先天性甲状腺功能减低症1-课件.ppt

1、|掌握诊断和鉴别诊断、治疗原则|熟悉病因及各年龄阶段不同的临床表现 实验室检查方法及骨骼X线特点。|了解甲状腺的胚胎发育；甲状腺激素合 成、释放及其生理功能，影响甲状腺激 素合成的因素。甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体靶细胞受体缺陷，引起的代谢水平低下、体格和智能发育障碍。（国内发病率格和智能发育障碍。（国内发病率1/7000）甲低原发性继发性先天性获得性散发性地方性|原发性甲低：甲状腺本身疾病所致原发性甲低：甲状腺本身疾病所致|继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑|先天性甲低先天性甲

2、低：甲状腺激素合成不足：甲状腺激素合成不足|获得性甲低：桥本甲状腺炎获得性甲低：桥本甲状腺炎|散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成合成途径中酶缺陷所造成|地方性：水、土和食物中碘缺乏所致地方性：水、土和食物中碘缺乏所致 位于颈部气管的前下方，分位于颈部气管的前下方，分左右两叶及峡部，多数人在峡左右两叶及峡部，多数人在峡部偏左尚残存锥状叶部偏左尚残存锥状叶成人甲状腺的体积为成人甲状腺的体积为101030ml30ml为人体最大的内分泌腺之一为人体最大的内分泌腺之一|正常：望诊和触诊时甲状腺均不大正常：望诊和触诊时甲状腺均不大|轻度

3、：头部在正常位置时，颈部看不到，但触轻度：头部在正常位置时，颈部看不到，但触 诊可以摸到甲状腺诊可以摸到甲状腺|中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且中度：颈部可以看到肿大的甲状腺，而且 触触 诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有诊可以摸到肿大的轮廓，但甲状腺没有 超过胸锁乳突肌的后缘超过胸锁乳突肌的后缘|重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲重度：视诊和触诊都可以发现甲状腺肿大，甲 状腺超出了胸锁乳突肌的后缘状腺超出了胸锁乳突肌的后缘|第第 3周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状周：甲状腺起源于咽底部，呈憩室状|第第 7周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成周：甲状腺移至正常位置。异位甲状腺形成|

4、第第10周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸周：胎儿甲状腺开始摄取碘及碘化酪氨酸|第第12周：能偶联成周：能偶联成T3、T4，并能释放至血循环，并能释放至血循环|妊娠中期：胎儿下丘脑妊娠中期：胎儿下丘脑-垂体垂体-甲状腺轴开始发挥作用甲状腺轴开始发挥作用|在妊娠过程中，在妊娠过程中，TSH不能通过胎盘，甲状腺激不能通过胎盘，甲状腺激素很少通过胎盘，故胎儿血清中的素很少通过胎盘，故胎儿血清中的TSH浓度反浓度反映了胎儿的映了胎儿的TSH分泌和代谢分泌和代谢|抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响抗甲状腺药物、放射性碘可自由透过胎盘影响胎儿的甲状腺功能胎儿的甲状腺功能|虽然母体虽然母体TSH不能

5、通过胎盘，但甲亢母亲可将不能通过胎盘，但甲亢母亲可将人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生人类甲状腺刺激免疫球蛋白输至胎儿，而产生新生儿突眼性甲亢新生儿突眼性甲亢|碘在甲状腺内浓集碘在甲状腺内浓集|碘化物的氧化碘化物的氧化|酪氨酸的碘化酪氨酸的碘化|碘化酪氨酸缩合碘化酪氨酸缩合|甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内甲状腺球蛋白被腺泡上皮细胞吞饮入细胞内|在酶的作用下，水解游离出在酶的作用下，水解游离出T3、T4|T3、T4再由上皮细胞释放而进入血液，经血液再由上皮细胞释放而进入血液，经血液循环运往全身各个组织器官而发生作用循环运往全身各个组织器官而发生作用下丘脑下丘脑 TRH垂体垂体 TS

6、H甲状腺甲状腺 T3、T41、产热、产热 加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放加速体内细胞氧化反应的速度，从而释放 热量。这种反应通常以基础代谢率表示热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即即 BMR2、促进细胞组织的生长发育和成熟、促进细胞组织的生长发育和成熟 促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨 的生长的生长3、对代谢的影响、对代谢的影响 对蛋白质代谢的影响对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响

7、对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用促进脂肪分解和利用6、对中枢神经系统影响、对中枢神经系统影响|胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍化、成熟的严重障碍|出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变|临床出现智力低下、发育迟钝等症状临床出现智力低下、发育迟钝等症状 5、对维生素代谢的作用、对维生素代谢的作用 6、对消化系统影响、对消化系统影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数甲状腺素分

8、泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等7、对肌肉的影响、对肌肉的影响 甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤8、对血液循环系统影响、对血液循环系统影响 甲状腺素能增强甲状腺素能增强-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性，故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 新生儿暂时性甲状腺功能减低症新生儿暂时性甲状腺功能减低症 （由于母体内的促由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通甲

9、状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致，此抗体通常常3个月内消失）个月内消失）甲状腺不发育、发育不全或异位。甲状腺不发育、发育不全或异位。造成甲状腺发育异常的病理因素多为：造成甲状腺发育异常的病理因素多为：|孕妇、乳母接受放射碘治疗孕妇、乳母接受放射碘治疗|母亲患自身免疫性疾病母亲患自身免疫性疾病|胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷|胎儿早期胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良分泌减少，致使甲状腺发育不良|甲状腺素合成障碍：甲状腺素合成障碍：酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍|碘缺乏：碘缺乏：地方性甲状腺功能低下地方性甲状腺功能低下|甲状

10、腺损害：甲状腺损害：患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）患有自身免疫性疾病（如桥本甲状腺炎）|母亲服用药物：母亲服用药物：碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等碘剂、丙基硫氧嘧啶、他巴唑等|甲状腺反应低下甲状腺反应低下 甲状腺细胞质膜上的甲状腺细胞质膜上的GS蛋白缺陷蛋白缺陷|靶器官反应性低下靶器官反应性低下 末梢组织末梢组织-甲状腺受体缺陷甲状腺受体缺陷【临床表现】【临床表现】三大特征：三大特征：1 1、智能落后、智能落后 2 2、生长发育迟缓、生长发育迟缓 3 3、生理功能低下、生理功能低下|三超：过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟|四少：少吃、少哭、少动、少汗；|五慢：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、

11、肠动慢；|六低：体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、心电压低 TSH和TRH分泌不足 患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，临床症状较轻，但常其他垂体激素缺乏的症状如低血糖、小阴茎、尿崩症等。临床表现临床表现-地方性地方性神经性综合征：神经性综合征：共济失调，痉挛性瘫痪，共济失调，痉挛性瘫痪，聋哑，智力聋哑，智力 低下、身材正常。甲状腺功低下、身材正常。甲状腺功能正常或轻度减低。能正常或轻度减低。粘液水肿性综合征：粘液水肿性综合征：显著生长发育和性发显著生长发育和性发育落后，粘液水肿，智能低下，育落后，粘液水肿，智能低下，TSH TSH T T4 4。2525有甲状腺肿大。有甲状腺肿大。实验

12、室检查实验室检查 1 1、新生儿筛查：、新生儿筛查：TSHTSH为初筛为初筛 2 2、血清、血清T T3 3、T T4 4、TSHTSH测定：测定：TSHTSH，T T4 4可可确诊，（T T3 3可正常或可正常或。）。）3 3、TRHTRH刺激试验刺激试验:若若T T4 4、TSHTSH均低则疑均低则疑 TRH TRH、TSHTSH分泌不足，未出现高峰，分泌不足，未出现高峰，考虑垂体病变；峰值出现时间延长考虑垂体病变；峰值出现时间延长 则提示下丘脑病变。则提示下丘脑病变。4 4、骨龄测定：手腕部线判断骨龄、骨龄测定：手腕部线判断骨龄 5 5、99m-Tc99m-Tc甲状腺扫描：可见发育不良缺

13、甲状腺扫描：可见发育不良缺 如或异位。如或异位。6 6、血糖、血糖、CPKCPK、LDHLDH、胆固醇、甘油三、胆固醇、甘油三 脂、基础代谢率。脂、基础代谢率。在出现典型的临床症状时往往已造成不同在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要程度的智能障碍，故早期诊断十分重要 实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊不易确诊骨软骨发育不良骨软骨发育不良Osteochondrodysplasia 治疗原则治疗原则 早期早期 终身终身 小剂量开始逐渐加至足量小剂量开始逐渐加至足量 定期复查定期复查目前甲状腺制剂有两种:1、L-甲状腺钠

14、:含T4,半衰期为一周,血清浓度较稳定,每日服一片即可.2、干甲状腺片：含T3,T4,若长期服用可使T3升高。注注 意意 点点1、早产儿及低体重儿暂时性甲低应治疗，以免影早产儿及低体重儿暂时性甲低应治疗，以免影 响脑发育，可观察治疗至确诊为止。响脑发育，可观察治疗至确诊为止。2 2、应长期按需补充、应长期按需补充VitAVitA、B B、D D、E E 及及CaCa贫血者加贫血者加 FeFe。3 3、药物反应：过量可致甲亢，出现腹泻、心悸、药物反应：过量可致甲亢，出现腹泻、心悸、多汗、烦躁不安，长期用药过量可致消瘦。多汗、烦躁不安，长期用药过量可致消瘦。4 4、开始即摄足量甲状腺素易使粘液水肿

15、迅速纠正，、开始即摄足量甲状腺素易使粘液水肿迅速纠正，发生心力衰竭、心脏猝死及甲状腺过量和中毒。发生心力衰竭、心脏猝死及甲状腺过量和中毒。5 5、根据个人差异、年龄增长调整药量，应使、根据个人差异、年龄增长调整药量，应使TSHTSH 浓度正常，血浓度正常，血T4T4正常或偏高值。正常或偏高值。用T4替代治疗用药后1周数周出现症状改善，但TSH在T4恢复后数周至数月内仍可稍高。故TSH不能作为判定疗效的指标。T4替代治疗2w后复查，观察T4、TSH变化，根据检查结果调整用量，调整用量后2w复查。T4、TSH正常后改3m复查，1-2年后改6m一次复查。强调终生治疗。如在出生后3个月内干预，则78 的患儿智商可达到85以上。出生后36个月干预，则仅有19的患儿智商达到85。若在出生7个月后干预，患儿的智商将不可能达到上述水平。