第十一讲遗传变异课件.ppt

1、遗传的基本规律遗传的基本规律遗传学奠基人孟德尔遗传学奠基人孟德尔奥国人，天主教神父。被奥国人，天主教神父。被誉为遗传学的奠基人。誉为遗传学的奠基人。主要工作：主要工作：18561864经经过过8年的杂交试验，年的杂交试验，1865年发表了年发表了植物杂交试验植物杂交试验的论文。的论文。工作成就：工作成就：提出遗传单位提出遗传单位是遗传因子（现代遗传传是遗传因子（现代遗传传学确定为基因）学确定为基因）发现了分发现了分离规律和自由组合规律，离规律和自由组合规律，孟德尔小传孟德尔(Gregor Johann Mendel(1822.7.221884.1.6)孟德尔是现代遗传学之父，是这一门重要生物学

2、科的奠基人。1865年发现遗传定律。1822年7月22日，孟德尔出生在奥地利的一个贫寒的农民家庭里，父亲和母亲都是园艺家。孟德尔受到父母的熏陶，从小很喜爱植物。孟德尔小传 大学毕业以后，孟德尔就在当地教会办的一所中学教书，教的是自然科学。他能专心备课，认真教课，所以很受学生的欢迎。1843年，年方21岁的孟德尔进了修道院以后，曾在附近的高级中学任自然课教师，后来又到维也纳大学深造，受到相当系统和严格的科学教育和训练，为后来的科学实践打下了坚实的基础。孟德尔经过长期思索认识到，理解那些使遗传性状代代恒定的机制更为重要。孟德尔小传 从维也纳大学回到布鲁恩不久，孟德尔就开始了长达8年的豌豆实验。孟德

3、尔首先从许多种子商那里，弄来了34个品种的豌豆，从中挑选出22个品种用于实验。它们都具有某种可以相互区分的稳定性状，例如高茎或矮茎、圆粒或皱粒、灰色种皮或白色种皮等。孟德尔小传孟德尔通过人工培植这些豌豆，对不同代的豌豆的性状和数目进行细致入微的观察、计数和分析。运用这样的实验方法需要极大的耐心和严谨的态度。他酷爱自己的研究工作，经常向前来参观的客人指着豌豆十分自豪地说：“这些都是我的儿女！”8个寒暑的辛勤劳作，孟德尔发现了生物遗传的基本规律，并得到了相应的数学关系式。人们分别称他的发现为“孟德尔第一定律”和“孟德尔第二定律”，它们揭示了生物遗传奥秘的基本规律。孟德尔取得成功的原因孟德尔取得成功

4、的原因 1、选用豌豆作为实验材料。、选用豌豆作为实验材料。2、由单因素到多因素的研究方法。、由单因素到多因素的研究方法。3、用统计学方法对实验结果进行分析。、用统计学方法对实验结果进行分析。4、科学设计实验程序。、科学设计实验程序。选用豌豆作为实验材料的优点选用豌豆作为实验材料的优点p87p87（2）豌豆是严格自花传粉的植物，因）豌豆是严格自花传粉的植物，因此在自然界中几乎全是纯种。即使因此在自然界中几乎全是纯种。即使因突变而出现杂合体，也会在逐代自交突变而出现杂合体，也会在逐代自交中而被逐渐纯化。用纯种作杂交实验中而被逐渐纯化。用纯种作杂交实验材料，实验结果更准确也更易分析。材料，实验结果更

5、准确也更易分析。并且对豌豆进行杂交操作很简便。并且对豌豆进行杂交操作很简便。Aa纯合纯合杂合杂合(Aa)自交纯合纯合 纯合纯合 杂合杂合自交自交（1）豌豆的）豌豆的相对性相对性状状多，且多，且相对性状相对性状明显，容易观察。明显，容易观察。同种（或同品种）生物同一个性同种（或同品种）生物同一个性状中的不同表现类型。状中的不同表现类型。注意：不同种的生物性状是不可以比注意：不同种的生物性状是不可以比较相对性状的；同种生物的不同性状较相对性状的；同种生物的不同性状也不能做比较也不能做比较基本概念与常用符号基本概念与常用符号 基本概念基本概念杂交，自交，测交，回交，正反交p87，性状，相对性状，显性

6、性状，隐性性状，性状分离，显性基因，隐性基因，等位基因，非等位基因，表现型，基因型，纯合体，杂合体。常用符号常用符号 P亲本 G配子 F1子一代 F2子二代（以此类推）杂交 自交雄性（也可表示父本或雄配子）雌性（也可表示母本或雌配子）。概念杂交(cross):在遗传分析中有意识地将两个基因型不同的亲本进行交配称杂交。F1(Filial generation):由两个基因型不同的亲本杂交产生的种子及长成的植株。F2：由F1自交或互交产生的种子及长成的植株。杂种(hybrid):任何不同基因型的亲代杂交所产生的个体。.概念显性基因(dominant gene)：在杂合状态下，能够表现其表型效应的基

7、因，一般以大写字母表示。隐性基因(recessive gene)：在杂合状态下，不表现其表型效应的基因，一般以小写字母表示。等位基因(Allele)：在同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因,一般是由突变所造成的。Aa一对相对性状的杂交实验一对相对性状的杂交实验p89qGene(基因)：由丹麦遗传学家 Johannsen 于1909年提出,取代孟德尔的遗传因子。是位于染色体上,具有特定核苷酸顺序的DNA片段,是储藏遗传信息的功能单位,基因可以发生突变,基因之间可以发生交换。随着分子生物学和分子遗传学的不断进步,特别是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技术,以及核酸分子杂交等实验手段的发展,使

8、我们能够从分子水平上研究基因的结构与功能，发现了“移动基因”、“断裂基因”、“假基因”、“重叠基因”等有关基因的新概念，从而丰富了我们对基因本质的认识。p88q基因座(locus)：基因在染色体上所处的位置。特定的基因在染色体上都有其特定的座位。q基因型(genotype)：个体或细胞的特定遗传(基因)组成。如AA、Aa、aap88q表现型(phenotype)：生物体某特定基因所表现出来的性状(可以观察到的各种形态特征、基因的化学产物、各种行为特征等,如花的颜色、血型、抗性)。q纯合体(homozygote)：基因座上有两个相同的等位基因,就这个基因座而言,这种个体或细胞称为纯合体,或称基因

9、的同质结合,如AA、aa。q杂合体(heterozygote)：基因座上有两个不同的等位基因,或称基因的异质结合,如Aa。分离规律的实质分离规律的实质p91p91 在杂合体内，等位基因分别位于在杂合体内，等位基因分别位于一对同源染色体上，具有一定的独立一对同源染色体上，具有一定的独立性，在杂合体形成配子时，等位基因性，在杂合体形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，分别随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个不同的配子，独立地随着配进入两个不同的配子，独立地随着配子遗传给后代。子遗传给后代。1.2.4 分离规律的意义具有普遍性，不仅植物中广泛存在，在其他二倍体生物中都符合这一定律 人类

10、单基因遗传性状和遗传病约有4344种(1988),如虹膜的颜色、头发的颜色及形状(曲直)，眼、口、鼻的形态，能否尝出苯硫脲(PTC)的苦味等都是遗传的性状。像多指、侏儒、裂手裂足、亨廷顿舞蹈病等都是显性性状,而白化、半乳糖血症、苯丙酮尿症、全色盲、早老症、自毁容貌综合症是隐性性状。使人们知道，杂合体是不能留作种子的。人类的显性遗传性状多指一个患先天性软骨发育不全症(侏儒症)的男孩一个患有白化病的印第安霍皮人女孩(中)例题例题 幼儿“黑蒙性白痴”是一种严重的精神病，它由纯合a基因引起，试问：（1）若双亲表现正常，生了一个有病的女儿和正常的儿子，这个儿子携带此致病基因的可能性是 。第二节自由组合定

11、律第二节自由组合定律两对相对性状的遗传实验两对相对性状的遗传实验对每一对相对性状对每一对相对性状单独进行分析单独进行分析圆粒（315+108=423）皱粒（101+32=133）黄色（315+101=416）绿色（108+32=140）其中 圆粒:皱粒接近3：1黄色：绿色接近3：1自由组合规律的实质自由组合规律的实质p92-p95p92-p95 具有两对（或多具有两对（或多对）相对性状的亲对）相对性状的亲本杂交，本杂交，F1（杂合（杂合体）产生配子时，体）产生配子时，等位基因随同源染等位基因随同源染色体的分离而分开，色体的分离而分开，非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因表现为非等位基因表

12、现为自由组合。自由组合。人工异花传粉的方法人工异花传粉的方法 豌豆的花豌豆的花比较大，便比较大，便于人工去雄，于人工去雄，并进行人工并进行人工异花授粉，异花授粉，开展杂交实开展杂交实验。验。基因型和表现型的关系基因型和表现型的关系 p88p88 基因型是表现型的内在因素，表现型是基因型的表现形式表现型相同基因型不一定相同基因型相同相同环境表现型相同不同环境表现型可能不同 表现型是基因型与环境相互作用的结果分 析黄色对绿色为显性，圆形对皱缩为显性，而且这两对性状各自均遵循分离规律，实验结果不仅不违背分离规律，而且进一步肯定了它。两对相对性状的基因在子一代杂合状态(YyRr)虽同处一体，但互不混淆

13、，各自保持其独立性。形成配子时,同一对基因Y、y(或R、r)各自独立地分离，分别进入不同的配子中去；不同对的基因则是自由组合的之所以出现9:3:3:1的比例可以如下表示：3黄 ：1绿 3圆 ：1皱 .9黄圆：3黄皱：3绿圆：1绿皱测交验证YyRr yyrr YR yR Yr yryr理论结果 YyRr(黄圆)实际结果55 49 51 52 yyRr(绿圆)Yyrr(黄皱)yyrr(绿皱)测交的原理测交的原理 p89p89 测交是指让被测个体与隐性类型的杂交，以此测定被测个体的基因型。为什么测交能够用以判定一个未知个体的基因型呢？这是因为隐性个体产生的配子不论与何种被测个体的配子结合，都不会掩盖

14、其基因的表达。因此，测交后代的表现型种类及比例能够非常直观地反映出被测个体究竟能产生几种类型的配子以及各配子间的比例，从而能很容易地帮助我们推断出被测个体的基因型以及基因间的关系(自由组合或连锁交换)。遗传三定律与减数分裂的关系遗传三定律与减数分裂的关系 p91p91，p97p97，p99p99 细胞中成对的基因（等位基因）是存在于成对的同源染色体上的，因此，基因的传递规律实际上是伴随着减数分裂过程中同源染色体的行为而进行的。具体说就是：（1）同源染色体的分离造成等位基因的分离，是基因分离规律的基础；（2）同源染色体分离的同时，非同源染色体的自由组合是非同源染色体上的非等位基因自由组合的基础；

15、（3）同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换是同源染色体上的非等位基因连锁互换的基础。以上这些都是发生在减数分裂第一次分裂过程中的。至于后代中3：1或9：3：3：1等分离比的出现，只是遗传现象，而不是遗传规律的实质，不能混为一谈。遗传三定律的适用范围遗传三定律的适用范围 遗传三定律是以减数分裂为基础的，它反映的是减数分裂过程中位于染色体上的基因的传递规律。因此其适用范围必须同时满足以下两点：（1）有性生殖生物的性状遗传（因为只有有性生殖过程才进行减数分裂）（2）真核生物的细胞核遗传（因为只有核基因才位于染色体上）而细胞质基因的遗传则不遵循这三大定律。此外，原核生物、病毒等非有性生殖的生物或无染

16、色体结构的生物，其遗传也不遵循这三大定律。1.5 统计学原理在遗传学中的应用1.5.1 概率的概念 概率(probability)又称几率(chance)：是指某事件未发生前人们对该事件出现的可能性进行的一种估计。P(A)=lim(nA/n)频率：指某一事件已发生的情况。如人口出生率的统计，升学率的统计等等。但某事件以往发生的频率也可以作为对未来事件发生的可能性的估计。1.5.2 概率原理1)乘法定律(Sum Rule)独立事件A和B同时发生的概率等于各个事件发生概率之乘积。P(AB)=P(A)P(B)2)加法定律(Product Rule)两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之

17、和。P(A或B)=P(A)+P(B)人类人类ABOABO血型的遗传血型的遗传 人类 ABO血型系统是由复等位基因IA、IB、i控制的，IA、IB为显性基因，i为隐性基因。其中IA和IB之间无显隐关系（或者说是共显性）。A A型型I IA AI IA A或或I IA Ai iB B型型I IB BI IB B或或I IB Bi iABAB型型I IA AI IB BO O型型iiii1.5.3 概率的计算和应用1)棋盘法(punnet square)1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR

18、1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr yr1/41/16YYRrYr 1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/42)分枝法(branching process)YyYy RrRr 后代基因型及其比例YY2/4Yy yy RR2/4 Rr rr1/16 YYRR 2/16 YYRr1/16 YYrr RR2/4 Rr rr RR2/4 Rr rr2/16 YyRR 4/16 YyRr2/16 Yyrr1/16 yyRR 2/16 yyRr1/16 yyrr例题例题番茄果肉的红色（R）对黄色（r）为显性。(1)一株黄果

19、番茄（rr）未受粉的柱头接受了红果番茄（RR）的花粉，由此结出的番茄果肉颜色为 ，(2)将此番茄种子种下去，发育成的植株自花授粉，由此结出的番茄果肉颜色为 。(3)再将此种子种下去，发育成的植株相互授粉，结出的番茄果肉颜色为 。染色体组型染色体组型 染色体组型（也叫核型）是指某一种生物体细胞中全部染色体的数目、大小和形态特征。通常以有丝分裂中期的染色体作为观察染色体组型的对象。染色体的类型染色体的类型（根据着丝粒在染色体上所处的位置分）中着丝粒染色体中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体（有时末端有随体）近端着丝粒染色体（有时末端有随体）端着丝粒染色体端着丝粒染色体染色

20、体组型染色体组型性别决定的类型性别决定的类型 性别主要是由性染色体决定的。根据性染色体的不同主要可分为两种类型的性别决定：XY型（如很多种类的昆虫，某些鱼类和两栖类，所有的哺乳类以及很多雌雄异株的植物），ZW型（如鸟类和蛾蝶类）。性别决定的类型性别决定的类型 除了XY型和ZW型性别决定外，还有一些其它类型的性别决定方式，如大家熟悉的蜜蜂，其性别决定的方式取决于卵细胞是否受精。受精卵均发育成雌蜂，而雄蜂则由未受精卵发育而成。所以蜜蜂的雄蜂实际上是单倍体，体细胞中只有一条性染色体（X染色体）。雄蜂 蜂王 工蜂 雄蜂是单倍体，其染色体在减数第一次分裂后期会向细胞一极移动，形成一个次级精母细胞，最后，

21、形成两个染色体数与精原细胞一致的精子，因此，它的减数分裂又称为假减数分裂。性别分化性别分化性别的发育经过两个步骤：性别的发育经过两个步骤：一、性别决定：一、性别决定：受精卵的染色体组成是性别决定的主要物质基础，它在精卵结合时，就已确定。二、性别分化：二、性别分化：它是在性别决定的基础上，经过一定内外环境条件的相互作用，才发育成为一定的性别。有些生物的性别分化与其发育过程中外界环境条件有关，如密西西比河鳄的未受精卵在30以下温度全部发育成雌鳄；在32温度下的雌雄性别比例约为5：1。又如，高等动物的性激素对性别分化也有明显影响。例如，产过蛋的正常母鸡有的会变成有生育能力的公鸡。出现这种性反转的原因

22、是母鸡的卵巢退化消失，原先处于退化状态的精巢发育起来，产生的雄性激素使母鸡转变成公鸡。上述事例表明，性别表现型同样是性别基因型与环境条件相互作用的结果。色盲的遗传色盲的遗传色盲X染色体上的隐性遗传病女性女性XBXB（正常）XBXb（携带者）XbXb（色盲）男性男性XBY（男性正常）XbY（男性色盲）色盲遗传的特点色盲遗传的特点（1）男性多于女性（2）往往是由男性通过他的女儿遗传给他的外孙（隔代交叉遗传）色盲的遗传有下列五种情况：XBXB XbY XBXb XBY XbXb XBY XBXb XbY XbXb XbY 其中三种情况相对较少见，两种情况是色盲的主要遗传方式。XBXB XbY XBX

23、b XBY XbY伴性遗传的特点伴性遗传的特点X染色体上隐性基因的遗传特点：染色体上隐性基因的遗传特点：男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象；女性患者的父亲和儿子一定是患者；男性患者的母亲和女儿至少为携带者；男性正常，其母亲和女儿一定表现正常。X染色体上显性遗传特点：染色体上显性遗传特点：女性患者多于男性患者；具有世代连续性（即代代都有患者）；男患者的母亲和女儿一定是患者，而女性患者的双亲中至少有一方是患者。Y染色体上遗传特点：染色体上遗传特点：患者全部为男性；致病基因父传子，子传孙，具有世代连续性。例题例题 1对夫妇，丈夫正常，但其父亲是白化病患者，妻子患白化病但其父亲为血友病患者。请

24、回答下列问题：1）这对夫妇的基因型分别为 和 ；2）他们的子女患白化病的概率为 ，患血友病的概率为 ；3）他们的子女同时患两种病的概率是 ；4）他们的子女只患白化病的概率为 ，只患血友病的概率为 ；5）他们的子女只患一种疾病的概率为 ；6）他们的子女患病的概率为 ；7）他们的第1个患病子女是男孩的概率是 。例题例题具有下列基因组合的植物体进行自花传粉，其后代能产生性状分离的是 A、AABb B、AABB C、AAbb D、aabb猴的下列细胞中，肯定含有Y染色体的是：A受精卵 B精子 C卵原细胞 D精原细胞例题例题下图是一种遗传病的某一系谱图下图是一种遗传病的某一系谱图,已知患病与否受一对等已

25、知患病与否受一对等位基因位基因E E和和e e控制控制,请分析回答请分析回答:(1)(1)写出写出8 8号和号和9 9号的基因型号的基因型_ (2)(2)基因基因E E、e e和血友病基因和血友病基因h h在减数分裂时在减数分裂时,遵循基因的遵循基因的_规律。规律。雄果蝇的完全连锁遗传雄果蝇的完全连锁遗传p98p98雌果蝇的不完全连锁遗传雌果蝇的不完全连锁遗传交换率交换率 （1）交换率的大小与基因在染色体上的距离有关，两个基因之间的距离越近，它们之间染色体交叉的机会就越少，基因的交换率也越小；反之，基因的交换率也越大，因此，基因交换率的大小反映了两个基因之间的距离：交换率小，距离小；交换率大，距离大。（2）交换的配子百分率是交换的性母细胞百分率的一半。因为任何一个交换的性母细胞所产生的四个配子中总是有两个新型的，两个重组型的。2 2n n的应用的应用（1）一个细胞分裂n次可产生2n个细胞（2）一个DNA复制n次可产生2n个DNA（3）具有n对等位基因的个体（非等位基因不连锁）减数分裂可产生2n种类型的配子（4）具有n对等位基因的个体（非等位基因不连锁）自交后代有2n种表现型