念1 1、历史背景：生物学的发展经历了一个漫长的研究历程历史背景：生物学的发展经历了一个漫长的研究历程 （1）进化论的确立进化论的确立生命是怎样起源的？生命是怎样起源的？为什么为什么“有其父必有其子有其父必有其子”动、植物个体是怎样由一个受精卵发育动、植物个体是怎样由一个受精卵发育而来的？而来的？19世纪初叶以前

3、世纪初叶以前 宗教或迷信基督教宗教或迷信基督教 上帝上帝 1859 Charles Darwin （英）（英）物种起源物种起源“进化论进化论”生物科学史上最伟大的创举生物科学史上最伟大的创举 “贝格尔号贝格尔号”历时五年历时五年 达尔文学说达尔文学说（2）细胞学说的确立细胞学说的确立 1702 Leeuwenhoek（荷兰）（荷兰）自制显微镜观察到雨水中的自制显微镜观察到雨水中的“微生物微生物”同时代的同时代的Hooke 用用“细胞细胞”来形容软木的最基本单元来形容软木的最基本单元 1847 Schleiden 和和 Schwann（德（德 动、植物）动、植物）建立了建立了“细胞学说细胞学说”

4、内容内容 成为成为 Cytology、Molecular Cell Biology的基础的基础（3）遗传学的发展遗传学的发展 Gregor Mendel（奥）（奥）经典遗传学创始人经典遗传学创始人 豌豆后代的性状有一定的分离规律豌豆后代的性状有一定的分离规律 独立分离规律独立分离规律 “遗传因子遗传因子”（3：1 9：3：3：1）1865 植物杂交实验植物杂交实验 1900 “遗传学的奠基人遗传学的奠基人”基因学说的提出基因学说的提出 （4）生物化学的发展生物化学的发展 从开始就执行着双重使命从开始就执行着双重使命 分析细胞的组成成分分析细胞的组成成分 弄清这些物质与细胞内生命现象的联系弄清这

5、些物质与细胞内生命现象的联系 1920世纪世纪 20种氨基酸种氨基酸 肽键肽键 脂类、糖类和脂类、糖类和核酸核酸 20世纪初世纪初 Morgon及其助手（美）及其助手（美）第一次将代表某一特定性状的基因同某第一次将代表某一特定性状的基因同某一特定染色体联系起来连锁遗传规律一特定染色体联系起来连锁遗传规律 种质必须由独立的要素组成遗传因子种质必须由独立的要素组成遗传因子或或基因基因2 2、分子生物学的兴起分子生物学的兴起1953 Watson Crick DNA Double Helix Model解释了基因的两个基本属性解释了基因的两个基本属性基因的自我复制能力基因的自我复制能力基因控制形状表

6、达的能力基因控制形状表达的能力从此从此核酸的分子生物学得到了异乎寻常的发展核酸的分子生物学得到了异乎寻常的发展广义的分子生物学：广义的分子生物学：蛋白质及核酸等生物大分子结构和功能的蛋白质及核酸等生物大分子结构和功能的 研究都属于分子生物学的范畴，即从分研究都属于分子生物学的范畴，即从分 子水平阐明生命现象和生物学规律子水平阐明生命现象和生物学规律及随后及随后 Crick提出的提出的 Central Dogma 中心法则中心法则狭义的分子生物学：狭义的分子生物学：偏重于核酸（基因）的分子生物学，偏重于核酸（基因）的分子生物学，主要研究基因或主要研究基因或DNA的复制、转录、的复制、转录、表达和

7、调控等过程，当然也涉及与这表达和调控等过程，当然也涉及与这 些过程相关的蛋白质和酶的结构与功些过程相关的蛋白质和酶的结构与功 能的研究能的研究基因的分子生物学基因的分子生物学Molecular BiologyMolecular biology seeks to explain the relationships seeks to explain the relationships between the structure and function of biological molecules between the structure and function of biological

8、molecules and how these relationships contribute to the operation and how these relationships contribute to the operation andand control of biochemical processes.control of biochemical processes.-Turner et al.What is Molecular Biology?Molecular biology is the study of genes and their is the study of

9、 genes and their activities at the molecular level,including transcription,activities at the molecular level,including transcription,translation,DNA replication,recombinationtranslation,DNA replication,recombination and translocation.and translocation.-Robert Weaver 3 3、分子生物学的三大原则分子生物学的三大原则 *构成生物大分子

10、的单体是相同的构成生物大分子的单体是相同的 共同的核酸语言共同的核酸语言 共同的蛋白质语言共同的蛋白质语言 *生物遗传信息表达的生物遗传信息表达的中心法则中心法则相同相同 DNARNApolypeptidesproteincharacterprotein *生物大分子单体的排列（核苷酸、氨基酸）的不同生物大分子单体的排列（核苷酸、氨基酸）的不同 不同的高级结构不同的高级结构 不同的生物大分子之间的互作不同的生物大分子之间的互作不同的物种特性不同的物种特性 4 4、分子生物学研究的三大领域、分子生物学研究的三大领域 *基因的分子生物学：基因的分子生物学：基因的概念、结构、复制、表基因的概念、结构

11、、复制、表 达达、重组、交换、重组、交换（狭义的分子生物学）（狭义的分子生物学）*结构生物学：结构生物学：生物大分子的结构与功能生物大分子的结构与功能 生物大分子之间的互作生物大分子之间的互作DNADNA蛋白质蛋白质激素和受体激素和受体酶和底物酶和底物 *生物技术理论与应用生物技术理论与应用 基因工程、细胞工程、酶工程、发酵工程、基因工程、细胞工程、酶工程、发酵工程、蛋白质工程蛋白质工程二、分子生物学的发展历程二、分子生物学的发展简史二、分子生物学的发展简史 1 1、DNA的发现的发现 *1928 Griffith（英）（英）肺炎链球菌肺炎链球菌（Pneumococcus）S型型R型型 结论：

12、抽提液中含有一种转化因子结论：抽提液中含有一种转化因子 *转化因子的证实转化因子的证实 1944 Avery （美（美 微生物学家）微生物学家）从从S S抽提液纯化转化因子抽提液纯化转化因子 因此：因此：Avery是首先用实验证明基因的化学本质就是是首先用实验证明基因的化学本质就是DNA的科学家的科学家 *1952 D.Hershery 和和M.Chase 再再 次用噬菌体标次用噬菌体标 记实验证实了记实验证实了 DNADNA是遗传物质是遗传物质 的本质的本质 2 2、重要机制的发现重要机制的发现 *1949 Chargaff 测定出不同来源的测定出不同来源的A、T、G、C 四种核酸碱基四种核

13、酸碱基 *1950 Chargaff Markham A=T G=C *1953 Watson Crick DNA Double Helix Model 随着随着DNADNA双螺旋结构的提出和蛋白质空间结构的解析开始双螺旋结构的提出和蛋白质空间结构的解析开始 了了分子生物学时代分子生物学时代,此后对此后对遗传信息的载体遗传信息的载体DNADNA和生物功和生物功 能的体现者蛋白质能的体现者蛋白质的研究的研究也成为生命科学研究的的研究的研究也成为生命科学研究的 主要内容主要内容 3 3、发展历程发展历程分子生物学中重大成就与突破者分子生物学中重大成就与突破者Nobel Prize的获得者的获得者构

14、成了分子生物学发展的主要内容构成了分子生物学发展的主要内容里程碑里程碑 1910 A.Kossel 1910 A.Kossel （德）（德）蛋白质、细胞及细胞核化学的蛋白质、细胞及细胞核化学的研究（研究（首先分离到首先分离到A、T和组氨和组氨酸酸）1958 Joshua Lederberg（美）（美）Phage transductionBeadle&Tatum（美）（美）One gene-one enzyme红色面包霉突变体红色面包霉突变体George Wells Beadle Edward Lawrie Tatum Joshua Lederberg 1959 Ochoa(美籍西班牙裔美籍西班

15、牙裔)Kornberg（美）（美）Severo Ochoa Arthur Kornberg 细菌的多核苷酸磷酸化酶，成功地合细菌的多核苷酸磷酸化酶，成功地合 成了成了RNARNA，基因（，基因（DNADNA）RNARNA蛋白质蛋白质 实现了实现了DNADNA分子在试管内（细菌无细分子在试管内（细菌无细 胞提取液）的复制胞提取液）的复制 1962 Watson（美）（美）Crick（英）（英）Wilkins（新西兰）（新西兰）通过对通过对DNADNA分子的分子的X X射线衍射研究证实射线衍射研究证实 了了DNA Double Helix Model 其中其中 CrickCrick于于195419

16、54年提出了中心法则年提出了中心法则 1962 Kendrew Perutz（英国）（英国）John C.Kendrew Max F.Perutz 测定了肌红蛋白及血红蛋白的高级结构（三级）测定了肌红蛋白及血红蛋白的高级结构（三级）成为研究生物大分子结构的先驱成为研究生物大分子结构的先驱 1965 Jacob Monod（法国）（法国）Francis Jacob Jacques Monod 提出并证实了提出并证实了Operon作为调节细菌细作为调节细菌细胞代谢的分子机制胞代谢的分子机制首次提出首次提出mRNAmRNA分子的存在分子的存在此外，此外，1953年，年，Zamecnik发发现蛋白质的

17、合成场所是核糖现蛋白质的合成场所是核糖体（体（无细胞系统无细胞系统 放射性同位素放射性同位素标记的氨基酸标记的氨基酸）1969 Nirenberg（美）（美）Holly KhoranaMarshall W.Nirenberg Har Gobind Khorana Robert W.Holley 破译了遗传密码破译了遗传密码酵母酵母PhetRNAPhetRNA的的核苷酸序列并证核苷酸序列并证明了所有明了所有tRNAtRNA三三级结构的相似性级结构的相似性第一个合成了核第一个合成了核酸分子，并人工酸分子，并人工复制了酵母基因复制了酵母基因 1975 Temin&Baltimore(美美)Howar

18、d M.Temin David Baltimore 发现了逆转录酶（以发现了逆转录酶（以RNARNA为模板，逆转录生成为模板，逆转录生成DNA RNADNA RNA肿瘤病毒）肿瘤病毒）Frederick Sanger Walter Gilbert Paul Berg 1980 Sanger（英）（英）Gilbert&Berg（英）（英）酶法核苷酸测酶法核苷酸测序的设计者序的设计者测定了牛胰岛素的化学结构而获测定了牛胰岛素的化学结构而获 1958 年的年的 Nobel 化学奖化学奖化学测序法的设计者化学测序法的设计者DNADNA重组，在细菌中表重组，在细菌中表达胰岛素达胰岛素DNADNA重组技术

19、的元老重组技术的元老 1984 Kohler（德）（德）Milstein（美）（美）Jerne（丹麦）（丹麦）Georges J.F.KohlerCesar MilsteinNiels K.Jerne 发展了单克隆抗体发展了单克隆抗体(Monoclonal Antibodies McAb(Monoclonal Antibodies McAb)技术，完技术，完善了极微量蛋白质的检测技术善了极微量蛋白质的检测技术 1988 McClintock(美美)可移动的遗传因子可移动的遗传因子（jumping gene or mobile element）Barbara McClintock 5050年代初

20、发现年代初发现8888年获奖年获奖 1989 Altman Cech（美）（美）核酶即核糖核酸质酶核酶即核糖核酸质酶（Ribozyme）的发现者（即某些的发现者（即某些RNARNA具有具有酶的功能）酶的功能）Sidney Altman Thomas R.Cech 1989 BishopVarmus（美）（美）正常细胞同样带有原癌基因正常细胞同样带有原癌基因 1993 Roberts Sharp（美）（美）断裂基因断裂基因（splitting gene）Mullis（美）（美）PCR仪的发明者仪的发明者 Smith 基因定点突变基因定点突变 1994 Gilman Rodbell 发现发现G G

21、蛋白在细胞信号传导中的作用蛋白在细胞信号传导中的作用 1995 Lewis（美）、（美）、NussleinVolhard（德）、（德）、Wieschaus（美）（美）2020世纪世纪40407070年代先后独立鉴定了控制果蝇（年代先后独立鉴定了控制果蝇（Drosophila）体节发育基因体节发育基因三、分子生物学实际应用的现状和展望三、分子生物学实际应用的现状和展望 促进了以基因工程为核心的生物技术的发展，从而促进了以基因工程为核心的生物技术的发展，从而 影响经济发展的诸多领域影响经济发展的诸多领域 1 1、农业方面、农业方面 生物品种的改良速度更快、目标更准确，甚至创造生物品种的改良速度更快

22、、目标更准确，甚至创造 新物种新物种 转基因动物猪、牛、羊、鱼等转基因动物猪、牛、羊、鱼等 植物抗虫棉（植物抗虫棉（BtBt毒素蛋白基因）、毒素蛋白基因）、耐贮藏番茄等耐贮藏番茄等 2 2、医药方面医药方面 利用重组利用重组DNADNA产生的工程菌来大量高效地合成人体产生的工程菌来大量高效地合成人体 活性多肽（疾病的诊断、预防和治疗），活性多肽（疾病的诊断、预防和治疗），基因工程疫苗（细菌疫苗、病毒疫苗、寄生虫疫苗）基因工程疫苗（细菌疫苗、病毒疫苗、寄生虫疫苗）以及正在研制的癌症疫苗以及正在研制的癌症疫苗2、医药 3 3、工业方面工业方面 *酶制剂工业用酶的生产、酶的定向改造酶制剂工业用酶的生

23、产、酶的定向改造 *环保工业上：工程菌环保工业上：工程菌 提高降解效率提高降解效率 扩大可降解污染物的种类扩大可降解污染物的种类 *化学与能源工业上：化学与能源工业上：重组重组DNADNA技术生产丁醇，及用基因工程技术改善微生技术生产丁醇，及用基因工程技术改善微生 物发酵生产丙酮、酒精、醋酸等的转化效率物发酵生产丙酮、酒精、醋酸等的转化效率 基因工程修饰过的淀粉及重组基因工程修饰过的淀粉及重组DNADNA技术生产酒精等石技术生产酒精等石 油替代品油替代品 *食品工业上：谷氨酸、调味剂、酒类和油类食品工业上：谷氨酸、调味剂、酒类和油类 例：不含软脂酸的大豆色拉油例：不含软脂酸的大豆色拉油生物技术

24、必将在世界人口问题、生物技术必将在世界人口问题、疾病问题、人的寿命问题、营疾病问题、人的寿命问题、营养保健问题、农业持续发展问题、资源再利用问题、大气污染问养保健问题、农业持续发展问题、资源再利用问题、大气污染问题、世界公害问题、洁净新能源问题等各方面问题的解决中起重题、世界公害问题、洁净新能源问题等各方面问题的解决中起重要作用要作用生物大分子的高级三维结构与功能的统一生物大分子的高级三维结构与功能的统一 生物大分子之间的互作生物大分子之间的互作 基因的社会学基因的社会学 (Nature(Nature 杂志杂志9494年增设年增设 Natural developing biologyNatur

25、al developing biology分册分册)基因表达，基因互作基因表达，基因互作 器官发生器官发生胚胎形成胚胎形成个体发育个体发育 结构生物学（结构生物学（Structural Biology）分子发育生物学（分子发育生物学（Molecular Developing Biology）4 4、分子生物学的发展导致未来生物学的新热点及领域、分子生物学的发展导致未来生物学的新热点及领域PCDPCD（program cell deathprogram cell death）细胞凋亡细胞凋亡个体细胞分子还原论还原论整体论整体论细胞中的定位细胞中的定位细胞分化细胞分化神经基质神经基质神经通道神经通

26、道信息传递信息传递大分子克隆大分子克隆一级结构分析一级结构分析三维结构重建三维结构重建思维思维感情感情记忆记忆科学解释科学解释脑科学脑科学 +计算机计算机智能革命智能革命分子神经生物学（分子神经生物学（Molecular Neurobiology）1986.FriendFriend RB1第一个抑制癌基因被克隆第一个抑制癌基因被克隆 (Tumor Suppressor gene)(Tumor Suppressor gene)11个抑癌基因被证实个抑癌基因被证实（P53,P21,ERBA,WT1,NF1 P53,P21,ERBA,WT1,NF1 等）等）1975.Bishop MBishop M

27、.Src(Sarcoma肉瘤肉瘤)癌基因的证实癌基因的证实人类基因组计划（人类基因组计划（HGP）遗传图遗传图物理图物理图序列图序列图表达图表达图基因定位基因定位 基因克隆基因克隆 基因转移基因转移 基因的分子生物学基因的分子生物学 比较基因组研究比较基因组研究水稻等作物基因组计划水稻等作物基因组计划猪，牛等家畜基因组计划猪，牛等家畜基因组计划人与大鼠的基因人与大鼠的基因90%是相同的是相同的基因的识别与鉴定基因的识别与鉴定基因功能信息的提取与证实基因功能信息的提取与证实基因表达谱的绘制基因表达谱的绘制 (microarray(microarray)基因功能的改变（基因敲出基因功能的改变（基因

28、敲出 knock outknock out）蛋白质水平上基因互作的探测蛋白质水平上基因互作的探测 功能基因组学功能基因组学(Functional Genomics or postGenomics)(Functional Genomics or postGenomics)蛋白质组（蛋白质组（proteomeproteome）一词，源于蛋白质（一词，源于蛋白质（proteinprotein）与）与 基因组基因组（genomegenome）两个词的杂合，意指）两个词的杂合，意指“一种基因组所表达的全套蛋一种基因组所表达的全套蛋白质白质”,即包括一种细胞乃至一种生物所表达的全部蛋白质。即包括一种细胞乃

29、至一种生物所表达的全部蛋白质。蛋蛋白质组的研究不仅能为生命活动规律提供物质基础，也能为众白质组的研究不仅能为生命活动规律提供物质基础，也能为众多种疾病机理的阐明及攻克提供理论根据和解决途径。通过对多种疾病机理的阐明及攻克提供理论根据和解决途径。通过对正常个体及病理个体间的蛋白质组比较分析，我们可以找到某正常个体及病理个体间的蛋白质组比较分析，我们可以找到某些些“疾病特异性的蛋白质分子疾病特异性的蛋白质分子”，它们可成为新药物设计的分，它们可成为新药物设计的分子靶点，或者也会为疾病的早期诊断提供分子标志。子靶点，或者也会为疾病的早期诊断提供分子标志。Proteome is the total n

30、umber of proteins produced by an organism.计算计语言计算计语言 分辨，提取，分析，分辨，提取，分析，比较，比较，预测生物信息预测生物信息 生物大分子的结构与功能信息生物大分子的结构与功能信息 生物信息学生物信息学(Bioinformatics)(Bioinformatics)生物芯片生物芯片 DNA DNA芯片芯片 蛋白质芯片蛋白质芯片四、基因概念的演变与发展四、基因概念的演变与发展1、早期的基因概念（遗传的认识）、早期的基因概念（遗传的认识）a、融合遗传理论、融合遗传理论Blending inheritance 母本体液母本体液父本体液父本体液子代具

31、有父母子代具有父母双亲的性状双亲的性状 b、获得性遗传（、获得性遗传（Iheritance of acquired characters）?获得的性状是由环境影响获得的性状是由环境影响?新性状一旦获得，便能遗传给后代新性状一旦获得，便能遗传给后代 c、泛生论假说（、泛生论假说（Hypothesis of the Pangenesis）C.Darwin?生物体的每一个性状由一个泛生力（生物体的每一个性状由一个泛生力（pangerpanger）控制控制 d、种质论（、种质论（Theroy of germplasm）A.Weismann 著名的老鼠尾巴试验著名的老鼠尾巴试验 种质种质?种质种质?体质

32、体质 种质种质?体质体质（根、茎、叶）（根、茎、叶）否定否定.e、遗传因子假说（、遗传因子假说（Hypothesis of the inherited factor）Mendel 1866?生物性状由遗传因子控制生物性状由遗传因子控制?亲代传给子代的是遗传因子亲代传给子代的是遗传因子(A.a;B.b(A.a;B.b)?遗传因子在体细胞内成双遗传因子在体细胞内成双(AA.aa(AA.aa)，在生殖细胞内为单，在生殖细胞内为单?杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子杂合子后代体细胞内具有成双的遗传因子?等位的遗传因子独立分离，非等位遗传因子间自由组等位的遗传因子独立分离，非等位遗传因子间自由组 合地

33、分配到配子中合地分配到配子中 该假说彻地否定了泛生论、获得性遗传理论、融合遗传理论该假说彻地否定了泛生论、获得性遗传理论、融合遗传理论 f、代表遗传性状的符号、代表遗传性状的符号基因（基因（gene）提出提出 1909 W.L.Johannsen（丹麦）（丹麦）但并不代表物质实体，还没有涉及到基因的物质概念但并不代表物质实体，还没有涉及到基因的物质概念2、经典的基因概念（、经典的基因概念（Theory of the gene）1926 T.H.Morgan19101910年始做果蝇杂交试验，发现年始做果蝇杂交试验，发现“连锁遗传规律连锁遗传规律”,并并概括提出概括提出“基因论基因论”?基因是染

34、色体上的实体（第一次把基因和染色体联系起来）基因是染色体上的实体（第一次把基因和染色体联系起来）?基因象链珠（基因象链珠（beadbead）一样，孤立地成线状排列在染色体上）一样，孤立地成线状排列在染色体上?基因是集功能、突变、交换三位一体的最小的、不可基因是集功能、突变、交换三位一体的最小的、不可分割的基本单位分割的基本单位（Three in oneThree in one）3、基因概念的发展、基因概念的发展 a、顺反子理论（、顺反子理论（Theory of cistron）1955 S.Benzer 其重要的理论基础：其重要的理论基础：“一个基因一个酶一个基因一个酶”假说假说 1941 B

35、eadle&Tatum1941 Beadle&Tatum 红色面包酶红色面包酶 IngramIngram修正为修正为“一个基因一条多肽一个基因一条多肽”对经典基因概念的第一次重要修正与发展对经典基因概念的第一次重要修正与发展 基因的化学本质就是基因的化学本质就是DNADNA分子分子 1944 Avery.O.T1944 Avery.O.T互补试验互补试验Mut.T4 rII:rII107,rII105,rII51,rII47(400)T4 Phage E.coli B E.coli k12噬菌斑（噬菌斑（Plaque）W.t T4Mut.T4 rII白白,小小,边缘模糊边缘模糊白白,小小,边缘

36、模糊边缘模糊 大大,园园,边缘清晰边缘清晰rII47 0 0 rII102 0 0 rII47 rII104 E.coli B plane E.coli B 印迹转移印迹转移 plane E.coli K12 Three in one!RII region RII 47 104 101 103 105 106 51 102 重组分析重组分析How many genes?0 0 rII47 rII106 0 0 rII106 rII51 互补分析互补分析 plane E.coli K12 recombination?!功能互补功能互补function complementaryrII 47 rI

37、I106rII106 rII51difficult 繁殖繁殖propagation重组重组recombinationHow?How?A b1 A b2 a1 BA b2相相 依依 为为 命命 ！依据；依据；One gene one enzyme Mutant Wild type 无无 能能 为为 力力 ！不同的不同的非等位基因非等位基因 同一等位基因同一等位基因 功能互补效应功能互补效应的测验体系的测验体系具有具有 不具有不具有 突变突变位点位点 处于处于 杂合二倍体内，野生型基因对突变型等位基因，杂合二倍体内，野生型基因对突变型等位基因，可以发生功能的补偿可以发生功能的补偿.产生产生功能互补

38、效应功能互补效应 带有不同突变位点的噬菌体同时感染一个带有不同突变位点的噬菌体同时感染一个E.coliE.coli，构，构 成双突变杂合二倍体，组成成双突变杂合二倍体，组成互补测验体系互补测验体系，以测定，以测定 各突变位点所在基因的各突变位点所在基因的等位性等位性。rII47 104 101 103 105 106 51 102 A gene B gene 顺反子假说顺反子假说（Theory of cistronTheory of cistron）CistronCistron 是基因的同义词是基因的同义词 Cistron is the genetic unit defined by the

39、cis/trans test;equivalent to gene.在一个顺反子内，有若干个交换单位在一个顺反子内，有若干个交换单位 交换子（交换子（reconrecon）基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的基因是一个具有特定功能的，完整的，不可分割的 最小的遗传单位最小的遗传单位 基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换基因内可以较低频率发生基因内的重组，交换three in one one in onethree in one one in one pseudo allelespseudo alleles(假基因假基因)是基因内的突变体是基因内的突变体 mut1 X mut2mut

40、1 X mut2 W.tW.t 是基因内发生交换的结果是基因内发生交换的结果 cistroncistron 概念的提出概念的提出是对经典的基因概念的动摇是对经典的基因概念的动摇 是对是对pseudo allelespseudo alleles概念概念的修正的修正 b、等位基因等位基因（Allele,AllomorphAllele,Allomorph）概念的发展概念的发展位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因形态的基因 AlleleAllele 同一同一座位座位存在的两个以上存在的两个以上不同状态不同状态的基因的基因,其总和称其

41、总和称之为复等位基因（之为复等位基因（multiple allelesmultiple alleles）（）（A,a1,a2.A,a1,a2.）位点（位点（sitesite）Gene locusGene locus MutMut a1 a1 Mut Mut a2 a2W.t AW.t AMutMut a1 a1MutMut a2 a2ATTCTGAGCTATTCGGAGCT ATTCAGAGCT ATTCGGAGCTATTCAGAGCT(mut2)(mut2)ATTCAGAGCTATTCGGAGCT(mut1)(mut1)全同等位基因全同等位基因 在同一基因座位在同一基因座位(locusloc

42、us)中，同一突变位点中，同一突变位点（sitesite）向不同方向发生突变所形成的等位基因）向不同方向发生突变所形成的等位基因(homoallelehomoallele )非全同等位基因非全同等位基因；在同一基因座位（；在同一基因座位（locuslocus）中，不同突变位）中，不同突变位点（点（sitesite）发生突变所形成的等位基因。）发生突变所形成的等位基因。(heteroalleleheteroallele )sitesite Gene locusGene locus MutMut a1 a1 Mut Mut a2 a2sitesiteW.t AW.t AMutMut a1 a1Mu

43、tMut a2 a2ATTCTGAGCT ATTCGGAGCTATTCTGAGATATTCGGAGCTATTCGGAGAT(mut(mut)ATTCTGAGATATTCTGAGCT(W.t)(W.t)one gene one function (one gene one function (Ribozyme,Abzyme,rDNA,tDNARibozyme,Abzyme,rDNA,tDNA.).)o one gene one enzymene gene one enzymeLac.OperonLac.Operon诱导物诱导物C、操纵子理论操纵子理论(Lactose operonLactose

44、operon 1961.Jacob,MonodJacob,Monod )基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为基因功能的表现是若干基因组成的信息表达的整体行为I P O Z Y A zone gene one peptideone gene one peptideya d、新的发现、新的发现 概念概念断裂基因、重叠基因、跳跃基因张玉静等张玉静等.分子遗传学分子遗传学 科学出版社科学出版社.2000.2000Robert F.WeaverRobert F.Weaver Molecular BiologyMolecular Biology科学出版社科学出版社 影印版影印版Turner.PCTurner.PC et al et al 分子生物学分子生物学精要速览影印版精要速览影印版.科学出版社科学出版社 20012001吴乃虎等吴乃虎等 基因工程原理基因工程原理科学出版社科学出版社