癫痫持续状态病例课件.ppt
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- 关 键 词:
- 癫痫 持续 状态 病例 课件
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1、 癫痫病例分享1 男,男,31岁岁 2007年起病,最初表现为局部肌阵挛,病情逐年起病,最初表现为局部肌阵挛,病情逐年加重,继发四肢抽搐,意识不清,口吐白沫,年加重,继发四肢抽搐,意识不清,口吐白沫,大小便失禁,伴有共济失调。大小便失禁,伴有共济失调。现在发作时表现为频繁肌阵挛发作。事后不能现在发作时表现为频繁肌阵挛发作。事后不能回忆回忆病史诊治经过2 2009年开始就医,在北京上海大医院就诊年开始就医,在北京上海大医院就诊先后诊断先后诊断肌强直,先天性可能性大,须除外强直性肌营肌强直,先天性可能性大,须除外强直性肌营养不良养不良肌阵挛性小脑协调障碍肌阵挛性小脑协调障碍临床诊断临床诊断“肌阵挛
2、癫痫肌阵挛癫痫”病史诊治经过3 SCARB2/LIMP2,定位于,定位于 4q21.1,溶酶体膜糖,溶酶体膜糖蛋白,与蛋白,与GBA(-葡萄糖苷酶葡萄糖苷酶)相互作用,组成相互作用,组成复合物,介导内质网、高尔基体向溶酶体的膜复合物,介导内质网、高尔基体向溶酶体的膜运输过程,突变后导致脑内代谢产物异常积聚运输过程,突变后导致脑内代谢产物异常积聚和局灶性肾小球硬化。和局灶性肾小球硬化。病史诊治经过4进行性肌阵挛性癫痫进行性肌阵挛性癫痫4型(型(EPM4)进行性肌阵挛性癫痫进行性肌阵挛性癫痫4型(型(EPM4),又称为),又称为Action myoclonus renal failure synd
3、rome(AMRF),为为SCARB2基因突变所致的常染色体遗传病,临床神经基因突变所致的常染色体遗传病,临床神经系统可见震颤、动作性肌阵挛、癫痫、共济失调,但系统可见震颤、动作性肌阵挛、癫痫、共济失调,但认知功能正常;可伴肾功能损害;其他可伴有周围神认知功能正常;可伴肾功能损害;其他可伴有周围神经病,听力下降。存在很强的基因型经病,听力下降。存在很强的基因型-表型异质性,神表型异质性,神经系统症状与肾功能损害在不同患者表现不一致;治经系统症状与肾功能损害在不同患者表现不一致;治疗尚无有效手段,采取综合措施(丙戊酸钠、氯硝西疗尚无有效手段,采取综合措施(丙戊酸钠、氯硝西泮)。泮)。5病史诊治经
4、过夜间也有发作,表现为发作性意识不清,伴肢体抽搐10年患者7岁起病,四肢抽搐,伴意识障碍,二便异常,无跌伤及咬伤,约3分钟缓解。发作间期如常。夜间发作多见10年来,最初曾经服用德巴金500mgbid,一年无发作,自行停药,出现发作,仍服用德巴金,不能控制,先后加用苯巴比妥,拉莫三嗪,奥卡西平,左乙拉西坦等。均控制不理想。2-3月发作1次6既往史查体辅助检查既往史:小时候3岁有过发热惊厥病史查体:未见神经系统阳性体征头颅MR海马相:很轻微的小脑萎缩很轻微的小脑萎缩脑电图显示:中度异常,癫痫放电,双侧大致对称【肌酸激酶】【肌酸激酶】1529u/l,肝功能谷草谷丙略有升高,肝功能谷草谷丙略有升高【肾
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