医学资料常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗课件.ppt

1、肾内科肾内科长征医院长征医院常染色体显性遗传多囊肾病常染色体显性遗传多囊肾病发病机制、诊断及治疗发病机制、诊断及治疗梅长林梅长林第二军医大学长征医院肾内科第二军医大学长征医院肾内科解放军肾脏病中心解放军肾脏病中心肾内科肾内科长征医院长征医院肾囊肿定义肾囊肿定义肾小球囊至集合管任一节段达到肾小球囊至集合管任一节段达到200m的局部扩张，称为肾囊肿。当囊肿的局部扩张，称为肾囊肿。当囊肿长至几毫米大小时，即与肾单位脱离，形长至几毫米大小时，即与肾单位脱离，形成封闭的囊腔。成封闭的囊腔。多囊肾病的囊肿形成多囊肾病的囊肿形成分子发病机制分子发病机制肾内科肾内科长征医院长征医院表表1 肾脏囊肿性疾病的分类

2、肾脏囊肿性疾病的分类 遗传性遗传性 非遗传性非遗传性常染色体显性遗传常染色体显性遗传 发育异常性发育异常性 常染色体显性遗传性多囊肾病常染色体显性遗传性多囊肾病 髓质海面肾髓质海面肾 Von Hippel-Lindau disease(VHL病病)肾囊性发育不良肾囊性发育不良 结节硬化症结节硬化症 多囊性发育不良多囊性发育不良 成人型髓质囊性病成人型髓质囊性病 下尿道梗阻相关性囊性发育不良下尿道梗阻相关性囊性发育不良常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 弥漫性囊性发育不良弥漫性囊性发育不良 常染色体隐性遗传性多囊肾病常染色体隐性遗传性多囊肾病 获得性获得性 青年型肾消耗病青年型肾消耗病 单纯性肾囊

3、肿单纯性肾囊肿 其他伴肾囊肿的罕见综合征其他伴肾囊肿的罕见综合征 低钾性囊肿病低钾性囊肿病X-连锁连锁 获得性囊肿病获得性囊肿病 口口-面面-指综合征指综合征型型 肾内科肾内科长征医院长征医院遗传性肾囊性疾病遗传性肾囊性疾病 疾疾 病病 遗传遗传 人染色体人染色体 小鼠染色体小鼠染色体 OMIM*登记号登记号ADPKD(PKD1)显性显性 16p13.3 17 601313 ADPKD(PKD2)显性显性 4q21-q23 5 173910ARPKD 隐性隐性 6p12-p21.1 263200髓质囊性肾病髓质囊性肾病 显性显性 1q21 174000肾消耗病肾消耗病 隐性隐性 2q13 12

4、 256100Von Hippel-Lindou 显性显性 3p25-3p26 6 193300结节硬化症结节硬化症(TSC1)显性显性 9q34 191100结节硬化症结节硬化症(TSC2)显性显性 16p13.3 17 191092多囊性肾发育不全多囊性肾发育不全 家族性家族性 6p 143400肾内科肾内科长征医院长征医院常染色体显性遗传性多囊肾病常染色体显性遗传性多囊肾病Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease(ADPKD)定义定义 流行病学流行病学 病因及遗传学病因及遗传学 发病机理发病机理 临床表现临床表现 诊断诊断 治疗治疗肾内科肾

5、内科长征医院长征医院ADPKD定义定义ADPKD是指肾单位囊性扩张，在是指肾单位囊性扩张，在两侧肾脏形成三个以上囊肿的一种遗两侧肾脏形成三个以上囊肿的一种遗传性疾病。传性疾病。多囊肾多囊肾正常肾脏正常肾脏肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD流行病学流行病学ADPKD是最常见的遗传性肾病，人群发病是最常见的遗传性肾病，人群发病率率1/4001/1000，美国约有，美国约有60万人患此病，全世万人患此病，全世界大约有一千二百五十万患者。界大约有一千二百五十万患者。ADPKD占终末占终末期肾衰病因期肾衰病因810%。病变累及多个脏器系统。可。病变累及多个脏器系统。可发生于任何年龄。发生于任何年龄。

6、肾内科肾内科长征医院长征医院病因及遗传学病因及遗传学病因：病因：遗传遗传90%，自发性突变，自发性突变10%1957年，年，Dalgaard随访随访284名病人及其家系，首次提出多囊名病人及其家系，首次提出多囊肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有：肾病是一种常染色体显性遗传性疾病。其特点有：(1)患者多为杂合子患者多为杂合子 (2)代代发病代代发病 (3)男女发病相等男女发病相等 (4)1/2子代发病子代发病 (5)致病基因外显率为致病基因外显率为100%肾内科肾内科长征医院长征医院一一ADPKD家系家系IIIIIIADPKD 基因的染色体定位基因的染色体定位PKD2PKD1分子遗传分子

7、遗传pkd2 ws25/ws25、pkd2 ws25/-小鼠和人小鼠和人ADPKD的肾脏图象的肾脏图象Molecular Genetics and Metabolism,Vol.69,1-15,2000分子发病机制分子发病机制肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD病理病理肾脏肿大、变形。从皮质到髓质充满大小肾脏肿大、变形。从皮质到髓质充满大小不等圆形囊肿，小的肉眼几乎看不到，大的直不等圆形囊肿，小的肉眼几乎看不到，大的直径数厘米。双肾可重达径数厘米。双肾可重达4,000克以上，通常每侧克以上，通常每侧肾平均肾平均500 1000克。每侧肾超过克。每侧肾超过500克可有临克可有临床症状，超过床症

8、状，超过1000克开始出现肾功能不全。克开始出现肾功能不全。肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD病理病理根据起源的肾小管阶段不同，分为近端囊肿和远端根据起源的肾小管阶段不同，分为近端囊肿和远端囊肿。近端囊肿起源于近端小管，与肾小管及肾小球囊囊肿。近端囊肿起源于近端小管，与肾小管及肾小球囊相通，囊肿液各种物质浓度与肾小球囊原尿相似。远端相通，囊肿液各种物质浓度与肾小球囊原尿相似。远端囊肿起源于远端肾小管，与肾小管不相通。囊肿液各种囊肿起源于远端肾小管，与肾小管不相通。囊肿液各种物质浓度与原尿不同。提示溶质经上皮转运。物质浓度与原尿不同。提示溶质经上皮转运。囊肿与囊肿之间有多少不等的组织，亦有肾

9、小球硬囊肿与囊肿之间有多少不等的组织，亦有肾小球硬化，肾小管萎缩，间质纤维化等。化，肾小管萎缩，间质纤维化等。肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD的临床表现的临床表现肾脏表现：肾脏表现：形态、功能、激素分泌、并发症。形态、功能、激素分泌、并发症。肾外表现：肾外表现：胃肠道、心血管、生殖系统、其他胃肠道、心血管、生殖系统、其他ADPKD的临床表现的临床表现 颅内动脉瘤颅内动脉瘤二尖瓣脱垂二尖瓣脱垂肝脏囊肿肝脏囊肿肾脏囊肿肾脏囊肿腹壁疝腹壁疝前列腺囊肿前列腺囊肿肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD的肾脏形态及功能改变的肾脏形态及功能改变肾脏表现肾脏表现 发生率发生率形态改变形态改变 肾囊肿肾囊

10、肿 100%肾腺瘤肾腺瘤 21%囊肿钙化囊肿钙化 常见常见功能改变功能改变 肾脏浓缩功能减退肾脏浓缩功能减退 100%尿枸橼酸排泄降低尿枸橼酸排泄降低 67%尿酸化功能受损尿酸化功能受损 未明未明肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD肾脏分泌激素的改变肾脏分泌激素的改变 肾脏表现肾脏表现 发生率发生率肾素分泌增加肾素分泌增加 见于所有高血压病人见于所有高血压病人促红素产生增加促红素产生增加 终末期肾衰病人终末期肾衰病人肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD的肾脏并发症的肾脏并发症并发症并发症 发生率发生率高血压高血压 80%ESRD血尿血尿/出血出血 50%急、慢性疼痛急、慢性疼痛 60%泌尿

11、系感染泌尿系感染 常见常见肾结石肾结石 20%肾功能衰竭肾功能衰竭 45%(60岁时岁时)肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD的消化道表现的消化道表现消化道表现消化道表现 发生率发生率肝囊肿肝囊肿 50%胆管癌胆管癌 罕见罕见先天性肝纤维化先天性肝纤维化 罕见罕见胰腺囊肿胰腺囊肿 10%结肠憩室结肠憩室 80%(ESRD)肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD的心血管及生殖系统并发症的心血管及生殖系统并发症临床表现临床表现 发生率发生率心血管心血管 心瓣膜异常心瓣膜异常 26%颅内动脉瘤颅内动脉瘤 5-10%胸或腹主动脉瘤胸或腹主动脉瘤 未明未明生殖系统生殖系统 卵巢囊肿卵巢囊肿 未明未明

12、睾丸囊肿睾丸囊肿 未明未明 精囊囊肿精囊囊肿 未明未明肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断一、确定诊断一、确定诊断 1.家族史家族史 2.影像学检查影像学检查 肾脏肾脏B超检查：快速、价廉，非创伤性可同时检查多个脏器。超检查：快速、价廉，非创伤性可同时检查多个脏器。诊断标准：双侧肾脏至少存在三个或三个以上的囊肿，每侧肾诊断标准：双侧肾脏至少存在三个或三个以上的囊肿，每侧肾脏至少有一个囊肿。诊断的假阴性率与年龄有关。脏至少有一个囊肿。诊断的假阴性率与年龄有关。年龄年龄 10岁岁 20岁岁 30岁岁 假阴性率假阴性率(%)46 28 14 CT检查较检查较B超敏感，可

13、发现更小囊肿。超敏感，可发现更小囊肿。3.连锁分析连锁分析 条件条件 (1)家系成员必须明确诊断家系成员必须明确诊断 (2)标记物基因与标记物基因与ADPKD基因之间的距离要小，基因之间的距离要小，这样可降低有丝分裂时重组率。这样可降低有丝分裂时重组率。4.微卫星灶多态性分析微卫星灶多态性分析 ACACACACACACAC肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD临床诊断标准临床诊断标准主要标准主要标准 肾脏皮髓质弥漫散布无数充满液体的囊肿肾脏皮髓质弥漫散布无数充满液体的囊肿 有明确的多囊肾病家族遗传病史有明确的多囊肾病家族遗传病史次要标准次要标准 多囊肝多囊肝 肾功能不全肾功能不全 腹壁疝腹壁疝

14、 心瓣膜疾病心瓣膜疾病 胰腺囊肿胰腺囊肿 脑动脉瘤脑动脉瘤 精囊腺囊肿精囊腺囊肿 眼睑下垂眼睑下垂肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断二、症状前诊断二、症状前诊断目的：目的：(1)检测检测ADPKD家系患者，提供遗传学咨询和随访家系患者，提供遗传学咨询和随访 (2)让让ADPKD家系健康人放心家系健康人放心用途：用途：(1)年龄年龄18岁以上，能理解检测意义，并主要要求者岁以上，能理解检测意义，并主要要求者 (2)将要成为亲戚供肾者将要成为亲戚供肾者 (3)年龄虽年龄虽18岁，但因治疗并发症需要明确诊断者岁，但因治疗并发症需要明确诊断者方法：方法：B超、超、CT、

15、基因连锁分析、基因连锁分析肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断三、鉴别诊断三、鉴别诊断(一一)与非遗传性肾囊肿疾病鉴别与非遗传性肾囊肿疾病鉴别 1.多囊性肾发育异常多囊性肾发育异常 在婴幼儿常见，双肾累及，患在婴幼儿常见，双肾累及，患儿常早夭折；单侧累及，患儿可长至成人。但患肾儿常早夭折；单侧累及，患儿可长至成人。但患肾无排泄功能，容易区别。无排泄功能，容易区别。2.多房性囊性肾病多房性囊性肾病 罕见肾脏肿瘤，放射学上表现为罕见肾脏肿瘤，放射学上表现为阶段性肿瘤。阶段性肿瘤。3.单纯性肾囊肿单纯性肾囊肿 肾脏不增大，囊肿虽大，但周围不肾脏不增大，囊肿虽大，但周围不

16、伴小囊肿，分布在任一肾脏，无肝囊肿。伴小囊肿，分布在任一肾脏，无肝囊肿。肾内科肾内科长征医院长征医院CT检查检查CT强化扫描示右肾单纯性囊肿强化扫描示右肾单纯性囊肿肾内科肾内科长征医院长征医院4.多发性肾盂旁囊肿多发性肾盂旁囊肿 B超检查可鉴别。超检查可鉴别。5.髓质海绵肾髓质海绵肾 髓质集合管呈小的囊性扩张，放射学表现髓质集合管呈小的囊性扩张，放射学表现与与ADPKD不同。不同。6.获得性肾囊肿获得性肾囊肿 发生于慢性肾衰或维持性血透病人，发发生于慢性肾衰或维持性血透病人，发生率同血透时间相关。透析时间少于三年者发生率为生率同血透时间相关。透析时间少于三年者发生率为44%，超过三年者达，超过

17、三年者达75%，超过八年者为，超过八年者为92%。ADPKD诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断肾内科肾内科长征医院长征医院一一10年血透患者，肾脏重约年血透患者，肾脏重约320g，双肾有多灶性肾细胞癌，双肾有多灶性肾细胞癌大体标本大体标本肾内科肾内科长征医院长征医院(二二)与遗传性多囊肾病鉴别与遗传性多囊肾病鉴别1.常染色体隐性遗传性多囊肾病常染色体隐性遗传性多囊肾病 患者为纯合子，父母为杂合子，患者为纯合子，父母为杂合子，隔代发病，子代患病机会为隔代发病，子代患病机会为25%。患儿除肾脏对称性增大，皮质。患儿除肾脏对称性增大，皮质充满直径充满直径1-2mm小囊肿外，还有肝、脾肿大，门脉高压症表现，

18、小囊肿外，还有肝、脾肿大，门脉高压症表现，肝活检示门管纤维化，胆管发育不全，扩张和增生。肝活检示门管纤维化，胆管发育不全，扩张和增生。2.结节性硬化症结节性硬化症 常染色体显性遗传，常染色体显性遗传，30%发生肾囊肿，表现为腰背发生肾囊肿，表现为腰背痛，血尿、腹膜后出血，高血压及肾衰。但该病有皮脂腺瘤、智痛，血尿、腹膜后出血，高血压及肾衰。但该病有皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现，可于能低下及癫痫为三大主要表现，可于ADPKD鉴别。鉴别。3.Von Hipple-Lindaus病病 为常染色体显性遗传，肾囊肿发生率为为常染色体显性遗传，肾囊肿发生率为76%，但该病主要病变为视网膜血管瘤，

19、小脑或血管细胞瘤，表，但该病主要病变为视网膜血管瘤，小脑或血管细胞瘤，表现为头痛、眼球震颤、共济失调、颅内高压，而囊肿临床表现轻现为头痛、眼球震颤、共济失调、颅内高压，而囊肿临床表现轻微。微。ADPKD诊断与鉴别诊断诊断与鉴别诊断肾内科肾内科长征医院长征医院一岁一岁ARPKD儿童肾切除标本，肾髓质囊肿和集合管扩张儿童肾切除标本，肾髓质囊肿和集合管扩张大体标本大体标本肾内科肾内科长征医院长征医院肾脏囊肿性疾病的鉴别及诊断思路肾囊肿肾囊肿询问家族遗传病史询问家族遗传病史遗传性遗传性非遗传性非遗传性无无有有ADARX-连锁连锁遗传特征遗传特征年龄年龄青年青年中老年中老年无无错构瘤错构瘤 肾细胞癌肾细

20、胞癌嗜铬细胞瘤嗜铬细胞瘤有有无无ADPKDTSCVHL病病ARPKDJN口口-面面-指指综合征综合征型型髓质髓质海绵肾海绵肾肾囊性肾囊性发育不良发育不良单纯性单纯性肾囊肿肾囊肿获得性获得性肾囊肿肾囊肿合并肿瘤合并肿瘤门脉纤维化门脉纤维化抗突变剂抗突变剂阶段酶的抑制剂（如阶段酶的抑制剂（如p-XSZp-XSZ）阶段酶的诱导剂（如阶段酶的诱导剂（如oltiprazoltipraz）抗氧化剂抗氧化剂如：维生素如：维生素E/硒、硒、Probucol、NAC生长因子（生长因子（TGF-、EGF、PDGF、TGF-、aFGF、bFGF、IGF-1）趋化因子（趋化因子（IL-8、MCP-1）、骨调素）、骨调

21、素细胞因子（细胞因子（TNF-、IL-1、IL-2、IL-6）ATP、cAMP活性脂（活性脂（CAF、lactosylceramide）MMPs、TIMPs、溶酶体酶、溶酶体酶肾素、内皮素肾素、内皮素表皮细胞增生表皮细胞增生细胞凋亡细胞凋亡二次打击二次打击信号转导调节剂信号转导调节剂ErbB酪氨酸激酶抑制剂酪氨酸激酶抑制剂Ras抑制剂抑制剂1型型PKA抑制剂抑制剂其他效应激酶抑制剂其他效应激酶抑制剂类维生素类维生素A、维生素、维生素D激素激素/自体有效物质调节剂自体有效物质调节剂 AVP-V2受体拮抗剂受体拮抗剂 生长抑素生长抑素抗炎药抗炎药 糖皮质激素糖皮质激素 COX-2抑制剂抑制剂 LO

22、X抑制剂抑制剂 TACE抑制剂抑制剂 MMP抑制剂抑制剂ACEIAT 1拮抗剂拮抗剂内皮素拮抗剂内皮素拮抗剂NO代谢干扰剂代谢干扰剂限制蛋白限制蛋白豆类蛋白豆类蛋白/亚麻子亚麻子碳酸氢盐碳酸氢盐/枸橼酸枸橼酸小管阻塞小管阻塞血管硬化血管硬化间质炎症间质炎症基质积聚基质积聚液体分泌液体分泌ADPKD的治疗策略的治疗策略肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD治疗治疗一、一般治疗一、一般治疗 (一一)控制高血压控制高血压高血压是高血压是ADPKD早期常见表现，早期常见表现，1320%病人以高血压就病人以高血压就诊。高血压发生率随肾功能下降而增高。诊。高血压发生率随肾功能下降而增高。Ccr(ml/mi

23、n)90 5089 1049 10高血压发生率高血压发生率(%)33 51 64 82高血压发生机制：水钠潴留，小管异常，血管受压或牵拉高血压发生机制：水钠潴留，小管异常，血管受压或牵拉高血压治疗：早期控制很重要，限盐，抗高血压药高血压治疗：早期控制很重要，限盐，抗高血压药肾内科肾内科长征医院长征医院(二二)注意饮食注意饮食 避免任何咖啡因食物，避免任何咖啡因食物，包括咖啡、茶、可可、巧克力以包括咖啡、茶、可可、巧克力以及阿斯匹林及阿斯匹林(三三)适当运动适当运动 避免外伤避免外伤(四四)定期随访定期随访ADPKD治疗治疗肾内科肾内科长征医院长征医院二、并发症的治疗二、并发症的治疗(一一)季肋

24、部或腹部疼痛季肋部或腹部疼痛 发生率发生率50 60%，20 30%以季肋部或腹部以季肋部或腹部疼痛为主诉就医。疼痛频率随年龄和囊肿体积而增疼痛为主诉就医。疼痛频率随年龄和囊肿体积而增加加 急性疼痛提示囊内出血，血凝块或结石梗阻，急性疼痛提示囊内出血，血凝块或结石梗阻，以及感染。以及感染。慢性疼痛的治疗：慢性疼痛的治疗：1.对止痛剂反应差对止痛剂反应差 2.经皮穿刺抽吸囊肿液经皮穿刺抽吸囊肿液 3.去顶减压术去顶减压术肾内科肾内科长征医院长征医院(二二)出血出血出生率出生率30 50%，15 20%病人以眼观血尿就诊。病人以眼观血尿就诊。血尿与肾脏长径有关，血尿与肾脏长径有关，15cm 血尿发

25、生率血尿发生率43%血尿原因：血尿原因：囊肿壁血管破裂，结石囊肿壁血管破裂，结石血尿的治疗：卧床休息，血管栓塞，单侧肾切除血尿的治疗：卧床休息，血管栓塞，单侧肾切除肾内科肾内科长征医院长征医院(三三)感染感染发生率：发生率：男性男性19%，女性，女性68%感染途径：上行性感染感染途径：上行性感染诊断：诊断：ADPKD病人发热时，肾脏病人发热时，肾脏 感染是第一考虑诊断感染是第一考虑诊断肾内科肾内科长征医院长征医院表表1.ADPKD病人发热的主要原因病人发热的主要原因 肾脏感染肾脏感染(包括肾囊肿感染包括肾囊肿感染)肾脏上集合系统感染，由结石梗阻或凝块引起肝肾脏上集合系统感染，由结石梗阻或凝块引

26、起肝囊肿感染囊肿感染 伴胆道扩张的胆管炎伴胆道扩张的胆管炎 结肠憩室炎结肠憩室炎 血透病人动静脉瘘感染血透病人动静脉瘘感染(通常金黄色葡萄球菌通常金黄色葡萄球菌)偶尔，二尖瓣脱垂伴心内膜炎偶尔，二尖瓣脱垂伴心内膜炎 其他细菌或病毒感染，如常见呼吸道感染，或透其他细菌或病毒感染，如常见呼吸道感染，或透析病人析病人肾内科肾内科长征医院长征医院血、尿细菌培养血、尿细菌培养 CT检查示感染囊肿内容物不均一，囊检查示感染囊肿内容物不均一，囊肿壁不规则增厚肿壁不规则增厚111铟标记白细胞闪烁摄像对诊断囊肿铟标记白细胞闪烁摄像对诊断囊肿感染有价值感染有价值 B超或超或CT引导下可疑囊肿穿刺作细菌引导下可疑囊

27、肿穿刺作细菌涂片或培养涂片或培养肾内科肾内科长征医院长征医院治疗：治疗：抗生素进入感染囊肿有三条主要途径：抗生素进入感染囊肿有三条主要途径：(1)肾小球滤过肾小球滤过 (2)近端小管主动分泌近端小管主动分泌 (3)依赖于抗生素脂溶性特性，经囊壁弥散依赖于抗生素脂溶性特性，经囊壁弥散因此，肾囊肿感染时，既要选择水溶性，又要选择脂溶因此，肾囊肿感染时，既要选择水溶性，又要选择脂溶性抗生素。性抗生素。水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑脂溶性：复方新诺明，环丙沙星，氯霉素和甲硝唑肾内科肾内科长征医

28、院长征医院(四四)结石结石发生率：发生率：1034%。57%结石为尿酸盐。结石为尿酸盐。50%病人无症状。病人无症状。治疗：鼓励病人多饮水，泌尿系内窥镜治疗：鼓励病人多饮水，泌尿系内窥镜 体外震波碎石术，体外震波碎石术，20%结石需手术结石需手术治疗治疗肾内科肾内科长征医院长征医院(五五)颅内动脉瘤颅内动脉瘤年龄年龄18-3518-35岁岁有颅内动脉瘤家族史有颅内动脉瘤家族史磁共振血管造影磁共振血管造影(-)(-)(+)(+)5 5年后重复年后重复6mm6mm颅内颅内动脉瘤动脉瘤2 2年后复查年后复查6mm6mm颅内颅内动脉瘤动脉瘤治疗治疗血管造影血管造影肾内科肾内科长征医院长征医院三、肾功能

29、衰竭的治疗三、肾功能衰竭的治疗 到到60岁时，大约岁时，大约45%病人发生肾功能衰竭。病人发生肾功能衰竭。一般一般76%病人在病人在4059岁开始透析。岁开始透析。3%病人在病人在40岁前开始透析，岁前开始透析，21%病人病人60岁以后开始透析岁以后开始透析肾内科肾内科长征医院长征医院 决定肾衰进展的因素：决定肾衰进展的因素：(1)肾囊肿生长速率肾囊肿生长速率 (2)高血压高血压 (3)感染感染 (4)饮食饮食 (5)性别，男性发生肾衰较女性平均早六年性别，男性发生肾衰较女性平均早六年 (6)妊娠，三次以上的妊娠加快肾衰进展妊娠，三次以上的妊娠加快肾衰进展肾内科肾内科长征医院长征医院ADPKD的替代治疗的替代治疗一、血液透析一、血液透析 首选首选 五年存活率为五年存活率为77%二、肾脏移植二、肾脏移植 五年存活率为五年存活率为79%ADPKD病人肾脏移植前的准备病人肾脏移植前的准备 1.年龄年龄65岁岁 2.术前准备术前准备 心电图心电图 心肌铊闪烁摄像心肌铊闪烁摄像 髂总动脉血管造影髂总动脉血管造影 3.如果有肾脏感染史如果有肾脏感染史,或反复发作的眼观血尿切除患侧或反复发作的眼观血尿切除患侧 肾脏肾脏 4.排除排除ADPKD供肾供肾