第六章-遗传与人类健康-课件.ppt

1、1一、复习提问：一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变异基因突变、基因重组、染色体变异2、什么叫基因突变？、什么叫基因突变？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。突变。2问题：问题：人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基疾病，甚至普通感冒和肥

2、胖都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？精品资料4 你怎么称呼老师？如果老师最后没有总结一节课的重点的难点，你是否会认为老师的教学方法需要改进？你所经历的课堂，是讲座式还是讨论式？教师的教鞭“不怕太阳晒，也不怕那风雨狂，只怕先生骂我笨，没有学问无颜见爹娘”“太阳当空照，花儿对我笑，小鸟说早早早”5第六章第六章 遗传与人类健康遗传与人类健康6近年来，随着医疗卫生事业的发

3、展，人近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。而而人类的遗传性疾病人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！素！第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型7什么是遗传病什么是遗传病?凡是由于生殖细胞或受精卵里的凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质遗传物质发生了改发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。遗传性疾病，简称遗传病。8、单基因遗传病、单基

4、因遗传病单基因遗传病是由染色体上单基因遗传病是由染色体上单个单个基因基因的异常所引起的疾病。这类疾病的异常所引起的疾病。这类疾病种类极多，目前世界上已经发现的这种类极多，目前世界上已经发现的这类遗传病大约有类遗传病大约有3 0 0 0多种。多种。常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类遗传病三大类9常染常染色体色体显性显性遗传遗传常染常染色体色体隐性隐性遗传遗传10类型及常见病例：类型及常见病例：常染色体隐性：常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰

5、刀 型细胞贫血症、白化病、型细胞贫血症、白化病、糖元沉积病糖元沉积病常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家软骨发育不全、多指、并指、短指、家 族性心肌病、族性心肌病、高胆固醇血症高胆固醇血症伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病伴显性遗传：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病伴遗传：伴遗传：睾丸发育不全症、外耳廓多毛症睾丸发育不全症、外耳廓多毛症11蚕豆病蚕豆病(伴伴X染色体隐性遗传病）染色体隐性遗传病）蚕豆病：红细胞蚕豆病：红细胞葡萄糖葡萄糖-6-磷酸脱氢酶磷酸脱氢酶有遗传缺陷者在食用青有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆会发生鲜蚕豆或接触蚕豆花粉后皆

6、会发生急性急性溶血性贫血溶血性贫血症。症。临床表现临床表现：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏：早期有恶寒、微热、头昏、倦怠无力、食欲缺乏、腹痛，继之出现、腹痛，继之出现黄疸黄疸、贫血贫血、血红蛋白尿，、血红蛋白尿，尿呈酱油尿呈酱油色色，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续，此后体温升高，倦怠乏力加重，可持续3日左右。日左右。与溶血与溶血性贫血出现的同时性贫血出现的同时，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿，出现呕吐、腹泻和腹痛加剧，肝脏肿大，肝功能异常，约大，肝功能异常，约50%患者脾大。严重病例可见昏迷、患者脾大。严重病例可见昏迷、惊厥和急性肾衰竭，若急救不及时常于惊厥和急性肾衰竭，若急

7、救不及时常于12日内死亡日内死亡。急救处理急救处理：1.人工催吐。人工催吐。2.予予1：5000高锰酸钾溶液洗胃。高锰酸钾溶液洗胃。3.25%硫酸镁口服导泻。硫酸镁口服导泻。4.予大剂量糖皮质激素。予大剂量糖皮质激素。5.必要时换血或输入鲜血。必要时换血或输入鲜血。6.碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性碱化尿液，适当予静脉补液和使用利尿剂，积极防治溶血性尿毒症综合征。尿毒症综合征。12中国蚕豆病的发现：杜顺德，儿科学专家，华西医科大学儿科创始人。是中国蚕豆病的发现：杜顺德，儿科学专家，华西医科大学儿科创始人。是中国蚕豆病的最先发现者和命名人。中国蚕豆病的最先发现者和命名人。年

8、月月间，四川医学院儿科收治了例病儿，其共同临床年月月间，四川医学院儿科收治了例病儿，其共同临床特点是特点是突然尿呈酱油色，贫血及脾大突然尿呈酱油色，贫血及脾大。杜顺德联想到年他见过的例和年见过的例。他诊断杜顺德联想到年他见过的例和年见过的例。他诊断为急性溶血性贫血，但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资为急性溶血性贫血，但病因是什么不得而知。于是他查阅了大量文献资料，终于在（料，终于在（不列颠百科全书不列颠百科全书）中，查到地中海地区有一种类似的）中，查到地中海地区有一种类似的急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。急性溶血性贫血是由于食用马豆引起的。马豆马豆就是中国的就是中国的蚕豆蚕豆。接

9、着杜顺德对名病儿的家属补问了病史，得知。接着杜顺德对名病儿的家属补问了病史，得知名病儿病前天都吃过未煮熟的蚕豆，其中一例吃母乳的婴儿曾吃名病儿病前天都吃过未煮熟的蚕豆，其中一例吃母乳的婴儿曾吃过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性过保姆嚼烂的蚕豆。这样杜顺德在中国最先将吃蚕豆引起的急性溶血性贫血命名为蚕豆病（俗称胡豆病）。贫血命名为蚕豆病（俗称胡豆病）。蚕豆病的易发人群：蚕豆病的易发人群：这种病多见于儿童，男性患者约占这种病多见于儿童，男性患者约占90%以上。大以上。大多食蚕豆后多食蚕豆后1至至2天发病，早期症状有厌食、疲劳、低热、恶心、不定性天发病，早期症状有厌食、疲

10、劳、低热、恶心、不定性的腹痛，接着因溶血而发生的腹痛，接着因溶血而发生眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血眼角黄染及全身黄疸，出现酱油色尿和贫血症状。症状。蚕豆病的预防：只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病蚕豆病的预防：只要不连续或一次进食大量的蚕豆就可以避免得蚕豆病。但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结。但是有遗传性血红细胞缺陷症者，患有痔疮出血、消化不良、慢性结肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。肠炎、尿毒症等病人要注意，不宜进食蚕豆。13、多基因遗传病、多基因遗传病如：先心、如：先心、唇裂唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神

11、分裂、哮喘和青少年型糖尿冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。病等。多基因遗传病是指涉及多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多许多个基因和许多种环境因素种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。14多基因遗传病多基因遗传病唇裂唇裂15精神分裂症精神分裂症精神分裂症精神分裂症(schizophrenia)是以基本个性改变，思维、情感、是以基本个性改变，思维、情感、行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最行为的分裂，精神活动与环境的不协调为主要特征的一类最常见的精神病。常见的精神病。遗传因

12、素：属于遗传因素：属于多基因遗传多基因遗传的复杂性疾病，其遗传度为的复杂性疾病，其遗传度为60%80%。患病率随。患病率随血缘关系的密切程度而增加血缘关系的密切程度而增加；患病者病情；患病者病情越重，亲属患病概率越高。越重，亲属患病概率越高。症状：症状：联想障碍联想障碍 精神分裂特征初期表现，思维松弛（思维精神分裂特征初期表现，思维松弛（思维散漫）、破裂性思维、逻辑倒错性思维、思维中断、思维涌散漫）、破裂性思维、逻辑倒错性思维、思维中断、思维涌现（强制性思维）或思维内容贫乏及病理性象征性思维。现（强制性思维）或思维内容贫乏及病理性象征性思维。情感障碍情感障碍 情感淡漠、迟钝、情感不协调（不恰当

13、）及情感淡漠、迟钝、情感不协调（不恰当）及情感倒错或自笑（痴笑）。情感倒错或自笑（痴笑）。意志活动减退意志活动减退 少动、孤僻、被动、退缩；社会适应能少动、孤僻、被动、退缩；社会适应能力差与社会功能下降；行为离奇，内向性；意向倒错等。力差与社会功能下降；行为离奇，内向性；意向倒错等。其他常见症状其他常见症状妄想妄想是精神分裂特征的明显表现，特点是精神分裂特征的明显表现，特点多为不系统、泛化、荒谬离奇；原发性妄想（妄想知觉）；多为不系统、泛化、荒谬离奇；原发性妄想（妄想知觉）；幻觉，以言语性幻听多见，评论性、命令性幻听，其他精神幻觉，以言语性幻听多见，评论性、命令性幻听，其他精神自动症等一级症状

14、及紧张症等。自动症等一级症状及紧张症等。16冠状动脉性心脏病冠状动脉性心脏病 冠状动脉性冠状动脉性心脏病心脏病：是一种最常见的心脏病，是指：是一种最常见的心脏病，是指因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍因冠状动脉狭窄、供血不足而引起的心肌机能障碍和和(或或)器质性病变，故又称缺血性心肌病。冠状动器质性病变，故又称缺血性心肌病。冠状动脉粥样硬化脉粥样硬化占冠状动脉性心脏病的绝大多数占冠状动脉性心脏病的绝大多数(95%-99%)。冠心病症状表现：胸腔中冠心病症状表现：胸腔中央发生一种央发生一种压榨性压榨性的疼痛，的疼痛，并可迁延至颈、颔、手臂、并可迁延至颈、颔、手臂、后背及胃部。冠状动脉性

15、心后背及胃部。冠状动脉性心脏病发作的其他可能症状有脏病发作的其他可能症状有眩晕、气促、出汗、寒颤、眩晕、气促、出汗、寒颤、恶心及昏厥。恶心及昏厥。严重患者可能严重患者可能因为心力衰竭而死亡。因为心力衰竭而死亡。173、染色体异常、染色体异常（数目、结构）（数目、结构）遗传病遗传病葛莱弗德氏综合征（葛莱弗德氏综合征（XXY 睾丸退化睾丸退化症，睾丸不发育症，睾丸不发育,无生精细胞）无生精细胞）（数目）（数目）21三体综合征三体综合征XYY 智力低下智力低下，有很严重的暴力，有很严重的暴力倾向倾向，无生殖功能，无生殖功能。特纳氏综合征特纳氏综合征XO（性腺发育不良）（性腺发育不良）由于染色体的数目

16、、形态或结构异常引起的疾病叫染色由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常疾病。体异常疾病。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。1821三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫又叫伸舌样痴伸舌样痴呆。在人呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染

17、色体病病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体19“猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的 染色体部分缺失引起染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等等,并有智能障碍，其最明显的特征是并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫哭声类似猫叫。5号号20各种各种 遗传病在人体不同发育阶段的发病风险遗传病在人体不同发育阶段的发病风险21讨论：讨论：1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是不都是 如如精神分裂症精神分裂症往往是人出生后在生活中往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引

18、发精神分裂表现。因受某种刺激而引发精神分裂表现。2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是不都是 如某些如某些先天性心脏病先天性心脏病是由于孕妇在是由于孕妇在妊娠期间感染妊娠期间感染风疹病毒风疹病毒或误服某些或误服某些致畸药物致畸药物所致。所致。2223小结小结:人类遗传病人类遗传病人类遗传病人类遗传病的概念的概念:通常是指由于生殖细胞遗传物质通常是指由于生殖细胞遗传物质的改变而引起的人类疾病。的改变而引起的人类疾病。人类遗传病人类遗传病的类型：的类型：单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病显性遗传病显性遗传病隐性

19、遗传病隐性遗传病人类遗传病人类遗传病的危害：的危害：我国遗传病现状：发病率为我国遗传病现状：发病率为越来越高越来越高危害：给本人、家庭、社会带危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担来严重的经济、精神负担2425遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害资料：资料：1、我国每年出生的儿童中，、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的是染色体异常引起的危害危害患者、后代、家庭、

20、社会患者、后代、家庭、社会第二节第二节 遗传咨询与优生遗传咨询与优生26 是一项是一项社会性的医学遗传学社会性的医学遗传学服务工作，服务工作，又称又称遗传学指导遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出出诊断诊断，估计疾病或异常性状，估计疾病或异常性状再度发生的再度发生的可能性可能性，并详细解答有关，并详细解答有关病因病因、遗传方式遗传方式、表现程度表现程度、诊治方法诊治方法、预后情况及再发预后情况及再发风险风险等问题。等问题。遗传咨询遗传咨询27遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤、医生对咨询者进行身体

21、检、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。有某种遗传病作出诊断。、分析遗传病的传递方式。、分析遗传病的传递方式。、推算出后代的再发风险率。、推算出后代的再发风险率。向咨询者提出防治对策和建议，向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。28概念：就是让每一个家庭概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。生育出健康的孩子。选择性流产选择性流产进行遗传咨询进行遗传咨询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断优生优生婚前检查婚前检查妊娠早期避免致畸剂妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚禁止近亲结婚（羊膜穿刺和绒

22、毛细胞检查羊膜穿刺和绒毛细胞检查）措措施施293031孕妇为何要做绒毛细胞检查呢孕妇为何要做绒毛细胞检查呢?绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构绒毛细胞并非胎儿细胞，而是属于胎盘的结构。但是胎。但是胎盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此盘和胎儿都是由受精卵发育而来，因此基因型一致基因型一致。可以。可以用绒毛细胞来检测胎儿遗传病用绒毛细胞来检测胎儿遗传病 由于由于绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的绒毛细胞的染色体与胚胎是一致的，所以取绒毛细，所以取绒毛细胞胞诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高诊断有无遗传性疾病和性别的准确率很高。临床通常在。临床通常在怀孕后的怀孕后的4070天，是做这项检查的最佳

23、时期，它可以天，是做这项检查的最佳时期，它可以诊诊断出各种染色体病和先天性代谢病断出各种染色体病和先天性代谢病，同时可使胎儿诊断从，同时可使胎儿诊断从孕中期（孕中期（1624周）的周）的羊膜腔穿刺提前到孕早期羊膜腔穿刺提前到孕早期。一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患一旦发现胚胎有病则可以及时做人工流产，既避免了患有缺陷胎儿的出生，有缺陷胎儿的出生，也免去了孕中期引产的痛苦也免去了孕中期引产的痛苦，而且对，而且对于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也于胎儿和孕妇也没有什么不良影响，孩子即使出生后，也不会引起生长发育的异常。不会引起生长发育的异常。32孕妇防辐射裙孕妇防辐

24、射裙怀孕早期致畸的怀孕早期致畸的5大重要因素大重要因素:妊娠呕吐要及时处理并忌偏食妊娠呕吐要及时处理并忌偏食早孕期呕吐是正常反应，挑食、厌食也是常见现象。但是呕吐严重影响孕妇营养吸收，则可能会影响胎儿发育，因此必须及时治疗。不滥用药不滥用药对先兆流产的正确处理对先兆流产的正确处理避免接触对胎儿有毒、有害的物避免接触对胎儿有毒、有害的物质质孕妇在工作中或生活中都应注意尽量避免接触有毒、有害物质。例如放射线、农药、铅、汞、镉等物质。职业接触的物质性质不明时，可向医生咨询，以便能控制接触时间、剂量等条件，做好防范工作，可不至贻害胎儿。要注意避免精神刺激要注意避免精神刺激，如不看恐怖电影等。33大量的

25、现代医学研究结果表明，一些外界因素可导致胚胎发育异常，造成胎儿畸形。大量的现代医学研究结果表明，一些外界因素可导致胚胎发育异常，造成胎儿畸形。一、常见可能导致胎儿畸形的外界因素：一、常见可能导致胎儿畸形的外界因素：1、感染：特别是怀孕前、感染：特别是怀孕前3个月内，应注意孕妇身体健康，避免病毒、细菌、个月内，应注意孕妇身体健康，避免病毒、细菌、寄生虫寄生虫等感染。等感染。2、药物药物：常见的有性激素、避孕药、肾上腺皮质激素、链霉素、庆大霉素、四环：常见的有性激素、避孕药、肾上腺皮质激素、链霉素、庆大霉素、四环素等。孕妇患病后应在医生指导下用药。素等。孕妇患病后应在医生指导下用药。3、放射线放射

26、线：孕期前：孕期前3个月，应尽量避免做各种个月，应尽量避免做各种X线检查，特别是照射腹部的检查。线检查，特别是照射腹部的检查。4、环境污染：如饮水、空气、食物等受到有毒化学物质如铅、汞、农药的污染，、环境污染：如饮水、空气、食物等受到有毒化学物质如铅、汞、农药的污染，可通过呼吸道、消化道及皮肤接触侵入孕妇体内造成胎儿畸形。可通过呼吸道、消化道及皮肤接触侵入孕妇体内造成胎儿畸形。5、烟、酒烟、酒、无论是吸烟、饮酒还是被动吸烟时，对胎儿发育均有影响。、无论是吸烟、饮酒还是被动吸烟时，对胎儿发育均有影响。6、营养不当：某些营养素缺乏或过量均可影响胎儿发育。、营养不当：某些营养素缺乏或过量均可影响胎儿

27、发育。7、精神刺激精神刺激：可能造成胎儿面部等器官畸形。：可能造成胎儿面部等器官畸形。二、常见易致畸的病毒感染及其对胎儿的影响：二、常见易致畸的病毒感染及其对胎儿的影响：1、风疹风疹：是一种儿童常见的急性呼吸道传染病，表现是身上发红色皮疹。如果孕：是一种儿童常见的急性呼吸道传染病，表现是身上发红色皮疹。如果孕妇感染风疹病毒，最易引起胎儿畸形，如妇感染风疹病毒，最易引起胎儿畸形，如先天性白内障先天性白内障、耳聋、小头畸形、心脏畸形、耳聋、小头畸形、心脏畸形等，称为先天性风疹综合征。等，称为先天性风疹综合征。2、流行性感冒：流行性感冒：可引起胎儿唇裂、无脑、脊柱裂等神经系统异常。可引起胎儿唇裂、无

28、脑、脊柱裂等神经系统异常。患普通感冒则患普通感冒则对胎儿影响不大。对胎儿影响不大。3、水痘水痘：水痘可引起胎儿肌肉萎缩、四肢发育不全、白内障、视网膜炎、脉络膜：水痘可引起胎儿肌肉萎缩、四肢发育不全、白内障、视网膜炎、脉络膜炎、视神经萎缩、小儿头部畸形等。炎、视神经萎缩、小儿头部畸形等。4、巨细胞病毒及乙肝病毒巨细胞病毒及乙肝病毒，可引起，可引起胎儿小头畸形胎儿小头畸形、视网膜炎、智力发育迟缓、脑、视网膜炎、智力发育迟缓、脑积水、色盲、肝脾肿大、耳聋等。可感染胎儿造成流产、早产等。单纯病毒可引起晶积水、色盲、肝脾肿大、耳聋等。可感染胎儿造成流产、早产等。单纯病毒可引起晶状体混浊、心脏异常、短指等

29、。状体混浊、心脏异常、短指等。3435近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较近亲配婚和非近亲婚配对子女健康影响的比较项目项目 婚配方式婚配方式对对数数双亲平均年龄双亲平均年龄 子子 代代 数数20岁前子代岁前子代死亡数死亡数患遗传病患遗传病子代数子代数近亲婚配近亲婚配3348.7（岁）（岁）1011410非近亲婚配非近亲婚配5244.7（岁）（岁）117213637第三节第三节 基因治疗和人类基因组计划基因治疗和人类基因组计划当旅行者来到一个新城市，往当旅行者来到一个新城市，往往会根据地图寻找要去的地方，往会根据地图寻找要去的地方，设计最佳的出行路线。人类基设计最佳的出行路线。人类基因组计划

30、（简称因组计划（简称）就好）就好比绘制人类遗传信息的地图。比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。预防具有重要意义。38基因治疗基因治疗生活在人工严格无菌环境下的生活在人工严格无菌环境下的严严重联合免疫缺陷症重联合免疫缺陷症（SCID）病人）病人基因治疗基因治疗：为细胞：为细胞补

31、上丢失的基因或补上丢失的基因或改变病变的基因，改变病变的基因，以达到治疗遗传性以达到治疗遗传性疾病的目的疾病的目的3940人类基因组计划正式启动于人类基因组计划正式启动于1990年，目的是测定人类基因组的年，目的是测定人类基因组的全全部序列部序列，解读其中包含的，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中发展中国家，承担了其中1的测的测序任务。序任务。2001年年2月月，人类基因组工作草图，人类基因组工作草图公开发表。截止公开发表。截

32、止2003年，人类基年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的亿个碱基对组成，已发现的基因约为基因约为2.02.5个。个。人类基因组计划（人类基因组计划（HGP）41人类基因组计划的人类基因组计划的应用价值应用价值1、追踪疾病基因、追踪疾病基因3、用于优生优育、用于优生优育2、估计遗传风险、估计遗传风险5、用于基因治疗、用于基因治疗4、建立个人、建立个人DNA档案档案42第四节第四节 遗传病与人类未来遗传病与人类未来镰刀型细胞贫血症的基因有害吗镰刀型细胞贫血症的基因有害吗?在没有疟疾

33、传播地区在没有疟疾传播地区,具有这种基因具有这种基因的纯合子的纯合子非常容易死亡非常容易死亡,杂合子的存活率也不高。杂合子的存活率也不高。但在非洲疟疾成灾地区但在非洲疟疾成灾地区,具有正常基因的纯合具有正常基因的纯合子最容易死亡子最容易死亡,因为具有这种基因个体的红细胞能因为具有这种基因个体的红细胞能使疟原虫生存使疟原虫生存,具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合具有镰刀型细胞贫血症基因的纯合子也死亡子也死亡,因为其易溶血现象发生因为其易溶血现象发生,只有杂合子才能只有杂合子才能防止疟原虫的感染防止疟原虫的感染.你说该基因有害吗你说该基因有害吗?基因是否有害与环境有关基因是否有害与环境有关43人类缺乏

34、人类缺乏古洛糖酸内酯氧化酶古洛糖酸内酯氧化酶基因基因,从而不能合成从而不能合成维生素维生素C,这对人类有害吗这对人类有害吗?人类可通过从食物中获取维生素人类可通过从食物中获取维生素C来满足人体自身来满足人体自身的需求的需求,缺少这种基因缺少这种基因,对人体影响不大对人体影响不大.蚕豆病患者蚕豆病患者的葡萄糖的葡萄糖-6-磷酸脱氨酶基因有缺陷磷酸脱氨酶基因有缺陷,患者患者进食蚕豆就会发病进食蚕豆就会发病,表现出急性溶血性疾病表现出急性溶血性疾病.缺少该基缺少该基因是有害的吗因是有害的吗?从食蚕豆来讲从食蚕豆来讲,该基因会引起患者的疾病该基因会引起患者的疾病,但患者完全但患者完全可以不吃蚕豆可以不

35、吃蚕豆,则该基因就不存在好和坏则该基因就不存在好和坏.判断一个基因的利与害判断一个基因的利与害,需要需要多种环境因素进行综合考虑多种环境因素进行综合考虑.44“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响随着医学和保健科学的发展随着医学和保健科学的发展,遗传病患者得以存遗传病患者得以存活和生育后代活和生育后代,减少了环境对其的选择作用减少了环境对其的选择作用.而且而且”选择放松选择放松”造成有害基因的增多是有限的造成有害基因的增多是有限的.45参考答案：参考答案：1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由是由遗传物质遗传物质决定的，有的

36、可能是决定的，有的可能是后天营养过多后天营养过多造造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。养过多共同作用的结果。462、有人提出、有人提出“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”。这。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而的性状，而性状是由基因控制的性状是由基因控制的，从这个角度，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于

37、绝对化，人类的疾病并不然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病腹泻，就不是基因病。参考答案参考答案47常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病48苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的一种酶，致使体内的苯丙苯丙氨酸氨酸不能沿正常途径转变不能沿正常途径转变成成酪氨酸酪氨酸，而，而只能转变成只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不

38、同程度的损害。损害。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病49西红柿女孩西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间人间烟火烟火”，能吃的食物仅有西红柿能吃的食物仅有西红柿。目前，。目前，低苯丙氨酸低苯丙氨酸饮食疗法饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。远些的就在日本和美国等地。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶3，4双双羟苯丙羟苯丙氨酸

39、氨酸酪氨酸酶黑黑色色素素白化病白化病50Chiu是一位瑞典籍的香港女孩是一位瑞典籍的香港女孩,也是世界上也是世界上25,000分之一的无色人种分之一的无色人种(白化病白化病)。因为父母不想她受到太多关注而特地移民北欧因为父母不想她受到太多关注而特地移民北欧,她因病情一直视力微弱但却一直她因病情一直视力微弱但却一直专注于学习摄影。偶尔发现自己在镜头里有一种独特的美专注于学习摄影。偶尔发现自己在镜头里有一种独特的美,她后来也成为法国巴她后来也成为法国巴黎国际时尚模特。黎国际时尚模特。51抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致

40、骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病52(皇家病皇家病)X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病53 血友病血友病 19世纪，英国皇室中流传着一种非常危险的世纪，英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为遗传病。这种病被人们称为“皇家病皇家病”或或“皇族皇族病病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折，很难活到成年。这就是血友病。血夭折，很难活到成年。这就是血友病。这种病之所以在皇族流传，是因为他们为了这种病之所以在皇族流传，是因为他们为了亲上加亲、门当户对、为保持尊贵血统而进行近亲上加亲、门当户对、为保持尊贵血统而进行近亲婚配造成的。亲婚配造成的。资料资料: