《人类基因组概况》课件.ppt

1、Department of Microbiology Fuquan Hoo人类基因组概要人类基因组概要 Outline of Human Genome精选ppt2有科学史以来的过去几百年中，人们对于人类基因有科学史以来的过去几百年中，人们对于人类基因组的认识大多限于染色体和个别基因的认识。真正组的认识大多限于染色体和个别基因的认识。真正对于人类基因组有对于人类基因组有“整体序列水平整体序列水平”的认识是在人的认识是在人类基因组计划完成之后。因此，我们要讨论人类基类基因组计划完成之后。因此，我们要讨论人类基因组就不得不先谈一谈因组就不得不先谈一谈“人类基因组计划人类基因组计划”（Human Ge

2、nome Project,HGP）精选ppt31.1.什么是人类基因组计划？什么是人类基因组计划？HGPHGP是研究人类基因组（及相关的大肠杆菌、酵母、线是研究人类基因组（及相关的大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇及拟南芥基因组）的、宏大的跨国科研计划，虫、果蝇及拟南芥基因组）的、宏大的跨国科研计划，它可与阿波罗计划媲美。它可与阿波罗计划媲美。HGPHGP在在2020世纪世纪8080年代中期提出年代中期提出，自，自19901990年正式开始，计划用年正式开始，计划用1515年时间，耗资年时间，耗资 30 30 亿美亿美元，完成人类基因组的测序和基本注释，完成元，完成人类基因组的测序和基本注释，完成 4

3、 4 套图套图谱：谱：遗传图谱、物理图谱、序列图谱及基因图谱。遗传图谱、物理图谱、序列图谱及基因图谱。一一.人类基因组计划人类基因组计划 精选ppt4美国马萨诸塞州的美国马萨诸塞州的CambridgeCambridge基因组研究中心的基因组研究中心的 Whitehead InstituteWhitehead Institute英国剑桥的英国剑桥的 Sanger CenterSanger Center美国密苏里的美国密苏里的 Washington UniversityWashington University美国加州的美国加州的 DOE DOE 联合基因组研究所联合基因组研究所美国得州的美国得州

4、的 Baylor College Of MedicineBaylor College Of Medicine美国的一些其它单位美国的一些其它单位中国、德国、法国、日本中国、德国、法国、日本2.2.哪些国家和单位参加了哪些国家和单位参加了HGP?HGP?精选ppt5精选ppt63.谁的谁的DNA被用来测序？被用来测序？在构建文库实验室附近刊登了为在构建文库实验室附近刊登了为HGPHGP捐献捐献DNADNA的广告，选择的广告，选择了不同人种的健康捐献者。采集样品经匿名处理：取样实验室了不同人种的健康捐献者。采集样品经匿名处理：取样实验室撕去所有样品标记，记以随机号码，交样品处理室。样品处理撕去所有

5、样品标记，记以随机号码，交样品处理室。样品处理室再撕去原标记并重新标记。最终使用的每一样品大约收集了室再撕去原标记并重新标记。最终使用的每一样品大约收集了5 51010个样本。捐献者与个样本。捐献者与DNADNA样品之间不再有任何联系样品之间不再有任何联系,所以捐献所以捐献者的身份是不被知道的。者的身份是不被知道的。而而 Celera Celera 的测序样本来自的测序样本来自5 5个人：分别属于西班牙裔、个人：分别属于西班牙裔、亚洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔（亚洲裔、非洲裔、美洲裔和高加索裔（2 2男男3 3女），是从女），是从2121个志个志愿者样本中挑选的。愿者样本中挑选的。最后公布的

6、序列图谱中还标记了最后公布的序列图谱中还标记了140140万个万个SNPSNP位点，因此，位点，因此，它不是某一个确定人物的图谱，而是它不是某一个确定人物的图谱，而是“人类人类”的图谱。的图谱。精选ppt74.HGP4.HGP的目标的目标 ldetermine the sequences of the 3 billion chemical base pairs that make up human DNA,lidentify all the genes in human DNA,lstore this information in databases,limprove tools for da

7、ta analysis,ltransfer related technologies to the world publicladdress the ethical,legal,and social issues(ELSI)that may arise from the project.精选ppt8两个两个“人类基因组计划人类基因组计划”前面提到的由多个国家合作进行的计划，称为前面提到的由多个国家合作进行的计划，称为“国际合国际合作作”计划。这个计划是由国家拨款资助，自计划。这个计划是由国家拨款资助，自1990年开始，轰年开始，轰轰烈烈干了整轰烈烈干了整8年，做了大量艰苦、细致的工作，也使得测

8、序年，做了大量艰苦、细致的工作，也使得测序方法得到相当的完善，大规模自动化测序仪已经出现，不用方法得到相当的完善，大规模自动化测序仪已经出现，不用做遗传图和物理图的做遗传图和物理图的“鸟枪法测序鸟枪法测序”技术于技术于1995年在流感嗜年在流感嗜血杆菌中获得成功血杆菌中获得成功.1998年有一个私人公司年有一个私人公司 CeleraCelera突然宣布，突然宣布，要用要用3 3年时间抢在年时间抢在“国际合作组织国际合作组织”之前完成人类基因组测序之前完成人类基因组测序计划计划,并将人类基因专利注册。并将人类基因专利注册。私人公司的介入，引入了竞争机制，迫使私人公司的介入，引入了竞争机制，迫使“

9、公共合作组公共合作组织织”不得不加大投资、加快速度。结果两个计划都在不得不加大投资、加快速度。结果两个计划都在2001年年完成了完成了“草图草图”。精选ppt9The HGP consortium published its working draft in Nature 409(15 February).Celera publishes its working draft in Science(16 February).精选ppt10精选ppt11“草图草图”（Draft Genome Sequence)Draft Genome Sequence)意味着什么？意味着什么？“草图草图”还不是完

10、成图，还有还不是完成图，还有10001000多个多个“缺口缺口”，缺口主要集中在异染色质区域。缺口主要集中在异染色质区域。目前，没有一个真核生物的基因组被测序到目前，没有一个真核生物的基因组被测序到100100。有一些区域通常是高度重复区域用当今的技术很有一些区域通常是高度重复区域用当今的技术很难或根本不可能被克隆或测序。难或根本不可能被克隆或测序。但是，公布的草图中，但是，公布的草图中，90909393常染色质区域（富常染色质区域（富含基因区）已经被测序。含基因区）已经被测序。精选ppt12 20032003年，人类基因组计划完成它的年，人类基因组计划完成它的“完成图完成图”，9898以上的

11、基因编码区已被测序，精度达以上的基因编码区已被测序，精度达 99.99%99.99%，至此，至此，人类基因组计划宣告它的完成。这一年，正值，人类基因组计划宣告它的完成。这一年，正值James James Watson and Francis Crick Watson and Francis Crick 发表发表DNADNA双螺旋结构双螺旋结构5050周周年。人类基因组计划的完成为年。人类基因组计划的完成为5050周年庆典送了一份大周年庆典送了一份大礼！礼！NatureNature和和ScienceScience分别发表了专文，介绍了人类基分别发表了专文，介绍了人类基因组计划在因组计划在2001

12、200120032003这两年中又取得的进展及人类这两年中又取得的进展及人类基因组学今后的发展方向。基因组学今后的发展方向。基因组的完成图基因组的完成图精选ppt131.Barbara R.Jasny and Leslie Roberts：Introduction，Science Apr 11 2003:277。2.Francis S.Collins,Michael Morgan,Aristides Patrinos：The Human Genome Project:Lessons from Large-Scale Biology。Science Apr 11 2003:286。3.Marvi

13、n E.Frazier,Gary M.Johnson,David G.Thomassen,Carl E.Oliver,Aristides Patrinos：Realizing the Potential of the Genome Revolution:The Genomes to Life Program。Science Apr 11 2003:290。4.Francis S.Collins,Eric D.Green,Alan E.Guttmacher,Mark S.Guyer：A Vision for the Future of Genomics Research.A blueprint

14、for the genomic era.Nature Apr 24 2003:835.5.Sean B.Carroll:Genetics and the Making of Homo sapiens.Nature Apr 24 2003:849.6.Jonathan Arnold,Nelson Hilton:Genome Sequencing:Revelations from a Bread Mould.Nature Apr 24 2003:821.精选ppt14It is essentially immoral not to get it(the human genome sequence)

15、done as fast as possible.James Watson 精选ppt15人类基因组计划的完成，使得我们今天有可能来探人类基因组计划的完成，使得我们今天有可能来探讨基因组的概，但我们仍然无法来谈论细节。讨基因组的概，但我们仍然无法来谈论细节。基于我们人类今天知识的局限性，目前我们还无法基于我们人类今天知识的局限性，目前我们还无法完全读懂这本天书完全读懂这本天书基于我们个人的知识局限性，没有任何一个人能完基于我们个人的知识局限性，没有任何一个人能完全读懂这本天书全读懂这本天书既使是集人类集体之智慧，我们也无法将目前人类既使是集人类集体之智慧，我们也无法将目前人类能够认识到的有关基

16、因组的全部知识集中到一篇论能够认识到的有关基因组的全部知识集中到一篇论文中来。文中来。因此，今天只能讨论有关基因组的概况。因此，今天只能讨论有关基因组的概况。精选ppt16二二.人类基因组概况（对草图的统计）人类基因组概况（对草图的统计）基因组大小基因组大小2.912.91GbpGbpA+TA+T含量含量54%54%G+CG+C含量含量38%38%不能确定的碱基不能确定的碱基9 9重复序列（不含异染色质）重复序列（不含异染色质）35%35%编码序列编码序列(基因）数目基因）数目2658826588功能未知基因比例功能未知基因比例42%42%外显子最多的基因外显子最多的基因TitinTitin（

17、234234）SNPSNP数量数量约约300300万个万个SNPSNP密度密度1/12500 1/12500 bpbp精选ppt17最长的染色体最长的染色体2（240 Mbp）最短的染色体最短的染色体Y（19 Mbp）基因最多的染色体基因最多的染色体1（2453）基因最少的染色体基因最少的染色体Y（104）基因密度最大的染色体基因密度最大的染色体19（23/Mb）基因密度最小的染色体基因密度最小的染色体13，Y（5/Mb）重复序列含量最高的染色体重复序列含量最高的染色体19（57%）重复序列含量最低的染色体重复序列含量最低的染色体2，8，10，13，18（36%）编码外显子序列的比例编码外显子

18、序列的比例1.11.4%基因的平均长度基因的平均长度27 Kb精选ppt18精选ppt19精选ppt20女女平均平均男男染色体上距着丝粒越远，重组率越高染色体上距着丝粒越远，重组率越高精选ppt21 在遗传作图中，各遗传标记之间的距离是用重组率来表示在遗传作图中，各遗传标记之间的距离是用重组率来表示的，将遗传标记距着丝粒的实际距离对重组率作图，的，将遗传标记距着丝粒的实际距离对重组率作图，不难看出下述关系：不难看出下述关系：着丝粒附近的重组受到抑制，着丝粒附近的重组受到抑制，距着丝粒序列距离越远，距着丝粒序列距离越远，重组率越高重组率越高 染色体长臂的平均重组率为染色体长臂的平均重组率为 1

19、cM/Mb 染色体短臂的平均重组率为染色体短臂的平均重组率为 2 cM/Mb 女性染色体重组率比男性高女性染色体重组率比男性高精选ppt22三三.人类基因组人类基因组GC含量与含量与CpG岛岛人类基因组的人类基因组的GCGC含量围绕平均含量含量围绕平均含量4141长距离波动。长距离波动。存在存在GCGC富含区及富含区及GCGC贫乏区。贫乏区。GCGC富含区及富含区及GCGC贫乏区具贫乏区具有不同的生物学意义。有不同的生物学意义。GCGC富含区与基因密度程正相关富含区与基因密度程正相关 GCGC贫乏区存在大量重复序列贫乏区存在大量重复序列 染色体染色体深色深色G G带带对应的是对应的是低低GCG

20、C含量区含量区 染色体染色体浅色浅色G G带带对应的是对应的是高高GCGC含量区含量区 GCGC含量的含量的“板块板块”变化是由于基因组进化过程中转座事变化是由于基因组进化过程中转座事 件导致的件导致的“区域镶嵌区域镶嵌”。精选ppt23GC含量与基因密度呈正相关含量与基因密度呈正相关精选ppt24 基因组序列基因组序列GC含量直方图（含量直方图（20Kb 窗口）窗口）精选ppt25基因组中的基因组中的CpGCpG岛岛人类基因组中的人类基因组中的CpGCpG岛出现率很低。岛出现率很低。预计值：预计值：胞嘧啶与嘌呤的比列的乘积胞嘧啶与嘌呤的比列的乘积,约约4 4 实际值：实际值：约约0.8%0.

21、8%这是因为这是因为:基因组中大多数二核苷酸基因组中大多数二核苷酸CpGCpG中的胞嘧啶是甲基化中的胞嘧啶是甲基化的的,被脱氨基成为胸腺嘧啶被脱氨基成为胸腺嘧啶T,T,即即 CpG TpGCpG TpGCpGCpG多出现于基因的多出现于基因的5 5端端,故对于预测基因很有意义。故对于预测基因很有意义。基因组内有基因组内有CpGCpG岛岛 50267 50267 个个 重复序列内的重复序列内的 CpGCpG岛岛 21377 21377 个，个，一般不具功能一般不具功能 非重复序列内的非重复序列内的 CpGCpG岛岛 28890 28890个个 CpGCpG岛的分布密度与染色体上的基因密度高度相关

22、岛的分布密度与染色体上的基因密度高度相关 精选ppt26染色体上的染色体上的CpGCpG岛数量与基因数程正比岛数量与基因数程正比精选ppt27四四.人类基因组中的重复序列人类基因组中的重复序列生物学中的一个困惑现象是基因组的大小与物种复杂性的不一致，如人基因组比Amoeba dubia 小200倍。其中一个解释是基因组中含有大量重复序列。重复序列是指基因组中不编码蛋白质且有多个拷贝的序列，是人类基因中的主要成分，占据全基因组的大部分区域。重复序列的生物学意义有待阐明 重复序列是一种重要的分子标记。l 散在插入重复序列：多由转座子插入引起的重复l 大片段复制性重复：约10300Kb,基因组不同区

23、域间重复l 串联重复：高度重复的串联重复，也称卫星DNA,多存在于 着丝粒、端粒、近着丝粒短臂等位置。精选ppt28精选ppt29人类基因组中的散布重复序列人类基因组中的散布重复序列类型类型家族家族单位长度单位长度 拷贝数拷贝数 总长度总长度比例比例SINEAlu0.13 kb1百万288 Mb9.9MIR40万66 Mb2.3LINELINE10.8 kb35万466 Mb16.1LINE20.25 kb27万LTRHERV1.3 kb5万155 Mb5.3RTLV，LTR0.5 kb20万DNA TnMER,THE等0.25 kb20万50 Mb1.7总总记1025 Mb35.3精选ppt

24、30lSINE：short interspersed nuclear elements.lLINE：long interspersed nuclear elements.lAlu:含含AGCT.lMIR：mammalian-wide interspersed repeats.lLTR：long terminal repeat.lHERV：human endogenous retroviruses.lRTLV：retrovirus-like elements.lMER：medium reiteration frequency sequence.lTHE：transposable human el

25、ement.精选ppt31转座子来源的重复序列转座子来源的重复序列 人类的大多数重复序列（包括LINE,SINE,LTR)都是来源于转座单元，在进化历程中，基因组的45都来源于转座。人类DNA转座子类似细菌转座子，含有末端反向重复，编码一个转座酶，该酶在可以在反向重复处通过剪切和粘贴实现转座。转座子不仅在基因组内部转移，还常常横向转移到新的基因组。反向重复G1转座酶转座酶G2G3反向重复精选ppt32 这是指非同源染色体之间的片段复制性重复这是指非同源染色体之间的片段复制性重复,大小约大小约1 1KbKb200Kb200Kb。这种现象在非同源染色体之间是广泛存在的现象。这种现象在非同源染色体之

26、间是广泛存在的现象。可以发生在染色体之间：可以发生在染色体之间：如如 Xq28Xq28位置上的一个位置上的一个9.5 9.5 KbKb片片段被复制重复到段被复制重复到2 2，1010，1616和和2222号染色着丝粒的附近区域。号染色着丝粒的附近区域。也可发生在染色体之内：也可发生在染色体之内：如如1717号染色体上有一个号染色体上有一个200200KbKb的的片段被复制三次（中间间隔片段被复制三次（中间间隔5 5Mb),Mb),另一个另一个2424KbKb片段被复制两次片段被复制两次（中间间隔（中间间隔1.51.5Mb)Mb)着丝粒周边和端粒附近是片段复制性重复存在的区域，可着丝粒周边和端粒

27、附近是片段复制性重复存在的区域，可占据该区域中占据该区域中9090的序列。的序列。“片段复制性重复片段复制性重复”（segmental duplication).segmental duplication).精选ppt33染色体内外重复序列比例染色体内外重复序列比例染色体染色体 染色体内（）染色体内（）染色体间（）染色体间（）全部全部（）（）精选ppt34简单重复序列（简单重复序列（single sequence repeat,SSR)简单重复序列是基因组重复序列中的特殊类型。也称为卫星简单重复序列是基因组重复序列中的特殊类型。也称为卫星DNADNA，进一步分为：进一步分为：微卫星微卫星DNA

28、DNA：重复单位较短（重复单位较短（n=1n=11313）小卫星小卫星DNADNA：重复单位较长（重复单位较长（n=14n=14500500）二核苷酸重复有二核苷酸重复有：AC(50%)AC(50%)，AT(35AT(35），），AG(15%),GC(0.1)AG(15%),GC(0.1)三核苷酸重复有三核苷酸重复有：AAT(33%),AAC(21%),ACC(4%),AGC(2.2)AAT(33%),AAC(21%),ACC(4%),AGC(2.2)多聚多聚A A可是通过逆转录进入染色体中的可是通过逆转录进入染色体中的其他各种其他各种SSRSSR是复制过程中的滑动造成的是复制过程中的滑动造成

29、的约约 437 437个个/Mb.Mb.精选ppt35精选ppt36重复序列较之于编码序列，由于不经受功能选择的重复序列较之于编码序列，由于不经受功能选择的压力，故较编码序列更稳定。压力，故较编码序列更稳定。在不同物种基因组中，可以出现同一重复序列，但在不同物种基因组中，可以出现同一重复序列，但可能个别或某些碱基发生了替换（突变）。根据碱可能个别或某些碱基发生了替换（突变）。根据碱基替换率和替换碱基的数目，可以计算出该重复序基替换率和替换碱基的数目，可以计算出该重复序列的进化年代。因此，重复序列提供了进化历程中列的进化年代。因此，重复序列提供了进化历程中的的“化石记录化石记录”。精选ppt37

30、五五.人类基因组中的基因人类基因组中的基因人类基因组中到底有多少基因？人类基因组中到底有多少基因？根据脊椎动物组织根据脊椎动物组织mRNAmRNA的复杂度，估计有的复杂度，估计有10000100002000020000个基因个基因，故推算人类应当有，故推算人类应当有4000040000个基因个基因2020世纪世纪8080年代，年代，GilbertGilbert根据典型基因长度为根据典型基因长度为3030Kb,Kb,基因组约基因组约3030亿亿bp,bp,故估计人类有故估计人类有100000100000个基因，虽缺乏直接证据，但它是一个基因，虽缺乏直接证据，但它是一个令人满意和被接受的数字。个令

31、人满意和被接受的数字。HGPHGP揭示揭示：人类基因组约有人类基因组约有2450024500个基因，个基因，42%42%功能未知。功能未知。拟南芥：拟南芥：2800028000个基因个基因线虫：线虫：1850018500个基因个基因果蝇：果蝇：1350013500个基因个基因精选ppt38国际合作组织的初步推定了大约国际合作组织的初步推定了大约3200032000条基因，其条基因，其中大约中大约1500015000个是已知基因，个是已知基因，1700017000个是预测基因个是预测基因（predicated gene),predicated gene),预测的敏感性约预测的敏感性约6060，还

32、，还有有68006800条（条（1700017000的的4040）可能不是基因或者是）可能不是基因或者是“假基因假基因”，因此，人类基因约，因此，人类基因约2450024500左右（左右（32000-32000-6800)6800)。精选ppt39非编码非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA)RNA(noncoding RNA,ncRNA)非编码非编码RNARNA是指它们不编码蛋白质，但同样是基因，包括：是指它们不编码蛋白质，但同样是基因，包括：tRNAtRNA：适配器，转运氨基酸适配器，转运氨基酸rRNA:rRNA:构成核糖体，蛋白译制中心，最近构成核糖体，蛋白译制中心，最近X

33、-X-线晶体衍射研究显线晶体衍射研究显 示肽键的形成有示肽键的形成有rRNArRNA催化完成，而非蛋白质。催化完成，而非蛋白质。snoRNAsnoRNA（small nucleolar RNA):small nucleolar RNA):小核仁小核仁RNA,RNA,担负核仁中担负核仁中 RNA RNA加工与碱基修饰。加工与碱基修饰。snRNAsnRNA(small nuclear RNA):(small nuclear RNA):小核小核RNA,RNA,剪接体，参与把剪接体，参与把mRNAmRNA 前体中的内含子剪切掉。前体中的内含子剪切掉。Vault RNA:Vault RNA:以核糖核蛋白

34、形式存在，质量是核糖体的以核糖核蛋白形式存在，质量是核糖体的3 3倍，倍，功能未知。功能未知。精选ppt40关于关于tRNAtRNA基因：基因：在人类基因组中找到在人类基因组中找到497497个个tRNAtRNA基因，还有基因，还有324324个个tRNAtRNA来源的来源的假基因。假基因。过去估计人类过去估计人类tRNAtRNA基因有基因有13101310个，这个数据高估了。一是把个，这个数据高估了。一是把假基因估计在内了，二是早前对基因组的大小高估了。假基因估计在内了，二是早前对基因组的大小高估了。1 1号和号和6 6号染色体上含有超过半数（号染色体上含有超过半数（280280）的）的tR

35、NAtRNA基因。基因。其余其余tRNAtRNA基因分布于其他各染色体。基因分布于其他各染色体。但但2222和和Y Y染色体上没有染色体上没有tRNAtRNA基因。基因。精选ppt41已知基因的特性已知基因的特性 许多基因长度超过许多基因长度超过100100Kb,Kb,最常的基因（肌营养不良蛋白基因，最常的基因（肌营养不良蛋白基因，DMDDMD）长长2.42.4MbMb 肌连蛋白基因（肌连蛋白基因（Titin geneTitin gene）含有最大编码序列含有最大编码序列 80780 80780 bp,bp,外显子数量最多（外显子数量最多（178178），最长单外显子（），最长单外显子（171

36、0617106bpbp）人体基因外显子平均长度人体基因外显子平均长度145 145 bp.bp.分析了分析了5329553295个内含子，个内含子，98.12%98.12%的内含子的剪切位点是的内含子的剪切位点是 GC-AT GC-AT模式模式 人类许多基因存在选择性剪接：人类许多基因存在选择性剪接：22 22号染色体：号染色体：642642个转录子（个转录子（in 245 gene),in 245 gene),2.6 2.6个转录子个转录子/基因基因 19 19号染色体：号染色体：18591859个转录子（个转录子（in 544 gene)in 544 gene)3.2 3.2个转录子个转录

37、子/基因基因精选ppt42人类基因组编码序列的功能精选ppt43六六.人类基因组的单核苷酸多态性人类基因组的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）什么是什么是 SNP?SNP?将来自两个不同个体的两条将来自两个不同个体的两条DNADNA序列进行序列进行“对位比较对位比较”（alignment position by position),alignment position by position),在大面积相同的背景在大面积相同的背景下，出现了单个核苷酸的差异，这种差异以一定的频率出现下，出现了单个核苷酸的差异，这种差异以一定的频率出现在群体中

38、，这就是在群体中，这就是SNP.SNP.物种物种SNPSNP反映的是进化历史上点突变带来的遗传进化标志反映的是进化历史上点突变带来的遗传进化标志，对于研究人种进化非常有用。许多基因变异造成的人类表，对于研究人种进化非常有用。许多基因变异造成的人类表型变化可以追述到型变化可以追述到SNPSNP的变异。个体特性、疾病易感性以及对的变异。个体特性、疾病易感性以及对特定药物的敏感性等特质都与特定药物的敏感性等特质都与SNPSNP相关。相关。精选ppt44SNPSNP数量巨大数量巨大 SNPSNP的出现频率约的出现频率约1/10001/10001/2000,1/2000,也就是说在也就是说在3232亿碱

39、基对中存在约亿碱基对中存在约3.23.2M M个个SNPSNP。这还仅仅是两套基因组这还仅仅是两套基因组之间的比较，多套基因组进行比较，之间的比较，多套基因组进行比较，SNPSNP位点肯定要大位点肯定要大得多。目前估计人类基因组中的得多。目前估计人类基因组中的SNPSNP会超过会超过7 7 百万。百万。如果两、三万个基因不足以解释人类个体的多样如果两、三万个基因不足以解释人类个体的多样性，那么巨大数量的性，那么巨大数量的SNPSNP的存在是足以解释人类多样性的存在是足以解释人类多样性的。的。精选ppt45人类基因组计划宣告成功完成人类基因组计划宣告成功完成没有达到人们对它的期望没有达到人们对它

40、的期望Finally,it is not escaped our notice that the more we learn about the human genome,the more there is to explore.最主要的是为我们的继续研究提供了基础最主要的是为我们的继续研究提供了基础为全世界的科学家搭建了共享平台为全世界的科学家搭建了共享平台“We shall not cease from exploration.And the end of all our exploring will be to arrive we started,and know the place f

41、or the first time”.精选ppt46 the U.S.Department of Energy has developed the Genomes to Life(GTL)program.A central focus of GTL is environmental microbial biology as a way to approach global environmental problems,and its key goal is to achieve,over the next 10 to 20 years,a basic understanding of thousands of microbes and microbial systems in their native environments.This focus demands that we address huge gaps in knowledge,technology,computing,data storage and manipulation,and systems-level integration.The Genomes to Life Program(GLP)精选ppt47Thank you for your attention!