基因突变及其机制课件.ppt
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- 基因突变 及其 机制 课件
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1、1第二章第二章 基因突变及其机制基因突变及其机制定义1:突变是指生物表型突然发生的可遗传的变化。定义2:突变是指生物生长过程中,由于内因或外因的作用导致染色体DNA结构或数量发生的改变。突变突变(Mutation):遗传物质核酸中的核苷酸序列突然发生了稳定的可遗传的变化。突变是一种遗传的状态,是基因由于结构发生改变从而由原来的存在状态变为另一种存在状态,即它的等位基因。突变体:带有突变基因的细胞或个体突变型:突变体的基因型或表型称为突变型,和其相对的原存在状态称为野生型。2第一节突变类型3一、突变类型(一)按突变发生原因分类(一)按突变发生原因分类自发突变自发突变(spontaneous mu
2、tagenesis):未经任何人为的处理而自然地发生的突变,称为自发突变。诱发突变诱发突变(induced mutagenesis):由人们有意识地利用物理或化学手段引起的突变称为诱发突变。诱发突变的频率要远远高于自发突变频率诱发突变的频率要远远高于自发突变频率 4(二)、按变化范围分突变类型(二)、按变化范围分突变类型 突变可以发生在染色体水平或基因水突变可以发生在染色体水平或基因水平,发生在染色体水平的突变称为平,发生在染色体水平的突变称为染色染色体畸变体畸变,发生在基因水平的突变称为,发生在基因水平的突变称为基基因突变因突变。5染色体畸变(染色体畸变(chromosome aberrat
3、ion)染色体数目的变化或染色体结构发生较染色体数目的变化或染色体结构发生较大片段的异常改变大片段的异常改变。染色体数目的变化染色体数目的变化整倍体整倍体(euploidy):含有完整的染色体组含有完整的染色体组 单倍体(n):haploid 二倍体(2n):diploid 三倍体(3n):triploid 四倍体(4n):tetraploid6非整倍体非整倍体 aneuploidy:含有不完整状态的染含有不完整状态的染色体组,一般是指二倍体中成对染色体成员色体组,一般是指二倍体中成对染色体成员的增加或减少。的增加或减少。单体(二倍减一,monosomic diploid):2n-1 缺体(二
4、倍减二,nullisomic dilpoid):2n-2 三体(二倍加一,trisomic diploid):2n+1 四体(二倍加二,tetrasomic diploid):2n+2 双二倍加一(double trisomic):2n+1+1 部分二倍体部分二倍体(merodiploid):细菌等原核生细菌等原核生物中由一整条染色体和外来的一个染色体片物中由一整条染色体和外来的一个染色体片段所构成的不完整二倍段所构成的不完整二倍7染色体结构的变化染色体结构的变化染色体结构的改变,多数是染色体或染色单体遭到巨大损伤产生断裂,而断裂的数目、位置、断裂端连接方式等造成不同的突变包括染色体缺失、重复
5、、倒位和易位等涉及到DNA分子上较大范围的变化,往往会涉及到多个基因。8b fa-缺失 b-重复 c-倒位 d-相互易位 9染色体结构的变化染色体结构的变化缺失缺失 deficiency:是染色体片段的丢失。细胞学效应:缺失环遗传学效应:这种突变往往是不可逆的损伤,其结果会造成遗传平衡的失衡。重复重复 repetition:是染色体片段的二次出现。细胞学效应:重复环遗传学效应:这种突变有可能获得具有优良遗传性状的突变体。10倒位倒位 inversion:是指染色体的片段发生了180的位置颠倒 细胞学效应:倒位环遗传学效应:造成染色体部分节段的位置顺序颠倒,极性相反。易位易位 transloca
6、tion:是指一个染色体的一个片段连接到另一个非同源染色体上。相互易位相互易位 reciprocal translocation:两个非同源染色体间相互交换一部分。相互易位的细胞学效应:十字型图象相互易位的遗传学效应:相应基因表达出现异常11基因突变(基因突变(gene mutation)基因突变是指一个基因内部遗传结构或基因突变是指一个基因内部遗传结构或DNADNA序列的任何改变,包括一对或少数几序列的任何改变,包括一对或少数几对核苷酸的缺失、插入或置换,分为碱对核苷酸的缺失、插入或置换,分为碱基置换和移码突变。基置换和移码突变。染色体局部座位内的变化染色体局部座位内的变化点突变点突变poi
7、nt mutation:单碱基对的置换突变发生在一个基因范围内。多位点突变多位点突变:突变超出一个基因范围。12 碱基置换碱基置换 base pair substitution DNA链上一个碱基对为另一碱基对所取链上一个碱基对为另一碱基对所取代叫碱基置换代叫碱基置换 转换转换 transition:DNA链中一个嘌呤(嘧啶)被另一个嘌呤(嘧啶)所置换。颠换颠换 transversion:DNA链中一个嘌呤(嘧啶)被一个嘧啶(嘌呤)所置换。13 A G T C 转换 颠换 图 21-1 转换与颠换 14 Phe Asp GluGlu Pro Leu Cys Thr5-TTC GAT G GAG
8、 CCC TTG TGC ACG-3 GA mutation Phe Asp LysLys ProPro Leu Cys Thr5-TTC GAT A AAG CCC C TTG TGC ACG-3 CT mutation Phe Asp Lys ProPro Leu CysCys Thr5-TTC GAT AAG CCT T TTG TGC C ACG-3 CA mutation Phe Asp Lys Pro Leu StopStop Thr5-TTC GAT AAG CCC TTG TGA A ACG-315 移码突变移码突变 frameshift mutationl 在DNA序列中由于
9、一对或少数几对核苷酸的插入或缺失,而使其后全部遗传密码的阅读框架发生移动,进而引起转录和转译错误的突变叫移码突变。l一般只引起一个基因的表达出现错误。16 Phe Asp Glu Pro Leu Cys Thr5-TTC GAT GAG CCC TTG TGC ACG-3 Insertion of A Phe Asp Glu Thr Leu Val His5-TTC GAT GAG A ACC CTT GTG CAC G-3 17(三)按突变是否引起遗传编码特性的改变分类 一类是引起遗传性状改变引起遗传性状改变:错义突变(missense mutation),无义突变(nonsense mut
10、ation)和移码突变 一类是不改变遗传性状的突变不改变遗传性状的突变 同义突变(synonymy mutation)和沉默突变(silent mutation)。18 遗传学效应 错义突变错义突变 missense mutation:突变后的密码子编码另一种氨基酸。个别碱基的改变导致多肽链上某个氨基酸为另一种氨基酸所取代。例:AAG突变为GAG,编码的氨基酸由亮氨酸变成谷氨酸。无义突变无义突变 nonsense mutation:突变后的密码子变为终止密码。例:TGC(亮氨酸)突变为TGA(终止密码子)1920 同义同义/沉默突变沉默突变 silent mutation:突变后的密码子编码的
11、仍是同一种氨基酸。(碱基序列发生改变而氨基酸序列未发生改变的突变称为同义同义/沉默突变沉默突变)。例:ATT突变为ATC,两者都编码异亮氨酸。沉默突变沉默突变的发生是由于遗传密码的简并简并性性。同义突变和沉默突变不会导致编码特性的改变,但往往会引起限制酶切割位点的变化,造成DNA限制片段长度的多态性。2122(四)、按突变的表型变化效应分类(四)、按突变的表型变化效应分类野生型 wild type:表现该物种正常表型的生物。突变型 mutant:由于突变导致其正常的表型发生了改变的生物。形态突变型形态突变型morphological mutant:引起细胞个体形态和菌落形态发生改变的突变型。是
12、一种可见突变。23生化突变型:引起特定生化功能的丧失而无形态学效应的突变型。包括营养缺陷型、抗性突变型、糖代谢突变型等。营养缺陷型营养缺陷型 auxotrophic mutant:由于代谢过程的缺陷而不能合成某种与合成初级代谢物有关的基因产物的缺陷型。lack of a gene product involved in the synthesis of an essential metabolite.抗性突变型抗性突变型 resistant mutant:由于基因突变而产生的对某种化学药物、致死物理因子或噬菌体具有抗性的变异菌株 a)抗药物突变型:对原本敏感的药物具有一定的耐性。b)抗噬菌体突
13、变型:对原本敏感的噬菌体产生抗性。24致死突变型致死突变型 lethal mutant:由于基因突变造成个体死亡的突变型。杂合状态的显性致死和纯合状态的隐性致死都导致个体的死亡 条件致死突变型条件致死突变型 condition lethal mutant:在某一条件下具有致死效应,而在另一条件下没有致死效应的突变型。如:温度敏感突变型 temperature-sensitive mutant调节突变型调节突变型 regulatory mutant:丧失对某一基因或操纵子表达能力调节的突变型。产量突变型产量突变型 metabolite quantitative mutant:所产生的代谢产物的产
14、量明显有别于原始菌株的突变株称产量突变型 25 如何来表示野生型和突变型的表现型和基因型呢?26二二.基因符号基因符号基因命名原则基因命名原则 1966年 M.Demerec每一基因座位(locus)用三个小写英文字母表示,它们来自说明这一基因特性的一个、两个或三个英文单词的前三个字母;例如例如:his:组氨酸基因 histidine rim:核糖体的装配、成熟有关基因 ribosomal modification rps:核糖体蛋白小亚基基因 ribosomal protein small27产生同一突变型表型的不同基因,在三个小写字母后用不同的一个大写斜体字母来表示;例如例如:hisA、h
15、isB:不同的组氨酸基因同一基因的不同突变位点(mutation site)在基因符号后用阿拉伯数字表示。如果位点所属的基因还不确定,那么大写字母用一短线表示 例如例如:trpA46,trpA23:trpA的不同位点的突变28突变型的基因符号用基因座符号加“+”或“-”或其它符号。如:hisA-,strr,strs,strd。基因表型或其表达产物用相应基因符号的正写字母,其中第一个字母大写。如:基因lacZ的表达产物是LacZ29表现型或基因型表现型或基因型表示符号表示符号表现型表现型具有合成或利用某种物质的能力具有合成或利用某种物质的能力缺乏合成或利用某种物质的能力缺乏合成或利用某种物质的能
16、力具有对某种抗生素的抗性具有对某种抗生素的抗性具有对某种抗生素的敏感性具有对某种抗生素的敏感性SubSubSubSubAntAntr rAntAnts s基因型基因型能够合成或利用某种物质的野生型基因能够合成或利用某种物质的野生型基因影响合成或利用某种物质的突变基因影响合成或利用某种物质的突变基因突变的突变的subAsubA基因基因subAsubA基因的基因的6363号突变号突变具有温度敏感表型的具有温度敏感表型的subAsubA基因突变基因突变SubSubSubSubsubAsubAsubAsubA6363subAsubA(TsTs)30带突变基因的菌株带突变基因的菌株 Salmonella
17、 typhimurium 1535(hisG46,rfa,uvrB)Salmonella typhimurium 1537(hisC3076,rfa,uvrB)31第二节第二节 基因突变的规律基因突变的规律32一、基因突变的自发性一、基因突变的自发性 突变可自发产生,突变的微生物与所处的环境因素没有对应关系。1)波动实验2)涂布实验3)影印培养实验33波动实验波动实验fluctuation test 34E.coli B 抗噬菌体a的波动测验结果培养皿编号培养皿上菌落数样品来自同一培养物样品来自不同培养物114464110215562000313522300421481070515655008
18、61444253031726494000816512501920564030101347764815111071012040130191400151016017170111864019002035平均值平均值16.751.43.311.35303.8方方 差差15273.8694662040.835涂布实验涂布实验36影印培养影印培养replica plating实验实验37二、基因突变的随机性二、基因突变的随机性1、随机性随机性波动试验的结果还说明了突变具有随机性,突变发生的时间是随机的。基因突变的发生从时间、个体、位点和所产生的表型变化等方面都带有比较明显的随机性。突变总是以一定的频率在群
19、体中发生。38一些细菌的抗药性基因的突变率一些细菌的抗药性基因的突变率 392、突变热点突变热点(hot spots of mutation)DNA分子上各个部分有着不同的突变频率,某些位点的突变频率大大高于平均值,这些位点称为突变热点 形成突变热点的最主要的原因形成突变热点的最主要的原因 5-甲基胞嘧啶(MeC)的存在 发生DNA上短的连续重复序列处突变热点也还与诱变剂有关 40三、基因突变的稀有性三、基因突变的稀有性1、稀有性、稀有性突变以一定的突变率发生在个别细胞中。正常情况下,突变发生的频率往往很低。v突变率突变率(mutation rate):某基因或某个性状在每个细胞世代中发生突变
20、的概率。v突变率也可以用某一群体在每一世代(即分裂1次)中产生突变株的数目来表示。412、突变率(突变率(m)的计算)的计算v世代总数=N2-N1v突变率的测定突变率的测定:固体平板法测突变率固体平板法测突变率:在2组平板上接种相等数量的敏感菌,培养一定时间后取一组洗下计细菌总数,另一组计抗性突变菌落数,每一菌落代表一次抗性突变。m=(M2-M1)/(N2-N1)一般N0N,M00,mM/N42液体培养法测突变率液体培养法测突变率:液体培养时突变株有2个可能来源:一次新的突变产生或原突变株分裂而来。因此M/N只能被成为突变型频度,不是突变率。此时 m=2(M2/N2-M1/N1)/(g2-g1
21、)M/N-g做图,斜率则为m/2 g1234NN2N4N8N16NMmN2mN+2mN8mN+4mN24mN+8mNM/Nm/2m3m/22m43液体稀释法测突变率 P0=e-mNv细胞分裂非同步性校正:突变率=ln2m=0.69m例:在20个试管中有11个试管不含任何突变型细菌,每一试管的平均细菌数N测得是5.6108 P0=e-mN P0=11/20=0.55 m=-ln P0/N=0.6/(5.6 108)=1.2 10-8453、增变基因(、增变基因(mutator gene)当生物体内有些基因突变时,整个基因组的突变频率明显上升。这些基因称为增变基因。两类增变基因两类增变基因:一类是
22、DNA聚合酶的各个基因一类是dam基因和mut基因 增变基因的突变导致突变频率的大幅提升增变基因的突变导致突变频率的大幅提升46四、基因突变的独立性四、基因突变的独立性1、独立性、独立性突变的发生具有独立性一个基因的突变不受其它基因突变的影响,两个不同基因同时发生突变的频率为两个基因各自的突变率的乘积。472、交叉抗性、交叉抗性交叉抗性交叉抗性是指细菌对两种抗生素等药物同时由敏感变为抗性。与突变的独立性不矛盾不矛盾由于细胞内单一基因的突变导致微生物对于结构类似或作用机制类似的抗生素均有抗性。48五、基因突变的可诱变性五、基因突变的可诱变性基因突变的频率可以通过某些理化因素的处理而大为提高。提高
23、幅度大约可为101105倍;基因突变的可诱发性是诱变育种的基础 49六、基因突变的可遗传性六、基因突变的可遗传性突变基因和野生型基因一样是一个相对稳定的结构,通过复制传递给子代DNA 突变基因所表现的遗传性状也是一个稳定的性状 50七、基因突变的可逆性七、基因突变的可逆性1.可逆性可逆性 野生型野生型 突变型突变型真正的真正的原位回复突变,可使突变基因回复到原位回复突变,可使突变基因回复到野生型基因完全相同的野生型基因完全相同的DNA序列序列 正向突变正向突变回复突变回复突变 512、第二点的回复突变第二点的回复突变 (抑制突变抑制突变suppressor mutation)第二点的回复突变并
24、没有改变突变的第二点的回复突变并没有改变突变的DNA碱基序列碱基序列,只是其突变效应被抑制了,只是其突变效应被抑制了.大多数回复突变都是第二点突变抑制了第一次突变大多数回复突变都是第二点突变抑制了第一次突变造成的表现型造成的表现型(表型抑制表型抑制)抑制突变包括基因内抑制和基因间抑制。抑制突变包括基因内抑制和基因间抑制。52不对应性、自发性、稀有性、独立性、不对应性、自发性、稀有性、独立性、稳定性、可逆性、诱变性稳定性、可逆性、诱变性53第三节第三节 自发突变的机制自发突变的机制54自发突变的原因自发突变的原因 55 一一.环境因素的作用环境因素的作用 微生物细胞所处的外环境因素是微生物细胞所
25、处的外环境因素是引起自发突变的主要原因之一。引起自发突变的主要原因之一。包括自然界的背景辐射(即宇宙射线)、短波辐射、紫外线、热等作用;病毒以及自然界中普遍存在的一些低浓度的诱变物质。56 二二.自身代谢产物的作用自身代谢产物的作用 微生物在自身代谢过程中,在细胞内产生的一些代谢产物,如过氧化物、亚硝酸盐、咖啡碱,硫氰化物,二硫化二丙烯,重氮丝氨酸等都是已知的化学诱变剂;57 三三.转座因子的作用转座因子的作用 DNA分子所携带的转座因子可以造成插入分子所携带的转座因子可以造成插入突变突变 转座(转座(transposition):DNA序列通过非同源重组的方式,从染色体的某一部位转移到同一染
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