(管理资料)脆性X染色体综合征新汇编课件.ppt
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- 管理资料 管理 资料 脆性 染色体 综合征 汇编 课件
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1、脆性X染色体综合征新发病率发病率临床表现临床表现FXS群体发病率约为群体发病率约为1/2 500;男性发病率为男性发病率为1/1 5001/1 000(外显率(外显率80%););女性发病率为女性发病率为1/2 000(外显率(外显率30%)。)。1943X连锁智力低下连锁智力低下(Martin-Bell综合征)综合征)1969长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体的发现染色体的发现定位于定位于Xq27脆性位点脆性位点概念的提出概念的提出1977遗传机制遗传机制细胞学特点细胞学特点)1943X连锁智力低下连锁智力低下(Martin-Bell综合征)综合征)19
2、69长臂具有长臂具有“随体和呈随体和呈细丝状次缢痕细丝状次缢痕”的的X染色体染色体细丝位于细丝位于Xq27提出了提出了脆性位点脆性位点的概念的概念19771985准确定位于准确定位于Xq27.31991致病基因致病基因FMR1基因基因遗传机制遗传机制分子机制分子机制FMR1 geneXq27.3细胞学特点细胞学特点全突变全突变Full mutatin前突变前突变PremutationNomaln4550n200n200遗传机制遗传机制分子机制分子机制细胞学特点细胞学特点)遗传特点遗传特点1943X连锁智力低下连锁智力低下(Martin-Bell综合征)综合征)1969长臂具有长臂具有“随体和呈
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