胎儿超声软指标临床意义课件.ppt
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1、1超超声声微微小小畸畸现的非特异性的结构异常,这些异常提示某些潜在风险n可能只是正常结构的变异n临床意义:常取决于伴发畸形。n在咨询时临床医生多有困惑,也给孕妇及家属带来较大的心理负担2软软指指标标出生人口质量和实现胎儿异常早期治疗的重要步骤。超声检查以其无创、可重复、结果可靠等优势已成为胎儿异常筛查最常用的手段,除可观察到一些直观的异常如唇裂、手足畸形及各个系统发育异常造成的畸形,产科超声检查还可发现被认为是正常变异的一些现象。这些超声表现异于胎儿正常解剖结构,但不同于胎儿解剖结构畸形,同增加围产期或遗传性疾病危险的胎儿生长发育迟缓也无关,但有这些超声表现的胎儿,单倍体异常的危险性增高。这些
2、超声表现被称为胎儿“软标志”。3背背体异常及非染色体异常的关系,并将胎儿软标志的超声筛查列为产科超声检查的必查项目。2005年6月加拿大妇产协会制定的临床实践指南规定:每一位孕妇在1620孕周时均应接受一次常规超声检查。16-20孕周产科超声检查除常规的测量外,应观察8个胎儿软标志。其中5个(颈背部皱褶厚度、肠管回声增强、轻度脑室扩张、心内局灶性强回声及脉络丛囊肿)及胎儿单倍体异常有关,有些病例有非染色体异常。另3个(单脐动脉、Magna囊扩大及肾盂扩张)单独存在时常及非染色体异常有关。4常常见见的的n脉络膜囊肿(choroid plexus cysts CPC)n后颅窝积液n心内灶状强回声(
3、echogenic intracardiac focus EIF)n肠管强回声,肠管扩张n短长骨n肾盂扩张、肾囊肿n单脐动脉n脐带囊肿n持续性右脐静脉/脐静脉曲张n永存左上腔n血管环n动脉导管弓扭曲扩张n右锁骨下动脉迷走(ARSA)n单纯室间隔缺损(VSD)n胎儿颜面异常、鼻骨发育不良56孕孕1 11 1周周1.1.9 9m mm m,孕孕1 12 2周周2.2.1 1m mm m,孕孕1 13 3周周2.2.2 2m mm m。亦亦可可采采用用孕孕1 11 11 14 4周周2.2.5 5m mm m。78NT9颈背部10水水11胎胎儿儿软软标标志志的的超超声声检检查查方方法法及及及及胎胎下
4、:下:12NT增厚1314三三体,体,1例例18-三三体,体,1例例13-三三体;体;超超声声异异常常中中,其其中中2例例心心内内膜膜垫垫缺缺损,损,1例例单单心心房房单单心心室,室,4例例至至孕孕中中期期进进展展为为胎胎儿儿全全身身水水肿,肿,1例例颈颈部部水水囊囊瘤。瘤。正正常常是是指指超超声声随随诊诊至至孕孕中中期期时时消消退,退,进进一一步步随随诊诊至至出出生生后后3天天未未见见任任何何异异常常者。者。15意意综综合合征征有有意意义义的的超超声声标标志,志,包包括括21一一三三体、体、18一一三三体、体、13一一三三体。体。n妊妊娠娠早早期期检检出出三三体体综综合合征征中中90%胎胎儿
5、儿NT测测量量值值2.0mm。16背背透透明明膜膜厚厚者者较较薄薄者者的的存存活活率率为为低,低,有有作作者者统统计计了了565例例NT增增厚厚的的胎胎儿,儿,其其结结果果如如下:下:3mm 97%7mm 33%4mm 91%8mm 60%5mm 63%9mm 0%6mm 62%预后预后17临临床床曾检测到NT 增厚的胎儿出生后检查并无异常发现,但也有相当多的胎儿被确认合并染色体异常、解剖结构异常或是一些遗传综合征。有报道称妊娠11-14周NT增厚的胎儿中,约10合并染色体异常,而在染色体正常NT增厚者中,约4-20存在解剖结构异常或某些遗传综合征,尤其严重的心脏缺损,还有一些则出现原因不明的
6、胎死宫内和新生儿死亡。18侧侧脑脑室室扩张,以侧脑室增宽最常见。VM平均6-8mmn单侧或双侧脑室房部宽度10mmn一般分为三度:轻10-12mm;中12.1-15mm;重15mm,不同文献不同分级。n孤立性侧脑室增宽神经发育正常者:轻93%;中75%;重62.5%n孤立性VM染色体异常发生率3%-15%n中重度VM合并胎儿结构畸形,染色体异常发生率约15%19脑脑室室20脑脑侧脑室增宽者,常伴有头围异常n分为梗阻性脑积水和交通性脑积水nVM原因:脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程n重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏21脑脑22侧侧脑脑室室增增宽宽(不良、D
7、andy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形nVM合并非中枢神经异常:心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。n严重VM60%及畸形有关,最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂,有1/3是非中枢神经系统畸形。23VM形n复杂性VM其非正倍体发生率大于15%n孤立边界性VM染色体异常的发生率3-15%n进展性VM中TORCH感染的报告率在10%-20%n罕见的原因脑室内出血和自身免疫性血小板减少n孤立性VM在10-12mm时,多数胎儿可能为正常变异24VM畸形。n在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常,特别是颅内结构异常、颅内出血等n出现其他
8、畸形时应检查染色体,Gaglioti认为,对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查,尽管其非正倍体的发生率较低,许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素n应行母体TORCH检查n对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例,仍有部分会出现发育或智力障碍25生生后后10-15mm)妊娠结局:n同时行羊水穿刺、病毒筛查、乙酰胆碱酯酶电泳、MIR和每3-4周的超声检查。MV诊断时的平均孕周为26.5周。n4例染色体异常、2例复杂性MV,MRI检查15例及脑相关畸形,超声检查又发现28例明显畸形n其中终止妊娠21例,包括非整倍体、胎儿感染性疾病和其他畸形。女性胎儿前角扩大多见n产后随访
9、101例19-127个月,12名有神经疾病或智力延迟,89名精神运动发育正常n不良神经结局及侧脑室房部宽度大于等于12mm、非对称性双侧增宽和渐进性增宽有关26脑脑室室轻轻度度无先天性感染并行羊水穿刺分析胎儿染色体组型。同时超声仔细检查包括心脏在内的胎儿其它结构。由于有些神经系统的发育异常是潜在性的,发现胎儿脑室轻度扩张时,出生后应注意随访观察,以排除相关异常。27胎胎儿儿风风并染色体异常的风险是9%(3%-12.6%)包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性,病死率达70%-80%,n重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障n重度VM及胎儿结构异常有关n研究发现:非对称性和单双侧不是不良结局的因素
10、28脉脉络络424周胎儿发育中的侧脑室脉络丛内超声检查发现的、散在的、直径大于或等于3mm的小囊肿。29脉脉络络丛丛囊囊能显示的脉络丛主要位于侧脑室。脉络丛囊肿是脉络丛内出现的充满脑积液的假性囊肿。n超声表现脉络丛内出现直径2mm边界清晰的无回声区,一般是单侧单个出现,偶可双侧出现或一侧多个囊肿n发生率约为0.5%-2.9%30生血管瘤样改变,包裹一部分脑脊液形成了CPCn妊娠26-28周以前疏松的结缔组织被纤维组织取代,瘤样血管网被分化良好的波浪状折叠结构所取代,囊肿也就逐渐变小甚至消失了31脉脉络络32脉脉络络33脉脉络络异常,包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等n妊娠26-28周左右95%以上
11、的CPC不再能被超声观察到n大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议除非CPC大于5mm,否则不应被报告34CPC及及中孕胎儿中发生率为1%。在18三体的胎儿发生率为50%。18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现,但囊肿的大小、分布及数量同18三体发病危险性无关。也有报道脉络丛囊肿的胎儿发生21三体的危险性增高。n及胎儿非染色体异常的关系:在染色体正常的胎儿,脉络丛囊肿同胎儿的其它畸形及出生后的发育无关。35脉脉络络异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析n一般及18三体有关,大约30-50%的18 三体胎儿有CPC。这些胎儿的绝大部分都有
12、另外的畸形。nCPC及21三体无关,其似然比为1.0636临临床床查,明确诊断n对于35岁以下孤立CPC一般不建议做核型检查。但应注意胎儿手部情况。手型和张力。37后后颅颅窝窝向脑中线成15度角,测量小脑池及颅骨内侧面前后径的距离,当前后径大于10mm时,为Magna囊(后颅窝池)扩大。38颅颅后后于脊髓后面的蛛网膜下间隙,后面是颅骨,前上是脑室,以软脑膜及第四脑室相通n正常情况下,小脑延髓池5+-3mmn孕29-32周最易发现,积液量最多n积液量越多,不良围产儿的发生率越高39颅颅后后前超声检查发现积液大于5mm者110例,发生率为2%,n积液量6-26mm,10-14mm者占71.8%n当
13、小于10mm,10-14mm,大于等于15mm三种情况时,不良围产儿发生率分别为4.0%,7.6%,83.3%.40颅颅后后窝窝胝体发育不良,小脑畸形、导水管狭窄,60%伴有颅外结构异常,15-45%合并染色体异常,第四脑室囊性扩张,小脑蚓部发育不全及阻塞性脑积水。病因是第四脑室侧孔及正中孔闭塞。n小脑半球发育不良n交通性脑积水:是因为脑积液的再吸收受损,使脑室和小脑延髓池的液体量丰富,并有逐渐增多趋势,因而经B超作动态观察甚为重要n稍有扩大的小脑延髓池可能为正常变异41颅颅后后42颅颅后后43后后颅颅窝窝44颅颅后后窝窝n颅后窝积液小于等于10mm小脑大小形态正常,观察颅后窝积液消失、缩小或
14、无变化,可能为正常变异,对围生儿无影响n积液大于10mm在29-32周不消退需密切观察其变化,注意测量小脑半球的大小,评估小脑发育情况,应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况,结合其他高危因素,必要时行TORCH检测和脐血染色体分析n积液大于15mm胎儿畸形的可能性大,超声检查可能有误差,应行核磁共振检查,确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常45对对随访n15mm者应建议做MRI检查nMRI可清楚显示小脑结构,能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症46心心内内灶灶状状强强儿心内大小不等,约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声,不伴声影n正常胎儿中也较常见3%-5%,不引
15、起心脏的功能缺陷,不增加心脏结构异常的风险n有报告提示:右心室内多个EIF可能有显著意义n孤立性EIF及染色体异常及心脏畸形无相关性47E48心心内内灶灶状状强强近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。n不同种族有差异,在亚洲妇女中30.4%的胎儿有一个EIF,高于黑人和白人n尽管早期研究的证据支持采用EFI作为高危人群唐氏综合症的标记,但是最近的研究表明在非选择的人群中采用这一指标表示怀疑。但有病例报告提示在心室内的多个EFI具有显著意义49肠肠管管等于或大于周围骨骼回声。n其回声强度可分为3级:n1级弱于骨骼回声;n2级等于周围骨骼回声,n3级大于周围骨骼回声。50肠肠管管51肠
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