糖尿病的诊断与分型实用版课件.ppt

1、糖尿病的诊断与分型l 多基因遗传与环境因素相互作用的常见的慢性代谢病多基因遗传与环境因素相互作用的常见的慢性代谢病l 胰岛素绝对或相对不足，或靶细胞对胰岛素敏感性降低胰岛素绝对或相对不足，或靶细胞对胰岛素敏感性降低 (受体受体 或受体后缺陷或受体后缺陷)l 糖、脂肪、蛋白三大代谢紊乱和继发水电解质代谢紊乱，特别糖、脂肪、蛋白三大代谢紊乱和继发水电解质代谢紊乱，特别 是葡萄糖代谢的紊乱是葡萄糖代谢的紊乱l 共同标志共同标志-高血糖高血糖l 严重并发症：是致死、致残的主要原因严重并发症：是致死、致残的主要原因 -慢性并发症：心、脑、大血管、肾、视网膜、神经病变慢性并发症：心、脑、大血管、肾、视网膜

2、、神经病变 -急性并发症：酮症酸中毒、非酮症高渗综合征、乳酸性酸急性并发症：酮症酸中毒、非酮症高渗综合征、乳酸性酸 中毒中毒糖尿病糖尿病0 05 5101015152020视网膜病变视网膜病变(%)(%)FPG 2hPG HbA1cDiabetes Care 26,Supplement 1,Jan 2003 FPG(mg/dl)42-87-90-93-96-98-101-104-109-120-2hPG(mg/dl)34-75-86-94-102-112-120-133-154-195-HbA1c(%)3.3-4.9-5.1-5.2-5.4-5.5-5.6-5.7-5.8-8.2-糖尿病诊断标

3、准糖尿病诊断标准l有糖尿病症状并且随机血浆葡萄糖浓度有糖尿病症状并且随机血浆葡萄糖浓度200mg/dl(11.1mmol/L)200mg/dl(11.1mmol/L)或或 者者l空腹血浆葡萄糖浓度空腹血浆葡萄糖浓度 126mg/dl126mg/dl（7.0mmol/L)7.0mmol/L)或或 者者lOGTT2OGTT2小时血浆葡萄糖浓度小时血浆葡萄糖浓度200mg/dl(11.1mmol/L)200mg/dl(11.1mmol/L)需要在另一天对上述结果进行核实需要在另一天对上述结果进行核实 ADA Recommandation,2003糖尿病糖尿病IGR空腹血糖 (mg/dl)75g OG

4、TT2小时 血糖值(mg/dl)126110140200正常糖耐量IFGIGTIGR=IFG+IGT糖尿病分型糖尿病分型1、HLA基因DQA、DQB、DQR位点的某些等位基因或其不同类型MODY的临床特点ADA Recommandation,2003ADA Recommandation,2003晚期糖尿病并发症 常见 少见 常见急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免6）MODY6：染色体2q32，NEUROD1基因突变-急性并发症：酮症酸中毒、非酮症高渗综合征、乳酸性酸随机是指任何时候，无须考虑与进餐的关系急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免胰腺炎、创伤胰腺切除术后、胰腺

5、肿瘤、囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其他急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免胰岛细胞功能的遗传缺陷突变随机血糖不能用于诊断IGT 和IFG细胞功能基因缺陷除非有显著高血糖伴急性代谢失代偿或明显症状，否则应在另1日重复试验以确认符合诊断标准ADA Recommandation,2003糖尿病进展中可经过不需胰岛糖尿病进展中可经过不需胰岛素、为代谢控制而需胰岛素、为生素、为代谢控制而需胰岛素、为生存而需胰岛素三个过程。患者的血存而需胰岛素三个过程。患者的血糖控制状态可在阶段间逆转、可进糖控制状态可在阶段间逆转、可进展或停止于某一阶段展或停止于某一阶段(WHO(WHO咨询报告，咨

6、询报告，1999)1999)急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免身免疫糖尿病疫糖尿病LADALADA）RabsonMendenhall综合征胰岛素受体基因的不同类型突变临床阶段糖尿病的分类与诊断空腹指无能量摄入至少8小时空腹血糖 (mg/dl)甲状腺激素、二氮嗪、肾上腺素能激动剂、3)MODY3:染色体12q，HNF-1alpha(肝细胞核因子-1)突变IGR=IFG+IGT6）MODY6：染色体2q32，NEUROD1基因突变-急性并发症：酮症酸中毒、非酮症高渗综合征、乳酸性酸共同标志-高血糖2型糖尿病多于成年尤其是40岁以上起病，多数

7、起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由健康普查发现急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免-急性并发症：酮症酸中毒、非酮症高渗综合征、乳酸性酸6）MODY6：染色体2q32，NEUROD1基因突变正常糖耐量 糖耐量低减和/或4、多发生于青少年，但可发生于任何年龄1、HLA基因DQA、DQB、DQR位点的某些等位基因或其ADA Recommandation,2003ADA Recommandation,2003需要在另一天对上述结果进行核实1)MODY1:1)MODY1:染色体染色体20q20q，HNF-4alpha(HNF-4alpha(肝细胞核因子肝细胞核因子-4-4)突变突变 2)

8、MODY2:2)MODY2:染色体染色体7p7p，葡萄糖激酶，葡萄糖激酶(GCK)(GCK)突变突变3)MODY3:3)MODY3:染色体染色体12q12q，HNF-1alpha(HNF-1alpha(肝细胞核因子肝细胞核因子-1-1)突变突变4)MODY4:4)MODY4:染色体染色体13q13q，IPFIPF1(1(胰岛素促进因子胰岛素促进因子1)1)突变突变5)MODY5:5)MODY5:染色体染色体17cen-q17cen-q，HNF-1beta(HNF-1beta(肝细胞核因子肝细胞核因子1 1)突变突变6 6）MODY6MODY6：染色体：染色体2q322q32，NEUROD1NE

9、UROD1基因突变基因突变 线粒体线粒体DNA3243A-GDNA3243A-G突变突变已发现糖尿病致病基因已发现糖尿病致病基因-胰岛素分泌胰岛素分泌不同类型不同类型MODYMODY的临床特点的临床特点 MODY1MODY1 MODY2 MODY2 MODY3 MODY3 HNF-4a HNF-4a 葡萄糖激酶葡萄糖激酶 HNF-1aHNF-1a 空腹高血糖空腹高血糖 0-0-0-0-0-0-餐后高血糖餐后高血糖 -0-0-诊断时最小年龄诊断时最小年龄 7-9 7-9岁岁 1 1岁岁 5 5岁岁 需要胰岛素治疗的比例需要胰岛素治疗的比例 30%2%30%2%30%30%晚期糖尿病并发症晚期糖尿

10、病并发症 常见常见 少见少见 常见常见 病理生理病理生理 细胞细胞 细胞细胞 细胞细胞 MODY MODY的患病率的患病率 5%5%10-15%10-15%60-75%60-75%其他类型的其他类型的MODY临床资料缺乏临床资料缺乏急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免空腹血糖 (mg/dl)2型糖尿病多于成年尤其是40岁以上起病，多数起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由健康普查发现餐后高血糖 -0-具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点新分型将糖尿病分为四大类 其中1型又分两个亚型；肢端肥大症、库兴综合征、胰升糖素瘤、嗜铬6）MODY6：

11、染色体2q32，NEUROD1基因突变(WHO咨询报告，1999)占我国糖尿病群体中大部分，是分类中定义上具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点并有糖尿病的其他遗传综合征胰岛细胞功能的遗传缺陷MODY1 MODY2 MODY3MODY1 MODY2 MODY3ADA 治疗建议（2003）1)MODY1:染色体20q，HNF-4alpha(肝细胞核因子-4)突变具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点多基因遗传与环境因素相互作用的常见的慢性代谢病MODY1 MODY2 MODY3或以胰岛素分泌缺陷为主伴胰岛素抵抗，

12、提WHO1999年新分型建议将MODY归为特殊类型糖尿病中的b细胞功能缺陷糖尿病之一，即单基因突变致胰岛B细胞功能遗传缺陷引起的糖尿病1)MODY1:染色体20q，HNF-4alpha(肝细胞核因子-4)突变糖尿病进展中可经过不需胰岛素、为代谢控制而需胰岛素、为生存而需胰岛素三个过程。Vacor(杀鼠剂)、戊脘咪、烟酸、糖皮质激素、占我国糖尿病群体中大部分，是分类中定义上严重并发症：是致死、致残的主要原因除非有显著高血糖伴急性代谢失代偿或明显症状，否则应在另1日重复试验以确认符合诊断标准急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免晚期糖尿病并发症 常见 少见 常见中毒I、1型糖尿病 A.R

13、absonMendenhall综合征胰岛素受体基因的不同类型突变病理生理 细胞 细胞 细胞临床阶段糖尿病的分类与诊断没有胰岛b细胞自身免疫损伤的证据ADA Recommandation,20031、HLA基因DQA、DQB、DQR位点的某些等位基因或其1、HLA基因DQA、DQB、DQR位点的某些等位基因或其4、多发生于青少年，但可发生于任何年龄6）MODY6：染色体2q32，NEUROD1基因突变1、HLA基因DQA、DQB、DQR位点的某些等位基因或其患者的血糖控制状态可在阶段间逆转、可进展或停止于某一阶段ADA Recommandation,2003MODY1 MODY2 MODY3具有2型糖尿病表现，但发病年龄早，一般在25岁以前，呈常染色体显性遗传的共同特点严重并发症：是致死、致残的主要原因1、HLA基因DQA、DQB、DQR位点的某些等位基因或其2型糖尿病多于成年尤其是40岁以上起病，多数起病缓慢，半数以上发病时无明显症状，由健康普查发现急不一，儿童多较急，成人多缓起（成人迟发型自身免胰岛细胞功能的遗传缺陷组成的单倍体型频率增高或减少噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、干扰素及其他中毒4、多发生于青少年，但可发生于任何年龄诊断标准应在非应激状态（感染、创伤、手术等）下进行RabsonMendenhall综合征胰岛素受体基因的不同类型突变