遗传学期末总结课件.ppt
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- 遗传学 期末 总结 课件
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1、遗传学期末总结遗传学期末总结第九章 基因突变 基因突变的概念和分类;基因突变的一般特征;诱变因素及突变的分子机理 损伤的修复方式及意义。(1)按突变发生的细胞类型:1.基因突变:基因(DNA)分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,与原来基因形成对应关系。如红眼基因W白眼基因w 2.基因突变的分类(2)按突变后氨基酸的变化:体细胞突变和生殖细胞突变同义、错义、无义、移码突变(3)按突变后表型的变化:形态、生化、致死、渗漏、中性突变 1、突变的稀有性3.基因突变的特征2、突变的可逆性3、突变的平行性4、突变的多向性5.突变的多害少利性第九章 基因突变4.基因突变的诱发因素基因
2、突变自发突变诱发突变DNA复制错误自发化学损伤物理诱变化学诱变.DNA损伤的后果 1.点突变(point mutation)2.缺失(deletion)3.增添(插入)(insertion)4.DNA断裂(DNA break).DNA损伤修复方式?错配修复:GA*TC 光修复:光复活酶 切除修复:DNA内、外切酶,聚合酶,连接酶 重组修复:复制后修复 SOS修复:错误倾向修复基因及基因组的相关概念;基因组学研究的内容及目标;人类基因组计划核心内容包括哪些;遗传图谱及物理图谱的概念及作用;第十章 基因与基因组学是储存特定遗传信息,具有遗传效应的DNA片段。1.基因的概念第十章 基因与基因组学 启
3、动子 增强子 沉默子 终止子2.真核生物的顺式作用元件:真核基因启动子是RNA聚合酶结合位点周围的相关转录调控序列,至少包括一个转录起始点以及一个以上的功能组件。远离转录起始点、决定基因的时空表达特异性、增强启动子转录活性的DNA序列。基因的负性调节元件,当其结合特异蛋白因子时,对基因转录起阻遏作用。转录后修饰密切相关。3.基因组:4.C值:5.C值悖理:6.N值悖理:一个物种单倍体的染色体数目,全部遗传物质的总和一个物种单倍体基因组的DNA含量C值和进化程度之间没有严格的对应关系7.基因组学:基因组学按研究内容:q 结构基因组学q 功能基因组学q 蛋白质组学研究基因组的组成、结构和功能的学科
4、基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象8.结构基因组学:9.功能基因组学:是指通过基因作图、核苷酸序列分析,确定基因的组成、进行基因定位的学科。利用结构基因组学研究所得到的各种遗传信息,在基因组水平上研究基因功能表达的学科。研究细胞内全部蛋白质的组成、结构与功能的学科。11.基因组学研究的最终目标u 获得生物体全部基因组序列u 鉴定所有基因的功能u 明确基因之间的相互作用关系10.蛋白质组学1、遗传图谱;2、物理图谱;3、序列图谱;4、转录图谱12.人类基因组计划核心内容15.绘制遗传图谱和物理图谱的目的?13.遗传图谱:14.物理作图:采用分子生物学技术,直接将DNA分子标 记或序列标定
5、在基因组实际位置。限制性片段作图图距单位为碱基对。采用遗传学分析方法将基因或DNA序列标定在染色体上,构建连锁图。遗传图距单位为厘摩(cM)。.遗传标记 遗传物质特殊的、易于识别的多态性表现形式。1.基因标记 1)形态标记;2)细胞学标记;3)生化标记 2.分子标记 1)RLFP;2)SSLPs;3)SNP.有遗传图谱为什么还要构建物理图谱?遗传图谱分辨率有限。人类只能研究少数减数分裂事件,不能获得大量子代个体。人类遗传图谱实际是599kb,测序要求每个标记的间隔小于100kb2.遗传图谱精确性不够。经典遗传学认为,交换是随机发生的、基因组中有些区域是重组热点。倒位、重复等染色体结构变异会限制
6、交换重组。免疫遗传的相关概念;(抗原、抗体)免疫球蛋白(Ig)的基因结构免疫球蛋白(Ig)基因重排,等位排斥、同种型排斥、类别转换的概念抗体多样性产生的机制;第十一章 免疫遗传1.抗原(antigen):凡是能够刺激机体的免疫系统产生抗体,并且能够和相应的抗体发生特异性结合反应的物质2.新生儿溶血症由胎儿与母体红细胞抗原不相容所引起的。胎盘渗血、胎盘剥离时胎儿红细胞进入母体,母体产生全抗体IgG。IgG抗体通过胎盘屏障进入胎儿循环,胎儿红细胞大量凝集破坏。Rh新生儿溶血症 多见于Rh-(dd)母亲的Rh+(Dd)胎儿第十一章 免疫遗传定义:不同个体的组织移植会引起免疫反应,导致移植物被排斥,与
7、排斥反应有关的抗原称为组织相容性抗原(移植抗原)。按功能分为主要组织相容性抗原和次要组织相容性抗原。3.组织相容性抗原编码主要组织相容性抗原,调控细胞间相互识别,调节免疫应答的一组紧密连锁的基因群。主要组织相容性复合体(MHC):基因组印记的相关概念及印记基因的鉴定方法(2)supC+trpA+pyrF-114性导:接合时由F因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体上的过程。缺失(deletion)F因子:整合到E.1)产生重组子的频率不同,HfrF的重组子频率是10-2,而F+F产生的重组子仅为10-6;H链:包括V、D、J、C 基因片段。基因型 菌落数his(51)met(70)str(47
8、)ser(61)xyl(52)(2)按突变后氨基酸的变化:指B细胞在受抗原刺激后,首先合成IgM,然后转为合成IgG、IgA和IgE等的现象。RNA interference(RNAi):与靶基因序列同源的双链RNA诱导的序列特异性的转录后基因沉默现象。如何区别核外遗传和母性影响;3)F+不能传递细菌染色体基因,Hfr可以传递。RF=4.抗体(antibody,Ab)和免疫球蛋白:抗体:在对抗原刺激的免疫应答中,由B淋巴细胞产生能与该抗原发生特异性结合的具有免疫功能的球蛋白;免疫球蛋白:具有抗体活性或化学结构与抗体相似的球蛋白;人类胚系Ig基因结构H链:包括V、D、J、C 基因片段。L(/)链
9、:包括V、J、C 基因片段。Ig胚系基因中,V、(D)、J基因片段之间被内含子隔开,通过基因片段的随机重排,形成V(D)J连接,再与基因片段连接,才能编码完整的Ig多肽链。Ig胚系基因重排程序l 首先是重链发生基因重排,随后是轻链重排。l 重链:胚系基因 D-J连接 V-DJ连接6.Ig基因重排等位排斥(allelic exclusion):一条染色体上Ig重链基因的有效重排,抑制另一条同源染色体重链基因重排。同种型排斥(isotype exclusion):是指两种轻链之间的排斥,轻链有链和链,但一个Ig分子只能表达其中的一种,先链,再链。(注意:二者在非同源的染色体)7.等位排斥与同种型排
10、斥指B细胞在受抗原刺激后,首先合成IgM,然后转为合成IgG、IgA和IgE等的现象。由于Ig的类型由重链决定,所以在重链重排时,在V区基因不变的情况下,C基因发生重排,使得最终的基因产物的V区相同,而C区不同;也就是说抗体识别的特异性相同,但Ig分子的类型却发生了改变。8.Ig的类别转换编码Ig基因的多样性(原始因素)随机重排产生的多样性(主要因素)H、L链的随机组合不准确连接、核苷酸插入体细胞高频突变:B细胞在受到抗原剌激后,已重排好的V区基因(尤CDR3)突变频率增高,称体细胞高频突变。9.抗体多样性机制?第十二章表观遗传学表观遗传学概念;甲基化的相关概念及检测方法基因组印记的相关概念及
11、印记基因的鉴定方法miRNA和siRNA的异同点 研究基因序列没有发生改变的情况下,基因表达发生可遗传的变化,导致表型变化的遗传学分支学科。(研究没有基因序列变化的,可遗传的基因表达变化的学科。).表观遗传学在甲基化转移酶的催化下,以S-腺苷甲硫氨酸(SAM)为甲基供体,将甲基集团连接到DNA分子的腺嘌呤或胞嘧啶碱基上。.DNA甲基化第十一章表观遗传学.DNA甲基化酶类u维持型甲基转移酶,需以半甲基化的双链 DNA 为模板,指导新合成的链甲基化;DNMT1u全新甲基化酶,不依赖半甲基化 DNA 分子中的甲基化模板而从新开始合成5mC;DNMT3a,3b.DNA去甲基化方式 1.主动去甲基化 2
12、.被动去甲基化(复制相关的去甲基化).DNA甲基化的功能启动子高甲基化基因表达沉默启动子低甲基化基因表达激活基因调控-DNA甲基化的主要功能宿主防御-抑制转座子的活性.DNA甲基化检测方法:1.亚硫酸氢钠法亚硫酸氢钠把非甲基化的胞嘧啶转化为尿嘧啶,而甲基化的胞嘧啶保持不变,以此实现两类的分离;2.限制性内切酶法限制性内切酶可以切割非甲基化的位点,而保留甲基化位点;7.基因组印迹二倍体细胞中来自某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰,导致不同亲本来源的两个等位基因只有一个可以表达,另一个因甲基化而沉默。鉴定新印记基因是应用分子标记的方法,从表达水平上验证候选印记基因的印记状况,其关键
13、在于区分表达的两条同源染色体各自的亲本来源。(1)基于SNP位点的测序分析或酶切分析8.印记基因的鉴定印记基因的鉴定-测序分析AK003491A C C C C A C A C C T C A C A C C N C A CA C C N C A C IBF1 BIF1ICR(纯合子)B6(纯合子)亲本DNA子代DNAA C C C C A C A C C T C A C BIF1 IBF1子代cDNA(B6ICR)(ICRB6)(B6ICR)(ICRB6)RNA interference(RNAi):与靶基因序列同源的双链RNA诱导的序列特异性的转录后基因沉默现象。MicroRNAs(miR
14、NAs)是一类长度约1925nt的非编码单链RNA,通过碱基互补配对的方式与靶基因的3UTR区完全或部分互补,剪切靶基因的转录产物或者抑制转录产物的翻译,从而起到转录后调控靶基因的表达。核外遗传和母性影响的概念与特点;如何区别核外遗传和母性影响;植物的雄性不育概念及类型不育系、保持系、恢复系的关系第十三章 核外遗传 pur+和nad+基因的并发转导频率是多少?接种B板 K()板 计数供体 leu+thr+azis 受体 leu thr azirsupC+trpA+pyrF+两基因间无重组1)都能与F进行杂交发生重组;性导:是Hfr菌株中F因子的错误环出,产生了携带有供体菌遗传物质的F因子,接合
15、时随F因子的转移而使供体菌遗传物质导入到受体菌中。基因数目与其生物结构的复杂性不成比例的现象比较接合、性导、转化、转导的异同a1 B植物的雄性不育概念及类型Coli染色体上的F 因子环出时偶尔不够准确,携带了E.二倍体细胞中来自某一亲本的等位基因或它所在染色体发生了表观遗传修饰,导致不同亲本来源的两个等位基因只有一个可以表达,另一个因甲基化而沉默。8125/20172=0.明确基因之间的相互作用关系细胞质内遗传物质控制的遗传现象和遗传规律。-细胞质遗传第十三章 核外遗传1.正交和反交的遗传表现不同,F1通常只表现母本的性状;2.与父本连续回交母本核基因可被全部置换掉,但母本细胞质基因变化不大;
16、3.由细胞质中附加体或共生体决定的性状,其表现往往类似病毒的转导或感染,即可传递给其它细胞;4.非孟德尔遗传,杂交后代不表现有比例的分离;带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。1.核外遗传的概念和特点2.母性影响的概念:母体核基因的产物在卵细胞的细胞质中积累,使子代的表型不由自身的基因型所决定,而是表现为由母本基因型决定的一种遗传现象。由于受控于核基因组,所以母性影响并不属于细胞质遗传的范畴3.母性影响与细胞质遗传的异同 相同点:正反交结果不一致 不同点:细胞质性状的遗传受细胞质基因控制,表型是稳定的。母性影响的性状受母本核基因控制,有持久性的,也有短暂性的。4.植物的雄性不育性.细
17、胞质不育:细胞质基因控制的雄性不育,表现细胞质遗传特点。2.细胞核不育:由核基因控制,其作用不受细胞质类型的影响,这种雄性不育性的遗传和表达是完全遵循孟德尔遗传规律的。3.质-核互作不育型:由细胞质不育基因S和核内一对隐性基因rr共同作用的结果。当胞质不育基因S存在时,核内必须为隐性基因rr,个体才表现不育;育性表现为核基因与细胞质基因的重叠作用,只要一方具有可育基因,花粉粒的发育就表现为正常基因型:S(rr)以S(rr)作母本与五种可育个体杂交结果 F1S(rr)不育S(RR)可育 S(Rr)可育 S(rr)不育S(Rr)可育 S(Rr/rr)可育/不育 S(rr)不育N(Rr)可育 S(R
18、r/rr)可育/不育 S(rr)不育N(RR)可育 S(Rr)可育S(rr)不育N(rr)可育 S(rr)不育上述杂交组合可归纳为三种情况:不育系:S(rr)能被N(rr)所保持,后代出现全部稳定不育的个体。保持系:N(rr)具有保持不育性在世代中稳定遗传的能力。恢复系:N(RR)或S(RR)具有恢复育性的能力,称为恢复系。转化、接合、性导与转导的概念与基本原理;F-菌株、F+菌株、Hfr菌株的概念、区别;F因子、F因子的异同点;细菌遗传作图(中断杂交作图、重组作图、转化作图、转导作图)的原理和基本过程;第十四章 细菌的遗传分析接合(conjugation)性导(sexduction)转化(t
19、ransformation)转导(transduction)1.原核生物遗传物质转移的方式:2.接合:遗传物质通过细胞的直接接触从供体转移到受体内的过程。3.F 因子供体和受体的性别差异,是由F因子引起的 F 因子:致育因子(性因子),是一种附加体。携带F因子的菌株称为供体菌或雄性,用F表示。未携带F因子的菌株为受体菌或雌性,用F表示。第十四章 细菌的遗传分析4.E.coli 与F 因子的三种状态:没有F因子,即F;一个自主状态F因子,即F;一个整合到宿主染色体内的F因子,即Hfr。外基因子(Hfr)内基因子不能复制,细菌不能繁殖重组型不能复制,丢失重组发生在部分二倍体中。单交换产生不平衡的线
20、性染色体;只有偶数次交换才能产生平衡的重组子。相反的重组子不出现。5.细菌接合重组的特点当F因子处于游离状态时,细菌为F+,当整合到宿主染色体上时即为Hfr品系。1)产生重组子的频率不同,HfrF的重组子频率是10-2,而F+F产生的重组子仅为10-6;2)F+F的后代常为F+,而HfrF的后代为F;3)F+不能传递细菌染色体基因,Hfr可以传递。1)都能与F进行杂交发生重组;2)杂交时都要通过接合管和受体菌连接;F+和Hfr的相同点是:F+和Hfr的不同点是:6.F+和Hfr的关系7.中断杂交与染色体作图原理:HfrF-杂交中染色体是定向地、均匀地、逐渐进入F-细菌的,大部分F因子并没有进入
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