家族性结肠息肉病和黑斑息肉病(中文)课件.ppt
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- 家族 结肠 息肉 黑斑 中文 课件
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1、FAP概念概念 家族性结肠息肉病(家族性结肠息肉病(familial familial intestinal polyposisintestinal polyposis)又称家族性腺瘤)又称家族性腺瘤性息肉病(性息肉病(familial asenomatous familial asenomatous polyposispolyposis,FAPFAP)是一种常染色体显性遗)是一种常染色体显性遗传性疾病,有高度癌变倾向,为癌前病变之传性疾病,有高度癌变倾向,为癌前病变之一。一。特点特点以结肠和直肠存在大量腺瘤性息肉为特征,极少累及小肠。特点特点 婴幼儿期并无息肉,多数患者在青少年时期发病。随着
2、年龄的增长,息肉数目增多,体积增大,癌变危险性逐年增高,癌变通常转移早、预后差,故应对新近诊断为FAP患者的直系家属进行结肠镜检查,以便及早筛查出尚无临床表现的FAP患者,给予定期随访。病因病因是一种常染色体显性遗传性疾病。外显率大约50%。偶见于无家族史者。诊断诊断 结肠镜结肠镜 结肠腺瘤性息肉超过100个,对于腺瘤少于100个患者可结合家族史进行诊断。治疗治疗首选手术首选手术 *结肠全切除、回直肠吻合术适应证:直肠息肉较少以及结肠息肉数量中等的患者 *结肠、直肠全切除、回肠储袋-肛管吻合适应证:严重的结肠和或直肠病变 回直肠吻合术后直肠功能不稳定 可治愈的结肠或直肠癌 回直肠吻合术后不能保
3、证随访 *结直肠全切除、永久性回肠造口术适应证:位置很低的晚期直肠癌 无法行回肠储袋-肛管吻合 回肠储袋-肛管吻合术后功能保留不满意 有回肠储袋-肛管吻合术禁忌(摘自NCCN结肠癌临床实践指南2011)病例分析病例分析患者薛XX,女,30岁,因“腹痛、腹胀2月余”入院,患者2月前无明显诱因出现腹痛、腹胀,疼痛呈持续性,伴恶心、呕吐,急诊查全腹:1.低位肠梗阻(梗阻部位约位于降结肠末端),2.肝内外胆管扩张,3.左肾窦内钙化灶,不除外左肾结石,4.盆腔积液;以“肠梗阻”收入我科。患者发病以来,饮食差,精神差,体重未见明显减轻。既往体健,其父亲可疑因结肠肿瘤去世,体格检查:腹部平坦,无胃肠型和蠕动
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