遗传性血色病课件.ppt
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- 关 键 词:
- 遗传性 血色 课件
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1、遗传性血色病HH的历史的历史HFE基因HFE蛋白与转铁蛋白受体蛋白与转铁蛋白受体1(TfR1)相)相关,调控体内铁负荷;关,调控体内铁负荷;有两种基因变异:有两种基因变异:C282Y,H63DC282Y纯合子,纯合子,C282Y-H63D复合性杂复合性杂合子;合子;临床表现(临床表现(三联征)色素沉着色素沉着肝肿大肝肿大糖尿病糖尿病 筛选的推荐在拟似铁超负荷患者和在拟似铁超负荷患者和HHHH所有所有1 1,2 2级亲级亲属中快速检测转铁蛋白饱和度属中快速检测转铁蛋白饱和度(TS)(TS)铁蛋白增加了诊断的精确性;铁蛋白增加了诊断的精确性;TSTS也是普通人群筛查的首选。也是普通人群筛查的首选。
2、2070患者有关节病变,常见慢性关节痛在第患者有关节病变,常见慢性关节痛在第2、3掌指关节。掌指关节。HH的处理目的早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤早期诊断以防止组织内铁沉积导致的器官损伤和功能衰竭;和功能衰竭;筛查和早期鉴定无症状筛查和早期鉴定无症状HH病例以减少死亡率;病例以减少死亡率;识别和诊断有症状识别和诊断有症状HH病例,以减缓进展和并病例,以减缓进展和并发症;发症;充分治疗以促进快速、安全、有效地祛除铁;充分治疗以促进快速、安全、有效地祛除铁;严密随访,维持治疗。严密随访,维持治疗。有症状者无症状者HH患者的一级亲属空腹空腹TS和血清铁蛋白和血清铁蛋白TS45%,铁蛋白升高
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