医学遗传学基因互作和环境课件.ppt

1、资料仅供参考,不当之处，请联系改正。一、等位基因间的相互作用1、不完全显性指杂合体的表型介于两纯合亲本之间的现象 杂种F1表现：为两个亲本的中间类型或不同于两个亲本的新类型；F2则表现：父本类型、中间类型(新类型)和母本三种类型，呈1:2:1的比例。表现型和基因型的种类和比例相对应，从表现型可推断其基因型。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。例1 紫茉莉的花色遗传 用紫茉莉红花亲本与白花亲本杂交：杂种F1表现为双亲的中间类型，开粉红色花；F2出现红花、粉红花和白花三种类型，呈1:2:1的比例。如果用R表示红花基因，r表示白花基因，则红花亲本的基因型为RR，白花亲本的基因型为rr，上述杂交过程可

2、表示如图。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。紫茉莉的花色遗传资料仅供参考,不当之处，请联系改正。例2 安德鲁西鸡羽毛颜色遗传 黑羽鸡(BB)与白羽鸡(bb)杂交:杂种F1(Bb)表现为蓝羽，F1自群交配得到的F2有三种类型，黑羽(BB)、蓝羽(Bb)和白羽(bb)分别占1/4、2/4、1/4。可以认为等位基因B和b相互作用产生了新的表现型类型，见下图。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。BB 黑色 X bb 白色 Bb 兰色 1/4BB 黑色 1/2 Bb兰色 bb白色 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2、共显性/并显性(codominance)指两纯合亲本的表型同时在子一代中表现出来的

3、现象。两个纯合亲本杂交：F1代同时出现两个亲本性状；其F2代也表现为三种表现型，其比例为1:2:1。表现型和基因型的种类和比例也是对应的。例：人镰刀形贫血病遗传 正常人红细胞呈碟形，镰(刀)形贫血症患者的红细胞呈镰刀形；镰形贫血症患者和正常人结婚所生的子女(F1)红细胞既有碟形，又有镰刀形。所以从红细胞的形状来看，其遗传是属于共显性。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。人类红细胞形状的遗传资料仅供参考,不当之处，请联系改正。不完全显性：金鱼草的花资料仅供参考,不当之处，请联系改正。基因型 表型 LMLN x LMLN LMLM M LMLN MN 1/4 LMLMLNLN N 1/2 LMLN

4、 1/4 LNLN 并显性：MN血型资料仅供参考,不当之处，请联系改正。3、镶嵌显性(mosaic dominance)双亲的性状在后代同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式。例：异色瓢虫色斑遗传。与共显性并没有实质差异。例：大豆种皮颜色遗传.大豆有黄色种皮(俗称黄豆)和黑色种皮(俗称黑豆).若用黄豆与黑豆杂交：F1的种皮颜色为黑黄镶嵌(俗称花脸豆)；F2表现型为1/4黄色种皮、2/4黑黄镶嵌、1/4黑色种皮。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。4、致死基因(Lethal Genes)指可导致个体死亡的等位基因 隐性致死 纯合下致死 显性致死 杂合下即可致死 全致死 致死率90%以上 亚致死

5、致死率50%90%半致死 致死率10%50%弱致死 致死率10%以下资料仅供参考,不当之处，请联系改正。致死 基因：刺鼠皮毛颜色资料仅供参考,不当之处，请联系改正。二、非等位基因间的相互作用1、互补基因：两对（或若干对）独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现（如产氰）；当只有一对基因是显性纯合，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状（不产氰）。发生互补作用的基因称为互补基因（complementary gene)。特征比率9：7 资料仅供参考,不当之处，请联系改正。白花三叶草 hhDD X HHdd (不含氰）(不含氰）HhDd（含氰）9D_H_ 3D_hh 3ddH

6、_ 1ddhh 9（含氰）7（不含氰）资料仅供参考,不当之处，请联系改正。白花三叶草产氰生化途径n产氰糖苷酶氰酸酶n前体含氰糖苷氰n基因D基因H资料仅供参考,不当之处，请联系改正。聋哑 aaBB X AAbb (聋哑)(聋哑)AaBb（正常）9A_B_ 3A_bb 3aaB_ 1aabb 9正常 7聋哑资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2、基因互作：细胞内各基因在决定生物性状表现时，所表现出来的相互作用基因互作的层次：基因内互作(intragenic interaction)：等位基因间互作。一对等位基因在决定一个性状时表现出来的相互关系：完全显性、不完全显性、共显性等。基因间互作(inte

7、rgenic interaction)：非等位基因间互作。在多因一效情况下，决定一个单位性状的多对非等位基因间表现出来的相互关系。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。比率9：3：3：1，但产生新性状 例如鸡冠的遗传，子一代表现为：单冠 X 单冠 全部单冠 胡桃冠 X 胡桃冠 全部胡桃冠 玫瑰冠 X 豌豆冠 全部胡桃冠资料仅供参考,不当之处，请联系改正。X RRpp 玫瑰冠rrPP 豌豆冠RrPp 胡桃冠9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp资料仅供参考,不当之处，请联系改正。3、抑制基因：在两对独立基因中，一对基因本身不能控制性状表现，但其显性基因对另一对基因的表现却具有抑制作用。对其

8、它基因表现起抑制作用的基因称为抑制基因(inhibiting gene,suppressor)。特征比率：13：3 例如：家蚕的茧色 鸡羽毛的颜色资料仅供参考,不当之处，请联系改正。基因I存在时，抑制了基因C基因I不存在时，基因C独立表现资料仅供参考,不当之处，请联系改正。4、上位效应：指一对等位基因影响另一对非等位基因的表型效应的现象。（1）.显性上位性作用的含义：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，而且其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用。上位性(epistasis)与下位性(hypostasis)如果起遮盖作用的基因是显性基因，称为上位显性基因；其作用称为显性上位性作用。例：狗毛

9、色遗传资料仅供参考,不当之处，请联系改正。狗毛色遗传P 褐色狗(bbii)白色狗(BBII)F1 白色狗(BbIi)F2 12 白(9B_I _+3bbI_):3 黑(B_ii):1 褐(bbii)其中：I 对B/b基因有显性上位性作用。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。（2）隐性上位性作用(recessive epistasis)隐性上位性作用的含义：在两对互作基因中，其中一对的隐性基因对另一对基因起上位性作用。隐性上位性基因。例：玉米(Zea mays)胚乳蛋白质层颜色遗传资料仅供参考,不当之处，请联系改正。玉米胚乳蛋白质层颜色遗传 有色(C)/白色(c)；紫色(Pr)/红色(pr)。P

10、 红色(CCprpr)白色(ccPrPr)F1 紫色(C_Pr_)F2 9 紫色(C_Pr_):3 红色(C_prpr):4 白色(3ccPr_+1ccprpr)其中c对Pr/pr基因有隐性上位性作用。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。W掩盖了Y或y的效应.资料仅供参考,不当之处，请联系改正。5、叠加效应（重叠效应）：指两对或两对以上的显性基因对表型能产生相同的作用，只要有其中任何一个显性基因存在，这个性状就能表现出来。特征比率15：1 例如：荠菜的蒴果的形状资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1、：指的是基因的多效性，即一个基因可以引起多个表型效应。一个

11、基因影响、控制多个性状发育的现象。生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。如：豌豆花色基因C/c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应相关，同时还控制种皮颜色(C-灰色种皮，c-淡色种皮)、叶腋色斑(C-有黑斑，c-无黑斑)。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2、多因一效(multigenic effect)多因一效：由多对基因控制、影响同一性状表现的现象称为多因一效(multigenic effect)。生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基

12、因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。四、基因与环境n基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互基本概念：任何一个性状都是基因与环境相互作用的结果作用的结果 n（一）性状表现与环境 本世纪初有一种倾向，认为那些明显符合孟德尔式遗传的性状才是遗传的，而那些受环境影响的性状是由环境所决定，与遗传无关。事实上，生物的绝大多数性状是遗传与环境共同作用的结果。影响性状表现的环境分外环境和内环境(生理环境)两方面。不同性状受环境影 响的程度不同：一些性状通常不受环境条件影响而发生表现类型明显改变，如CC个体开红花，cc个体开白花。还有一些性状的表现会

13、受环境条件影响而表现不同。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。1.生理环境(内环境)对性状表现的影响 同一种基因型，处于不同的遗传背景(其它各对基因的组成)和生理环境下，可能会表现出不同的性状，等位基因间的显隐性关系也可能发生改变。例如，绵羊有角/无角性状的遗传。HH基因型的个体无论母羊还是公羊都有角，hh基因型的个体则无论是母羊还是公羊都无角。杂合体(Hh)的公羊表现为有角，Hh的母羊则表现为无角。杂合体(Hh)处于公羊的生理环境下，H表现为显性，表现出有角；而处于母羊的生理环境下，H表现为隐性，h表现为显性。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2.外界环境条件对性状表现的影响 相同基因型个

14、体处于不同外界环境中，可能产生不同的性状表现。因此，显性作用的相对性，还表现在外界条件的不同可能改变显隐性关系。例：金鱼草(Antirhinum majus)红花品种与象牙色花品种杂交，其F1：如果培育在低温、强光用的条件下，花为红色；如果在高温、遮光的条件下，花为象牙色。又如：镰刀形贫血病杂合体通常情况不表现严重病症，在缺氧条件下会表现为贫血；兔子皮下脂肪颜色等。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。（二）基因型与表型间关系n1、表型模拟（phenocopy）：指由环境因子引起的表型改变与由基因引起的表型改变相似的现象。n2、外显率（penetrance):一定基因型的个体在特定环境中产生预期

15、表型的比率。3、表现度（expressivity):指一定的基因型在不同的遗传背景和环境因素的影响下，表型表现程度的差异。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。四、四、复等位基因复等位基因 在群体中占据某同源染色体同一座位的两个以上两个以上的，决定同一性状的基因一 1、ABO血型与孟买血型（IA、AB、i)资料仅供参考,不当之处，请联系改正。N乙酰氨基半乳糖N乙酰氨基葡萄糖半乳糖岩藻糖前体资料仅供参考,不当之处，请联系改正。孟买血型：H基因突变，基因型为hh，只有前体物质，没有A、B、H抗原。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。2、其它血型：、其它血型：（1）Rh血型与新生儿溶血 最早在恒河猴（Macaca rhesus)中发现可与人红细胞交叉反应的抗原，因此命名为Rh。Rh由三对等位基因控制：Dd,Cc 及 Ee，但只有D是强抗原，为Rh阳性；d为Rh阴性。中国人大多为Rh阳性，Rh阴性只占1.5%5%。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。（2）Xg血型：X连锁显性遗传。因此可作为X染色体的标记。XO个体：X染色体26%来自父亲，74%来自母亲。说明XO个体是26%由卵子发育不正常引起，74%由精子不正常引起。XXY个体：60%来自母亲，40%来自父亲。说明60%卵子发育不正常引起，40%精子精子不正常引起。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。资料仅供参考,不当之处，请联系改正。