遗传与优生学基础-第三章出生缺陷基础课件.ppt

1、第3章 出生缺陷基础学习要点学习要点1出生缺陷的概念出生缺陷的概念2出生缺陷的分类出生缺陷的分类3出生缺陷的发生原因出生缺陷的发生原因4胚胎发育与出生缺陷胚胎发育与出生缺陷第一节 出生缺陷概述 一、出生缺陷的概念 出生缺陷：也称发育缺陷，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷应与先天畸形相区别 出生缺陷出生缺陷 形态发育异常形态发育异常 功能异常功能异常 先天畸形先天畸形 形态结构异常形态结构异常 二、出生缺陷的分类 根据出生缺陷的定义及其涵盖的范围，出生缺陷根据出生缺陷的定义及其涵盖的范围，出生缺陷几乎包括出生检查时检查出的所有异常和出生后几乎包括出生检查时检查出的所有异常和

2、出生后发现的源于胚胎发育异常的疾病。发现的源于胚胎发育异常的疾病。研究人员从不同学科的角度和分类目的出发，提研究人员从不同学科的角度和分类目的出发，提出了多种分类方法。出了多种分类方法。1 根据出生缺陷的严重程度分：根据出生缺陷的严重程度分：重大出生缺陷：重大出生缺陷：指需进行较复杂的内科、外指需进行较复杂的内科、外科及矫形处理的出生缺陷科及矫形处理的出生缺陷。如：先天性心脏。如：先天性心脏病、神经管畸形、苯丙酮尿症等。病、神经管畸形、苯丙酮尿症等。轻微出生缺陷：指轻微出生缺陷：指不需要进行复杂处理不需要进行复杂处理的的出出生缺陷生缺陷。如多指畸形、色盲等。如多指畸形、色盲等。2 根据出生缺陷

3、的发生原因分：根据出生缺陷的发生原因分：遗传因素引起的出生缺陷遗传因素引起的出生缺陷：可分为染色体异常、单可分为染色体异常、单基因病、多基因病基因病、多基因病。环境因素引起的出生缺陷环境因素引起的出生缺陷：又可分为药物、化学物又可分为药物、化学物质、生物致畸因子、物理致畸因子、母体疾病等导质、生物致畸因子、物理致畸因子、母体疾病等导致的出生缺陷。致的出生缺陷。原因未明原因未明：现有出生缺陷中仍有现有出生缺陷中仍有60%70%原因不原因不明，其中部分可能为环境与遗传因素共同影响所明，其中部分可能为环境与遗传因素共同影响所致。致。3 根据出生缺陷的胚胎发育过程分：根据出生缺陷的胚胎发育过程分：整胚

4、发育畸形：如胚胎早期死亡。整胚发育畸形：如胚胎早期死亡。胚胎局部发育畸形：如头面部发育不全。胚胎局部发育畸形：如头面部发育不全。器官畸形：如室间隔缺损。器官畸形：如室间隔缺损。发育过度畸形：如多指（趾）畸形。发育过度畸形：如多指（趾）畸形。吸收不全畸形：如蹼状趾。吸收不全畸形：如蹼状趾。重复畸形：如连体儿。重复畸形：如连体儿。4 4 根据出生缺陷的形成方式分：根据出生缺陷的形成方式分：变形缺陷：如宫内压迫引起马蹄足。变形缺陷：如宫内压迫引起马蹄足。裂解缺陷：如膈疝、室间隔缺损。裂解缺陷：如膈疝、室间隔缺损。发育不良：如成骨发育不良、幼稚子宫。发育不良：如成骨发育不良、幼稚子宫。畸形缺陷：如无脑

5、儿、先天性心脏病。畸形缺陷：如无脑儿、先天性心脏病。三、出生缺陷的病因三、出生缺陷的病因出生缺陷的发生原因十分复杂，可分出生缺陷的发生原因十分复杂，可分3 3类：类：遗传因素遗传因素 环境因素环境因素 遗传因素与环境因素共同作用遗传因素与环境因素共同作用 表3-1 人类出生缺陷发生的原因频率原因原因原因先天性缺陷患者先天性缺陷患者*总数中频率总数中频率 遗传因素遗传因素 染色体畸变染色体畸变5%10%基因突变（单基因、多基因突变）基因突变（单基因、多基因突变）20%环境因素环境因素 放射线（受精后放射线（受精后1212日至出生时）日至出生时）1%母体疾病母体疾病#2%3%宫内感染（梅毒）宫内感

6、染（梅毒）2%3%药物与环境化学物质药物与环境化学物质1%环境与遗传因素相互作用环境与遗传因素相互作用62%69%*：最大值包括：最大值包括2年内确诊的；年内确诊的；#：除营养缺乏。：除营养缺乏。（一）遗传因素与出生缺陷遗传因素是指由于人的遗传物质发生了对人有害遗传因素是指由于人的遗传物质发生了对人有害的改变，这种有害的改变能够遗传给子孙后代。的改变，这种有害的改变能够遗传给子孙后代。如基因突变和染色体畸变。如基因突变和染色体畸变。一些遗传因素直接导致出生缺陷，如染色体病、一些遗传因素直接导致出生缺陷，如染色体病、单基因病单基因病。在多数情况下，遗传因素在多数情况下，遗传因素可可通过改变个体对

7、环境通过改变个体对环境因素的易感性因素的易感性，增加，增加出生缺陷的危险性出生缺陷的危险性，如多基，如多基因遗传病。因遗传病。（二）环境因素与出生缺陷 某些环境因素在胚胎发育的不同时期可选择性地作用某些环境因素在胚胎发育的不同时期可选择性地作用于发育过程中的胚胎或胎儿，致使其形态或功能异常于发育过程中的胚胎或胎儿，致使其形态或功能异常而导致先天性畸形。而导致先天性畸形。致畸因子包括物理因素、化学因素、生物因素、营致畸因子包括物理因素、化学因素、生物因素、营养缺乏、不良嗜好、母体疾病等。养缺乏、不良嗜好、母体疾病等。能引起出生缺陷的环境因素统称致畸因子能引起出生缺陷的环境因素统称致畸因子 。（三

8、）环境因素与遗传因素相互作用环境因素与遗传因素的相互作用可表现为：环境因素与遗传因素的相互作用可表现为：环境致畸因子引起染色体畸变或基因突变而环境致畸因子引起染色体畸变或基因突变而变异，造成变异，造成先天性畸形先天性畸形。通过胚胎的遗传特性表现及基因型决定而影通过胚胎的遗传特性表现及基因型决定而影响胚胎对致畸因子的易感性。响胚胎对致畸因子的易感性。孕妇能否获得必要的孕期保健服务，能否在一孕妇能否获得必要的孕期保健服务，能否在一个健康的生活环境中完成妊娠等一系列社会环个健康的生活环境中完成妊娠等一系列社会环境因素，均对出生缺陷的发生产生重要影响。境因素，均对出生缺陷的发生产生重要影响。因此，出生

9、缺陷的发生除与遗传因素、有害环因此，出生缺陷的发生除与遗传因素、有害环境因素有关外，还与家庭和社会层次的间接原境因素有关外，还与家庭和社会层次的间接原因有关。因有关。第二节 胚胎发育与出生缺陷的发生 胚胎发育大致可分为：胚胎发育大致可分为：胚胎前期胚胎前期 胚胎期胚胎期 胎儿期胎儿期畸形易发期：最易发生先天畸形的胚胎发育阶段。畸形易发期：最易发生先天畸形的胚胎发育阶段。一、胚胎前期 胚胎前期指受孕后胚胎前期指受孕后2 2周（末次月经的第周（末次月经的第14142828天），经过卵裂至三胚层形成。天），经过卵裂至三胚层形成。胚胎前期不属于畸形易发期，而是易受致畸胚胎前期不属于畸形易发期，而是易受

10、致畸因子作用导致胚胎死亡时期。因子作用导致胚胎死亡时期。极少数情况下，某些致畸因子引起胚体细胞极少数情况下，某些致畸因子引起胚体细胞的遗传物质改变或母体内环境的改变，也会的遗传物质改变或母体内环境的改变，也会发生畸形发生畸形 。二、胚胎期 胚胎期指受孕后胚胎期指受孕后38周（末次月经的第周（末次月经的第510周），此期是人胚胎发育的最关键时期，是胚周），此期是人胚胎发育的最关键时期，是胚胎体形建立及基本器官形成期。胎体形建立及基本器官形成期。胚胎期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高胚胎期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高的畸形易发期（敏感期），而且此期发生的畸的畸形易发期（敏感期），而且此期发

11、生的畸形往往较为严重且复杂形往往较为严重且复杂。三、胎儿期 胎儿期指受孕后胎儿期指受孕后9 93838周（末次月经的第周（末次月经的第11114040周），周），此期各器官系统迅速生长，逐渐发育成形，建立生此期各器官系统迅速生长，逐渐发育成形，建立生理功能。理功能。胎儿期对致畸因子的敏感度下降，很少发生肉眼可胎儿期对致畸因子的敏感度下降，很少发生肉眼可见的大畸形，但可发生微小畸形和机能异常。见的大畸形，但可发生微小畸形和机能异常。少数分化较晚的器官，此时期仍会出现器官水平上少数分化较晚的器官，此时期仍会出现器官水平上的畸形。中枢神经系统在此期对致畸因子仍较敏感。的畸形。中枢神经系统在此期对致畸因子仍较敏感。当胚胎某器官处在迅速分化和形态发生阶段最易受致畸因子当胚胎某器官处在迅速分化和形态发生阶段最易受致畸因子的损伤而致畸。每个器官都各自有畸形易发期，如下图：的损伤而致畸。每个器官都各自有畸形易发期，如下图：讨论与思考1什么是出生缺陷？出生缺陷发生的病因是什么是出生缺陷？出生缺陷发生的病因是什么。什么。2为什么说妊娠为什么说妊娠38周是致畸敏感期？周是致畸敏感期？