地中海贫血的护理与优生优育新版课件.ppt
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1、地中海贫血的护理与优生优育地中海贫血的护理与优生优育七内科七内科发病概况发病概况l广西地中海贫血患儿发病率居全国前列广西地中海贫血患儿发病率居全国前列,检出检出率率20%20%。-地中海贫血发病率地中海贫血发病率15%15%,-地中海地中海贫血发病率贫血发病率5%5%,地中海贫血基因携带者高达,地中海贫血基因携带者高达900900多万。广西年出生缺陷率是多万。广西年出生缺陷率是216216人人/万,为万,为全国之首,其中近全国之首,其中近50%50%为地中海贫血患儿,是为地中海贫血患儿,是广西发生率最高、危害最大的遗传病。广西发生率最高、危害最大的遗传病。l据据WHO报告,约有报告,约有1亿以
2、上的人携带地贫突变亿以上的人携带地贫突变基因。在国外该病高发于地中海沿岸。基因。在国外该病高发于地中海沿岸。发病趋势发病趋势l据统计,在广东省据统计,在广东省地中海贫血发病率为地中海贫血发病率为8.3%8.3%,携携带者高达带者高达13%。-地中海贫血基因人群携带频地中海贫血基因人群携带频率约为率约为8.53%,-地中海贫血人群携带频率约为地中海贫血人群携带频率约为2.54%。梅州地区。梅州地区发病率为发病率为13.6%13.6%,云浮地区发,云浮地区发生率为生率为11.2%11.2%。l海南、香港、四川、云南为高发区,贵州、福建、海南、香港、四川、云南为高发区,贵州、福建、湖北、湖南等地也较
3、为常见。湖北、湖南等地也较为常见。l自从强制婚检取消后,由于婚检率偏低,广东等自从强制婚检取消后,由于婚检率偏低,广东等沿海省份儿童地中海贫血病患病率呈上升势头。沿海省份儿童地中海贫血病患病率呈上升势头。地中海贫血危害地中海贫血危害l广东省1年大概有1000多例由重型地贫造成的出生缺陷。l重型地贫一般会在孩子1岁以内发病,一旦患儿的血色素降到70克/L以下,就需要每隔20来天输血一次,还需要用铁鳌合剂,对患者本人和家人造成巨大的经济负担和心理压力。l唯一根治重型地贫的方法就是骨髓移植。合适的配型难以找到,移植手术的费用和风险都不低,而且成功率只有八成多。所以最重要的还是预防为主 地中海贫血地中
4、海贫血l由于遗传基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,正常血红蛋白不能形成,使红细胞易被破坏,寿命缩短。所导致的贫血或病理状态。l正常成人红细胞所含主要血红蛋白A(a22)由两条珠蛋白链和两条珠蛋白链组成,其余23是血红蛋白A2(a22),2以下是血红蛋白F(a22)。染色体染色体 第第11号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因 第第16号染色体号染色体 珠蛋白基因珠蛋白基因来源来源:T出生后人体主要血红蛋白出生后人体主要血红蛋白lHbA(22):97%lHbA2(22):23%lHbF(22):1%l正常胎儿和新生儿的主要血红蛋白是HBF。地中海贫血地中海贫血 l正常人
5、自父母双方各继承2个珠蛋白基因(/)。l胎儿水肿综合征:父母均为(-/)。胎儿为(-/-),完全无链生成,HbA、HbA2和HbF的合成均缺如。在胎儿期HbF缺如,而大量链合成4(Hb Barts),造成组织缺氧。胎儿大多在妊娠3040周时成为死胎而流产。胎儿呈重度贫血,黄疽,水肿,肝脾肿大,腹水,胸水,胎盘巨大且质脆。胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征胎儿水肿综合征配子类型配子类型 /地中海贫血地中海贫血l血红蛋白H病:父母一方为(-/),另一方为(-/),患者为(-/-)。出生时轻度贫血,血红蛋白约25%为Hb Barts,约1岁后,Hb Barts逐渐减少而HbH(4)逐渐增多,
6、出现贫血、黄疸、肝脾肿大。血红蛋白电泳HbH 占540%,HbA2减少12%,HbF3%。血细胞内见HbH包涵体。血红蛋白电泳出现HbH 带,诊断基本成立。血红蛋白血红蛋白H病儿童病儿童配子类型配子类型 /血红蛋白血红蛋白H病遗传病遗传遗传咨询遗传咨询lHbBarts水肿胎儿的基因型:-/-。其父母的基因型:-(即0地贫的杂合子),1/4为HbBarts水肿胎儿,1/4为正常人,1/2为0地贫的杂合子。l血红蛋白H病患者的基因型为:-/-或-/T。其父母的基因型为:(-)与(-)或(-)与 (T)l以上患儿父母下一胎须产前诊断地中海贫血地中海贫血l0地中海贫血性状:患者为(-/),可有红细胞形
7、态改变,红细胞渗透脆性轻度降低。需进行基因诊断。l地中海贫血性状(静止型):患者为(-/),血红蛋白水平及红细胞形态正常,血红蛋白电泳正常。需进行基因诊断。静止型(-/)与轻型患者(-/)之间婚配:可有1/4机会生育 HbH病患儿。地中海贫血地中海贫血 l正常人自父母双方各继承1个珠蛋白基因(/)。l重型地中海贫血(Cooley 贫血):患儿为(-/-)。出生时无症状,至312个月HbF(22)不能逐渐被HbA(22)替代,症状随年龄增长而日益明显。出现贫血、黄疸、肝脾肿大、骨髓代偿性增生导致骨骼畸形,1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大,额部隆起,颧高,鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊
8、面容。HbF占6090%,HbA2正常、减少或轻度增加,HbA缺如或少量。红细胞内包涵体,红细胞渗透脆显著降低。地中海贫血地中海贫血l重型地中海贫血:HbF0.40,这是诊断重型地贫的重要依据。l本病如不治疗,多于5岁前死亡。l重型地中海贫血多在1525岁之间死亡。地中海贫血地中海贫血l+地中海贫血:患者自父母双方继承1个正常珠蛋白基因,1个珠蛋白生成障碍性贫血基因,可有50%链合成。可无症状或轻度贫血、黄疸、轻度脾肿大。HbA238%,HbF正常或轻度增高,5%。l注意和缺铁性贫血鉴别。地中海贫血优生优育地中海贫血优生优育地中海贫血症的地中海贫血症的遗传遗传1、如果一个携带者(轻型地中海贫血
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