结节性硬化症-课件.ppt

1、 TSCTSC：又称Bourneville病，是以不同器官错构瘤不同器官错构瘤为特点的一种先天先天性、家族性、遗传性性、家族性、遗传性疾病。常显遗传常显遗传，属于神经皮肤综合征的一种。病灶主要发生在大脑大脑，也可累及其他器官。男男女之比为2 2：1。小儿小儿多见。临床表现临床表现：以颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。脑部最常见的部位是大脑半球大脑半球，小脑及间脑小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下室管膜下，也可位于脑皮脑皮质及皮层下质及皮层下。影像表现影像表现：典型表现为皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤

2、结节皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节，部分结节钙化结节钙化，增强未见强化，强化提示恶变；特征性表现为双侧室室管膜下多发钙化结节管膜下多发钙化结节，突向脑室；少数合并室管膜下巨细胞星形细胞室管膜下巨细胞星形细胞瘤瘤。结节性硬化症（结节性硬化症（TSC）室管膜下结节室管膜下结节：CT典型表现为双侧室管膜下多发钙化结节双侧室管膜下多发钙化结节，无强化，MRI钙化结节各种序列上均表现低信号低信号。CT平扫CT平扫 皮层及皮层下结节皮层及皮层下结节：多位于幕上额顶叶额顶叶，无强化，钙化少见钙化少见。TSCTSC：合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤室管膜下巨细胞星形细胞瘤，好发于室间孔区室间孔区，常明明显强

3、化显强化，可压迫室间孔，伴梗阻积水。平扫 其他器官错构瘤其他器官错构瘤：鉴别诊断鉴别诊断 先天宫内感染先天宫内感染：主要的鉴别诊断 特发性家族性脑血管铁钙沉着症：科克因综合征：神经纤维瘤病：基底细胞痣综合征 先天性宫内感染先天性宫内感染：也可有智力障碍。CT表现为脑实质内多发散在脑实质内多发散在钙化钙化结节结节，也均可位于侧脑室周围室管膜下，不合并其他错构瘤。特发性家族性脑血管铁钙沉着症特发性家族性脑血管铁钙沉着症：也称对成性大脑钙化综合征、特发性对称性大脑基底节钙化症、家族性基底节钙化等。病理上以双侧基底节铁钙沉积双侧基底节铁钙沉积为特征，可也发生在丘脑、小脑齿状核丘脑、小脑齿状核和皮皮层下区层下区。常发病于青春期或成年期。平扫 科克可因综合征科克可因综合征：CT检查双侧基底节及其他部位钙化，颅骨和脑膜增厚，脑室和脑沟扩大；CT扫描呈低信号；MRT2呈高信号；脑白质脱髓鞘呈斑点状或斑片状。神经纤维瘤病神经纤维瘤病：基底细胞痣综合征基底细胞痣综合征：钙化通常发生于大脑镰及小脑幕大脑镰及小脑幕，也可发生于脑实质内。室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（补充）室管膜下巨细胞型星形细胞瘤（补充）