染色体病专升本课件整理.ppt
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1、染色体病专升本(优选)染色体病专升本一、人类染色体的数目、结构和形态二、核型及分组三、染色体显带罗式易位携带者可形成6种配子,其检出具有重要意义25-29 1:1500丢失 缺失完全型的表型为典型女性;发病率:1/800不完全型外阴可有不同程度畸形,但都在腹腔、腹股沟或大阴唇处有睾丸人类染色体依次编为122号,并分为7个组(A,B,C,D,E,F和G组)20-25 1:1800原位重接 修复是临床上最常见的染色体异常三体型(trisomy):某号染色体比正常增多一条。D 1315 中等 近端着丝粒 有 难鉴别单体型(monosomy)某号染色体比正常减少一条,常染色体单体型是致死性的一般特征:
2、性腺发育不全和性征发育异常染色质纤丝染色体的分子结构人类染色体的数目染色体的形态结构 着丝粒和纺锤体 微管的连接部位 染色质纤丝 纺锤丝微管 主缢痕 折叠蛋白次缢痕染色质 染色单体 DNA 核粒 DNA双螺旋 蛋白质(组蛋白)体细胞46条 常染色体(22对,44条)性染色体(1对,2条)女:XX 男:XY生殖细胞23条 卵细胞(22+X)精细胞(22+X)或(22+Y)染色体组:二倍体生物的每一正常配子 中的全部染色体,称为一个染色体组 典型的染色体形态是指分裂中期的染色体形态根据着丝粒的位置分类 近中着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体(近)端着丝粒染色体 短臂 随体 着丝粒 长臂 中央着丝粒 亚
3、中着丝粒 近端着丝粒 染色体 染色体 染色体核型(Karyotype):指将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。据此进行分析诊断,以确定是正常还是异常核型,称核型分析(Karyotype analysis)人类染色体依次编为122号,并分为7个组(A,B,C,D,E,F和G组)组别 染色体 大小 着丝粒位置 副缢痕 随体 鉴别程度 编号A 13 最大 中央着丝粒 1常见 可鉴别B 45 大 亚中着丝粒 不易鉴别C 612,X 中等 亚中着丝粒 9常见 难鉴别D 1315 中等 近端着丝粒 有 难鉴别E 1618 较小 中央或亚中 16常见 可鉴别 着丝粒 F 1920 小 中
4、央着丝粒 不易鉴别G 2122,Y 最小 近端着丝粒 可有 可鉴别真两性畸形:46,XX型在受精卵发育的早期的细胞分裂中,如果发生染色体不分离,将导致嵌合体(即同时存在两种或两种以上细胞系的个体)的产生。异位重接 多种染色体结构异常常见的染色体型结构异常母亲年龄(岁)21三体发生率25-29 1:1500等臂染色体(isochromosome,i)发生机理:21羟化酶或11 羟化酶缺乏双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)RFLP连锁分析PCR及DNA杂交分析c、容貌特征:前额突,面中部发育差,下颌前突,大耳,高腭弓等。klinefelter综合症PCR及DNA杂交
5、分析D 1315 中等 近端着丝粒 有 难鉴别Q带:1968 Caspersson 氮芥喹吖因 优点:方法稳定,显带效果好 缺点:荧光衰退快G带:1971 Seabright用胰酶等预处理染色体,再用Giemsa染色 优点:方法简单,带纹清晰,保存期长,省钱,省事 其它带型:R带:反G带 C带:特异性染色异染色质 N带:染核仁组织者区 T带:染色体末端高分辨显带染色体:得到更长和带纹 更丰富的染色体,称高分辨染色体最新进展:FISH:间期细胞染色体病诊断 染色体涂染:染色体微细易位 染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变,故分为数目异常和结构畸变两类 染色体数目异常染色体结构异常多倍体(p
6、olyploid)异倍体或非整倍体 (aneuploidy)体细胞的染色体不是由两个染色体组,而是三个、四个染色体组组成时,称多倍体 三倍体(triploid):其细胞中有三个染色体组(3n=69),是流产的重要原因之一产生原因:为双雌受精或双精子受精优点:方法简单,带纹清晰,保存期长,省钱,省事染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变,故分为数目异常和结构畸变两类染色体 染色体 染色体男性第二性征发育 差,有女性化表现25-29 1:1500核型(Karyotype):指将一个细胞内的染色体按照一定的顺序排列起来所构成的图像。动态突变:(FMR1)的5端含有完全型的表型为典型女性;母亲年龄
7、与21三体综合症发生率的关系母亲年龄(岁)21三体发生率环状染色体(ring chromosome,r)环状染色体(ring chromosome,r)A 13 最大 中央着丝粒 1常见 可鉴别人类染色体依次编为122号,并分为7个组(A,B,C,D,E,F和G组)动态突变:(FMR1)的5端含有双雌受精双雄受精 体细胞中的染色体数不是染色体组的整倍数,而是比二倍体少或多一条或几条染色体,如亚二倍体,超二倍体。是临床上最常见的染色体异常 三体型(trisomy):某号染色体比正常增多一条。除部分三体型外,三体型多导致流产,但它是最常见的染色体数目异常类型 单体型(monosomy)某号染色体比
8、正常减少一条,常染色体单体型是致死性的染色体不分离(nondisjunction):指某一对同源染色体或两条染色单体在分裂的后期不能正常分开而同时进入某一子细胞,导致形成的子细胞中,一为超二倍体,另一为亚二倍体,这一过程称染色体不分离 减数分裂不分离 有丝分裂不分离 染色体丢失(chromosome loss):分裂后期染色单体的滞留导致染色体减少 减数分裂包括两次分裂,两次分裂均可发生染色体不分离,但发生染色体不分离的时期不同,产生异常配子的数目不同减数分裂不分离 在受精卵发育的早期的细胞分裂中,如果发生染色体不分离,将导致嵌合体(即同时存在两种或两种以上细胞系的个体)的产生。其各细胞系的类
9、型和数目之比,取决于发生染色体不分离的时期。有丝分裂不分离 与染色体丢失 染色体结构畸变的基础是染色体断裂及断裂后的重接 染色体断裂的后果:原位重接 修复 异位重接 多种染色体结构异常 丢失 缺失 染色体型发生在G1期,影响2条单体 单体型发生在G2期,影响其中1条单体缺失(deletion,del)环状染色体(ring chromosome,r)等臂染色体(isochromosome,i)倒位(inversion,inv)易位(translocation,t)双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)插入(insertion,ins)重复(duplication,du
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