凝血酶原基因突变课件.pptx

1、凝血酶原基因突变12021/3/14什么是凝血酶原基因突变?如果存在凝血酶原基因突变的情况,那么身体将更容易形成血栓,甚至在机体需要血栓形成的时候也是如此。虽然这对健康而言是很严重的风险,但可以采取相应的措施来规避这种情况的发生。22021/3/1432021/3/1442021/3/1452021/3/14机体必须具备生成血凝块的能力,它们有利于伤口的愈合。凝血需要一种叫凝血酶原的蛋白质,一旦凝血酶原基因发生了突变,那么机体将产生过多的血栓。62021/3/14如果不接受治疗,手臂或腿部会有深静脉血栓形成（DVT）的可能。DVT会阻断血流,且有可能崩裂并迁移到肺部导致肺栓塞,从而威胁生命。7

2、2021/3/1482021/3/1492021/3/14不过,这种突变并不常见,甚至就算存在有此类情况,也可能永远不会发生DVT。重点是对危险因素进行管理。102021/3/14 该疾病是天生的,由父母中的一方或双方遗传给子女。病因如果父母中仅一人存在基因缺陷,那么其子女患DVT的风险是正常人的23倍。如果父母双方均存在基因缺陷,那么该风险会更大。即便如此,大多数有基因突变的人群永远也不会有DVT的发生。112021/3/14临床表现 只有当体内形成危险的血栓时,人们才会注意到血管的闭塞。一旦患有DVT,在手臂和腿部可能会出现以下症状:122021/3/14 皮肤颜色改变,例如皮肤较正常状态

3、下更红或发紫。相应肢体有沉重感,压痛或搏动感。痉挛性疼痛。皮温升高。肿胀。静脉粗大。132021/3/14一旦出现肺栓塞,可能会有如下症状:胸痛,吸气时加剧。咯血。心跳加速。意识丧失。呼吸短促或呼吸困难。142021/3/14女性须知在激素替代治疗和服用避孕药时,尤其是雌激素,都会增加DVT发生的风险。152021/3/14因此,如果已知有凝血酶原基因突变,请在治疗前告知医生。同样的,大多数有此类基因突变的女性仍有正常的妊娠,但妊娠会加大血栓形成的风险。162021/3/14172021/3/14因此,需要与医生沟通。患者也有可能出现以下情况:胎儿比正常的更小。妊娠期高血压。流产或死产。182

4、021/3/14 应何时检查?有以下情况的,医生会建议行相关检查:既往有DVT、肺栓塞或其他部位的血栓形成。年轻时有心脏病发作或脑卒中。192021/3/14202021/3/14212021/3/14 曾有流产或死产。有血栓疾病的家族史。这是一种基因检测,会将血液样本送往实验室进行检测。大概一周内能得到结果。222021/3/14治疗 目前暂无治愈的方法,只能降低危险血栓形成的风险,同时保证在身体有需要时能形成适宜的血凝块。如果从未有过危险血栓形成的既往史,那么可能就不需要治疗,只需要了解并观察是否有DVT的症状。232021/3/14 如果需要行手术或其他会增加血栓形成风险的事件时,请务必

5、告知医生。如果必须接受治疗,可服用血液稀释药物来预防血栓形成。医生将这些药物称为抗凝剂。242021/3/14生活方式de改变以下生活方式的改变可降低血栓形成的风险:将锻炼变成一种习惯。这有助于清除已经存在的血栓,并预防新的血栓形成。戒烟。就吸烟本身而言,它会增加血栓形成的风险。252021/3/14262021/3/14 保持健康的体重。当体重超标时,会增加血流异常以及糖尿病的可能性,这两者均会增加血栓形成的风险。272021/3/14避免久坐。长期坐立不动比如乘坐长途汽车或飞行时,甚至是长期坐立工作或在沙发上看电视时,血流会减慢,血栓更容易形成。282021/3/14因此,应至少每隔两小时休息一下,或是四处走动数分钟。292021/3/14 附:凝血酶原基因位于第11号染色体,基因长度为21kb（14个外显子和13个内含子）,其mRNA为2kb,合成的肽链含622个氨基酸（前导肽43个氨基酸）,在分泌过程中裂解。正常凝血酶原的核苷酸顺序和氨基酸顺序已阐明,但其基因变异的研究尚待进一步深入。302021/3/14