群体遗传课件.ppt
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- 群体 遗传 课件
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1、 群体遗传群体遗传对于医学而言,群体遗传是要探讨遗对于医学而言,群体遗传是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式、致病基传病的发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的规律,以了解遗传因频率及其变化的规律,以了解遗传病在群体中的发生和散布的规律,为病在群体中的发生和散布的规律,为预防、监测和治疗遗传病提供重要的预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此有人又称之为信息和措施。因此有人又称之为遗传遗传流行病学流行病学(genetic epidemiology)。)。Genetic constitute of Population群体的遗传组成群体的遗传组成8Genetic variations
2、among different populations in the same species are built on difference in allele frequencies./由于由于同一物种内不同同一物种内不同群体间的遗传变异主要在于基因频群体间的遗传变异主要在于基因频率的差异率的差异,所以所以基因频率是群体遗基因频率是群体遗传组成的基本标志传组成的基本标志。Alleles Genotypes A a AA Aa aa Freqs p q D H RFreq(A):p=D+1/2HFreq(a):q=R+1/2HCalculating Allele Frequencies fr
3、om Genotype Frequencies Freq(LM):0.03+1/2 0.296=0.178Freq(LN):0.674+1/2 0.296=0.822EXAMPLE:Hardy-Weinberg Equilibrium14Consider a single autosomal locus with two alleles,A and a,whose population frequencies in both sperm and eggs are the same.p=frequency of allele A(dominant)q=.a(recessive)p+q=1.And
4、 the genotypes frequencies are:Genotype:AA Aa aaFrequency:D H RAssume If:D=0.5,H=0.4 and R=0.1Then,p=D+H=0.5+0.2=0.7 q=H+R=0.2+0.1=0.3p2 AAaFemale gametesMale gametesAAqpapqpq Aa q2 aapq Aa(p+q)2=p2+2pq+q2=1So,p1=D1+H1=p2+pq=p(p+q)=p.By the same token,q1=qp2 AAaFemale gametesMale gametesAAap=.7q=.3p
5、q Aa q2 aapq Aa(p+q)2=p2+2pq+q2=1.49.21.09.21p=.7q=.3AAAaaaSo,p1=D1+H1 =0.49+0.21=0.7=pq1=R1+H1 =0.09+0.21=0.3=q D1 H1 R1p2=p12+p1q1=p1(p1+q1)=p1=pD2=p12=p2=D1 Dp12 AAp1q1 Aa q12 aap1q1 Aa.49.21.09.21p2=.49+.21=0.7q2=.0 9+.21=0.3A p1 a q1A p1a q1By the Same Token,pn=pn-1=p1=pqn=qn-1=q1=q.And Dn=Dn-1
6、=D1Hn=Hn-1=H1Rn=Rn-1=R1ExampleOne out of every 20 men has red-green colorblindnessWhat is the incidence of red-green colorblindness among women?24Answer:u q=Rm=1/20(given)u Rf=q2=1/400=incidence in femalesu Hf=2pq 1/10=female carrier freq.25Hardy Weinberg Lawcan be used to find the freqency of reces
7、sive disease alleles in a population and carrier frequencyApplication:28 设某常染色体隐性遗传病受一等位基因设某常染色体隐性遗传病受一等位基因A A和和a a控制,基因型为控制,基因型为aaaa的个体发病的个体发病,其发病其发病率为率为R R。由由Hardy-Weinberg定律定律:AA Aa aa AA Aa aa p p2 2 2pq q2pq q2 2隐性基因纯合体发病:隐性基因纯合体发病:q q2 2=R R 隐性基因频率:隐性基因频率:q=Rq=R1/21/2显性基因频率:显性基因频率:p=1p=1-q=1q=
8、1-R R1/21/2杂合子的频率:杂合子的频率:H=2pqExample:尿黑酸尿症为常染色体隐性遗传尿黑酸尿症为常染色体隐性遗传病,约病,约1,000,000 1,000,000 儿童中有儿童中有1 1个患儿,其发病个患儿,其发病率率 =0.000 0010.000 001。尿黑酸尿隐性基因频率:尿黑酸尿隐性基因频率:q=R1/2=(0.000 001)1/2=0.001正常显性基因频率:正常显性基因频率:p=1-q=1-0.001=0.999杂合子频率:杂合子频率:2pq=2 0.999 0.001=0.002Allele freqs Genotype freqsGene poolHar
9、dy Weinberg Law:A aAAAaaaFactors that Alter Gene Frequencies 影响影响基因频率基因频率的因素的因素32是群体发生变异的根源。基因突变是群体发生变异的根源。基因突变对于群体遗传组成的改变有两个重对于群体遗传组成的改变有两个重要的作用:要的作用:首先首先,突变本身改变了突变本身改变了基因频率基因频率;其次其次,突变又,突变又为选择提为选择提供了材料供了材料。AAAaaGenerationIAAaaaIIp=0.6;q=0.4p=0.4;q=0.6在某一世代,基因的一个等位基因突在某一世代,基因的一个等位基因突变为另一个等位基因的频率称为变
10、为另一个等位基因的频率称为突变突变率率(mutation rate)。以一对常染色体等位基因以一对常染色体等位基因A A、a a为例。为例。A A每代以频率每代以频率突变为突变为a a,而,而a a以频率以频率v v反向突变为反向突变为A A,最终达到平衡。,最终达到平衡。Consider freq(A)(p):A fraction(1-)of the A alleles do not mutate,while a fraction v of the a alleles mutate to A.Hence,freq(A)at n+1 generation is:P(n+1)=(1-)pn+vq
11、n =(1-)pn+v(1-pn)=(1-v)pn+vSo,p(n+1)=P(n+1)pn=v-(+v)pnWhen p(n+1)=0;freq(A)reaches an equilibrium value:p=v/(+v)自然选择自然选择(natural selection)和和人工选择(人工选择(artificial selection)都都是导致基因频率变化的重要因素,是导致基因频率变化的重要因素,就人而言,导致基因频率变化的主就人而言,导致基因频率变化的主要选择因素是自然选择。要选择因素是自然选择。适合度适合度(fitness,f)是指一个个体能够生存并把他的是指一个个体能够生存并把他
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