基因在染色体上和伴性遗传医学课件.pptx

1、1编辑版ppt考点一基因在染色体上考点一基因在染色体上1萨顿萨顿的的假说假说的依据：的依据：DdDd减数分裂的核心减数分裂的核心基因分离定律的核心基因分离定律的核心减数分裂时同源染色体分离减数分裂时同源染色体分离形成配子时等位基因分离形成配子时等位基因分离基因和染色体有平行关系基因和染色体有平行关系2编辑版ppt2基因在染色体上的实验证据基因在染色体上的实验证据果蝇常作为遗传学实验材料的优点：果蝇常作为遗传学实验材料的优点：易饲养，易饲养，繁殖周期短繁殖周期短后代数量多后代数量多相对性状明显相对性状明显果蝇的染色体果蝇的染色体3对常染色体对常染色体XX3对常染色体对常染色体XY3编辑版ppt摩

2、尔根的果蝇杂交实验：摩尔根的果蝇杂交实验：实验现象：实验现象：PF1雌雄全红眼雌雄全红眼F2红眼红眼雌雄雌雄白眼白眼雄性雄性红眼红眼白眼白眼为什么只为什么只有雄果蝇有雄果蝇出现白眼？出现白眼？4编辑版ppt作出假设作出假设摩尔根假设：控制白眼的基因在摩尔根假设：控制白眼的基因在X染色体上，染色体上，Y染染色体上没有相应的等位基因。色体上没有相应的等位基因。P红眼红眼XWXW白眼白眼XwYF1红眼红眼XWXwXWY 红眼红眼F2 XWXW XWXw XWY XwY红眼红眼雌雌红眼雄红眼雄 白眼雄白眼雄红眼红眼雌雌5编辑版ppt验证假设验证假设摩尔根为了验证他的假说，设计了三个新的实验：摩尔根为了

3、验证他的假说，设计了三个新的实验：红眼红眼XWXwXwY（1）测交：如果假设成立，）测交：如果假设成立，F2的雌果蝇有两种基因型的雌果蝇有两种基因型配子配子XWXwXwYXWXwXwXwXWY XwY红眼红眼雌雌白眼白眼雌雌 红眼雄红眼雄 白眼雄白眼雄1：1：1：1子代子代XWXWXwYXWXwYXWXwXWY6编辑版ppt验证假设验证假设（3）将白眼雌果蝇和）将白眼雌果蝇和白白眼雄果蝇杂交眼雄果蝇杂交白眼白眼XwXwXWY 红眼红眼配子配子XwXWYXWXwXwY红眼红眼雌雌白眼雄白眼雄子代子代（2）将白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交）将白眼雌果蝇和红眼雄果蝇杂交这三组验证实这三组验证实验中，最有

4、说验中，最有说服力的是哪一服力的是哪一组？组？7编辑版ppt2基因在染色体上的现代分子生物学证据基因在染色体上的现代分子生物学证据一条染色体上有多一条染色体上有多个基因个基因染色体是基因的载体染色体是基因的载体基因在染色体上呈基因在染色体上呈线性排列线性排列8编辑版ppt1关于关于基因和染色体关系的叙述错误的是（）基因和染色体关系的叙述错误的是（）A摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上摩尔根等人首次通过实验证明基因在染色体上B基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有许多基因在染色体上呈线性排列，每条染色体上都有许多个基因个基因C萨顿使用类比推理的方法提出基因在染色体上的假说萨顿使用类比推

5、理的方法提出基因在染色体上的假说D等位基因通常位于一对姐妹染色单体的相同位置上等位基因通常位于一对姐妹染色单体的相同位置上巩固练习巩固练习9编辑版ppt考点二伴性遗传考点二伴性遗传1伴性遗传的概念伴性遗传的概念同源区段同源区段非同源区段非同源区段非同源区段非同源区段位于位于性染色体性染色体上的上的基基因因所控制的所控制的遗传遗传总是总是和和性别性别相相关联关联的现象。的现象。10编辑版ppt2XY非同源区段上的基因的遗传非同源区段上的基因的遗传猫的毛色由猫的毛色由X染色体上的一对基因控制，其中黑色（染色体上的一对基因控制，其中黑色（B）对黄色对黄色(b)为显性，杂合子为虎斑猫。一只为显性，杂合

6、子为虎斑猫。一只虎斑虎斑猫和黄猫猫和黄猫杂交，子代的表现型及比例是？杂交，子代的表现型及比例是？伴伴Y染色体的遗传：染色体的遗传：表现为限雄遗传，表现为限雄遗传，基因没有明显的显隐基因没有明显的显隐关系。关系。11编辑版ppt红绿色盲家系图：红绿色盲家系图：1伴伴X染色体染色体隐性遗传；隐性遗传；2交叉遗传，交叉遗传，隔代遗传；隔代遗传；3男患者多于女患者；男患者多于女患者；4女患者的父亲和儿子一定是患者；女患者的父亲和儿子一定是患者；12编辑版pptXBXbXBYXBXbXBYXBXBXBXbXBYXbYP配子配子子代子代13编辑版ppt15年全国卷年全国卷等位基因等位基因A和和a可能位于可

7、能位于X染色体上，也可染色体上，也可能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是能位于常染色体上。假定某女孩的基因型是XAXA或或AA，其祖父的基因型是其祖父的基因型是XAY或或Aa，祖母的基因型是，祖母的基因型是XAXa或或Aa，外祖父的基因型是外祖父的基因型是XAY或或Aa，外祖母的基因型是，外祖母的基因型是XAXa或或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：（1）若这）若这对等位基因对于常染色体上，能否确定该女孩对等位基因对于常染色体上，能否确定该女孩的的2个基因个基因A来自于祖辈来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？人中的具体哪两个人？

8、为什么？14编辑版ppt不能（不能（1分）分）女孩女孩AA中的一个中的一个A必然来自于父亲，但因必然来自于父亲，但因为祖父和祖母都含有为祖父和祖母都含有A，故无法确定父传给女儿的，故无法确定父传给女儿的A是是来自于祖父还是祖母；另一个来自于祖父还是祖母；另一个A必然来自于母亲，也无必然来自于母亲，也无法确定母亲给女儿的法确定母亲给女儿的A是来自外祖父还是外祖母。（是来自外祖父还是外祖母。（3分分)（2）如果）如果这对等位基因位于这对等位基因位于X染色体上，那么可判断染色体上，那么可判断该女孩两个该女孩两个XA中的一个必然来自中的一个必然来自于于_（填填“祖父祖父”或或“祖母祖母”），判断依据）

9、，判断依据是是_；此外，此外，_（填填“能能”或或“不能不能”）确定另一个）确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。来自于外祖父还是外祖母。15编辑版ppt抗维生素抗维生素D佝偻病的遗传：佝偻病的遗传：女患者女患者男患者男患者1伴伴X染色体显性遗传；染色体显性遗传；3女患者多于男患者；女患者多于男患者；4男患者的母亲和所有女男患者的母亲和所有女儿儿一定是患者；一定是患者；2世代相传；世代相传；16编辑版ppt2抗抗维生素维生素D佝偻病为佝偻病为X染色体显性遗传病，染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性染色体隐性遗传病，白化病为常染色

10、体隐性遗传病。下列关于这四遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是种遗传病特征的叙述，正确的是()D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现A.短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性 巩固练习巩固练习17编辑版ppt3XY同源区段上的基因的遗传同源区段上的基因的遗传XY同源区段上的基因的遗传是否与性别相关联？同源区段上的基因的遗传是否与性别相关联？若某对相对性

11、状由若某对相对性状由XY同源区段上的一对等位基因同源区段上的一对等位基因的控制，则在种群中与该性状有关的基因型共有多的控制，则在种群中与该性状有关的基因型共有多少种？少种？18编辑版ppt下列遗传系谱图中，能够排除伴性遗传的是下列遗传系谱图中，能够排除伴性遗传的是()DABC考点三系谱图中遗传方式的判断考点三系谱图中遗传方式的判断19编辑版ppt考点三系谱图中遗传方式的判断考点三系谱图中遗传方式的判断女患者女患者男患者男患者20编辑版ppt21编辑版ppt下图为某家族色盲遗传图，患者下图为某家族色盲遗传图，患者 “7”的色盲基因的遗的色盲基因的遗传传来自于来自于第一代的几号第一代的几号个体个体

12、？22编辑版ppt 系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的位置。如以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病染色体上的基因，单基因遗传病可分成可分成4类，原因是致病基因有类，原因是致病基因有_之分，还有之分，还有位于位于_ 上之分。上之分。亲子关系亲子关系世代数世代数显隐性显隐性X染色体和染色体和常染色体常染色体23编辑版ppt而且这些系谱图记录的家系中而且这些系谱图记

13、录的家系中_少和少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到遗传方式，往往需要得到_，并进行，并进行合并分析合并分析。后代个体数后代个体数多个具有该遗传多个具有该遗传病家系的系谱图病家系的系谱图在系谱图记录无误的情况下在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确进行分析时，有时得不到确切结论切结论，因为系谱法是在表因为系谱法是在表现型的水平上进行分析现型的水平上进行分析，世代数世代数24编辑版ppt 理论上理论上，下列关于人类单基因遗传病的，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是叙述，

14、正确的是（）（）2016全国高考全国高考DX染色体染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率基因的基因频率CX染色体染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率病基因的基因频率 A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率病基因的基因频率25编辑版ppt考点四基因定位的遗传杂交实验设计与分析考点四基因定位的遗传

15、杂交实验设计与分析（1）在常染色体上还是在）在常染色体上还是在X染色体上？染色体上？母隐母隐父显父显_说明基因在常染色体上。说明基因在常染色体上。_说明基因在说明基因在X染色体上。染色体上。正反交正反交实验实验_说明基因在常染色体上。说明基因在常染色体上。_说明基因在说明基因在X染色体上。染色体上。1通过杂交实验确定基因的位置通过杂交实验确定基因的位置26编辑版ppt（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于位于X染色体上，并表现为隐性？染色体上，并表现为隐性？已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相已知果蝇的灰体和黄体受一对等

16、位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只的。同学甲用一只灰体雌灰体雌蝇与一只蝇与一只黄体雄黄体雄蝇杂交，子代蝇杂交，子代中中灰体灰体:黄体黄体:灰体灰体:黄体为黄体为1:1:1:1。同学乙用两。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制种不同的杂交实验都证实了控制黄体黄体的的基因位于基因位于X染色体染色体上，并表现上，并表现为隐性为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：。请根据上述结果，回答下列问题：27编辑版ppt（2）请用同学）请用同学甲得到的甲得到的子代果蝇为材料子代果蝇为材料设计设计两个不同的两个不同

17、的实验实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的，并指出支持同学乙结论的预期实验结果预期实验结果。实验实验2：灰体灰体灰体灰体 预期预期结果：子一代中所有结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半的雌性都表现为灰体，雄性中一半表现为灰体，另一半表现为黄体表现为黄体 实验实验1：黄体黄体灰体灰体 预期结果：子一代中所有预期结果：子一代中所有的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体的雌性都表现为灰体，雄性都表现为黄体 28编辑版ppt（2）在）在XY的同

18、源区段还是在只的同源区段还是在只X染色体上？染色体上？纯合隐纯合隐性母本性母本纯合显纯合显性父本性父本_说明基因在说明基因在XY的同源区的同源区段上。段上。_说明基因只在说明基因只在X染色体上。染色体上。29编辑版ppt果蝇的直刚毛和截刚毛为一对相对性状，其中直刚毛对果蝇的直刚毛和截刚毛为一对相对性状，其中直刚毛对截刚毛为显性，控制基因在截刚毛为显性，控制基因在X和和Y染色体的同源区段，现有染色体的同源区段，现有纯合直刚毛和截刚毛雌雄果各一只，请设计两代杂交实验，纯合直刚毛和截刚毛雌雄果各一只，请设计两代杂交实验，让后代果蝇中雌果蝇全为截刚毛，雄果蝇全为直刚毛。让后代果蝇中雌果蝇全为截刚毛，雄

19、果蝇全为直刚毛。30编辑版ppt2通过数据分析确定通过数据分析确定基因的位置基因的位置雌果蝇雌果蝇雄果蝇雄果蝇灰身、灰身、直毛直毛灰身、灰身、分叉毛分叉毛黑身黑身直毛直毛黑身、黑身、分叉毛分叉毛3/43/803/81/41/81/80多只性状相同的雌雄果蝇杂交，后代表现型如下多只性状相同的雌雄果蝇杂交，后代表现型如下31编辑版ppt已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由已知果蝇刚毛和截毛这对相对性状由X和和Y染色体上一染色体上一对等位基因控制，刚毛对等位基因控制，刚毛(B)对截毛对截毛(b)为显性；控制果蝇为显性；控制果蝇的红眼和白眼这对性状的基因只存在于的红眼和白眼这对性状的基因只存在于X染色体上

20、，红染色体上，红眼眼(R)对白眼对白眼(r)为显性为显性(如下图所示如下图所示)(2)在在研究统计子代时发现有一只研究统计子代时发现有一只XXY的截毛的截毛果蝇，分析果蝇，分析其变异是由于形成配子时发生的其变异是由于形成配子时发生的。该。该变异发生在变异发生在_(雌果蝇或雄果蝇雌果蝇或雄果蝇)的的_(时期时期)（1）现）现将将两只刚毛果蝇杂交两只刚毛果蝇杂交，子代雌果，子代雌果蝇中既有刚毛，又有截毛，雄果蝇全为刚蝇中既有刚毛，又有截毛，雄果蝇全为刚毛，则这两只果蝇的基因型毛，则这两只果蝇的基因型是是_。XBXb、XbYB32编辑版ppt(2)种群中有各种性状的雌果蝇，现有一只红眼刚毛雄种群中有

21、各种性状的雌果蝇，现有一只红眼刚毛雄果蝇果蝇(XR_Y_)，要通过一次杂交实验判断它的基因型，应，要通过一次杂交实验判断它的基因型，应选择表现型为选择表现型为_的雌果蝇与该只果蝇交配，的雌果蝇与该只果蝇交配，然后观察子代的性状表现。然后观察子代的性状表现。如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型为如果子代果蝇均为刚毛，则该雄果蝇基因型为XRBYB；如果子代如果子代_。如果子代如果子代_；若子代红眼果蝇为刚毛，白眼果蝇为截若子代红眼果蝇为刚毛，白眼果蝇为截毛，则该雄果蝇基因型为毛，则该雄果蝇基因型为XRBYb若子代红眼果蝇为截毛，白眼果蝇为刚若子代红眼果蝇为截毛，白眼果蝇为刚毛，则该雄果蝇的基因型为毛，则该雄果蝇的基因型为XRbYB33编辑版ppt已知果蝇的红眼和白眼为一对相对性状，控制基因已知果蝇的红眼和白眼为一对相对性状，控制基因在在X染色体上，但不知显隐关系，现有红眼和白眼雌雄染色体上，但不知显隐关系，现有红眼和白眼雌雄果蝇各一只，如何通过一次杂交判断其显隐关系？果蝇各一只，如何通过一次杂交判断其显隐关系？34编辑版ppt35编辑版ppt