遗传咨询产前筛查产前诊断与胎儿干预课件.ppt

1、 婚前检查和婚前咨询 孕前检查和孕前咨询 叶酸和多种维生素干预 产前筛查 产前诊断 胎儿宫内治疗 终止妊娠 新生儿筛查 畸形矫治数目异常数目异常整倍体整倍体二倍体、三倍体等非整倍体非整倍体三体：21三体、18三体等单体：45X等结构异常结构异常 缺失、易位、倒位、环形染色体等缺失、易位、倒位、环形染色体等 基本概念基本概念多基因遗传微效基因累加效应主基因 明确诊断明确诊断 确定遗传方式确定遗传方式 近亲结婚对遗传性疾病的影响近亲结婚对遗传性疾病的影响 提出医学建议提出医学建议不能结婚不能结婚暂缓结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育限制生育限制生育领养孩子领养孩子人工授精人工授精

2、捐卵者卵子体外授精，子宫捐卵者卵子体外授精，子宫内植入内植入植入前诊断植入前诊断血清学筛查血清学筛查妊娠早期筛妊娠早期筛查查PAPP-A-hCG妊娠中期筛妊娠中期筛查查AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitB B型超声筛查型超声筛查胎儿颈项透明层（NT）其他超声标志物胎儿颈项透明层（NT）90%90%的的NTDsNTDs为：为：无脑儿开放性脊柱裂二者的发病率几乎相等1818周周2424周周时间：受精后3天在IVF中获得在610细胞时期获得12个细胞分析方法：FISH or PCR指征：指征：要求快速羊水穿刺失败合并干预超声诊断的出生缺陷的特点：超声诊断的出生缺

3、陷的特点：出生缺陷必须存在解剖异常 超声诊断与孕龄有关 胎儿非整倍体畸形往往伴有结构畸形部位部位MRIMRI的作用的作用中枢神经系统显示脑部的成熟与结构的关系诊断中枢神经系统的畸形颈部肿块评估胎儿气道，制定出生时处理预案胎儿胸部疾病直接分辨肝脏疝入的部位和程度盆腹腔畸形有助于区分近端和远端小肠l 终止妊娠或继续妊娠l 转诊：到拥有儿科专家的三级医疗机构分娩l 医源性早产：为了避免导致宫内损害进一步恶化l 胎儿干预 可宫内分流术的疾病可宫内分流术的疾病 胎儿尿路梗阻 胸腔积液 先天性肺气道畸形 胎儿完全性心脏传导阻滞胎儿完全性心脏传导阻滞l 糖皮质激素l 受体激动剂 胎儿室间隔完整的肺动脉闭锁或

4、严重的主动脉狭窄胎儿室间隔完整的肺动脉闭锁或严重的主动脉狭窄l 可行胎儿球囊瓣膜成形术开放性开放性胎儿胎儿手术手术 技术关键技术关键减少子宫肌层出血的缝订装置子宫切开后注入生理盐水以防脐带受压监测胎儿的血氧饱和度关闭子宫后羊膜腔内灌注手术后的抑制宫缩治疗 可开放手术的疾病可开放手术的疾病后尿道瓣膜先天性肺囊性腺瘤样畸形先天性膈疝无心胎畸形骶尾部畸胎瘤胎儿颈部肿块产时子宫外处理技术产时子宫外处理技术核心核心：在进行胎儿治疗的同时保持子宫低张状态和子宫胎盘循环，在维持子宫胎盘循环的情况下暴露胎儿颈部，解除气管梗阻，直至气管插管使气道畅通。指征指征 胎儿颈部巨大肿块 胎儿纵隔或肺部肿块 先天性高位气道阻塞综合征 需立即行体外膜肺氧合技术的先天性心脏病