即DNA分子是遗传信息的载体课件.ppt
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- DNA 分子 遗传信息 载体 课件
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1、2023-2-312023-2-326l現代生命科學的內含?現代生命科學的內含?l什麼是現代遺傳學什麼是現代遺傳學?l何謂何謂DNA雙螺旋結構?雙螺旋結構?l解讀生命的物質基礎。解讀生命的物質基礎。l生物技術的發展和應用。生物技術的發展和應用。2023-2-336.1現代生命科學現代生命科學 6.1.1現代遺傳學的實驗基礎現代遺傳學的實驗基礎 1孟德爾與基因的發現孟德爾與基因的發現圖圖6-1孟德爾在修道院內進行豌豆雜交實驗孟德爾在修道院內進行豌豆雜交實驗2023-2-34 直到直到1900年孟德爾的研究成果才被科學年孟德爾的研究成果才被科學家重新發現。孟德爾定律被重新發現並被證家重新發現。孟德
2、爾定律被重新發現並被證實之後,人們用實之後,人們用“基因基因”代替了遺傳因數的代替了遺傳因數的概念,而且試圖使這種概念,而且試圖使這種“虛構的遺傳單位虛構的遺傳單位”物質化。但要做到這一點,不僅需要確立基物質化。但要做到這一點,不僅需要確立基因與性狀之間的聯繫,還必須確立基因與細因與性狀之間的聯繫,還必須確立基因與細胞內部所發生的一系列過程之間的聯繫。這胞內部所發生的一系列過程之間的聯繫。這促使遺傳學研究同細胞學成就的結合,使遺促使遺傳學研究同細胞學成就的結合,使遺傳學從個體水準深入到細胞水準,由此導致傳學從個體水準深入到細胞水準,由此導致了染色體和基因理論的創立。了染色體和基因理論的創立。2
3、023-2-352摩爾根與基因理論的發展摩爾根與基因理論的發展l對基因理論發展做出重大貢獻的是美國對基因理論發展做出重大貢獻的是美國生物學家摩爾根(生物學家摩爾根(T.H.Morgan,18661945)及其學派。)及其學派。圖圖6-2摩爾根的果蠅雜交實驗摩爾根的果蠅雜交實驗2023-2-36 摩爾根發現了基因的連鎖現象(位摩爾根發現了基因的連鎖現象(位於同一條染色體上的基因一般將一起遺於同一條染色體上的基因一般將一起遺傳而不彼此分開,每條染色體都有一個傳而不彼此分開,每條染色體都有一個基因連鎖群)、交換現象(不同染色體基因連鎖群)、交換現象(不同染色體之間可以發生片斷互換,從而破壞連之間可以
4、發生片斷互換,從而破壞連鎖),以及性別決定、伴性遺傳等事鎖),以及性別決定、伴性遺傳等事實。由此為基礎,摩爾根等人在實。由此為基礎,摩爾根等人在遺傳遺傳的物質基礎的物質基礎(1919)、)、基因論基因論(1926)等著作中系統論述了基因理)等著作中系統論述了基因理論。論。2023-2-37l(1)基因作為物質的遺傳單位,不是虛構的。)基因作為物質的遺傳單位,不是虛構的。“它它代表著一個有機的化學實體代表著一個有機的化學實體”,是染色體的物質微,是染色體的物質微粒。粒。l(2)基因位於染色體上,總是與一定的連鎖群相聯)基因位於染色體上,總是與一定的連鎖群相聯繫。繫。l(3)基因能夠重新產生,細胞
5、分裂時子細胞中可以)基因能夠重新產生,細胞分裂時子細胞中可以再生出一套同樣的基因。再生出一套同樣的基因。l(4)在一定條件下,基因能夠以極小的概率發生變)在一定條件下,基因能夠以極小的概率發生變異,並保持其改變了的特性。異,並保持其改變了的特性。l(5)每個基因所具有的功能不是唯一的,在某些情)每個基因所具有的功能不是唯一的,在某些情況下,基因對個體性狀往往顯示出多種效應。況下,基因對個體性狀往往顯示出多種效應。l(6)在同源染色體中,等位基因具有相互吸引的作)在同源染色體中,等位基因具有相互吸引的作用。用。2023-2-383格里菲斯的肺炎雙球菌轉化實驗格里菲斯的肺炎雙球菌轉化實驗l格里菲斯
6、在格里菲斯在1928年開展了肺炎雙球菌轉化實年開展了肺炎雙球菌轉化實驗。他發現肺炎雙球菌的兩種菌株,一種為驗。他發現肺炎雙球菌的兩種菌株,一種為R型,外面沒有莢膜,注入小鼠後小鼠正常;型,外面沒有莢膜,注入小鼠後小鼠正常;另一種是另一種是S型,外面有一層多糖類莢膜且光型,外面有一層多糖類莢膜且光滑,注入小鼠後很快導致小鼠死亡,若加熱滑,注入小鼠後很快導致小鼠死亡,若加熱殺死後注入小鼠,小鼠正常。如果將殺死後注入小鼠,小鼠正常。如果將S型菌型菌株殺死,與活的株殺死,與活的R型細胞一起注入小鼠,型細胞一起注入小鼠,R型型菌可以轉化為菌可以轉化為S型,而且可以傳代,這表明型,而且可以傳代,這表明S型
7、肺炎雙球菌具有轉化物質,能夠進入型肺炎雙球菌具有轉化物質,能夠進入R型型細胞,引起穩定的遺傳變異。細胞,引起穩定的遺傳變異。2023-2-39圖圖6-3肺炎雙球菌轉化實驗肺炎雙球菌轉化實驗2023-2-3104艾弗裡的肺炎球菌轉化實驗艾弗裡的肺炎球菌轉化實驗l首先用實驗證明基因的化學本質就是首先用實驗證明基因的化學本質就是DNA分子的是分子的是加拿大生物化學家艾弗裡(加拿大生物化學家艾弗裡(O.T.Avery,18771955)。)。1945年,他和他的合作者在紐約進行細菌年,他和他的合作者在紐約進行細菌轉化的研究,實驗材料是肺炎鏈球菌,結果說明,轉化的研究,實驗材料是肺炎鏈球菌,結果說明,使
8、細菌性狀發生轉化的因數是使細菌性狀發生轉化的因數是DNA(即去氧核糖核(即去氧核糖核酸),而不是蛋白質或酸),而不是蛋白質或RNA(即核糖核酸)。這一(即核糖核酸)。這一重大的發現轟動了整個生物界。因為當時許多研究重大的發現轟動了整個生物界。因為當時許多研究者都認為,只有像蛋白質這樣複雜的大分子才能決者都認為,只有像蛋白質這樣複雜的大分子才能決定細胞的特徵和遺傳。而艾弗裡等人的工作打破了定細胞的特徵和遺傳。而艾弗裡等人的工作打破了這種信條,在遺傳學理論上樹起了全新的觀點,即這種信條,在遺傳學理論上樹起了全新的觀點,即DNA分子是遺傳信息的載體。分子是遺傳信息的載體。2023-2-311l艾弗裡
9、利用肺炎球菌的轉化實驗證明,遺傳信艾弗裡利用肺炎球菌的轉化實驗證明,遺傳信息從一個有機體傳遞到另一個有機體,起傳遞息從一個有機體傳遞到另一個有機體,起傳遞作用的不是蛋白質,而是作用的不是蛋白質,而是DNA。1952年,科年,科學家用同位素硫和磷分別標記噬菌體的外殼蛋學家用同位素硫和磷分別標記噬菌體的外殼蛋白質和白質和DNA,進行遺傳信息傳遞的研究,發,進行遺傳信息傳遞的研究,發現當噬菌體進人大腸桿菌時,外殼蛋白留在菌現當噬菌體進人大腸桿菌時,外殼蛋白留在菌體外,只有體外,只有DNA進入菌體進行正常繁殖,這進入菌體進行正常繁殖,這表明表明DNA攜帶了生物繁殖所需要的全部遺傳攜帶了生物繁殖所需要的
10、全部遺傳信息,從而進一步確認了信息,從而進一步確認了DNA是生命遺傳信是生命遺傳信息的物質載體,也使得對息的物質載體,也使得對DNA功能、結構及功能、結構及其與蛋白質之間關係的研究成為分子生物學研其與蛋白質之間關係的研究成為分子生物學研究的重點。究的重點。2023-2-3122023-2-313 圖圖6-4莫爾根莫爾根 圖圖6-5艾弗裡艾弗裡 圖圖6-6赫爾希赫爾希2023-2-314l 6.1.2主宰生命的雙螺旋主宰生命的雙螺旋l1DNA的二級結構的二級結構雙螺旋結構模型雙螺旋結構模型(double helix model)圖圖6-7沃森、克裡克與沃森、克裡克與DNA雙螺旋結構模型雙螺旋結構
11、模型2023-2-315l50年代初,年代初,Chargaff應用紫外分光光度法結合紙層應用紫外分光光度法結合紙層析等簡單技術,對多種生物析等簡單技術,對多種生物DNA作堿基定量分析,作堿基定量分析,發現發現DNA堿基組成有如下規律:堿基組成有如下規律:l(1)同一生物的不同組織的)同一生物的不同組織的DNA堿基組成相同。堿基組成相同。l(2)一種生物)一種生物DNA堿基組成不隨生物體的年齡、營堿基組成不隨生物體的年齡、營養狀態或者環境變化而改變。養狀態或者環境變化而改變。l(3)幾乎所有的)幾乎所有的DNA,無論種屬來源如何,其腺嘌,無論種屬來源如何,其腺嘌呤摩爾含量與胸腺嘧啶摩爾含量相同呤
12、摩爾含量與胸腺嘧啶摩爾含量相同(A=T),鳥,鳥嘌呤摩爾含量與胞嘧啶摩爾含量相同嘌呤摩爾含量與胞嘧啶摩爾含量相同(G=C),總,總的嘌呤摩爾含量與總的嘧啶摩爾含量相同(的嘌呤摩爾含量與總的嘧啶摩爾含量相同(AG=CT)。)。l(4)不同生物來源的)不同生物來源的DNA堿基組成不同,表現在堿基組成不同,表現在AT/GC比值的不同。比值的不同。2023-2-316圖圖6-8 DNA的雙螺旋結構模型的雙螺旋結構模型2023-2-3172DNA雙螺旋結構主要特點雙螺旋結構主要特點(1)DNA分子由兩條反向平行的去分子由兩條反向平行的去氧核苷酸鏈圍繞同一個中心軸像旋氧核苷酸鏈圍繞同一個中心軸像旋轉扶梯一
13、樣盤旋而形成穩定結構。轉扶梯一樣盤旋而形成穩定結構。(2)DNA分子中的去氧核糖和磷酸分子中的去氧核糖和磷酸交替連接,排列在雙螺旋結構的外交替連接,排列在雙螺旋結構的外側,構成基本骨架。堿基則排列在側,構成基本骨架。堿基則排列在內側,並與中心軸垂直。內側,並與中心軸垂直。2023-2-318(3)兩條鏈上的堿基通過氫鍵連接而形)兩條鏈上的堿基通過氫鍵連接而形成堿基對,每成堿基對,每10對堿基組成一個完整的對堿基組成一個完整的螺旋週期。堿基對的組成有一定規律:螺旋週期。堿基對的組成有一定規律:腺嘌呤腺嘌呤A一定與胸腺嘧啶一定與胸腺嘧啶T配對,鳥膘配對,鳥膘呤呤G一定與胞嘧啶一定與胞嘧啶C配對。這
14、種對應關配對。這種對應關係叫做堿基互補配對原則。係叫做堿基互補配對原則。(4)兩條長鏈上的去氧核糖和磷酸交替)兩條長鏈上的去氧核糖和磷酸交替排列的順序是穩定的,但堿基對排列組排列的順序是穩定的,但堿基對排列組合的方式是變化的,遺傳信息包含在特合的方式是變化的,遺傳信息包含在特定的堿基順序之中,由此導致了生物表定的堿基順序之中,由此導致了生物表現的多樣性。現的多樣性。2023-2-3193遺傳密碼的破譯遺傳密碼的破譯 lDNA雙螺旋結構發現後,科學家對堿基雙螺旋結構發現後,科學家對堿基順序和蛋白質的氨基酸順序之間的相互順序和蛋白質的氨基酸順序之間的相互關係展開了研究:蛋白質由普遍存在的關係展開了
15、研究:蛋白質由普遍存在的20種氨基酸按照一定的順序連接而成,種氨基酸按照一定的順序連接而成,氨基酸各自特定的排列順序對應著不同氨基酸各自特定的排列順序對應著不同的蛋白質。的蛋白質。RNA只有四種核苷酸(以四只有四種核苷酸(以四種堿基種堿基A、G、C、U為其代表),四種為其代表),四種不同的核苷酸(堿基)怎樣排列組合進不同的核苷酸(堿基)怎樣排列組合進行編碼才能表達行編碼才能表達20種不同的氨基酸?種不同的氨基酸?2023-2-320l1954年,年,曾提出大爆炸模型的美籍俄國曾提出大爆炸模型的美籍俄國著名物理學家伽莫夫著名物理學家伽莫夫經過研究分析,提經過研究分析,提出出DNA的的4種堿基可能
16、就是基本的密碼種堿基可能就是基本的密碼符號,如果只用符號,如果只用2個堿基進行組合,個堿基進行組合,4種種堿基只能得到堿基只能得到16種組合,比氨基酸的數種組合,比氨基酸的數目還少。如果用目還少。如果用3個堿基進行組合,則個堿基進行組合,則能得到能得到64種可能性,又比氨基酸的數目種可能性,又比氨基酸的數目多,於是他假定有些氨基酸可能對應不多,於是他假定有些氨基酸可能對應不只一個堿基密碼,這就是著名的只一個堿基密碼,這就是著名的“三聯三聯密碼密碼”假說。假說。2023-2-321 第一個用實驗破譯遺傳密碼的是德第一個用實驗破譯遺傳密碼的是德國出生的美國生物化學家尼倫貝格。國出生的美國生物化學家
17、尼倫貝格。1961年他在實驗中發現苯丙氨酸的遺傳年他在實驗中發現苯丙氨酸的遺傳密碼是密碼是RNA上的尿嘧啶(上的尿嘧啶(UUU)。此)。此後,科學家分別測定其他氨基酸的遺傳後,科學家分別測定其他氨基酸的遺傳密碼,到密碼,到1963年,有年,有20種氨基酸的遺傳種氨基酸的遺傳密碼被譯出。密碼被譯出。1967年,年,64種全部遺傳密種全部遺傳密碼被譯出,製成了遺傳密碼表。遺傳密碼被譯出,製成了遺傳密碼表。遺傳密碼的發現,再一次宣告神創論的破產。碼的發現,再一次宣告神創論的破產。2023-2-3222023-2-323 1985年美國科學家提出測定人類基因組全年美國科學家提出測定人類基因組全序列,呼
18、籲科學家們聯合起來從整體上研究和序列,呼籲科學家們聯合起來從整體上研究和分析人類基因組序列。分析人類基因組序列。1990年年10月,美國正式月,美國正式啟動人類基因組計畫(啟動人類基因組計畫(HGP)項目,此後有德)項目,此後有德、日、法、英、中五國、日、法、英、中五國16個實驗室的科學家先個實驗室的科學家先後加入該研究計畫,終於在後加入該研究計畫,終於在2003年年4月完成人類月完成人類基因組全部基因組全部23對染色體對染色體10萬個基因作圖和萬個基因作圖和DNA全長全長30億個堿基對的序列分析。目前,億個堿基對的序列分析。目前,HGP已已經完成了遺傳圖譜、物理圖譜、轉錄圖譜和序經完成了遺傳
19、圖譜、物理圖譜、轉錄圖譜和序列圖譜的繪製和初步分析,這一研究奠定了列圖譜的繪製和初步分析,這一研究奠定了21世紀人類生命科學發展的基礎。世紀人類生命科學發展的基礎。6.1.3人類的基因圖譜人類的基因圖譜“繪製生命的藍圖繪製生命的藍圖”2023-2-324 (a)克裡克與人類基因圖)克裡克與人類基因圖 (b)黃種人基因圖譜)黃種人基因圖譜圖圖6-9人類基因圖譜人類基因圖譜2023-2-3252023-2-326 蛋白質在生物體內擔負著各種各樣蛋白質在生物體內擔負著各種各樣的生理功能,如運輸、催化、信號反應的生理功能,如運輸、催化、信號反應等。它是一種含氮的極為複雜的生物大等。它是一種含氮的極為複
20、雜的生物大分子,不同的氨基酸按不同的方式連接分子,不同的氨基酸按不同的方式連接在一起,就形成不同的化學結構和空間在一起,就形成不同的化學結構和空間結構,也就決定了其生物功能的不同。結構,也就決定了其生物功能的不同。每個人體內的蛋白質種類數以千計,然每個人體內的蛋白質種類數以千計,然而,決定其遺傳性狀的並非蛋白質,遺而,決定其遺傳性狀的並非蛋白質,遺傳信息的載體是核酸,包括存在於染色傳信息的載體是核酸,包括存在於染色體上的體上的RNA與與DNA。2023-2-327l科學家發現,遺傳信息流是根據一個固定科學家發現,遺傳信息流是根據一個固定的中心法則在蛋白質、核酸之間轉向的。的中心法則在蛋白質、核
21、酸之間轉向的。按照這個法則,攜帶遺傳信息的按照這個法則,攜帶遺傳信息的DNA,經,經轉錄過程流向轉錄過程流向RNA,再經轉譯過程流向蛋,再經轉譯過程流向蛋白質,即:遺傳信息一般是通過白質,即:遺傳信息一般是通過DNA的不的不同形式傳給後代的,而在表現生物性狀時,同形式傳給後代的,而在表現生物性狀時,又將又將DNA語言轉換成語言轉換成RNA的語言,再轉換的語言,再轉換成蛋白質的形式。遺傳信息的轉錄與轉譯成蛋白質的形式。遺傳信息的轉錄與轉譯過程的實質就是核苷酸與氨基酸的複雜的過程的實質就是核苷酸與氨基酸的複雜的合成過程,也就是生命的特徵與本質。合成過程,也就是生命的特徵與本質。2023-2-328
22、l人體就好像一架有機物質構成的複雜的人體就好像一架有機物質構成的複雜的機器。體內各種部件協調地運行就產生機器。體內各種部件協調地運行就產生了生命現象。機器一旦老化或損壞到不了生命現象。機器一旦老化或損壞到不能修復時,生命也就終止了。不過人體能修復時,生命也就終止了。不過人體的的DNA已經已經“投胎投胎”傳給了下一代,由傳給了下一代,由此生生不息。此生生不息。2023-2-329 今天,全世界成千上萬名科學家又在今天,全世界成千上萬名科學家又在繪製人類的第二張解剖圖,所要標明的是繪製人類的第二張解剖圖,所要標明的是人的人的30億對核苷酸的序列,以便於分離、億對核苷酸的序列,以便於分離、辨認所有的
23、基因,用以奠定未來醫學的基辨認所有的基因,用以奠定未來醫學的基礎。今後兩三年內,百分之百的人類基因礎。今後兩三年內,百分之百的人類基因組全序列圖將繪製成功;同時,制定一些組全序列圖將繪製成功;同時,制定一些相關的法律,以避免產生對個人或社會的相關的法律,以避免產生對個人或社會的破壞作用。破壞作用。2023-2-330 估計在估計在10年內年內可以用檢測基因的方法來可以用檢測基因的方法來 預防癌症和糖尿病,以及對血友病進行基因預防癌症和糖尿病,以及對血友病進行基因 治療。治療。25年內年內,可以研究出針對個人基因組合,可以研究出針對個人基因組合 的治療方法,包括癌症在內多種疾病將不再的治療方法,
24、包括癌症在內多種疾病將不再 是是“不治之症不治之症”,包括貧血症在內的許多疾,包括貧血症在內的許多疾病病 將將 能用修復基因缺陷的方法來進行治療。能用修復基因缺陷的方法來進行治療。50年左右年左右,可以用基因動物的器官來代,可以用基因動物的器官來代 替人的已衰老或損壞的器官,用帶有免疫功替人的已衰老或損壞的器官,用帶有免疫功 能能 的轉基因植物來替代大部分藥物進行治病。的轉基因植物來替代大部分藥物進行治病。2023-2-331 一張個人基因圖譜就是你生老病死的一張個人基因圖譜就是你生老病死的“命命”。你將知道自己什麼時候最容易得什麼你將知道自己什麼時候最容易得什麼病,怎樣進行預防和治療,或者乾
25、脆植一病,怎樣進行預防和治療,或者乾脆植一個基因晶片來彌補你的基因缺陷,以免得個基因晶片來彌補你的基因缺陷,以免得病。病。2023-2-332 6.1.4基因的調節與控制基因的調節與控制 中心法則中心法則l基因作為具有遺傳效應的基因作為具有遺傳效應的DNA片斷,其基本片斷,其基本功能表現為兩個方面:一方面通過複製,在功能表現為兩個方面:一方面通過複製,在生物繁衍過程中傳遞遺傳信息;另一方面,生物繁衍過程中傳遞遺傳信息;另一方面,在生物的個體發育中使遺傳信息得以表達,在生物的個體發育中使遺傳信息得以表達,從而使從而使“子代子代”表現出與表現出與“親代親代”相似的性相似的性狀。而生物的性狀主要是通
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