唐氏产前筛查-课件.ppt
- 【下载声明】
1. 本站全部试题类文档,若标题没写含答案,则无答案;标题注明含答案的文档,主观题也可能无答案。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
2. 本站全部PPT文档均不含视频和音频,PPT中出现的音频或视频标识(或文字)仅表示流程,实际无音频或视频文件。请谨慎下单,一旦售出,不予退换。
3. 本页资料《唐氏产前筛查-课件.ppt》由用户(晟晟文业)主动上传,其收益全归该用户。163文库仅提供信息存储空间,仅对该用户上传内容的表现方式做保护处理,对上传内容本身不做任何修改或编辑。 若此文所含内容侵犯了您的版权或隐私,请立即通知163文库(点击联系客服),我们立即给予删除!
4. 请根据预览情况,自愿下载本文。本站不保证下载资源的准确性、安全性和完整性, 同时也不承担用户因使用这些下载资源对自己和他人造成任何形式的伤害或损失。
5. 本站所有资源如无特殊说明,都需要本地电脑安装OFFICE2007及以上版本和PDF阅读器,压缩文件请下载最新的WinRAR软件解压。
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 产前 课件
- 资源描述:
-
1、唐氏综合征产前筛查唐氏综合征产前筛查唐氏综合征唐氏综合征1886年英国医生Langdon Down 首先描述了先天愚型的临床表现,因此将此病命名为唐氏综合征。1959年法国遗传学家Lejeune证实此症是由于21号染色体三体所致,故又名21三体综合征。最常见的一种染色体疾病,在新生儿中发病率1/7001/800,随孕妇年龄增加发病率升高。三体型三体型21-三体三体(FISH)der(21;21)核型图谱核型图谱 临床特征临床特征主要特征主要特征:先天性智力障碍、特殊面容、精神体格发育迟滞,并伴有其他严重的多发畸形。特殊面容特殊面容:脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等;通贯掌通
2、贯掌身体畸形、肢体短小、发育不良、肌张力低下等。多发畸形唐氏患者平均 寿命16.2岁,50%患儿在5岁前死亡,其它年龄组的死亡率比一般人群高56倍,只有8%的患者活过40岁,2.6%活过50岁。大部分唐氏患儿都需要做心脏外科手术。唐氏患者的看护要求:1/3的唐氏儿在21岁以前需要全天帮助74%的唐氏儿在21岁以前不能让他全天单独留在家里43%的唐氏儿在21岁以前不能让他单独留在家里超过1小时Carr,J Child Psychol Psychiat 1988 预预 后后疾病的偶发性:每个孕妇都有生育唐氏患儿的可能。无有效治疗措施:只能通过产前诊断选择性流产,预防患儿出生。预防疾病的经济因素:D
3、S发病率低,并非每位孕妇都有作产前诊断的必要;而且产前诊断是侵入性检查,可能会引起0.5%左右的自发性流产。所以先进行筛查,阳性者进行产前诊断。为什么要进行孕期唐氏筛查为什么要进行孕期唐氏筛查唐氏综合征的发生率唐氏综合征的发生率w 唐氏综合征的发生率约为1.3,发生风险与母亲年龄呈正相关。如何进行唐氏筛查两个时期两个时期 孕早期孕早期 孕中期孕中期孕早期唐氏筛查 筛查时间(孕周)筛查时间(孕周)生化指标:生化指标:913+6 周周NT测量时间:测量时间:11+0 w 13+6 W(根据根据CRL值确值确定孕周,定孕周,CRL=45 84 mm)孕早期唐氏筛查标记物标记物 Pregnancy A
4、ssociated Plasma Protein A (PAPP-A)Free hCG 超声标记超声标记-Nuchal Translucency(NT)孕早期唐氏筛查有资格开展有资格开展NTNT测量(测量(“一站氏一站氏”唐氏筛查唐氏筛查)时间时间:妊娠妊娠11 13+6 周周内容内容 超声测量胎儿超声测量胎儿NT 同一天抽母血测量同一天抽母血测量PAPP-APAPP-A、Free hCGFree hCG 结合结合NTNT和生化指标评估唐氏风险和生化指标评估唐氏风险Nuchal Translucency标记组合标记组合 检出率检出率(%)(假阳性率=5%)PAPP-A 50fb b-hCG+P
5、APP-A 65NT+fb b-hCG+PAPP-A86孕早期唐氏筛查的检出率孕早期唐氏筛查的检出率孕中期生化筛查孕中期生化筛查 筛查(抽血)时间:筛查(抽血)时间:15-20 15-20 周周 筛查标记:筛查标记:三联试验(三联试验(Triple Screen testTriple Screen test)free free b b-hCG+-hCG+AFP+AFP+uE3uE3 筛查疾病:筛查疾病:2121三体,三体,1818三体,三体,NTDNTD21三体:三体:fb b-hCG AFP uE3uE3 18三体:三体:fb b-hCG AFP uE3uE3 NTD:AFP 孕中期生化筛查
6、孕中期生化筛查唐氏筛查覆盖的人群唐氏筛查覆盖的人群w 原则上原则上所有的孕妇均应进行唐氏筛查。所有的孕妇均应进行唐氏筛查。w 以往用年龄(以往用年龄(3535岁)作为产前诊断指征。但岁)作为产前诊断指征。但是若对高龄孕妇(是若对高龄孕妇(35岁)进行唐氏筛查,检出岁)进行唐氏筛查,检出率约率约30%30%,也就是说,也就是说70%70%的唐氏儿会漏诊。的唐氏儿会漏诊。w 应注意应注意:高龄因素本身是传统产前诊断指征,:高龄因素本身是传统产前诊断指征,而且筛查的效率尚达不到而且筛查的效率尚达不到100%,因此对这类孕,因此对这类孕妇,医师应详细解释筛查的优越性和局限性,仍妇,医师应详细解释筛查的
7、优越性和局限性,仍留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。留给孕妇选择侵入性产前诊断的机会。唐氏筛查前应如何告知孕妇唐氏筛查前应如何告知孕妇 应向孕妇及家属宣传唐氏症知识,应向孕妇及家属宣传唐氏症知识,产前筛查的意义。应特别注意告知产前筛查的意义。应特别注意告知孕妇进行唐氏筛查的好处及其局限孕妇进行唐氏筛查的好处及其局限性,遵行知情同意原则,同意筛查性,遵行知情同意原则,同意筛查的孕妇要的孕妇要签字签字。唐氏综合征综合筛查知情同意书唐氏综合征综合筛查知情同意书(1)唐氏综合征,又称21-三体征,先天愚型,是最常见的染色体异常引起的疾病,可以导致患儿先天性智力低下或合并其他结构畸形。所有怀孕妇女均有生
展开阅读全文
![提示](https://www.163wenku.com/images/bang_tan.gif)