遗传咨询与产前诊断课件.ppt

1、 又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学又称遗传商谈，是由咨询员应用遗传学和临床医学的基本原理和技术回答遗传病和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病人及其亲属以及有关社会服务人员所提病人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊出的问题，并就发病原因、遗传方式、诊断、防治、预后以及病人同胞或子女中此断、防治、预后以及病人同胞或子女中此病的再发风险率等问题给予解答，对病人病的再发风险率等问题给予解答，对病人及其家属婚姻、生育等问题给予必要的医及其家属婚姻、生育等问题给予必要的医学指导。学指导。减少遗传病患儿的出生，降低遗传病减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的发生率，提高人口

2、素质。的发生率，提高人口素质。建立遗传咨询和开展防治工作的前提；建立遗传咨询和开展防治工作的前提；诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗诊断除了一般诊断方法外，尚需辅以遗传学的特殊诊断方法；传学的特殊诊断方法；遗传病确诊后即可明确其遗传方式；遗传病分类基因病染色体病多基因病多基因病单基因病单基因病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病性连锁遗传病性连锁遗传病常染色体异常常染色体异常性染色体异常性染色体异常携带者携带者再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）；再生育该病患儿的概率（机会）；再发风

3、险率按其危险程度，可分为：再发风险率按其危险程度，可分为：般危险：再发风险率低于般危险：再发风险率低于1/1001/100以下；以下；轻度危险：再发风险率为轻度危险：再发风险率为1/1001/101/1001/10之间之间高度危险：再发风险率大于高度危险：再发风险率大于1/101/10，妊娠时需要做产，妊娠时需要做产前诊断，进行监控；正常者保留；异常终止妊娠。前诊断，进行监控；正常者保留；异常终止妊娠。1 1、单基因遗传病再发风险度一般推算法：、单基因遗传病再发风险度一般推算法：（1）常染色体显性遗传病：双亲中有一病人，子代中发病概率为50%；若双亲均为病人，子代中发病概率为75%；病人子代中

4、健康者，一般不发病。再法风险的推测再法风险的推测抗维生素 佝偻病 D再法风险的推测再法风险的推测再法风险的推测再法风险的推测再法风险的推测再法风险的推测再法风险的推测再法风险的推测又称宫内诊断或出生前诊断，是指在胎儿出生前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，例如观察胎儿有无外形畸形，分析胎儿染色体核型有无异常，检测胎儿细胞的生化项目和基因等，对先天性和遗传性疾病作出诊断，以便进行选择性流产。优点：用途特点：用途：胎儿超声心电图羊膜腔造影术、X线照相术等现已少用。主要用于染色体病的产前诊断；所用的材料为孕早期绒毛组织、孕中期羊水细胞、胎儿血细胞操作步骤操作步骤又称DNA诊断法，是对患者基因或DNA本身直接进行分析；产前实验室诊断的一种重要方法谢谢！