多巴反应性肌张力障碍概述课件.ppt
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- 反应 张力 障碍 概述 课件
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1、多巴反应性肌张力障碍多巴反应性肌张力障碍大头医生大头医生编辑整理英文名称英文名称dopa-reactive dystonia别名别名Segawa病类别类别神经内科/运动障碍疾病ICD号号G24.8概述概述 多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已引起国内临床工作者的高度重视。流行病学流行病学 1988年美国明尼苏达地区调查显示
2、,广泛性肌张力障碍和局限性(身体某部位)肌张力障碍年发病率分别为0.2/10万和2.4/10万,患病率分别为3.4/10万和30/10万。东欧地区年发病率和患病率均为明尼苏达的2倍。我国尚无肌张力障碍流行病学资料。病因病因 该病半数呈散发性,半数呈常染色体显性遗传。目前认为,GTP环化水解酶的同工酶GCH缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu 1998)。发病机制发病机制 国外学者发现,60%70%的DRD患者出现GCH编码区的基因突变,位置在14q32.1。由于GCH是合成四氢生物喋呤的重要限速酶,而后者是儿茶酚胺生物合成的必需辅助因子,因此,黑质纹状体系统多巴能神经元GC
3、H的缺乏,必然导致酪氨酸羟化酶合成减少,最终致多巴胺水平降低。有学者检测DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量,发现两者水平均低于正常。正电子发射断层扫描(PET)检查发现纹状体18F-dopa摄取量正常,提示该病多巴脱羧酶及多巴胺受体是正常的,故持续给予少量外源性多巴制剂,可弥补多巴胺不足,缓解症状。临床表现临床表现 1.DRD发病年龄多在112岁,占儿童肌张力障碍的10%,少数患者可晚至5060岁(陈嵘等,1999)。发病率女男,男 女1 4。2.儿童起病者,多以一侧下肢肌张力异常为首发症状,患儿出现怪异步态、下肢僵硬、步态不稳、马蹄内翻足等。有时仅表现学走路较迟,易摔倒,随病情
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